Нутритивная поддержка при болезнях накопления гликогена: эволюция лечения и нерешенные противоречия

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Печеночные формы болезней накопления гликогена (БНГ) представляют собой группу заболеваний, при которых аномальное накопление или расщепление гликогена приводит к потенциально опасным для жизни гипогликемическим состояниям и метаболическим нарушениям. Применение специализированной диетотерапии с добавлением сырого кукурузного крахмала значительно улучшило результаты лечения БНГ, превратив патологию, ранее считавшуюся смертельной, в состояние, при котором люди могут чувствовать себя удовлетворительно при надлежащем уходе. Несмотря на многолетние исследования, единое мнение об оптимальном диетическом лечении БНГ отсутствует. В этой статье описана эволюция диетотерапии печеночных форм БНГ (типы 0, I, III, VI, IX и XI), представлены исторические и современные подходы к профилактике гипогликемии и связанных с ней осложнений.

Об авторах

Андрей Николаевич Сурков

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: surkov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0002-3697-4283
SPIN-код: 4363-0200

доктор медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Александр Александрович Баранов

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: baranov@pediatr-russia.ru
ORCID iD: 0000-0003-3987-8112
SPIN-код: 3570-1806

доктор медицинских наук, профессор, академик РАН

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Анна Левоновна Аракелян

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: a.silonyan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6837-9753
SPIN-код: 4218-7060

MD

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Евгений Евгеньевич Бессонов

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: bessonov@gastrockb.ru
ORCID iD: 0000-0001-5549-857X
SPIN-код: 2463-1374

MD

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Наталья Вячеславовна Журкова

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Email: n1972z@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6614-6115
SPIN-код: 4768-6310

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

Диана Ахмадовна Лабаш

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Автор, ответственный за переписку.
Email: desyunya@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-8508-5245

MD

Россия, 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Марика Индикоевна Ивардава

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: makussa@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4669-9510
SPIN-код: 4865-4688

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Абрикосовский пер., д. 2; 117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Список литературы

  1. von Gierke E. Hepato-nephromegalia glykogenica. Beitr Path Anat. 1929;82:497–513.
  2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD); August 2019. Available online: https://omim.org. Accessed on August 30, 2023.
  3. Ross KM, Ferrecchia IA, Dahlberg KR, et al. Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies. Adv Nutr. 2020; 11(2):439–446. doi: https://doi.org/10.1093/advances/nmz092
  4. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: современные представления (часть I) // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т. 11. — № 2. — С. 30–42. — doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208 [Surkov AN. Glycogenosis in children: modern aspects (part I). Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2012;11(2):30–42. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/vsp.v11i2.208
  5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации // Педиатрическая фармакология. — 2020. — Т. 17. — № 4. — С. 303–317. doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159 [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Surkov AN, et al. Management of Children with Glycogen Storage Disease (Liver Involvement Forms). Best Practice Guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2020;17(4):303–317. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/pf.v17i4.2159
  6. Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, et al. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome. J Inherit Metab Dis. 2016;39(5):697–704. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9932-2
  7. Kishnani PS, Austin SL, Arn P, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2010;12(7): 446–463. doi: https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181e655b6
  8. Labrador E, Weinstein DA. Glycogen storage disease type VI. In: Gene Reviews [Internet]. Adam MP, Pagon RA, Wallace SE, et al., eds. Seattle, WA: University of Washington, National Center for Biotechnology Information; 2009.
  9. Bali DS, Goldstein JL, Fredrickson K, et al. Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene. Mol Genet Metab. 2014;111(3):309–313. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.12.008
  10. Tsilianidis LA, Fiske LM, Siegel S, et al. Aggressive therapy improves cirrhosis in glycogen storage disease type IX. Mol Genet Metab. 2013;109(2):179–182. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.03.009
  11. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н. и др. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М.: — ПедиатрЪ; 2012. — 128 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Surkov AN, et al. Glikogenovaya bolezn’ u detei: Study guide. Moscow, Pediatr; 2012. 128 p. (In Russ).]
  12. Weinstein DA, Correia CE, Saunders AC, Wolfsdorf J. Hepatic glycogen synthase deficiency: an infrequently recognized cause of ketotic hypoglycemia. Mol Genet Metab. 2005;87(4):284–288. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2005.10.006
  13. Santer R, Steinmann B, Schaub J. Fanconi–Bickel syndrome — a congenital defect of facilitative glucose transport. Curr Mol Med. 2002;2(2):213–227. doi: https://doi.org/10.2174/1566524024605743
  14. Сурков А.Н., Черников В.В., Силонян А.Л. Качество жизни как критерий оценки состояния здоровья детей с болезнями накопления гликогена // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2019. — Т. 98. — № 6. — С. 220–227. [Surkov AN, Chernikov VV, Silonyan AL. Quality of life as a criterion for assessing the health status of children with glycogen storage diseases. Pediatria. Journal n.a. G.N. Speransky. 2019;98(6):220–227. (In Russ).]
  15. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А. и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни // Педиатрическая фармакология. — 2013. — Т. 10. — № 4. — С. 90–94. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v10i4.759 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. Results of Life Quality Evaluation in Children with Hepatic Variant of Glycogen Disease. Pediatricheskaya farmakologiya — Pediatric pharmacology. 2013;10(4):90–94. (In Russ).] doi: https://doi.org/10.15690/pf.v10i4.759
  16. Himwich HE, Baker Z, Fazekas JF. Respiratory metabolism of infant brain. Am J Physiol. 1939;125:601–606.
  17. Schwartz R, Ashmore J, Renold AE. Galactose tolerance in glycogen storage disease. Pediatr. 1957;19(4 Pt 1):585–595.
  18. Derks TGJ, Nemeth A, Adrian K, et al. Hepatic glycogen storage diseases: toward one global collaborative network. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5(5):1–4. doi: https://doi.org/10.1177/2326409817733009
  19. Sexton AW, Marchioro TL, Waddell WR. Liver deglycogenation after portacaval transposition. Surg Forum. 1964;15:120–122.
  20. Starzl TE, Marchioro TL, Sexton AW, et al. The effect of portacaval transposition on carbohydrate metabolism: experimental and clinical observations. Surgery. 1965;57:687–697.
  21. Riddell AG, Davies RP, Clark AD. Portacaval transposition in the treatment of glycogen storage disease. Lancet. 1966;2(7474):1146. doi: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(66)90470-3
  22. Starzl TE, Brown BI, Blanchard H, Brettschneider L. Portal diversion in glycogen storage disease. Surgery. 1969;65(3):504–506.
  23. Folkman J, Philippart A, Tze WJ, Crigler J. Portacaval shunt for glycogen storage disease: value of prolonged intravenous hyperalimentation before surgery. Surgery. 1972;72(2):306–314.
  24. Greene HL, Slonim AE, OʼNeill JA Jr, Burr IM. Continuous nocturnal intragastric feeding for management of type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1976;294(8):1125–1129. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM197602192940805
  25. Burr IM, OʼNeill JA, Karzon DT, et al. Comparison of the effects of total parenteral nutrition compared to portacaval shunt on a patient with type I glycogen storage disease. J Pediatr. 1974;85(6):792–795. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(74)80342-2
  26. Bier DM, Leake RD, Haymond MW, et al. Measurement of “true” glucose production rates in infancy and childhood with 6,6-dideuteroglucose. Diabetes. 1977;26(11):1016–1023. doi: https://doi.org/10.2337/diab.26.11.1016
  27. Fernandes J, Leonard JV, Moses SW, et al. Glycogen storage disease: recommendations for treatment. Eur J Pediatr. 1988;147(3): 226–228. doi: https://doi.org/10.1007/BF00442683
  28. Derks TGJ, Martens DH, Sentner CP, et al. Dietary treatment of glycogen storage disease type Ia: uncooked cornstarch and/or continuous nocturnal gastric drip-feeding? Mol Genet Metab. 2013;109(1):1–2. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.005
  29. Phillips A. More questions: 10 years later from glycogen storage disease patient support groups in Europe. Eur J Pediatr. 2002; 161(Suppl 1):102–105. doi: https://doi.org/10.1007/BF02680005
  30. Ross KM, Brown LM, Corrado MM, et al. Safety and efficacy of chronic extended release cornstarch therapy for glycogen storage disease type I. JIMD Rep. 2015;26:85–90. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2015_488
  31. Chen YT, Cornblath M, Sidbury JB. Cornstarch therapy in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1984;310(3):171–175. doi: https://doi.org/10.1056/NEJM198401193100306
  32. Crigler JF, Folkman JI. Glycogen storage disease: new approaches to therapy. Ciba Found Symp. 1978;(55):331–351. doi: https://doi.org/10.1002/9780470720363.ch17
  33. Rake J, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I — European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1): 112–119. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1016-7
  34. Wolfsdorf JI, Plotkin RA, Laffel LM, Crigler JF Jr. Continuous glucose for treatment of patient with type 1 glycogen-storage disease: comparison of the effects of dextrose and uncooked cornstarch on biochemical variables. Am J Clin Nutr. 1990;52(6):1043–1050. doi: https://doi.org/10.1093/ajcn/52.6.1043
  35. Kishnani PS, Boney A, Chen YT. Nutritional deficiencies in a patient with glycogen storage disease type Ib. J Inherit Metab Dis. 1999;22(7):795–801. doi: https://doi.org/10.1023/a:1005549823146
  36. Colonetti K, Bento dos Santos B, Nalin T, et al. Hepatic glycogen storage diseases are associated to microbial dysbiosis. PLoS One. 2019;14(4):e0214582. doi: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0214582
  37. Weinstein DA, Wolfsdorf JI. Effect of continuous glucose therapy with uncooked cornstarch on the long-term clinical course of type Ia glycogen storage disease. Eur J Pediatr. 2002;161 Suppl 1: S35–S39. doi: https://doi.org/10.1007/s00431-002-1000-2
  38. Wolfsdorf JI, Holm IA, Weinstein DA. Glycogen storage diseases: phenotypic, genetic, and biochemical characteristics and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am. 1999;28(4):801–823. doi: https://doi.org/10.1016/s0889-8529(05)70103-1
  39. Weinstein DA, Koeberl DD, Wolfsdorf JI. Inborn errors of metabolism: type I glycogen storage disease. In: National Organization of Rare Diseases Guide to Rare Disorders. Gruson ES, ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003. pp. 450–451.
  40. Heller S, Worona L, Consuelo A. Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;47(Suppl. 1): 15–21. doi: https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181818ea5
  41. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014;16(11):e1. doi: https://doi.org/10.1038/gim.2014.128
  42. Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, et al. Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr. 2008;88(5):1272–1276. doi: https://doi.org/10.3945/ajcn.2008.26352
  43. Rousseau-Nepton I, Huot C, Laforte D, et al. Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch. Mol Genet Metab. 2018;123(3): 326–330. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.003
  44. Ross KM, Brown LM, Corrado MM, et al. Safety and efficacy of long-term use of extended release cornstarch therapy for glycogen storage disease types 0, III, VI, and IX. J Nutri Thera. 2015;4(4): 137–142. doi: https://doi.org/10.6000/1929-5634.2015.04.04.5
  45. Bhattacharya K, Orton RC, Qi X, et al. A novel starch for the treatment of glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(3):350–357. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-007-0479-0
  46. Bhattacharya K. Investigation and management of the hepatic glycogen storage diseases. Transl Pediatr. 2015;4(3):240–248. doi: https://doi.org/10.3978/j.issn.2224-4336.2015.04.07
  47. Luat AF, Coyle L, Kamat D. The ketogenic diet: a practical guide for pediatricians. Pediatr Ann. 2016;45(12):e446–e450. doi: https://doi.org/10.3928/19382359-20161109-01
  48. Derks TGJ, van Rijn M. Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):537–543. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2
  49. Ontko JA, Johns ML. Evaluation of malonyl-CoA in the regulation of long-chain fatty acid oxidation in the liver. Evidence for an unidentified regulatory component of the system. Biochem J. 1980; 192(3):959–962. doi: https://doi.org/10.1042/bj1920959
  50. Valayannopoulos V, Bajolle F, Arnoux JB, et al. Successful treatment of severe cardiomyopathy in glycogen storage disease type III with d,l-3-hydroxybutyrate, ketogenic and high-protein diet. Pediatr Res. 2011;70(6):638–641. doi: https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e318232154f
  51. Sentner CP, Caliskan K, Vletter WB, Smit GP. Heart failure due to severe hypertrophic cardiomyopathy reversed by low calorie, high protein dietary adjustments in a glycogen storage disease type IIIa patient. JIMD Rep. 2012;5:13–16. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2011_111
  52. Fernandes J, Huijing F. Branching enzyme-deficiency glycogenosis: studies in therapy. Arch Dis Child. 1968;43(229):347–352. doi: https://doi.org/10.1136/adc.43.229.347
  53. Leonard JV, Frances DE, Dunger DB. The dietary management of hepatic glycogen storage disease. Proc Nutr Soc. 1979;38(3): 321–324. doi: https://doi.org/10.1079/pns19790055
  54. Slonim AE, Coleman RA, Moses WS. Myopathy and growth failure in debrancher enzyme deficiency: improvement with high-protein nocturnal enteral therapy. J Pediatr. 1984;105(6):906–911. doi: https://doi.org/10.1016/s0022-3476(84)80075-x
  55. Okechuku GO, Shoemaker LR, Dambska M, et al. Tight metabolic control plus ACE inhibitor therapy improves GSD I nephropathy. J Inherit Metab Dis. 2017;40(5):703–708. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-017-0054-2
  56. Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2019;21(4):772–789. doi: https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2
  57. Gupta N, Nambam B, Weinstein DA. Late diagnosis of Fanconi–Bickel syndrome: challenges with the diagnosis and literature review. J Inborn Errors Metab Screen. 2016;4(6):1–6. doi: https://doi.org/10.1177/2326409816679430
  58. Minarich LA, Silverstein J. Vitamin D update: shining light on the debate. Contemp Pediatr. 2011;28(3):46–55.
  59. Melis D, Minopoli G, Balivo F, et al. Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib. JIMD Rep. 2016;25:39-45. doi: https://doi.org/10.1007/8904_2015_461
  60. Dambska M, Labrador EB, Kuo CL, Weinstein DA. Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatr Diabetes. 2017;18(5):327–331. doi: https://doi.org/10.1111/pedi.12540

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Издательство "Педиатръ", 2023

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).