Analysis of coverage of Alu repeats by aligned genomic reads

Cover Page

Cite item

Full Text

Open Access Open Access
Restricted Access Access granted
Restricted Access Subscription Access

Abstract

Alu repeats occupy a notable part of the human genome and greatly affect processes related to genome integrity maintenance. One of the basic methods for studying variation in a genome, including Alu repeats is genome sequencing followed by mapping the sequenced reads to a reference genome sequence. The key feature of the read alignment is the depth of reference genome region coverage by mapped reads. In this paper, a new method is proposed for analyzing the coverage of Alu repeats and their flanking regions by whole-genome sequencing reads and the distribution of mean coverage in two aforementioned region types is explored.

About the authors

G. S Tamazian

Institute of Translational Biomedicine, St. Petersburg State University

St. Petersburg, Russia

A. A Kanapin

Institute of Translational Biomedicine, St. Petersburg State University

St. Petersburg, Russia

A. A Samsonova

Institute of Translational Biomedicine, St. Petersburg State University

Email: a.samsonova@spbu.ru
St. Petersburg, Russia

References

  1. M. A. Batzer and P. L. Deininger, Nat. Rev. Genet., 3 (5), 370 (2002).
  2. F. Hormozdiari, M. K. Konkel, J. Prado-Martinez. et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 110 (33), 13457 (2013).
  3. E. S. Lander, L. M. Linton, B. Birren, et al., Nature, 409 (6822), 860 (2001).
  4. J. C. Venter, M. D. Adams, E. W. Myers, et al., Science, 291 (5507), 1304 (2001).
  5. F. C. Chen, Y. Z. Chen, and T. J. Chuang, Bioinformatics, 25 (11), 1419 (2009).
  6. J. M. Chen, E. Masson, C. Le Marechal, et al., Cytogenet Genome Res, 123 (1-4), 102 (2008).
  7. P. Deininger, Genome Biol., 12 (12), 236 (2011).
  8. L. M. Payer, J. P. Steranka, W. R. Yang, et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 114 (20), E3984 (2017).
  9. S. Shen, L. Lin, J. J. Cai, et al., Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 108 (7), 2837 (2011).
  10. I. Vorechovsky, Hum, Genet., 127 (2), 135 (2010).
  11. S. Pavlov, V. V. Gursky, M. Samsonova, et al., Life (Basel), 11 (11), 1209 (2021). doi: 10.3390/life11111209
  12. A. Smit, R. Hubley, and P. Green, RepeatMasker Open-4.0 (accessed 03/18/2022).
  13. H. Mao and H. Wang, Bioinformatics, 33 (5), 743 (2017).
  14. S. E. Staton and J. M. Burke, Bioinformatics, 31 (11), 1827 (2015).
  15. H. Li and R. Durbin, Bioinformatics, 25 (14), 1754 (2009).
  16. S. Fairley, E. Lowy-Gallego, E. Perry, et al., Nucl. Acids Res., 48 (D1), D941 (2020).
  17. H. Li, B. Handsaker, A. Wysoker, et al., Bioinformatics, 25 (16), 2078 (2009).
  18. J. K. Bonfield, J. Marshall, P. Danecek, et al., Gigascience, 10 (2), giab007 (2021). doi: 10.1093/giga-science/giab007
  19. G. Tamazian, N. Cherkasov, A. Kanapin, et al., in BGRS/SB-2022 (Novosibirsk, Russia, 2022), pp. 11211122.
  20. R Core Team, R: A Language and Environment for Statistical Computing (R Foundation for Statistical Computing, 2022).
  21. L. Scrucca, M. Fop, T. B. Murphy, et al., The R Journal, 8 (1), 289 (2016).
  22. Broad Institute, Picard: A set of command line tools for manipulating high-throughput sequencing data (2022).
  23. A. R. Quinlan and I. M. Hall, Bioinformatics, 26 (6), 841 (2010).
  24. P. Danecek, J. K. Bonfield, J. Liddle, et al., Gigascience, 10 (2), giab008 (2021). doi: 10.1093/giga-science/giab008

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2023 Russian Academy of Sciences

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».