Difficulties in differential diagnosis of the AL- and ATTR-cardiac amyloidosis. Case report

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article presents a clinical case describing a complex differential diagnosis of cardiac amyloidosis types and verification of the diagnosis of AL-amyloidosis.

About the authors

Filipp I. Orlov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Author for correspondence.
Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2866-7141
ResearcherId: HKV-3361-2023

Laboratory Assistant-Researcher, Department of Radionuclide Diagnostics and Positron Emission Tomography

Russian Federation, Moscow

Alexey A. Ansheles

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: a.ansheles@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2675-3276

Doctor of Medical Sciences, Senior Researcher at the Department of Radionuclide Diagnostics and Positron Emission Tomography

Russian Federation, Moscow

Svetlana N. Nasonova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0920-7417

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Ultrasound Research Methods

Russian Federation, Moscow

Marina A. Saidova

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3233-1862

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Ultrasound Research Methods

Russian Federation, Moscow

Igor V. Zhirov

Chazov National Medical Research Center of Cardiology; Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: dr.nasonova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4066-2661

Doctor of Medical Sciences, Leading Researcher of the Department of Dept. myocardial diseases and heart failure

Russian Federation, Moscow; Moscow

Elena A. Stepanova

Russian Medical Academy of Continuous Professional Education

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7760-5858

Assistant at the Department of Pathological Anatomy

Russian Federation, Moscow

Mariya Yu. Suvorina

Institute of Protein Research

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7058-4310

Junior Researcher, Laboratory of Bioinformatics and Proteomic Research

Russian Federation, Pushchino

Anastasia A. Shoshina

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9519-7373

postgraduate student at the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure

Russian Federation, Moscow

Sergey N. Tereshchenko

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9234-6129

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Myocardial Diseases and Heart Failure

Russian Federation, Moscow

Vladimir B. Sergienko

Chazov National Medical Research Center of Cardiology

Email: feelorlove@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0487-6902

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Radionuclide Diagnostics and Positron Emission Tomography

Russian Federation, Moscow

References

  1. Buxbaum JN, Dispenzieri A, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2022: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2022;29(4):213-9. doi: 10.1080/13506129.2022.2147636
  2. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: Assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97(1):75-84. doi: 10.1136/hrt.2009.190405
  3. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004
  4. Adams D, Suhr OB, Hund E, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29:S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289
  5. Falk RH, Alexander KM, Liao R, Dorbala S. AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol. 2016;68(12):1323-41. doi: 10.1016/j.jacc.2016.06.053
  6. Ryšavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2019;34(9):1460-6. doi: 10.1093/ndt/gfy291
  7. Palladini G, Milani P, Merlini G. Management of AL amyloidosis in 2020. Blood. 2020;136(23):2620-7. doi: 10.1182/blood.2020006913
  8. Rubin J, Maurer MS. Cardiac Amyloidosis: Overlooked, Underappreciated, and Treatable. Annu Rev Med. 2020;71:203-19. doi: 10.1146/annurev-med-052918-020140
  9. Dittrich T, Kimmich C, Hegenbart U, Schönland SO. Prognosis and Staging of AL Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):388-400. doi: 10.1159/000508287
  10. Сергиенко В.Б., Терещенко С.Н., Аншелес А.А., и др. Радионуклидные методы в диагностике амилоидоза сердца. Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2018;14(1):94-100 [Sergienko VB, Tereshchenko SN, Ansheles AA, et al. Nuclear imaging in the diagnosis of cardiac amyloidosis. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2018;14(1):94-100 (in Russian)]. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-1-94-100
  11. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl. 2):s30-s35. doi: 10.7861/clinmedicine.18-2-s30
  12. Zeng Y, Poterucha TJ, Einstein AJ, et al. False positive technetium-99m pyrophosphate scintigraphy in a patient with cardiac amyloidosis light chain: Case report. Medicine (Baltimore). 2021;100(17):e25582. doi: 10.1097/MD.0000000000025582

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. ECG of a 40-year-old patient with AL-amyloidosis with predominant heart failure, λ variant.

Download (176KB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Echocardiography with Speckle-tracking technology. Global longitudinal strain index (GLS) significantly reduced – -2.5% (N<-20%).

Download (351KB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Histological study of the colon edndobioptate. Staining with hematoxylin-eosin (a) and Congo red (b).

Download (216KB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Data of planar scintigraphy, CT, SPECT and SPECT/CT scan of a patient with verified AL-amyloidosis. Intensive accumulation of radio pharma drug in the entire myocardium of the left ventricle with centers of increased inclusion in the apical and lower segments is visualized (Grade 2–3).

Download (194KB)
Indexing metadata
6. Fig. 5. Immunohistochemical examination of the rectal endobioptate. Predominantly weak (+) expression of Kappa light chain (close CH 15) (a) and pronounced (+++) expression of Lambda light chain (clone SHL53) (b).

Download (218KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2023 Consilium Medicum

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».