Том 60, № 1 (2024)

Морфологические исследования сельскохозяйственных животных чаще всего проводятся с использованием простейших методик приготовления и окраски препаратов. Изучение процессов эмбриогенеза, постэмбриональных особенностей развития органов и тканей, эффекта влияния различных веществ с использованием гистохимических и иммуногистохимических методов окраски, а также с помощью гибридизации РНК in situ и секвенированием транскриптома in situ еще предстоит. Особенности протекания многих клеточных и тканевых процессов у крупного рогатого скота, свиней и кур в разрезе сравнительной физиологии еще не изучены. Высокая продуктивность сельскохозяйственных животных ассоциирована с интенсивным функционированием всех органов и систем организма. Влияние промышленного содержания сельскохозяйственных животных и его последствия на развитие организма в онтогенезе заслуживают отдельного направления исследований с точки зрения экспрессии генов in situ. Несмотря на стремительное развитие технологий секвенирования транскриптома, в результате использования которых открываются новые гены-кандидаты какого-либо процесса, гибридизация РНК in situ остается “золотым” стандартом для их валидации. В настоящем обзоре кратко представлены современные методики и их модификации для изучения экспрессии генов in situ. Методики изучения транскриптома, которые реализованы на крупном рогатом скоте, свиньях и курах в качестве модельных организмов, включают: гибридизацию РНК in situ с использованием ZZ-зондов, тирамид-сигнальную амплификацию, цепную реакцию гибридизации, дигоксигенин-меченные зонды, ОТ-ПЦР, секвенирование транскриптома единичных клеток, секвенирование РНК in situ. В настоящем обзоре рассмотрены результаты исследований на крупном рогатом скоте, свиньях и курах. Результаты исследований в данной области представляются актуальными для понимания особенностей механизмов адаптации на транскриптомном уровне у высокопродуктивных животных в условиях промышленного содержания для поиска новых маркеров ценных сельскохозяйственных признаков. Стоит отметить, что в современной отечественной и зарубежной литературе крайне мало исследований с помощью гибридизации РНК in situ, несмотря на доступность и простоту метода.

Обзор посвящен анализу сферы компетенции генов менделевских кардиомиопатий (КМП) – гипертрофической, дилатационной, аритмогенной и рестриктивной. По Simple ClinVar патогенные/вероятно патогенные варианты 75 генов приводят к развитию одного или нескольких типов КМП. В то же время для данных генов характерны экспрессия в различных тканях и органах (не только в сердце и сосудах, но и в различных отделах головного мозга, желудочно-кишечного тракта и др.), а также вовлеченность в разнообразные метаболические пути и биологические процессы. Эти данные в целом согласуются с результатами широкогеномных ассоциативных исследований (GWAS). Варианты генов КМП ассоциированы с различными типами КМП и другими заболеваниями сердечно-сосудистой системы, а также оказались информативными в отношении таких патологических состояний как ожирение, различные заболевания костно-мышечной и нервной систем, психические, онкологические, инфекционные заболевания и другие. Помимо патологических состояний полиморфизм генов КМП связан с вариабельностью широкого спектра количественных признаков, в том числе патогенетически значимых для различных многофакторных заболеваний. О неслучайности выявленных ассоциаций генов КМП с многофакторными заболеваниями свидетельствуют: коморбидность КМП с ассоциированными по GWAS заболеваниями или участие последних в качестве симптома, фактора риска развития патологии миокарда, модификатора клинической картины; перекрывание пораженных систем органов и спектра патологий, с которыми ассоциированы частые варианты (по GWAS) и к которым приводят редкие патогенные варианты (по OMIM) генов КМП; подтверждение вовлеченности генов КМП в патогенез патологий других систем органов на молекулярном уровне. Таким образом, представленные в обзоре данные свидетельствуют о широкой сфере компетенции генов первичных КМП, выходящей за рамки сердечно-сосудистой системы, что свидетельствует об актуальности проведения комплексных исследований, направленных на определение причинно-следственных отношений между КМП и патологиями других органов, в том числе и с привлечением молекулярно-генетических данных.

Исследование изменений генетического аппарата биологических систем вследствие воздействия физических факторов способствует пониманию механизмов адаптации. Статья посвящена анализу генома модифицированного варианта Escherichia coli ПЛ-6, полученного в результате неоднократного и постепенно возрастающего воздействия гамма-лучей 60Co на установке “Исследователь”. Целостность генетического материала исследуемых бактериальных клеток проверяли методом электрофореза в 1.7%-ном агарозном геле. Для анализа модификаций генома был произведен дизайн праймеров для амплификации нескольких локусов, характеризующихся гомологией у множества штаммов E. coli. Исходя из показателей количества и размера амплифицированных продуктов с применением каждого из представленных праймерных комбинаций у кишечной палочки до и после гамма-облучения, установлено значительное изменение генома.

Trifolium polyphyllum – эндемик Кавказа, отличающийся тем, что при принадлежности к семейству Fabaceae не фиксирует азот. Несмотря на это, вид изучен недостаточно, в частности ранее не было известно об особенностях его размножения и расселения. С помощью ISSR-анализа было установлено, что в популяции T. polyphyllum на горе Малая Хатипара присутствует как вегетативное, так и генеративное размножение особей, причем генеративное преобладает. При этом отдельные участки локальной популяции на площади около 2000 м² значительно генетически дифференцированы (PhiPT = 0.349, p = 0.001), вероятно, за счет отсутствия у вида приспособлений для переноса семян. Мы также предполагаем, что наблюдаемая концентрация генетически смешанных особей в верхней части склонов связана с особенностями поведения опылителей. Площади, занимаемые вегетативными клонами не превышают 1 м².

С использованием 11 микросателлитных маркеров (ОarCP49, INRA063, HSC, OarAE129, MAF214, OarFCB11, INRA005, SPS113, INRA23, MAF65, McM527) получены данные об уровнях изменчивости и степени дифференциации 24 популяций (1140 образцов) тувинской грубошерстной короткожирнохвостой овцы разных районов Республики Тыва и 24 пород овец (721 образец) различного происхождения, охватывающих основные овцеводческие районы Российской Федерации. В ходе анализа обнаружен высокий уровень генетической изоляции и изменчивости тувинских овец, а в общей структуре российских пород овец выявлена выраженная генетическая дивергенция на две большие группы, одна из которых объединяет тонкорунных и полутонкорунных овец, а другая – аборигенные грубошерстные породы северокавказского и азиатского происхождения.

На основе 16 микросателлитных маркеров исследовалась генетическая структура доместицированного северного оленя двух пород – эвенкийской и эвенской, разводимых на территории Среднесибирского плоскогорья и прилегающих территорий. Анализировались генетические потоки между современными доместицированными популяциями северных оленей этих пород. Найдены значительные различия между эвенкийской таежной и эвенской породами домашних оленей. С помощью исторической выборки середины прошлого века выявлена высокая степень устойчивости во времени генофонда доместицированных популяций. Установлено, что генетические потоки между дикими и доместицированными формами на исследуемой территории незначительны. Показаны статистически значимые генетические различия между дикими и доместицированными популяциями северных оленей.

Шизофрения – наиболее распространенное тяжелое психическое заболевание, приводящее к серьезному снижению высших функций, главным образом к изменению когнитивных функций и восприятию реальности. В его патогенезе участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако его генетическая основа все еще нуждается в изучении. Цель исследования – выявление генетических маркеров параноидной шизофрении у татар из Республики Башкортостан. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП). Исследованная выборка состояла из 357 больных параноидной шизофренией и 383 здоровых индивидов татарской этнической принадлежности. В результате проведенного исследования впервые установлена ассоциация ОНП rs12376586 гена MAMDC2, расположенного в области 9q21.13, с развитием параноидной шизофрении у татар, проживающих в Республике Башкортостан.