Genetic determinants of hereditary thrombophilia in pathogenesis of venous thrombosis


如何引用文章

全文:

详细

Aim. To study the role of genetic determinants of hereditary thrombophilia in pathogenesis of various
clinical manifestations of venous thrombosis in the citizens of the North-West Region of Russia.
Material and methods. Mutations of the genes of factor V (FV Leiden), prothrombin (G20210-A) and
polymorphism C677-T in the gene of methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) were detected using polymerase chain reaction (PCR) with a following restriction analysis of PCR product in 183 patients with venous thrombosis (115 with isolated thrombosis of the deep veins and 68 with thromboembolism of the pulmonary artery).
Results. It was established that mutation FV Leiden is a significant risk factor of deep vein thrombosis in
the legs and postthrombotic disease, but this mutation is weakly associated with pulmonary artery thromboembolism (PAT). An essential PAT risk factor is carriage of the variant prothrombin G20210A.
Conclusion. Determination of prothrombotic genotypes is a key factor of treatment efficacy and prevention of life-threatening thromboembolic complications.

作者简介

S Kapustin

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

M Blinov

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

V Kargin

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

L Filanovskaya

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

N Saltykova

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

O Belyazo

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

O Golovina

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

V Shmeleva

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

A Panshina

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

L Papayan

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

参考

  1. Nicolaides A. N., Bergqvist D., Hull R. Prevention of venous thromboembolism. International consensus statement. Int. An- giol. 1997; 16 (1): 3-38.
  2. Eldor A. Unexplored territories in the nonsurgical patient: a look at pregnancy. Semin. in Hematol. 2001; 38 (2, suppl. 5): 39-48.
  3. Папаян Л. П., Кобилянская В. А., Папаян К. А Патогенез проблемы диагностики тромбофилии. В кн.: Петрищев Н. Н. (ред.) Патофизиология микроциркуляции и гемостаза. СПб: Изд-во СПбГМУ; 1998. 3-12.
  4. Florell S. R., Rodgers G. M. Inherited thrombotic disorders: an update. Am. J. Hematol. 1997; 54 (I): 53-60.
  5. Zoller В., DeFrutos P. G., Hitlarp A., Dahlback B. Thrombophilia as multigenic disease. Haematologica 1999; 84 (1): 59-70.
  6. Lane D. A., Grant P. J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood 2000; 95 (6): 1517-1532.
  7. Reiner A. P., Siscovick D. S., Rosendaal F. R. Hemostatic risk factors and arterial thrombotic disease. Thromb. Haemost. 2001; 85 (4): 584-595.
  8. Bertina R. M., Koeleman B. P., Koster T. et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein С Nature 1994; 369: 64-67.
  9. Giro/ami A., Simoni P., Scarano L., Carraro G. Prothrombin and the prothrombin 20210 G to A polymorphism: their rela- tionship with hypercoagulability and thrombosis. Blood Rev. 1999; 13: 205-210.
  10. DeAngelo A., Mazzola G., Crippa L. et al. Hyperhomocysteinemia and venous thromboembolic diseases. Haematologica 1997; 82(2): 211-219.
  11. Шмелева В. М. Гипергомоцистеинемия и тромбоз. Тромбоз, гемостаз и реол. 2000; 4: 26-29.
  12. Блинов М. Н., Капустин С. И., Кобилянская В. А., ПапаянЛ. Л. Молекулярная диагностика тромбофилии. В кн.: Баркаган 3. С, Момот А. П. (ред.) Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед; 2001. 219-228.
  13. Manten В., Westendorp R. С, Koster Т. et al. Risk factor profilies in patients with different clinical manifestations of venous thromboembolism: a focus on the factor V Leiden mutation. Thromb. Haemost. 1996; 76 (4): 510-513.
  14. Падаян Л. П., Кобилянская В. А., Шейдина А. М. и др. Изменения в системе гемостаза у больных с наследственной тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V свертывания крови (фактор V Лейден). Тер. арх. 2001; 7: 47- 51.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Consilium Medicum, 2003

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-相同方式共享 4.0国际许可协议的许可。
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».