Email this article Genetic determinants of hereditary thrombophilia in pathogenesis of venous thrombosis
- Authors: Kapustin SI1, Blinov MN1, Kargin VD1, Filanovskaya LI1, Saltykova NВ1, Belyazo OE1, Golovina OG1, Shmeleva VM1, Panshina AM1, Papayan LP1
-
Affiliations:
- Российский НИИ гематологии и трансфузиологии
- Issue: Vol 78, No 10 (2003)
- Pages: 78-79
- Section: Editorial
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/29679
- ID: 29679
Cite item
Full Text
Abstract
clinical manifestations of venous thrombosis in the citizens of the North-West Region of Russia.
Material and methods. Mutations of the genes of factor V (FV Leiden), prothrombin (G20210-A) and
polymorphism C677-T in the gene of methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) were detected using polymerase chain reaction (PCR) with a following restriction analysis of PCR product in 183 patients with venous thrombosis (115 with isolated thrombosis of the deep veins and 68 with thromboembolism of the pulmonary artery).
Results. It was established that mutation FV Leiden is a significant risk factor of deep vein thrombosis in
the legs and postthrombotic disease, but this mutation is weakly associated with pulmonary artery thromboembolism (PAT). An essential PAT risk factor is carriage of the variant prothrombin G20210A.
Conclusion. Determination of prothrombotic genotypes is a key factor of treatment efficacy and prevention of life-threatening thromboembolic complications.
About the authors
S I Kapustin
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
M N Blinov
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
V D Kargin
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
L I Filanovskaya
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
N В Saltykova
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
O E Belyazo
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
O G Golovina
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
V M Shmeleva
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
A M Panshina
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
L P Papayan
Российский НИИ гематологии и трансфузиологииРоссийский НИИ гематологии и трансфузиологии
References
- Nicolaides A. N., Bergqvist D., Hull R. Prevention of venous thromboembolism. International consensus statement. Int. An- giol. 1997; 16 (1): 3-38.
- Eldor A. Unexplored territories in the nonsurgical patient: a look at pregnancy. Semin. in Hematol. 2001; 38 (2, suppl. 5): 39-48.
- Папаян Л. П., Кобилянская В. А., Папаян К. А Патогенез проблемы диагностики тромбофилии. В кн.: Петрищев Н. Н. (ред.) Патофизиология микроциркуляции и гемостаза. СПб: Изд-во СПбГМУ; 1998. 3-12.
- Florell S. R., Rodgers G. M. Inherited thrombotic disorders: an update. Am. J. Hematol. 1997; 54 (I): 53-60.
- Zoller В., DeFrutos P. G., Hitlarp A., Dahlback B. Thrombophilia as multigenic disease. Haematologica 1999; 84 (1): 59-70.
- Lane D. A., Grant P. J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood 2000; 95 (6): 1517-1532.
- Reiner A. P., Siscovick D. S., Rosendaal F. R. Hemostatic risk factors and arterial thrombotic disease. Thromb. Haemost. 2001; 85 (4): 584-595.
- Bertina R. M., Koeleman B. P., Koster T. et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein С Nature 1994; 369: 64-67.
- Giro/ami A., Simoni P., Scarano L., Carraro G. Prothrombin and the prothrombin 20210 G to A polymorphism: their rela- tionship with hypercoagulability and thrombosis. Blood Rev. 1999; 13: 205-210.
- DeAngelo A., Mazzola G., Crippa L. et al. Hyperhomocysteinemia and venous thromboembolic diseases. Haematologica 1997; 82(2): 211-219.
- Шмелева В. М. Гипергомоцистеинемия и тромбоз. Тромбоз, гемостаз и реол. 2000; 4: 26-29.
- Блинов М. Н., Капустин С. И., Кобилянская В. А., ПапаянЛ. Л. Молекулярная диагностика тромбофилии. В кн.: Баркаган 3. С, Момот А. П. (ред.) Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед; 2001. 219-228.
- Manten В., Westendorp R. С, Koster Т. et al. Risk factor profilies in patients with different clinical manifestations of venous thromboembolism: a focus on the factor V Leiden mutation. Thromb. Haemost. 1996; 76 (4): 510-513.
- Падаян Л. П., Кобилянская В. А., Шейдина А. М. и др. Изменения в системе гемостаза у больных с наследственной тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V свертывания крови (фактор V Лейден). Тер. арх. 2001; 7: 47- 51.
