Деструкция голеностопного сустава (атипичный сустав Шарко) вследствие одностороннего остеолиза у девочки с наследственной нечувствительностью к боли без ангидроза (наследственная сенсорная автономная нейропатия V типа): клинический случай и обзор литературы

Актуальность. Наличие у ребенка артропатий Шарко, вывихов суставов, остеомиелита и переломов при отсутствии явных признаков неврологической патологии должно вызывать подозрение на наследственную нечувствительность к боли (наследственная сенсорная и автономная нейропатия). Наследственная сенсорная и автономная нейропатия (НСАН) представляет собой редкий синдром, характеризующийся наследственной нечувствительностью к боли, изменением температуры кожи и нарушениями образования вегетативных нервных волокон. НСАН подразделяют на пять типов: сенсорную корешковую нейропатию (НСАН I), наследственную сенсорную нейропатию (НСАН II), семейную дизавтономию, или синдром Райли – Дея (НСАН III), наследственную нечувствительность к боли с ангидрозом (НСАН IV) и наследственную нечувствительность к боли без ангидроза (НСАН V).

Описание клинического случая. Девочка 13 лет, родилась от первой беременности у генетически неродственной семейной пары, поступила с неправильным сращением после нескольких последовательных переломов в области голеностопного сустава на фоне значительных литических изменений и остеонекроза (сустав Шарко). Пациентка перенесла множество безболезненных травм, что привело к переломам с последующей деформацией ее голеностопного сустава. У нее отмечались артропатии коленных и голеностопных суставов, суставов предплюсны и стопы без болей, которые должны были быть вызваны очевидными изменениями формы голеностопного сустава. Несмотря на нормальную тактильную чувствительность, у пациентки из-за нечувствительности к боли наблюдались повреждения кожи над костными выступами лодыжки.

Заключение. В большинстве случаев ортопедическое лечение таких пациентов чрезвычайно затруднено, так как у них имеются проблемы с полноценной иммобилизацией вследствие отсутствия защитного болевого рефлекса. Тем не менее наши попытки стабилизировать голеностопные суставы хирургическим путем оказались успешными, и в итоге девушка смогла ходить. Наиболее важным компонентом плана лечения этих детей является обучение пациентов и родителей умению защищать суставы и предотвращать травмы. Остеолиз голеностопного сустава у данного ребенка может быть отнесен к вторичному типу остеолиза.