Трудности дифференциальной диагностики AL- и ATTR-амилоидоза сердца

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлен клинический случай, описывающий трудности дифференциальной диагностики типов амилоидоза сердца и верификации диагноза AL-амилоидоза.

Об авторах

Филипп Игоревич Орлов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2866-7141
ResearcherId: HKV-3361-2023

лаборант исследователь, отдел радионуклидной диагностики и позитронно-эмиссионной томографии

Россия, Москва

Алексей Аркадьевич Аншелес

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: a.ansheles@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2675-3276

доктор медицинских наук, старший научный сотрудник отделения радионуклидной диагностики и позитронно-эмиссионной томографии

Россия, Москва

Светлана Николаевна Насонова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0920-7417

доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения ультразвуковых методов исследования

Россия, Москва

Марина Абдулатиповна Саидова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3233-1862

доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения ультразвуковых методов исследования

Россия, Москва

Игорь Витальевич Жиров

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4066-2661

доктор медицинских наук, вед. научный сотрудник отделения заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии имени акад. Е.И. Чазова», профессор кафедры кардиологии ФГБОУ ДПО РМАНПО

Россия, Москва; Москва

Елена Александровна Степанова

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7760-5858

ассистент кафедры патологической анатомии

Россия, Москва

Мария Юрьевна Суворина

ФГБУН «Институт белка» РАН

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7058-4310

мл. научный сотрудник лаборатории биоинформатических и протеомных исследований

Россия, Пущино

Анастасия Александровна Шошина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9519-7373

аспирант отделения заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Россия, Москва

Сергей Николаевич Терещенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9234-6129

доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения заболеваний миокарда и сердечной недостаточности

Россия, Москва

Владимир Борисович Сергиенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии имени акад. Е.И. Чазова» Минздрава России

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0487-6902

доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения радионуклидной диагностики и позитронно-эмиссионной томографии

Россия, Москва

Список литературы

  1. Buxbaum JN, Dispenzieri A, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2022: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022;29(4):213-9. doi: 10.1080/13506129.2022.2147636
  2. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: Assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97(1):75-84. doi: 10.1136/hrt.2009.190405
  3. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004
  4. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29:S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289
  5. Falk RH, Alexander KM, Liao R, Dorbala S. AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol. 2016;68(12):1323-41. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053
  6. Ryšavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2019;34(9):1460-6. doi: 10.1093/ndt/gfy291
  7. Palladini G, Milani P, Merlini G. Management of AL amyloidosis in 2020. Blood. 2020;136(23):2620-7. doi: 10.1182/blood.2020006913
  8. Rubin J, Maurer MS. Cardiac Amyloidosis: Overlooked, Underappreciated, and Treatable. Annu Rev Med. 2020;71:203-19. doi: 10.1146/annurev-med-052918-020140
  9. Dittrich T, Kimmich C, Hegenbart U, Schönland SO. Prognosis and Staging of AL Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):388-400. doi: 10.1159/000508287
  10. Сергиенко В.Б., Терещенко С.Н., Аншелес А.А., и др. Радионуклидные методы в диагностике амилоидоза сердца. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2018;14(1):94-100 [Sergienko VB, Tereshchenko SN, Ansheles AA, et al. Nuclear imaging in the diagnosis of cardiac amyloidosis. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2018;14(1):94-100 (in Russian)]. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-1-94-100
  11. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl. 2):s30-s35. doi: 10.7861/clinmedicine.18-2-s30
  12. Zeng Y, Poterucha TJ, Einstein AJ, et al. False positive technetium-99m pyrophosphate scintigraphy in a patient with cardiac amyloidosis light chain: Case report. Medicine (Baltimore). 2021;100(17):e25582. doi: 10.1097/MD.0000000000025582

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Электрокардиограмма пациентки 40 лет с AL-амилоидозом с преимущественным поражением сердца, λ-вариант.

Скачать (176KB)
3. Рис. 2. ЭхоКГ с технологией Speckle-tracking. Показатель глобальной продольной деформации (GLS) значительно снижен – -2,5% (N<-20%).

Скачать (351KB)
4. Рис. 3. Гистологические исследование эндобиоптата толстой кишки. Окраска гематоксилин-эозином (a) и Конго красным (b).

Скачать (216KB)
5. Рис. 4. Данные планарной сцинтиграфии, КТ, ОЭКТ и ОЭКТ/КТ пациента с верифицированным AL-амилоидозом. Визуализируется интенсивное накопление РФП во всем миокарде ЛЖ с очагами повышенного включения в апикальных и нижних сегментах (Grade 2–3).

Скачать (194KB)
6. Рис. 5. Иммуногистохимическое исследование эндобиоптата прямой кишки. Преимущественно слабая (+) экспрессия Kappa light chain (clone CH15) (a) и выраженная (+++) экспрессия Lambda light chain (clone SHL53) (b).

Скачать (218KB)

© ООО "Консилиум Медикум", 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).