Генетические детерминанты наследственной тромбофилии в патогенезе венозного тромбоза


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования. Изучение роли генетических детерминант наследственной тромбофилии в
патогенезе различных клинических проявлений венозного тромбоза у жителей Северо-Западного региона России.
Материалы и методы. У 183 больных с венозным тромбозом (115 - с изолированным тромбозом глубоких вен - ТГВ и 68 - с тромбоэмболией легочной артерии - ТЭЛА) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим рестрикционным анализом продукта ПЦР
определяли мутации генов фактора V (FV Leiden), протромбина (G20210 -> А) и полиморфизм
С677 -> Г в гене метилентетрагидрофолат редуктазы.
Результаты. Установлено, что мутация FV Leiden является существенным фактором риска
развития ТГВ нижних конечностей и посттромботической болезни, однако имеет слабую
тенденцию к ассоциации с ТЭЛА. Существенным фактором риска ТЭЛА является носителъство варианта протромбин G20210A.
Заключение. Определение протромботических генотипов является главным фактором эффективности лечения и предупреждения опасных для жизни тромбоэмболических осложнений.

Об авторах

С И Капустин

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

М Н Блинов

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

В Д Каргин

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Л И Филановская

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Н Б Салтыкова

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

О Е Белязо

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

О Г Головина

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

В М Шмелева

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

А М Паншина

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Л П Папаян

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Российский НИИ гематологии и трансфузиологии

Список литературы

  1. Nicolaides A. N., Bergqvist D., Hull R. Prevention of venous thromboembolism. International consensus statement. Int. An- giol. 1997; 16 (1): 3-38.
  2. Eldor A. Unexplored territories in the nonsurgical patient: a look at pregnancy. Semin. in Hematol. 2001; 38 (2, suppl. 5): 39-48.
  3. Папаян Л. П., Кобилянская В. А., Папаян К. А Патогенез проблемы диагностики тромбофилии. В кн.: Петрищев Н. Н. (ред.) Патофизиология микроциркуляции и гемостаза. СПб: Изд-во СПбГМУ; 1998. 3-12.
  4. Florell S. R., Rodgers G. M. Inherited thrombotic disorders: an update. Am. J. Hematol. 1997; 54 (I): 53-60.
  5. Zoller В., DeFrutos P. G., Hitlarp A., Dahlback B. Thrombophilia as multigenic disease. Haematologica 1999; 84 (1): 59-70.
  6. Lane D. A., Grant P. J. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood 2000; 95 (6): 1517-1532.
  7. Reiner A. P., Siscovick D. S., Rosendaal F. R. Hemostatic risk factors and arterial thrombotic disease. Thromb. Haemost. 2001; 85 (4): 584-595.
  8. Bertina R. M., Koeleman B. P., Koster T. et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein С Nature 1994; 369: 64-67.
  9. Giro/ami A., Simoni P., Scarano L., Carraro G. Prothrombin and the prothrombin 20210 G to A polymorphism: their rela- tionship with hypercoagulability and thrombosis. Blood Rev. 1999; 13: 205-210.
  10. DeAngelo A., Mazzola G., Crippa L. et al. Hyperhomocysteinemia and venous thromboembolic diseases. Haematologica 1997; 82(2): 211-219.
  11. Шмелева В. М. Гипергомоцистеинемия и тромбоз. Тромбоз, гемостаз и реол. 2000; 4: 26-29.
  12. Блинов М. Н., Капустин С. И., Кобилянская В. А., ПапаянЛ. Л. Молекулярная диагностика тромбофилии. В кн.: Баркаган 3. С, Момот А. П. (ред.) Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед; 2001. 219-228.
  13. Manten В., Westendorp R. С, Koster Т. et al. Risk factor profilies in patients with different clinical manifestations of venous thromboembolism: a focus on the factor V Leiden mutation. Thromb. Haemost. 1996; 76 (4): 510-513.
  14. Падаян Л. П., Кобилянская В. А., Шейдина А. М. и др. Изменения в системе гемостаза у больных с наследственной тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V свертывания крови (фактор V Лейден). Тер. арх. 2001; 7: 47- 51.

© ООО "Консилиум Медикум", 2003

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах