Том 61, № 7 (2025)

Рецептор тиреотропного гормона (рТТГ) – один из основных (наряду с тиреоглобулином и тиреопероксидазой) аутоантигенов щитовидной железы (ЩЖ), играет ключевую роль в метаболизме гормонов ЩЖ, контролирует рост и функции тиреоцитов. Благодаря гетерогенности этиологии и патогенеза существует множество функциональных нарушений ЩЖ, обусловленных гипертиреозом, гипотиреозом или опухолями ЩЖ. В предлагаемом аналитическом обзоре систематизированы данные с 1993 г. о мутациях в гене рТТГ, выявленных в геноме пациентов с гипертиреозом, гипотиреозом или опухолями ЩЖ, на различных доменах рецептора ТТГ, обладающего уникальной для рецепторов данного семейства структурой.

В настоящем исследовании предпринята попытка установить вклад повторяющихся последовательностей ДНК в формирование социальных структур у медоносных пчел Apis mellifera. Несмотря на прогресс в понимании молекулярных основ кастообразования, в частности связанных с сигнальным путем Notch, идентификация специфических геномных цис-регуляторных элементов остается неполной. Настоящая работа посвящена характеристике ландшафта повторяющихся элементов в геномах двух подвидов медоносной пчелы: A. m. mellifera и A. m. ligustica. Установлено, что увеличение копийности мобильных элементов у A. m. ligustica является существенным различием между исследованными подвидами. Выявлены дифференциально экспрессируемые повторяющиеся элементы, обладающие потенциалом цис-регуляторных функций. Вместе с тем анализ транскриптомов показал минимальные различия в экспрессии мобильных элементов в ходе кастовой дифференциации – ключевого процесса в эусоциальной организации пчел. Анализ расхождения транспозонов между подвидами указывает на последовательные изменения в их повторяющемся статусе, коррелирующие с временем происхождения. В совокупности полученные данные указывают на потенциальную роль повторяющихся элементов в приобретении новых регуляторных функций, что открывает новые перспективы для понимания молекулярных механизмов социального поведения медоносных пчел.

Тетраплоидная пшеница Милитины (Triticum militinae Zhuk. et Migusch.) считалась некоторыми исследователями естественным голозерным мутантом пленчатой пшеницы T. timopheevii (Zhuk.) Zhuk. В настоящем исследовании сообщается о секвенировании и аннотировании хлоропластных геномов белоколосой (к-64829) и черноколосой (к-46007) форм T. militinae, размер которых составил 135899 и 136163 пн соответственно. Секвенирование проводилось на секвенаторе SURFSeq (GeneMind, Китай), сборка хлоропластных геномов осуществлялась с помощью программы NOVOWrap. Построенное на основе выравнивания полных хлоропластных геномов (пластомов) филогенетическое древо показало, что черноколосая форма T. militinae к-46007 близка к эволюционной линии Timopheevii, в то время как белоколосая к-64829 – к эволюционной линии Emmer, в том числе к виду Triticum persicum Vav. (син. T. carthlicum Nevski). Обсуждается вопрос о происхождении различных форм и линий T. militinae и об их аутентичности.

Современные тенденции к интенсификации селекции домашних сельскохозяйственных животных обусловливают необходимость детального исследования генетической изменчивости в генах-кандидатах, связанных с мясной продуктивностью, в том числе и у северного оленя. В настоящий момент первоочередной задачей является поиск молекулярно-генетических маркеров для идентификации и отбора особей с желаемыми характеристиками. Одним из таких потенциальных генов-кандидатов является ген DQA1. Предполагается, что отдельные гены иммунной системы могут влиять на показатели роста животных. Изменчивость в регионе гена DQA1 по результатам многих исследований была ассоциирована с размером и мясной продуктивностью скота. Анализ главных компонент по изменчивости DQA1 объединил диких и домашних северных оленей Якутии, что подразумевает поток генов между локальными породами одомашненного северного оленя и дикими популяциями, а также формирование схожих механизмов адаптации. Однако между дикими и эвенкийскими северными оленями Амурской области были выявлены значительные различия, что может отражать влияние процессов доместикации на эвенкийскую породу. При этом северные олени Амурской области отличаются пониженной гетерозиготностью (не более 10% гетерозигот по каждому полиморфному сайту). Наибольшее количество гетерозигот отмечено для ненецкой породы.

Предлагаются два простых метода прогноза воспроизводимости эффектов в тестовых выборках после проведения множественного регрессионного анализа выборки открытия. В частности, методы позволяют оценить возможность построения эффективных полигенных индексов риска (PRS, PGS). Используя теорию порядковых статистик, мы получили простую аналитическую формулу, оценивающую коэффициент детерминации для модели, построенной для топовых нейтральных показателей (). Это коэффициент детерминации при нулевой гипотезе, который зависит только от объема выборки, общего числа изучаемых предикторов (например, SNP-маркеров или уровней метилирования CpG) и числа топовых показателей, выбранных для построения регрессии. Сравнение наблюдаемого квадрата множественной корреляции для выборки открытия с позволяет достаточно уверенно предсказать воспроизводимость эффектов в тестовых выборках. Если наблюдаемый квадрат корреляции для выборки открытия в 1.3 раза больше , то в тестовых выборках можно ожидать по крайней мере половину исходного квадрата корреляции. Второй метод основан на аналогичном сравнении максимального коэффициента корреляции для выборки открытия с ожидаемой максимальной корреляцией для нейтральных признаков.

Статья посвящена исследованию распространенности полиморфных вариантов rs2280090 ADAM33 и rs1042714 ADRB2 у населения Восточной Сибири (русские), Хакасии (хакасы) и Тывы (тувинцы). В результате проведенного анализа установлено, что генотип AG и аллель A rs2280090 ADAM33 чаще встречаются среди русских по сравнению с тувинцами. Также выявлено, что аллель G rs1042717 ADRB2 значимо чаще встречается у русских относительно хакасов, при этом частота распространенности генотипа GG выше у тувинцев по сравнению с хакасами. Полученные данные подчеркивают значимость этнических различий в распределении частоты полиморфных вариантов генов при разработке методов профилактики и лечения бронхиальной астмы.