Association of spine deformation progression in children with idiopathic scoliosis and folate cycle gene polymorphism

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Background. One of the most common orthopedic pathologies in children aged 10–18 years is idiopathic scoliosis, which is diagnosed in 2%–3% of cases in the general population.

Aim. To compare the distributions of the allele frequencies and folate cycle gene genotypes among the MTHFR 677 C>T (rs 1801133), MTHFR 1298 A>C (rs 1801131), MTR 2756 A>G (rs 1805087), and MTRR 66 A>G (rs 1801394) polymorphisms in patients with idiopathic scoliosis and in children without spinal deformity. To also analyze the relationship between the studied molecular-genetic markers and development of scoliosis.

Materials and methods. Clinical and genetic examinations were performed in 48 children with idiopathic scoliosis and 32 healthy children. Molecular-genetic testing was performed by polymerase chain reaction.

Results and discussion. We found that the percentage of carriers of pathological alleles and genotypes was higher in the children with idiopathic scoliosis than in the general population.

The number of pathological alleles and genotypes associated with the MTHFR (A1289C) and MTRR genes was significantly higher in patients with idiopathic scoliosis than in the control group.

Сonclusion. We found that the percentage of carriers of pathological alleles and genotypes was higher in children with idiopathic scoliosis than in the population.

About the authors

Alexandra N. Filippova

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Author for correspondence.
Email: alexandrjonok@mail.ru

MD, PhD Student, Orthopedic and Trauma Surgeon of the Department of Spine Pathology and Neurosurgery.

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Alexey G. Baindurashvili

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: turner01@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8123-6944

MD, PhD, Professor, Member of RAS, Honored Doctor of the Russian Federation, Director

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Marina V. Sogoyan

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: sogoyanmarina@mail.ru

MD, Research Associate of the Genetic Laboratory of the Center for Rare and Hereditary Diseases in Children.

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Sergey E. Khalchitsky

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: s_khalchitski@mail.ru

MD, Research Associate of the Genetic Laboratory of the Center for Rare and Hereditary Diseases in Children.

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Dmitry N. Kokushin

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: partgerm@yandex.ru

MD, PhD, Senior Research Associate of the Department of Pathology of the Spine and Neurosurgery.

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Mikhail A. Khardikov

The Turner Scientific Research Institute for Children’s Orthopedics

Email: partgerm@yandex.ru

Clinical Resident

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

References

  1. Negrini S, De Mauroy JC, Grivas TB, et al. Actual evidence in the medical approach to adolescents with idiopathic scoliosis. Eur J Phys Rehabil Med. 2014;50(1):87-92.
  2. Perdriolle R, Vidal J. Thoracic idiopathic scoliosis curve evolution and prognosis. Spine (Phila Pa 1976). 1985;10(9):785-791.
  3. Ryzhkov II, Borzilov EE, Churnosov MI, et al. Transforming growth factor beta 1 is a novel susceptibility gene for adolescent idiopathic scoliosis. Spine (Phila Pa 1976). 2013;38(12):E699-704. doi: 10.1097/BRS.0b013e31828de9e1.
  4. Cheung KM, Wang T, Qiu GX, Luk KD. Recent advances in the aetiology of adolescent idiopathic scoliosis. Int Orthop. 2008;32(6):729-734. doi: 10.1007/s00264-007-0393-y.
  5. Lam TP, Hung VW, Yeung HY, et al. Abnormal bone quality in adolescent idiopathic scoliosis: a case-control study on 635 subjects and 269 normal controls with bone densitometry and quantitative ultrasound. Spine (Phila Pa 1976). 2011;36(15):1211-1217. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181ebab39.
  6. Wajchenberg M, Martins DE, Luciano Rde P, et al. Histochemical analysis of paraspinal rotator muscles from patients with adolescent idiopathic scoliosis: a cross-sectional study. Medicine (Baltimore). 2015;94(8):e598. doi: 10.1097/MD.0000000000000598.
  7. Дудин М.Г. Идиопатический сколиоз: Фронтальная дуга // Сборник тезисов международного симпозиума «Адаптация различных систем организма при сколиотической деформации позвоночника: Методы лечения»; Москва, 12–14 ноября 2003 г. – М., 2003. – С. 23–25. [Dudin MG. Idiopathic scoliosis: Frontal arch. In: Proceedings of the International Symposium “Adaptation of various systems of the body with scoliotic deformity of the spine: Methods of treatment”; Moscow, 2003 Nov 12-14. Moscow; 2003. P. 23-25. (In Russ.)]
  8. Виссарионов С.В., Соболев А.В., Ефремов А.М. Хирургическая коррекция деформации позвоночника при идиопатическом сколиозе: история и современное состояние (обзор литературы) // Травматология и ортопедия России. – 2013. – № 1. – С. 138–145. [Vissarionov SV, Sobolev AV, Efremov AM. Surgical correction of spinal deformity in idiopathic scoliosis: the history and current state (review). Travmatologiia i Ortopediia Rossii. 2013;(1):138-145. (In Russ.)]
  9. Глаголев Н.В., Козлитина Т.Н. Сколиоз и аномалии краниовертебрального перехода: взаимосвязь или сочетание? // Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. – 2014. – № 1. [Glagolev NV, Kozlitina TN. Scoliosis and anomalies of the craniovertebral transition: correlation or combination? Journal of New Medical Technologies. eJournal. 2014;(1). (In Russ.)]. doi: 10.12737/4795.
  10. Батюшин М.М., Врублевская Н.С., Терентьев В.П. Прогнозирование течения хронической сердечной недостаточности, осложнившейся развитием почечной дисфункции // Клиническая нефрология. – 2010. – № 5. – С. 41–44. [Batyushin MM, Vrublevskaya NS, Terent’ev VP. Predicting the course of chronic heart failure, complicated by the development of renal dysfunction. Klinicheskaia Nefrologiia. 2010;(5):41-44. (In Russ.)]
  11. Белоусов Д.Ю. Качество жизни, связанное со здоровьем детей: обзор литературы // Качественная клиническая практика. – 2008. – № 2. – С. 28–38. [Belousov DY. Quality of life related to children’s health: a review. Kachestvennaya klinicheskaya praktika. 2008;(2):28-38. (In Russ.)]
  12. Machida M, Dubousset J, Yamada T, Kimura J. Serum melatonin levels in adolescent idiopathic scoliosis prediction and prevention for curve progression – a prospective study. J Pineal Res. 2009;46(3):344-348. doi: 10.1111/j.1600-079X.2009.00669.x.
  13. Man GC, Wang WW, Yim AP, et al. A review of pinealectomy-induced melatonin-deficient animal models for the study of etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis. Int J Mol Sci. 2014;15(9):16484-16499. doi: 10.3390/ijms150916484.
  14. Morningstar MW, Strauchman MN, J. Stitzel C, et al. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gene Mutations in Patients with Idiopathic Scoliosis: A Clinical Chart Review. Open J Genet. 2017;7(1):62-67. doi: 10.4236/ojgen.2017.71006.
  15. Вайнер А.С., Жечев Д.А., Ширшова А.Н., и др. Система фолатного обмена и врожденные пороки развития: эффект материнского генотипа // Мать и дитя в Кузбассе. – 2012. – № 4. – С. 7–12. [Vayner AS, Zhechev DA, Shirshova AN, et al. The system of the folate metabolism and congenital malformations: effect of the maternal genotype. Mat’ i Ditya v Kuzbasse. 2012;(4):7-12. (In Russ.)]
  16. Строзенко Л.А., Гордеев В.В., Момот А.П. Качество жизни подростков при наличии полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) // Сборник материалов XVII съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии»; Москва, 14–17 февраля 2013. – М., 2013. – С. 614. [Strozenko LA, Gordeev VV, Momot AP. Quality of life of adolescents in the presence of polymorphism of the methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) gene. In: Proceedings of the 17th Congress of pediatricians of Russia “Current problems in Pediatrics”; Moscow, 2003 Feb 14-17. Moscow; 2013. P. 614. (In Russ.)]
  17. Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н., Белянчиков С.М., и др. Хирургическое лечение деформаций позвоночника у детей с идиопатическим сколиозом транспедикулярными спинальными системами. – СПб., 2014. [Vissarionov SV, Kokushin DN, Belyanchikov SM, et al. Surgical treatment of spinal deformities in children with idiopathic scoliosis spinal pedicle systems. Saint Petersburg; 2014. (In Russ.)]
  18. Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Россоха З.И., и др. Влияние полиморфизма С677Т гена MTHFR на фолатный статус и уровень гомоцистеина в сыворотке крови детей с когнитивными расстройствами // Актуальные проблемы акушерства и гинекологии, клинической иммунологии и медицинской генетики. – Киев–Луганск, 2010. – С. 61–70. [Gorovenko NG, Ol’khovich NV, Rossokha ZI, et al. Influence of C657T polymorphism of the MTHFR gene on folate status and serum homocysteine levels in children with cognitive disorders. In: Current problems of obstetrics and gynecology, clinical immunology and medical genetics. Kiev-Lugansk; 2010. P. 61-70. (In Russ.)]
  19. Гречанина Е.Я., Маталон Р., Гречанина Ю.Б., и др. Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2008. – Т. 53. – № 6. – С. 57–65. [Grechanina EY, Matalon R, Grechanina YB, et al. Hereditary sulfur amino acid metabolic disturbances. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2009;53(4):57-65. (In Russ.)]
  20. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека // Вестник новых медицинских технологий. – 2007. – Т. 10. – № 1. – С. 91–96. [Fetisova IN, Dobrolyubov AS, Lipin MA, Polyakov AV. The polymorphism of folate metabolism genes and human diseases. Journal of New Medical Technologies. 2007;10(1):91-96. (In Russ.)]
  21. Трифанова Е.А., Спиридонова М.Г., Степанов В.А. Генетическое разнообразие и неравновесие по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы // Генетика. – 2008. – Т. 44. – № 10. – С. 1410–1419. [Trifanova EA, Spiridonova MG, Stepanov VA. Genetic diversity and the structure of linkage disequilibrium in the methylenetetrahydrofolatereductase locus. Genetika. 2008;44(10):1410-1419. (In Russ.)]
  22. Ozer I, Ozcetin M, Karaer H, et al. Retrospective approach to methylenetetrahydrofolate reductase mutations in children. Pediatr Neurol. 2011;45(1):34-38. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.019.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2018 Filippova A.N., Baindurashvili A.G., Sogoyan M.V., Khalchitsky S.E., Kokushin D.N., Khardikov M.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».