Kidney involvement in rare hereditary diseases

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Various rare inherited disorders can be associated with kidney involvement, including glomerulopathies, tubulopathies, multiple cysts, congenital anomalies of the kidneys and urinary tract, urolithiasis, malignant and benign tumors. Genetic nephropathy should be always considered in children, adolescents and young patients with the kidneys or urinary tract disorders and/or patients with positive family anamnesis. Extrarenal manifestations can be a valuable clue for diagnosis of certain hereditary diseases, e.g. neurosensory deafness in Alport syndrome or photofobia in nephropathic cystinosis. Diagnosis of monogenic inherited diseases should be verified by genetic testing. Specific drugs are available for treatment of certain hereditary diseases involving kidney, e.g. Fabry disease, cystinosis, primary hyperoxaluria I type and atypical hemolytic uremic syndrome.

About the authors

Sergey V. Moiseev

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Lomonosov Moscow State University

Author for correspondence.
Email: avt420034@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7232-4640

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, дир. Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Университетской клинической больницы №3 , проф. каф. внутренних болезней фак-та фундаментальной медицины

Russian Federation, Moscow; Moscow

Eugene M. Shilov

Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)

Email: avt420034@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2111-191X

д-р мед. наук, проф. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

Russian Federation, Moscow

References

  1. Joly D, Béroud C, Grünfeld JP. Rare inherited disorders with renal involvement-approach to the patient. Kidney Int. 2015;87(5):901-8. doi: 10.1038/ki.2014.432
  2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Orly A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0
  3. Boycott KM, Lau LP, Cutillo CM, Austin CP. International collaborative actions and transparency to understand, diagnose, and develop therapies for rare diseases. EMBO Mol Med. 2019;11(5):e10486. doi: 10.15252/emmm.201910486
  4. van der Ven AT, Vivante A, Hildebrandt F. Novel insights into the pathogenesis of monogenic congenital anomalies of the kidney and urinary tract. J Am Soc Nephrol. 2018;29(1):36-50. doi: 10.1681/ASN.2017050561
  5. Murugapoopathy V, Gupta IR. A primer on congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts (CAKUT). Clin J Am Soc Nephrol. 2020;15(5):723-31. doi: 10.2215/CJN.12581019
  6. McConnachie DJ, Stow JL, Mallett AJ. Ciliopathies and the kidney: A review. Am J Kidney Dis. 2021;77(3):410-9. doi: 10.1053/j.ajkd.2020.08.012
  7. Руденко Т.Е., Бобкова И.Н., Ставровская Е.В. Современные подходы к консервативной терапии поликистозной болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):116-23 [Rudenko TE, Bobkova IN, Stavrovskaya EV. Modern approaches to conservative therapy of polycystic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):116-23 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.06.000299
  8. Qiu J, Germino GG, Menezes LF. Mechanisms of cyst development in polycystic kidney disease. Adv Kidney Dis Health. 2023;30(3):209-19. doi: 10.1053/j.akdh.2023.03.001
  9. Lu J, Xu W, Gong L, et al. Efficacy and safety of tolvaptan versus placebo in the treatment of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a meta-analysis. Int Urol Nephrol. 2023;55(3):631-40. doi: 10.1007/s11255-022-03353-8
  10. Hogan MC, Masyuk TV. Concurrent targeting of vasopressin receptor 2 and somatostatin receptors in autosomal dominant polycystic kidney disease: A promising approach for autosomal dominant polycystic kidney disease treatment? Clin J Am Soc Nephrol. 2023;18(2):154-6. doi: 10.2215/CJN.0000000000000055
  11. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. doi: 10.1038/s41572-018-0047-y
  12. Singh S, Chaurasia A, Gopal N, et al. Treatment strategies for hereditary kidney cancer: current recommendations and updates. Discov Med. 2022;34(173):205-20.
  13. Nair N, Chakraborty R, Mahajan Z, et al. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex. J Kidney Cancer VHL. 2020;7(3):5-19. doi: 10.15586/jkcvhl.2020.131
  14. Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, et al. A review of von Hippel-Lindau syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20-9. doi: 10.15586/jkcvhl.2017.88
  15. Decks E. Belzutifan: first approval. Drugs. 2021;81(16):1921-7. doi: 10.1007/s40265-021-01606-x
  16. Gregorio V, Caparali EB, Shojaei A, et al. Alport syndrome: clinical spectrum and therapeutic advances. Kidney Med. 2023;5(5):100631. doi: 10.1016/j.xkme.2023.100631
  17. Аксенова М.Е. Синдром Альпорта: современные представления. Нефрология. 2021;25(3):75-83 [Aksenova ME. Alport syndrome: our knowledge update. Nephrology. 2021;25(3):75-83 (in Russian)]. doi: 10.36485/1561-6274-2021-25-3-75-83
  18. Dorval G, Servais A, Boyer O. The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in children. Nephrol Dial Transplant. 2022;37(4):648-51. doi: 10.1093/ndt/gfaa221
  19. Boyer O, Dorval G, Servais A. The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in adults. Nephrol Dial Transplant. 2021;36(9):1600-2. doi: 10.1093/ndt/gfz257
  20. Lepori N, Zand L, Sethi S, et al. Clinical and pathological phenotype of genetic causes of focal segmental glomerulosclerosis in adults. Clin Kidney J. 2018;11(2):179-90. doi: 10.1093/ckj/sfx143
  21. Sadowski CE, Lovric S, Ashraf S, et al. the SRNS Study Group. A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2015;26:1279-89. doi: 10.1681/ASN.2014050489
  22. Santín S, Bullich G, Tazón-Vega B, et al. Clinical utility of genetic testing in children and adults with steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2011;6(5):1139-48. doi: 10.2215/CJN.05260610
  23. Econimo L, Schaeffer C, Zeni L, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: an emerging cause of genetic CKD. Kidney Int Rep. 2022;7(11):2332-44. doi: 10.1016/j.ekir.2022.08.012
  24. Mabillard H, Sayer JA, Olinger E. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2023;38(2):271-82. doi: 10.1093/ndt/gfab268
  25. Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R, Bockenhauer D. Inherited tubulopathies of the kidney: insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol. 2021;16(4):620-30. doi: 10.2215/CJN.14481119
  26. Kermond R, Mallett A, McCarthy H. A clinical approach to tubulopathies in children and young adults. Pediatr Nephrol. 2023;38(3):651-62. doi: 10.1007/s00467-022-05606-1
  27. Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М., и др. Синдром Фанкони у взрослых и детей. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(1):69-74 [Chebotareva NV, Tsygin AN, Bulanov NM, et al. Fanconi syndrome in adults and children. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(1):69-74 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2022-1-69-74
  28. Besouw MTP, Kleta R, Bockenhauer D. Bartter and Gitelman syndromes: questions of class. Pediatr Nephrol. 2020;35:1815-24. doi: 10.1007/s00467-019-04371-y
  29. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43-51 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(3):43-51 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2021-3-43-51
  30. Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и без- опасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
  31. Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М., и др. Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(1):80-8 [Chebotareva NV, Tsygin AN, Bulanov NM, et al. Cystinosis: pathogenesis, clinical features and treatment. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(1):80-8 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2021-1-80-88
  32. Emma F, van’t Hoff W, Hohenfellner K, et al. An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis. Kidney Int. 2021;100(5):1112-23. doi: 10.1016/j.kint.2021.06.019
  33. Shee K, Stoller ML. Perspectives in primary hyperoxaluria – historical, current and future clinical interventions. Nat Rev Urol. 2022;19(3):137-46. doi: 10.1038/s41585-021-00543-4
  34. Michael M, Groothoff JW, Shasha-Lavsky H, et al. Lumasiran for advanced primary hyperoxaluria type 1: phase 3 ILLUMINATE-C trial. Am J Kidney Dis. 2023;81(2):145-55. doi: 10.1053/j.ajkd.2022.05.012
  35. Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В. AA-амилоидоз при аутовоспалительных заболеваниях. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(4):52-61 [Rameev VV, Moiseev SV, Kozlovskaya LV. AA amyloidosis in autoinflammatory diseases. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(4):52-61 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-54902021-4-52-61
  36. Моисеев С.В., Рамеев В.В. Дифференциальный диагноз системных аутовоспалительных заболеваний. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(2):5-13 [Moiseev SV, Rameev VV. Differential diagnosis of systemic autoinflammatory diseases. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(2):5-13 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2022-2-5-13
  37. Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Europ J Heart Fail. 2021;23:277-85. doi: 10.1002/ejhf.2027
  38. Коротчаева Ю.В., Козловская Н.Л., Демьянова К.А., и др. Атипичный гемолитико-уремический синдром: клиническая картина, диагностика и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(2):43-50 [Korotchaeva YuV, Kozlovskaya NL, Demyanova KA, et al. Atypical hemolytic-uremic syndrome: clinical presentation, diagnosis and treatment. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(2):43-50 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-54902022-2-43-50
  39. Козловская Н.Л., Прокопенко Е.И., Эмирова Х.М., Серикова С.Ю. Клинические рекомендации по диагностике и лечению атипичного гемолитико-уремического синдрома. Нефрология и диализ. 2015;17(3):242-64 [Kozlovskaya NL, Prokopenko EI, Emirova KhM, Serikova SYu. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of atypical hemolytic uremic syndrome. Nephrology and Dialysis. 2015;17(3):242-64 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2022-2-43-50
  40. Granhøj J, Tougaard B, Lildballe DL, Rasmussen M. Family history is important to identify patients with monogenic causes of adult-onset chronic kidney disease. Nephron. 2022;146(1):49-57. doi: 10.1159/000518175
  41. Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. The benefits of family screening in rare diseases: genetic testing reveals 165 new cases of Fabry disease among at-risk family members of 83 index patients. Genes (Basel). 2022;13(9):1619. doi: 10.3390/genes13091619

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2024 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».