Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридозы — заболевания из группы лизосомных болезней накопления, имеющие прогрессирующее течение. Поражение центральной нервной системы является одним из основных факторов развития тяжелых жизнеугрожающих осложнений. Цель исследования — оценка структурных изменений головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов. Методы. В исследование было включено 136 детей в возрасте от 11 мес до 17 лет. 81 пациент с различными типами мукополисахаридозов: МПС I — 15 человек, МПС II — 37, МПС IIIA — 10, МПС IIIB — 4, МПС IIIC — 2, МПС IVA — 6, VI — 7 человек. Группа контроля включала 56 детей без неврологических, психиатрических и тяжелых соматических заболеваний. Результаты. Для мукополисахаридозов I, II, III и VI типов наиболее характерными структурными изменениями на магнитно-резонансной томографии головного мозга являются поражения белого вещества, преимущественно локализованные перивентрикулярно: расширения периваскулярных пространств (70%), атрофии больших полушарий (42%), гиппокампа, (31%), вентрикуломегалия (6,2%), стенозы шейного отдела позвоночника (64%), гидроцефалия, расширения ликворных пространств задней черепной ямки, арахноидальные кисты. Заключение. Результаты анализа полученных данных позволили выявить макроструктурную специфику нарушений головного мозга и шейного отдела позвоночника при различных типах мукополисахаридозов, а также их прогностическую значимость.

Об авторах

Анастасия Ивановна Рыкунова

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского

Email: anarykunova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2458-4891
SPIN-код: 7873-9284

младший научный сотрудник

Россия, Москва

Нато Джумберовна Вашакмадзе

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: nato-nato@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8320-2027
SPIN-код: 2906-9190

д.м.н.

Россия, Москва; Москва

Наталия Вячеславовна Журкова

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6614-6115
SPIN-код: 4768-6310

к.м.н.

Россия, Москва; Москва

Георгий Арчилович Каркашадзе

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского

Email: karkga@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8540-3858
SPIN-код: 6248-0970

к.м.н.

Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Захарова

Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова

Email: doctor.zakharova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5020-1180
SPIN-код: 7296-6097

д.м.н.

Россия, Москва

Алексей Игоревич Фирумянц

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: alexfirum@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5282-6504
Россия, Москва; Москва

Андрей Николаевич Сурков

Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: surkov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0002-3697-4283
SPIN-код: 4363-0200

д.м.н.

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017;121(3):227–240. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.016
  2. Kakkis E, Marsden D. Urinary glycosaminoglycans as a potential biomarker for evaluating treatment efficacy in subjects with mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2020;130(1):7–15. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.02.006
  3. Constantopoulos G, Iqbal K, Dekaban AS. Mucopolysaccharidosis types IH, IS, II, and IIIA: glycosaminoglycans and lipids of isolated brain cells and other fractions from autopsied tissues. J Neurochem. 1980;34(6):1399–1411. doi: https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.1980.tb11220.х
  4. Bigger BW, Begley DJ, Virgintino D, et al. Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab. 2018;125(4):322–331. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.08.003
  5. Dekaban AS, Constantopoulos G. Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA and V. Pathological and biochemical abnormalities in the neural and mesenchymal elements of the brain. Acta Neuropathol. 1977;39(1):1–7. doi: https://doi.org/10.1007/BF00690379
  6. Parsons VJ, Hughes DG, Wraith JE. Magnetic resonance imaging of the brain, neck and cervical spine in mild Hunter’s syndrome (mucopolysaccharidoses type II). Clin Radiol. 1996;51(1):719–723. doi: https://doi.org/10.1016/s0009-9260(96)80246-7
  7. Shapiro EG, Nestrasil I, Delaney KA, et al. A prospective natural history study of mucopolysaccharidosis type IIIA. J Pediatr, 2016;170:278–287.
  8. Martins C, Hulková H, Dridi L, et al. Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model. Brain, 2015;138:336–355.
  9. Wilkinson FL, Holley RJ, Langford-Smith KJ, et al. Neuropathology in mouse models of mucopolysaccharidosis type I, IIIA and IIIB. PLoS One. 2012;7():e35787. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0035787
  10. Winner LK, Marshall NR, Jolly RD, et al. Evaluation of disease lesions in the developing canine MPS IIIA brain. JIMD Rep. 2019;43:91–101. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2018_110
  11. Vitry S, Ausseil J, Hocquemiller M, et al. Enhanced degradation of synaptophysin by the proteasome in mucopolysaccharidosis type IIIB. Mol Cell Neurosci. 2009;41(1):8–18. doi: https://doi.org/10.1016/j.mcn.2009.01.001
  12. Aragao de C, Bruno L, Han C, G. et al. Synaptic dysfunction in Sanfilippo syndrome type C. Mol Genet Metab. 2016;117:39.
  13. Fusar Poli E, Zalfa C, D’Avanzo F, et al. Murine neural stem cells model Hunter disease in vitro: glial cell-mediated neurodegeneration as a possible mechanism involved. Cell Death Dis. 2013;4(11):e906. doi: https://doi.org/10.1038/cddis.2013.430
  14. Azevedo ACM, Artigalás O, Vedolin L, et al. Brain magnetic resonance imaging findings in patients with mucopolysaccharidosis VI. J Inherit Metab Dis. 2013;36(2):357–362. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-012-9559-x
  15. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. New insights in mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective. Brain Dev. 2014;36(7):585–592. doi: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2013.07.016
  16. Alqahtani E, Huisman TA, Boltshauser E, et al. Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2):211–217. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.11.014
  17. Heon-Roberts R, Nguyen ALA, Pshezhetsky AV, et al. Molecular Bases of Neurodegeneration and Cognitive Decline, the Major Burden of Sanfilippo Disease. J Clin Med. 2020;9(2):344. doi: https://doi.org/10.3390/jcm9020344
  18. Jones MZ, Alroy J, Rutledge JC, et al. Human mucopolysaccharidosis IIID: clinical, biochemical, morphological and immunohistochemical characteristics. J Neuropathol Exp Neurol. 1997;56(10):1158–1167.
  19. Manara R, Priante E, Grimaldi M, et al. Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):763–780. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-011-9317-5
  20. Vedolin L, Schwartz IVD, Komlos M, et al. Correlation of MR imaging and MR spectroscopy findings with cognitive impairment in mucopolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28(6):1029–1033. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A0510
  21. Fan Z, Styner M, Muenzer J, et al. Correlation of automated volumetric analysis of brain MR imaging with cognitive impairment in a natural history study of mu-copolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2010;31(7):1319–1323. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2032
  22. Jones MZ, Alroy J, Downs-Kelly E, et al. Caprine mucopolysaccharidosis IIID: fetal and neonatal brain and liver glycosaminoglycan and morphological perturbations. J Mol Neurosci. 2004;24(2):277–291. doi: https://doi.org/10.1385/JMN:24:2:277
  23. Zafeiriou DI, Savvopoulou-Augoustidou PA, Sewell A, et al. Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo’s syndrome B). Brain Dev. 2001;23(6):385–389. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00242-x
  24. Seto T, Kono K, Morimoto K, et al. Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. Ann Neurol. 2001;50(1):79–92. doi: https://doi.org/10.1002/ana.1098
  25. Matheus MG, Castillo M, Smith JK, et al. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004;46(8):666–672. doi: https://doi.org/10.1007/s00234-004-1215-1
  26. Ozand PT, Thompson JN, Gascon GG, et al. Sanfilippo type D presenting with acquired language disorder but without features of mucopolysaccharidosis. J Child Neurol. 1994;9(4):408–411. doi: https://doi.org/10.1177/088307389400900415
  27. Verhoeven WM, Csepán R, Marcelis CL, et al. Sanfilippo B in an elderly female psychiatric patient: a rare but relevant diagnosis in presenile dementia. Acta Psychiatr Scand. 2010;122(2):162–165. doi: https://doi.org/10.1111/j.1600-0447.2009.01521.x
  28. Nestrasil I, Vedolin L. Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials. Mol Genet Metab. 2017:122S:17–24. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.006
  29. Reichert R, Pérez JA, Dalla-Corte A, et al. Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses: A cross-sectional analysis. JIMD Rep. 2021:60(1):32–41. doi: https://doi.org/10.1002/jmd2.12212
  30. Żuber Z, Jurecka A, Jurkiewicz E, et al. Cervical spine MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis type II. Pediatr Neurosurg. 2015;50(1):26–30. doi: https://doi.org/10.1159/000371658
  31. Samia P, Wieselthaler N, van der Watt GF, et al. Hemiatrophy of the spinal cord in a patient with mucopolysaccharidosis type IIIB. J Child Neurol. 2010;25(10):1288–1291. doi: https://doi.org/10.1177/0883073809360416
  32. Kovac V, Shapiro EG, Rudser KD, et al. Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab. 2022;135(2):122–132. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.01.001
  33. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: evidence of primary and secondary central nervous system involvement. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1162–1169. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36424
  34. Ebbink BJ, Brands MMG, van den Hout JMP, et al. Long-term cognitive follow-up in chil-dren treated for Maroteaux–Lamy syndrome. J Inherit Metab Dis. 2016;39(2):285–292. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-015-9895-8
  35. Pradilla G, Jallo G. Arachnoid cysts: case series and review of the literature. Neuro-surg Focus. 2007;22(2):E7. doi: https://doi.org/10.3171/foc.2007.22.2.7

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Сравнительная характеристика структурных изменений головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридоза

Скачать (307KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Очаговые изменения белого вещества и расширение периваскулярных пространств. На аксиальных изображениях в режиме Т2-ВИ (А) и FLAIR (Б) и сагиттальных изображениях в режиме Т2-ВИ (В, Г) — поражение белого вещества больших полушарий в виде зон гиперинтенсивного сигнала (синие стрелки), расширение периваскулярных пространств (короткие зеленые стрелки) в пери- и интракаллезных отделах, в перивентрикулярном белом веществе

Скачать (304KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Расширение пространств Вирхова–Роберта у пациента с МПС II (высокая степень), также представлены очаговые изменения — перивентрикулярно, глубинно, субкортикально, стеноз шейного отдела позвоночника, расширение желудочков. А — сагиттальная проекция, В — аксиальная проекция.

Скачать (163KB)
Метаданные

© Издательство "Педиатръ", 2023

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».