Experimental Evaluation of the Possibility to Detect Cross-Contaminated DNA Samples Based on Genetic Data

N. V. Feliz; Фелиз Н. В.; S. M. Yudin; Юдин С. М.; A. A. Keskinov; Кескинов А. А.; V. S. Yudin; Юдин В. С.; E. A. Snigir; Снигирь Е. А.; A. A. Mkrtchian; Мкртчян А. А.; Yu. N. Akhmerova; Ахмерова Ю. Н.; P. G. Kazakova; Казакова П. Г.; T. A. Shpakova; Шпакова Т. А.; M. V. Erokhina; Ерохина М. В.; E. D. Maralova; Маралова Е. Д.; K. D. Konureeva; Конуреева К. Д.; P. A. Grebnev; Гребнев П. А.; S. I. Mitrofanov; Митрофанов С. И.; K. S. Grammatikati; Грамматикати К. С.; V. I. Skvortsova; Скворцова В. И.

doi:10.31857/S0016675823060061

Экспериментальная оценка возможности выявления кросс-контаминированных образцов ДНК на основе генетических данных

Авторы: Фелиз Н.В.¹, Юдин С.М.¹, Кескинов А.А.¹, Юдин В.С.¹, Снигирь Е.А.¹, Мкртчян А.А.¹, Ахмерова Ю.Н.¹, Казакова П.Г.¹, Шпакова Т.А.¹, Ерохина М.В.¹, Маралова Е.Д.¹, Конуреева К.Д.¹, Гребнев П.А.¹, Митрофанов С.И.¹, Грамматикати К.С.¹, Скворцова В.И.²
Учреждения:
1. Федеральное государственное бюджетное учреждение “Центр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью” Федерального медико-биологического агентства
2. Федеральное медико-биологическое агентство
Выпуск: Том 59, № 7 (2023)
Страницы: 828-838
Раздел: МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ И МЕТОДЫ
URL: https://journals.rcsi.science/0016-6758/article/view/134621
DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675823060061
EDN: https://elibrary.ru/SSDAUO
ID: 134621

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ
Доступ закрыт

Доступ предоставлен
Доступ закрыт

Только для подписчиков

Аннотация
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Проблемы кросс-контаминации и неправильной маркировки образцов биоматериала являются крайне актуальными при проведении массовых генетических исследований. В настоящем исследовании проведена экспериментальная оценка возможности выявления кросс-контаминированных образцов ДНК с использованием нескольких подходов: расчета отношения ридов, приходящихся на референсный или альтернативный аллель (allele ratio, AR); отношения количества гетерозиготных вариантов к гомозиготным; значения показателя CallRate для данных, полученных с помощью ДНК-микрочипов; программы Picard CrosscheckFingerprints (CrossCheck). Для проведения исследований были созданы контаминированные образцы (смеси) путем смешивания обычных “чистых” образцов ДНК в разных соотношениях. Показатели качества образцов проанализированы по данным полногеномного секвенирования и генотипирования с помощью ДНК-микрочипа Illumina microarray BeadArray technology CoreExome (СЕ). Экспериментально установлено, что все указанные подходы могут быть использованы для выявления ошибок генотипирования, связанных с контаминированием образцов.

Ключевые слова

полногеномное секвенирование, контаминация, ДНК-микрочипы, контроль качества.

Список литературы

Dallavilla T., Marceddu G., Casadei A. et al. A fast, reliable and easy method to detect within-species DNA contamination // Acta Bio-Medica Atenei Parm. 2020. V. 91. № 13-S. https://doi.org/10.23750/abm.v91i13-S.10531
Wang J., Raskin L., Samuels D.C. et al. Genome measures used for quality control are dependent on gene function and ancestry // Bioinformatics. 2015. V. 31. № 3. P. 318–323. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btu668
Javed N., Farjoun Y., Fennell T.J. et al. Detecting sample swaps in diverse NGS data types using linkage disequilibrium // Nat. Commun.2020. V. 11. № 1. P. 3697. https://doi.org/10.1038/s41467-020-17453-5
Miller N.A., Farrow E.G., Gibson M. et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases // Genome Med. 2015. V. 7. № 1. P. 100. https://doi.org/10.1186/s13073-015-0221-8
Kim S., Scheffler K., Halpern A.L. et al. Strelka2: Fast and accurate calling of germline and somatic variants // Nat. Methods. 2018. V. 15. № 8. P. 591–594. https://doi.org/10.1038/s41592-018-0051-x
Danecek P., Bonfield J.K., Liddle J. et al. Twelve years of SAMtools and BCFtools // GigaScience. 2021. V. 10. № 2. https://doi.org/10.1093/gigascience/giab008
Zhao H., Sun Z., Wang J. et al. CrossMap: A versatile tool for coordinate conversion between genome assemblies // Bioinforma. Oxf. Engl. 2014. V. 30. № 7. P. 1006–1007. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btt730