Поражение почек при орфанных наследственных заболеваниях
- Авторы: Моисеев С.В.1,2, Шилов Е.М.1
-
Учреждения:
- ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
- ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
- Выпуск: Том 96, № 6 (2024): Нефрология
- Страницы: 559-564
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/260067
- DOI: https://doi.org/10.26442/00403660.2024.06.202722
- ID: 260067
Цитировать
Полный текст
Аннотация
При редких наследственных заболеваниях могут наблюдаться гломерулопатии, тубулопатии, поликистоз, аномалии почек и мочевыводящих путей, уролитиаз, злокачественные или доброкачественные опухоли. Наследственные нефропатии в первую очередь следует предполагать при появлении признаков поражения почек в детском, подростковом или молодом возрасте и/или при наличии семейного анамнеза. При системных заболеваниях важное диагностическое значение имеют внепочечные проявления (например, нейросенсорная тугоухость при синдроме Альпорта или отложение кристаллов цистина в роговице при нефропатическом цистинозе). Для подтверждения диагноза моногенного наследственного заболевания проводят молекулярно-генетическое исследование. При некоторых орфанных заболеваниях, поражающих почки, таких как болезнь Фабри, цистиноз, первичная гипероксалурия 1-го типа и атипичный гемолитико-уремический синдром, возможна специфическая патогенетическая терапия.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Сергей Валентинович Моисеев
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Автор, ответственный за переписку.
Email: avt420034@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7232-4640
чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., зав. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, дир. Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Университетской клинической больницы №3 , проф. каф. внутренних болезней фак-та фундаментальной медицины
Россия, Москва; МоскваЕвгений Михайлович Шилов
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
Email: avt420034@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2111-191X
д-р мед. наук, проф. каф. внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского
Россия, МоскваСписок литературы
- Joly D, Béroud C, Grünfeld JP. Rare inherited disorders with renal involvement-approach to the patient. Kidney Int. 2015;87(5):901-8. doi: 10.1038/ki.2014.432
- Nguengang Wakap S, Lambert DM, Orly A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0
- Boycott KM, Lau LP, Cutillo CM, Austin CP. International collaborative actions and transparency to understand, diagnose, and develop therapies for rare diseases. EMBO Mol Med. 2019;11(5):e10486. doi: 10.15252/emmm.201910486
- van der Ven AT, Vivante A, Hildebrandt F. Novel insights into the pathogenesis of monogenic congenital anomalies of the kidney and urinary tract. J Am Soc Nephrol. 2018;29(1):36-50. doi: 10.1681/ASN.2017050561
- Murugapoopathy V, Gupta IR. A primer on congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts (CAKUT). Clin J Am Soc Nephrol. 2020;15(5):723-31. doi: 10.2215/CJN.12581019
- McConnachie DJ, Stow JL, Mallett AJ. Ciliopathies and the kidney: A review. Am J Kidney Dis. 2021;77(3):410-9. doi: 10.1053/j.ajkd.2020.08.012
- Руденко Т.Е., Бобкова И.Н., Ставровская Е.В. Современные подходы к консервативной терапии поликистозной болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):116-23 [Rudenko TE, Bobkova IN, Stavrovskaya EV. Modern approaches to conservative therapy of polycystic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):116-23 (in Russian)]. doi: 10.26442/00403660.2019.06.000299
- Qiu J, Germino GG, Menezes LF. Mechanisms of cyst development in polycystic kidney disease. Adv Kidney Dis Health. 2023;30(3):209-19. doi: 10.1053/j.akdh.2023.03.001
- Lu J, Xu W, Gong L, et al. Efficacy and safety of tolvaptan versus placebo in the treatment of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a meta-analysis. Int Urol Nephrol. 2023;55(3):631-40. doi: 10.1007/s11255-022-03353-8
- Hogan MC, Masyuk TV. Concurrent targeting of vasopressin receptor 2 and somatostatin receptors in autosomal dominant polycystic kidney disease: A promising approach for autosomal dominant polycystic kidney disease treatment? Clin J Am Soc Nephrol. 2023;18(2):154-6. doi: 10.2215/CJN.0000000000000055
- Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):50. doi: 10.1038/s41572-018-0047-y
- Singh S, Chaurasia A, Gopal N, et al. Treatment strategies for hereditary kidney cancer: current recommendations and updates. Discov Med. 2022;34(173):205-20.
- Nair N, Chakraborty R, Mahajan Z, et al. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex. J Kidney Cancer VHL. 2020;7(3):5-19. doi: 10.15586/jkcvhl.2020.131
- Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, et al. A review of von Hippel-Lindau syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20-9. doi: 10.15586/jkcvhl.2017.88
- Decks E. Belzutifan: first approval. Drugs. 2021;81(16):1921-7. doi: 10.1007/s40265-021-01606-x
- Gregorio V, Caparali EB, Shojaei A, et al. Alport syndrome: clinical spectrum and therapeutic advances. Kidney Med. 2023;5(5):100631. doi: 10.1016/j.xkme.2023.100631
- Аксенова М.Е. Синдром Альпорта: современные представления. Нефрология. 2021;25(3):75-83 [Aksenova ME. Alport syndrome: our knowledge update. Nephrology. 2021;25(3):75-83 (in Russian)]. doi: 10.36485/1561-6274-2021-25-3-75-83
- Dorval G, Servais A, Boyer O. The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in children. Nephrol Dial Transplant. 2022;37(4):648-51. doi: 10.1093/ndt/gfaa221
- Boyer O, Dorval G, Servais A. The genetics of steroid-resistant nephrotic syndrome in adults. Nephrol Dial Transplant. 2021;36(9):1600-2. doi: 10.1093/ndt/gfz257
- Lepori N, Zand L, Sethi S, et al. Clinical and pathological phenotype of genetic causes of focal segmental glomerulosclerosis in adults. Clin Kidney J. 2018;11(2):179-90. doi: 10.1093/ckj/sfx143
- Sadowski CE, Lovric S, Ashraf S, et al. the SRNS Study Group. A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2015;26:1279-89. doi: 10.1681/ASN.2014050489
- Santín S, Bullich G, Tazón-Vega B, et al. Clinical utility of genetic testing in children and adults with steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2011;6(5):1139-48. doi: 10.2215/CJN.05260610
- Econimo L, Schaeffer C, Zeni L, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: an emerging cause of genetic CKD. Kidney Int Rep. 2022;7(11):2332-44. doi: 10.1016/j.ekir.2022.08.012
- Mabillard H, Sayer JA, Olinger E. Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2023;38(2):271-82. doi: 10.1093/ndt/gfab268
- Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R, Bockenhauer D. Inherited tubulopathies of the kidney: insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol. 2021;16(4):620-30. doi: 10.2215/CJN.14481119
- Kermond R, Mallett A, McCarthy H. A clinical approach to tubulopathies in children and young adults. Pediatr Nephrol. 2023;38(3):651-62. doi: 10.1007/s00467-022-05606-1
- Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М., и др. Синдром Фанкони у взрослых и детей. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(1):69-74 [Chebotareva NV, Tsygin AN, Bulanov NM, et al. Fanconi syndrome in adults and children. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(1):69-74 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2022-1-69-74
- Besouw MTP, Kleta R, Bockenhauer D. Bartter and Gitelman syndromes: questions of class. Pediatr Nephrol. 2020;35:1815-24. doi: 10.1007/s00467-019-04371-y
- Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43-51 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(3):43-51 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2021-3-43-51
- Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и без- опасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
- Чеботарева Н.В., Цыгин А.Н., Буланов Н.М., и др. Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(1):80-8 [Chebotareva NV, Tsygin AN, Bulanov NM, et al. Cystinosis: pathogenesis, clinical features and treatment. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(1):80-8 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2021-1-80-88
- Emma F, van’t Hoff W, Hohenfellner K, et al. An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis. Kidney Int. 2021;100(5):1112-23. doi: 10.1016/j.kint.2021.06.019
- Shee K, Stoller ML. Perspectives in primary hyperoxaluria – historical, current and future clinical interventions. Nat Rev Urol. 2022;19(3):137-46. doi: 10.1038/s41585-021-00543-4
- Michael M, Groothoff JW, Shasha-Lavsky H, et al. Lumasiran for advanced primary hyperoxaluria type 1: phase 3 ILLUMINATE-C trial. Am J Kidney Dis. 2023;81(2):145-55. doi: 10.1053/j.ajkd.2022.05.012
- Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В. AA-амилоидоз при аутовоспалительных заболеваниях. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(4):52-61 [Rameev VV, Moiseev SV, Kozlovskaya LV. AA amyloidosis in autoinflammatory diseases. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(4):52-61 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-54902021-4-52-61
- Моисеев С.В., Рамеев В.В. Дифференциальный диагноз системных аутовоспалительных заболеваний. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(2):5-13 [Moiseev SV, Rameev VV. Differential diagnosis of systemic autoinflammatory diseases. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(2):5-13 (in Russian)]. DOI:10.32756/ 0869-5490-2022-2-5-13
- Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Europ J Heart Fail. 2021;23:277-85. doi: 10.1002/ejhf.2027
- Коротчаева Ю.В., Козловская Н.Л., Демьянова К.А., и др. Атипичный гемолитико-уремический синдром: клиническая картина, диагностика и лечение. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(2):43-50 [Korotchaeva YuV, Kozlovskaya NL, Demyanova KA, et al. Atypical hemolytic-uremic syndrome: clinical presentation, diagnosis and treatment. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2022;31(2):43-50 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-54902022-2-43-50
- Козловская Н.Л., Прокопенко Е.И., Эмирова Х.М., Серикова С.Ю. Клинические рекомендации по диагностике и лечению атипичного гемолитико-уремического синдрома. Нефрология и диализ. 2015;17(3):242-64 [Kozlovskaya NL, Prokopenko EI, Emirova KhM, Serikova SYu. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of atypical hemolytic uremic syndrome. Nephrology and Dialysis. 2015;17(3):242-64 (in Russian)]. doi: 10.32756/0869-5490-2022-2-43-50
- Granhøj J, Tougaard B, Lildballe DL, Rasmussen M. Family history is important to identify patients with monogenic causes of adult-onset chronic kidney disease. Nephron. 2022;146(1):49-57. doi: 10.1159/000518175
- Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. The benefits of family screening in rare diseases: genetic testing reveals 165 new cases of Fabry disease among at-risk family members of 83 index patients. Genes (Basel). 2022;13(9):1619. doi: 10.3390/genes13091619