Universal Panel of Insertion–Deletion Polymorphism for Human Genetic Identification and a Biochip-Based Kit  ChipID106  for This Purpose

D. O. Fesenko; Фесенко Д. О.; I. D. Ivanovsky; Ивановский И. Д.; P. L. Ivanov; Иванов П. Л.; E. Yu. Zemskova; Земскова Е. Ю.; S. A. Polyakov; Поляков С. А.; O. E. Fesenko; Фесенко О. Е.; M. A. Filippova; Филиппова М. А.; A. S. Zasedatelev; Заседателев А. С.

doi:10.31857/S0026898423040067

Универсальная панель инсерционно-делеционных полиморфизмов ChipID106 для генетической идентификации личности и биочип на ее основе

Авторы: Фесенко Д.О.¹, Ивановский И.Д.², Иванов П.Л.³, Земскова Е.Ю.³, Поляков С.А.¹, Фесенко О.Е.⁴, Филиппова М.А.¹, Заседателев А.С.¹
Учреждения:
1. Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук
2. ООО “Центр исследования ДНК”
3. Российский центр судебно-медицинской экспертизы Министерства здравоохранения Российской Федерации
4. Научно-исследовательский институт физики Южного федерального университета
Выпуск: Том 57, № 4 (2023)
Страницы: 632-646
Раздел: ГЕНОМИКА. ТРАНСКРИПТОМИКА
URL: https://journals.rcsi.science/0026-8984/article/view/138703
DOI: https://doi.org/10.31857/S0026898423040067
EDN: https://elibrary.ru/QLARZQ
ID: 138703

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Только для подписчиков

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Предложен новый подход к генетической идентификации личности, включающий панель из 106 инсерционно-делеционных (InDel) полиморфизмов и метод их генотипирования на биологических микрочипах. Такие фундаментальные свойства InDel-маркеров, как малая длина и низкая частота мутирования, обеспечивают им существенные преимущества в экспертной практике перед широко используемыми тандемными повторами (STR). В настоящей работе проанализировано распределение аллелей всех известных InDel-полиморфизмов в пяти крупнейших мировых популяциях (европейской, восточно-азиатской, южно-азиатской, африканской и американской), отобраны маркеры, отвечающие следующим критериям: частота минорного аллеля более 0.30, физическое расстояние между маркерами более 3 млн.п.н., отсутствие во фланкирующих последовательностях полиморфизмов, тандемных повторов и палиндромов, соотношение AT/GC близкое к 1. Сформирована панель из 106 полиморфизмов со средней частотой минорного аллеля 0.396 во всех пяти популяциях. Разработан метод генотипирования панели, включающий одностадийную мультиплексную ПЦР с последующей гибридизацией на биологическом микрочипе. Средняя длина ампликона составила 72 п.н. На выборке из 201 жителя Москвы и Санкт-Петербурга определены основные характеристики сформированной панели: вероятность случайного совпадения, равная 1.89 × 10^–43, потенциал исключения отцовства (CPE) 0.99999999063. Предлагаемый метод представляет собой альтернативу молекулярно-генетической идентификации личности, основанной на вариациях длин STR-локусов.

Ключевые слова

идентификация личности, биочип, криминалистика, InDel-полиморфизмы

Список литературы

Животовский Л.А. (2001) ДНК в суде. Химия и жизнь. № 12, 23–27.
Ge J., Eisenberg A., Budowle B. (2012) Developing criteria and data to determine best options for expanding the core CODIS loci. Investigative Genetics. 3(1), 1–14.
Wyman A.R., White R. (1980) A highly polymorphic locus in human DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 77(11), 6754–6758.
Tamaki K., Jeffreys A.J. (2005) Human tandem repeat sequences in forensic DNA typing. Legal Medicine. 7(4), 244–250.
Aşıcıoǧlu F., Oguz-Savran F., Ozbek U. (2004). Mutation rate at commonly used forensic STR loci: paternity testing experience. Disease Markers. 20(6), 313–315.
Hohoff C., Dewa K., Sibbing U., Hoppe K., Forster P., Brinkmann B. (2007) Y-chromosomal microsatellite mutation rates in a population sample from Northwestern Germany. Int. J. Legal Med. 121(5), 359–363.
Syvänen A.C., Sajantila A., Lukka M. (1993) Identification of individuals by analysis of biallelic DNA markers, using PCR and solid-phase minisequencing. Am. J. Hum. Genet. 52(1), 46.
Reich D.E., Schaffner S.F., Daly M.J., McVean G., Mullikin J.C., Higgins J.M., Richter D.J., Lander E.S., Altshuler D. (2002) Human genome sequence variation and the influence of gene history, mutation and recombination. Nat. Genet. 32(1), 135–142.
Lee H.J., Lee J.W., Jeong S.J., Park M. (2017) How many single nucleotide polymorphisms (SNPs) are needed to replace short tandem repeats (STRs) in forensic applications? Int. J. Legal Med. 131(5), 1203–1210.
Lee H.Y., Park M.J., Yoo J.E., Chung U., Han G.R., Shin K.J. (2005) Selection of twenty-four highly informative SNP markers for human identification and paternity analysis in Koreans. Forensic Sci. Int. 148(2–3), 107–112.
Freire-Aradas A., Fondevila M., Kriegel A.K., Phillips C., Gill P., Prieto L., Schneider P.M., Carracedo A., Lareu M.V. (2012) A new SNP assay for identification of highly degraded human DNA. Forensic Sci. Int.: Genetics. 6(3), 341–349.
Zeng Z., Wang L., Feng Q., Zhang L., Lee L., Wang L., Yue Y., Fang Y., Yang W., Qiu H., Dong Z. (2012) Evaluation of 96 SNPs in 14 populations for worldwide individual identification. J. Forensic Sci. 57(4), 1031–1035.
Mo S.K., Ren Z.L., Yang Y.R., Liu Y.C., Zhang J.J., Wu H.J., Li Z., Bo X.C., Wang S.Q., Yan J.W., Ni M. (2018) A 472-SNP panel for pairwise kinship testing of second-degree relatives. Forensic Sci. Int.: Genet. 34, 178–185.
Krjutskov K., Viltrop T., Palta P., Metspalu E., Tamm E., Suvi S., Sak K., Merilo A., Sork H., Teek R., Nikopensius T., Kivisild T., Metspalu A. (2009) Evaluation of the 124-plex SNP typing microarray for forensic testing. Forensic science international. Genetics. 4(1), 43–48.
Musgrave-Brown E., Ballard D., Balogh K., Bender K., Berger B., Bogus M., Børsting C., Brion M., Fondevila M., Harrison C., Oguzturun C., Parson W., Phillips C., Proff C., Ramos-Luis E., Sanchez J.J., Sánchez Diz P., Sobrino Rey B., Stradmann-Bellinghausen B., Thacker C., Carracedo A., Morling N., Scheithauer R., Schneider P.M., Syndercombe Court D. (2007) Forensic validation of the SNPforID 52-plex assay. Forensic Sci. Int. Genet. 1(2), 186–190.
Fondevila M., Børsting C., Phillips C., de la Puente M., Consortium E.N, Carracedo A., Morling N., Lareu M.V. (2017) Forensic SNP genotyping with SNaPshot: technical considerations for the development and optimization of multiplexed SNP assays. Forensic Sci. Rev. 29(1), 57–76.
Liu J., Du W., Jiang L., Liu C., Chen L., Zheng Y., Hou Y., Liu C., Wang Z. (2022) Development and validation of a forensic multiplex InDel assay: the AGCU InDel 60 kit. Electrophoresis. 43(18–19), 1871–1881.
Pereira R., Phillips C., Alves C., Amorim A., Carracedo Á., Gusmão L. (2009) Insertion/deletion polymorphisms: a multiplex assay and forensic applications. Forensic Sci. Int.: Genet. Suppl. Ser. 2(1), 513–515.
Freitas N.S., Resque R.L., Ribeiro-Rodrigues E.M., Guerreiro J.F., Santos N.P., Ribeiro-dos-Santos Â., Santos S. (2010) X-linked insertion/deletion polymorphisms: forensic applications of a 33-markers panel. Int. J. Legal Med. 124(6), 589–593.
LaRue B.L., Lagacé R., Chang C.W., Holt A., Hennessy L., Ge J., King J.L., Chakraborty R., Budowle B. (2014) Characterization of 114 insertion/deletion (INDEL) polymorphisms, and selection for a global INDEL panel for human identification. Legal Med. 16(1), 26–32.
Sun K., Yun L., Zhang C., Shao C., Gao T., Zhao Z., Hou Y., Xie J., Tang Q. (2019) Evaluation of 12 Multi-InDel markers for forensic ancestry prediction in Asian populations. Forensic Sci. Int. Genet. 43, 102155.
Huang Y., Liu C., Xiao C., Chen X. Yi S., Huang D. (2020) Development of a new 32-plex InDels panel for forensic purpose. Forensic Sci. Int. Genet. 44, 102171.
Zhang W., Jin X., Wang Y., Kong T., Cui W., Chen C., Guo Y., Zhu B. (2020) Genetic polymorphisms and forensic efficiencies of a set of novel autosomal InDel markers in a Chinese Mongolian group. Biomed. Res. Int. 2020, 3925189.
Lan Q., Zhao C., Wei C., Xu H., Shen C., Zhu B. (2022) Genetic insights and evaluation of forensic features in Mongolian and Ewenki groups using the InDel variations. Front. Biosci. (Landmark Ed.). 27(2), 67.
LaRue B.L., Ge J., King J.L., Budowle B. (2012) A validation study of the Qiagen Investigator DIPplex® kit; an INDEL-based assay for human identification. Int. J. Legal. Med. 126(4), 533–540.
Fesenko D.O., Chudinov A.V., Surzhikov S.A., Zasedatelev A.S. (2014) Biochip for genotyping SNPs defining core Y-chromosome haplogroups in Russian population groups. BioChip J. 8, 171–178.
Li C., Zhang S., Li L., Chen J., Liu Y. (2012) Selection of 29 highly informative InDel markers for human identification and paternity analysis in Chinese Han population by the SNPlex genotyping system. Mol. Biol. Reports. 39(3), 3143–3152.
Huang J., Luo H., Wei W., Hou Y. (2014) A novel method for the analysis of 20 multi-I ndel polymorphisms and its forensic application. Electrophoresis. 35(4), 487–493.
Степанов В.А., Вагайцева К.В., Харьков В.Н., Чередниченко А.А., Бочарова А.В. (2016) Панель однонуклеотидных сцепленных с X-хромосомой полиморфных маркеров для ДНК-идентификации (XSNPid) на основе мультиплексного генотипирования с использованием методов многолокусной ПЦР и масс-спектрометрии MALDI-TOF. Молекуляр. биология. 50(3), 445–456.
Фесенко Д.О., Ивановский И.Д., Иванов П.Л., Земскова Е.Ю., Агапитова А.С., Поляков С.А., Фесенко О.Е., Филиппова М.А., Заседателев А.С. (2022) Биочип для генотипирования полиморфизмов ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы и результаты исследования славянской популяции с его помощью. Молекуляр. биология. 56(5), 860–880.
Krjutskov K., Andreson R., Mägi R., Nikopensius T., Khrunin A., Mihailov E., Tammekivi V., Sork H., Remm M., Metspalu A. (2008) Development of a single tube 640-plex genotyping method for detection of nucleic acid variations on microarrays. Nucl. Acids Res. 36(12), e75.