Отправить статью по E-mail Двусторонняя варусная деформация шеек бедренных костей и большеберцовых костей, ассоциированная с крайне низким ростом у девочки с различными поражениями костей и преимущественным вовлечением нижних конечностей
- Авторы: Аль Каисси А.1,2, Грилль Ф.2, Гангер Р.2, Кирхер З.3
-
Учреждения:
- Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Больница скорой помощи Майдлинг, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш
- Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
- Медицинский университет, отделение медицинской генетики
- Выпуск: Том 6, № 3 (2018)
- Страницы: 63-69
- Раздел: Клинические случаи
- URL: https://journals.rcsi.science/turner/article/view/10229
- DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS6363-69
- ID: 10229
Цитировать
Аннотация
Варусная деформация большеберцовой кости (tibia vara) у детей в большинстве случаев бывает односторонняя и возникает, как правило, немного дистальнее коленного сустава. На рентгенограммах пациентов с фиброзно-хрящевой дисплазией видна характерная резкая деформация на метафизарно-диафизарном уровне большеберцовой кости. В кортикальном слое в области деформации и вокруг нее наблюдается кортикальный склероз. Участки просветления на рентгенограмме проявляются проксимальнее области кортикального склероза. Этиология таких дефектов и их патогенез остаются на сегодняшний день малоизученными. Многие факторы, связанные с развитием данной патологии, дают основание полагать, что состояние это, по крайней мере частично, является результатом механической перегрузки медиапроксимального участка большеберцовой кости.
Обследование ребенка с подозрением на варусную деформацию большеберцовой кости следует начинать с тщательного сбора анамнеза, включающего в себя полную информацию о рождении и развитии ребенка, в том числе возраста, когда он начал ходить. Кроме того, нужно обратить внимание на любые заболевания почек, эндокринопатию или ранее выявленную скелетную дисплазию. Физический осмотр должен включать в себя оценку симметричности нижних конечностей, подвижности тазобедренных и коленных суставов, слабости связок и торсии большеберцовых костей.
В данной статье описывается клинический случай комбинированной ортопедической аномалии (двусторонняя варусная деформация шейки бедренной кости (coxa vara) и большеберцовой кости (tibia vara)) и связанного с ней крайне низкого роста у 17-летней пациентки. Рентгенологическое исследование показало наличие двустороннего симметричного поражения костей нижних конечностей с обширной фиброзно-хрящевой дисплазией, остеопорозом и остеолитическими очагами. Совокупность выявленных остеолитических поражений, фиброзно-хрящевых изменений и костных фибром не соответствовала ранее описанным признакам фиброзно-хрящевой дисплазии. На наш взгляд, фиброзно-хрящевые изменения представляют собой характерную особенность нового типа скелетной дисплазии.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Али Аль Каисси
Институт Остеологии имени Людвига Больцмана, Больница скорой помощи Майдлинг, Первая медицинская клиника больницы Ханнуш; Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
Автор, ответственный за переписку.
Email: ali.alkaissi@oss.at
профессор, Институт Остеологии
имени Людвига Больцмана, Больница скорой помощи
Майдлинг, Первая медицинская клиника больницы
Ханнуш
Франц Грилль
Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
Email: franz.grill@oss.at
профессор, Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
Австрия, ВенаРудольф Гангер
Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
Email: rudolf.ganger@oss.at
профессор, Ортопедическая клиника Шпайзинг, педиатрическое отделение
Австрия, ВенаЗузанна Герит Кирхер
Медицинский университет, отделение медицинской генетики
Email: susanne.kircher@meduniwien.ac.at
магистр медицинских наук, Медицинский университет, отделение медицинской генетики
Австрия, ВенаСписок литературы
- Muezzinoglu B, Oztop F. Fibrocartilaginous dysplasia: a variant of fibrous dysplasia. Malays J Pathol. 2001;23(1):35-39.
- World Health Organization classification of tumors, pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone. Ed by C.D.M. Fletcher, K.K. Unni, F. Mertens. Lyon: IARC press; 2002.
- Harris WH, Dudley HR, Jr, Barry RJ. The natural history of fibrous dysplasia. An orthopaedic, pathological, and roentgenographic study. J Bone Joint Surg Am. 1962;44-A:207-233.
- Wagoner HA, Steinmetz R, Bethin KE, et al. GNAS mutation detection is related to disease severity in girls with McCune-Albright syndrome and precocious puberty. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4 Suppl 4: 395-400.
- Vargas-Gonzalez R, Sanchez-Sosa S. Fibrocartilaginous dysplasia (Fibrous dysplasia with extensive cartilaginous differentiation). Pathol Oncol Res. 2006;12(2):111-114. doi: 10.1007/bf02893455.
- Lichtenstein L, Jaffe HL. Fibrous dysplasia of bone. A condition affecting one, several or many bones, the graver cases of which may present abnormal pigmentation of skin, premature sexual development, hyperthyroidism or still other extraskeletal abnormalities. Arch Pathol. 1942;33:777-816.
- Forest M, Tomeno B, Vanel D. Orthopedic surgical pathology: diagnosis of tumors and pseudotumoral lesions of bone and joints. Edinburgh: Churchill Livingstone; 1998.
- Morioka H, Kamata Y, Nishimoto K, et al. Fibrous Dysplasia with Massive Cartilaginous Differentiation (Fibrocartilaginous Dysplasia) in the Proximal Femur: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Oncol. 2016;9(1):126-133. doi: 10.1159/000443476.
- Hermann G, Klein M, Abdelwahab IF, Kenan S. Fibrocartilaginous dysplasia. Skeletal Radiol. 1996;25(5):509-511. doi: 10.1007/s002560050126.
- Ishida T, Dorfman HD. Massive chondroid differentiation in fibrous dysplasia of bone (fibrocartilaginous dysplasia). Am J Surg Pathol. 1993;17(9):924-930.
- Kyriakos M, McDonald DJ, Sundaram M. Fibrous dysplasia with cartilaginous differentiation (“fibrocartilaginous dysplasia”): a review, with an illustrative case followed for 18 years. Skeletal Radiol. 2004;33(1):51-62. doi: 10.1007/s00256-003-0718-x.
- Pelzmann KS, Nagel DZ, Salyer WR. Case report 114. Skeletal Radiol. 1980;5(2):116-118. doi: 10.1007/bf00347333.
- Bhaduri A, Deshpande RB. Fibrocartilagenous mesenchymoma versus fibrocartilagenous dysplasia: are these a single entity? Am J Surg Pathol. 1995;19(12):1447-1448.
- Ozaki T, Lindner N, Blasius S. Dedifferentiated chondrosarcoma in Albright syndrome. A case report and review of the literature. J Bone Joint Surg Am. 1997;79(10):1545-1551.
- Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. J Bone Joint Surg Br. 1985;67-B(1):88-93. doi: 10.1302/0301-620x.67b1.3968152.
- Al Kaissi A, Scholl-Buergi S, Biedermann R, et al. The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. Pediatr Rheumatol. 2011;9(1):31. doi: 10.1186/1546-0096-9-31.
- Moog U, Maroteaux P, Schrander-Stumpel CT, et al. Two sibs with an unusual pattern of skeletal malformations resembling osteogenesis imperfecta: a new type of skeletal dysplasia? J Med Genet. 1999;36(11):856-858. doi: 10.1136/jmg.36.11.856.
Дополнительные файлы
