Human Population Genomics, Medical Genetics and Evolutionary Medicine

Capa

Citar

Texto integral

Acesso aberto Acesso aberto
Acesso é fechado Acesso está concedido
Acesso é fechado Somente assinantes

Resumo

The article discusses the relationship between modern human population genetics, medical genetics, personalized and evolutionary medicine. It is shown that population genomics data are one of the foundations for the development and implementation of personalized approaches in medicine. The importance of evolutionary medicine as a developing area of modern biomedicine aimed at studying human diseases and health in an evolutionary context is demonstrated.

Sobre autores

V. Stepanov

Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Sciences

Email: vadim.stepanov@medgenetics.ru
Tomsk, 634050 Russia

Bibliografia

  1. Пузырев В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюллетень сибирской медицины. 2002. Т. 1. № 2. С. 16–29. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2002-2-16-29
  2. Cavalli-Sforza L.L. The DNA revolution in population genetics // Trends Genet. 1998. V. 14. № 2. P. 60–65. https://doi.org/10.1016/s0168-9525(97)01327-9
  3. Dobzhansky T. Nothing in biology makes sense except in the light of evolution // Am. Biol. Teacher. 1973. V. 35. P. 125–129.
  4. Степанов В.А. Генетическое разнообразие популяций человека и проблемы эволюционной медицины // Генетика человека и патология. Пробл. эвол. медицины. Сб. научных трудов. 2014. Вып. 10. С. 7–17.
  5. Степанов В.А. Эволюция генетического разнообразия и болезни человека // Генетика. 2016. Т. 52. № 7. С. 852–864.
  6. Benton M.L., Abraham A., LaBella A.L. et al. The influence of evolutionary history on human health and disease // Nat. Rev. Genet. 2021. V. 22. № 5. P. 269–283. https://doi.org/10.1038/s41576-020-00305-9
  7. Stepanov V.A. Genomes, populations and diseases: ethnic genomics and personalized medicine // Acta Naturae. 2010. V. 2. № 4. P. 15–30.
  8. Triska P., Chekanov N., Stepanov V. et al. Between lake Baikal and the Baltic Sea: Genomic history of the gateway to Europe // BMC Genet. 2017. V. 28. Suppl. 1. https://doi.org/10.1186/s12863-017-0578-3
  9. GenomeAsia 100K Consortium. The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia // Nature. 2019. V. 576. № 7785. P. 106–111. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1793-z
  10. Gusareva E., Gosh A.G., Kharkov V. et al. From North Asia to South America: Tracing the longest human migration through genomic sequencing // Science. 2025 (in press).
  11. Степанов В.А., Харьков В.Н., Орехов В.А. и др. Генетика населения регионов Союзного государства России и Белоруссии: ДНК-идентификация принадлежности неизвестного индивида к определенному народу и региону происхождения по его биологическому следу // Генетика. 2025. Т. 61. № 11 (в печати).
  12. Gibson G. Decanalization and the origin of complex disease // Nature Rev. Genet. 2009. V. 10. № 2. P. 134–140.
  13. Степанов В.А., Канделария П., Кхо С. и др. Деканализация иммунного ответа при расселении современного человека: связь генетического разнообразия в генах иммунной системы с климато-географическими факторами // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 4. С. 8–18.
  14. Трифонова Е.А., Попович А.А., Бочарова А.В. и др. Роль естественного отбора в формировании генетической структуры популяций по SNP-маркерам, связанным с индексом массы тела и ожирением // Молекулярная биология. 2020. Т. 54. № 3. С. 398–411.
  15. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Поиск генетических маркеров адаптации к климату у населения Северной Евразии // Генетика. 2017. Т. 53. № 11. С. 1–13. https://doi.org/10.7868/S0016675817110121.
  16. Степанов В.А., Харьков В.Н., Вагайцева К.В. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях народов Сибири и европейской части России // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1198–1207. https://doi.org/10.1134/S0016675819100126
  17. Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А. и др. Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Сибири // Генетика. 2022. Т. 58. № 4. С. 470–474. https://doi.org/10.31857/S0016673822040075
  18. Trifonova E.A., Gabidulina T.V., Ershov N.I. et al. Analysis of the placental tissue transcriptome of normal and preeclampsia complicated pregnancies // Acta Naturae. 2014. V. 6. № 2. P. 71–83. PMCID: PMC4115229.
  19. Trifonova E.A., Swarovskaya M.G., Ganzha O.A. et al. The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. V. 36. № 4. P. 717–726. https://doi.org/10.1007/s10815-019-01403-2
  20. Сереброва В.Н., Трифонова Е.А., Степанов В.А. Роль естественного отбора в формировании генетической компоненты преэклампсии // Мол. биология. 2021. Т. 55. № 3. С. 441–459.
  21. Бабовская А.А., Трифонова Е.А., Сереброва В.Н. и др. Протокол полнотранскриптомного анализа децидуальных клеток плаценты // Мол. биология. 2022. Т. 56. № 2. С. 325–333.
  22. Hughes D.A., Kircher M., He Z. et al. Evaluating intra- and inter-individual variation in the human placental transcriptome // Genome Biol. 2015. V. 16. № 1. P. 54. https://doi.org/10.1186/s13059-015-0627-z

Arquivos suplementares

Arquivos suplementares
Ação
1. JATS XML
Baixar

Declaração de direitos autorais © Russian Academy of Sciences, 2025

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).