Treatment of congenital clubfoot in a patient with Jacobsen syndrome using Ponseti method: A case report

Cover Page

Cite item

Abstract

Introduction. Jacobsen syndrome, characterized by multiple developmental anomalies, is a rare genetic syndrome caused by a partial deletion of the long arm of the 11th chromosome. The incidence is 1 : 100,000 live births. Patients of this group have malformations of the heart, kidneys, gastrointestinal tract, central nervous system, and skeleton. The severity of clinical features is diverse. Jacobsen syndrome rarely combines with a congenital clubfoot.

Case report. The clinical case of using the Ponseti method for the treatment of congenital clubfoot in combination with Jacobsen syndrome is presented. As a result, a complete primary correction of the foot was obtained, which did not relapse within 2 years.

Discussion. Only brief references to this pathology were found in the literature. In the case of our patient, a greater number of gypsum dressings were required to complete the primary correction of the foot.

Conclusion. Painless foot has been achieved, which has a full range of motion, which confirms the success of the application of the Ponseti method for the treatment of non-idiopathic congenital clubfoot and the need for using it as a starting method.

About the authors

Igor Yu. Kruglov

Almazov National Medical Research Center

Author for correspondence.
Email: dr.kruglov@yahoo.com
ORCID iD: 0000-0003-1234-1390

MD, Paediatric Orthopaedic Surgeon, Junior Researcher of Research Laboratory of Congenital and Hereditary Pathology Surgery

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint- Petersburg, 197341

Nicolai Yu. Rumyantsev

Almazov National Medical Research Center

Email: dr.rumyantsev@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4956-6211

MD, Paediatric Orthopaedic Surgeon

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint- Petersburg, 197341

Gamzat G. Omarov

The Turner Scientic Research Institute for Childrens Orthopedics

Email: ortobaby@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9252-8130

MD, PhD, Research Associate

Russian Federation, 64, Parkovaya str., Saint-Petersburg, Pushkin, 196603

Natalia N. Rumiantceva

Almazov National Medical Research Center

Email: natachazlaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2052-451X

MD, Paediatric Orthopaedic Surgeon, Junior Researcher of Research Laboratory of Congenital and Hereditary Pathology Surgery

Russian Federation, 2 Akkuratova str., Saint- Petersburg, 197341

References

  1. Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:9. doi: 10.1186/1750-1172-4-9.
  2. Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet A. 2004;129A(1):51-61. doi: 10.1002/ajmg.a.30090.
  3. Pivnick EK, Velagaleti GV, Wilroy RS, et al. Jacobsen syndrome: report of a patient with severe eye anomalies, growth hormone deficiency, and hypothyroidism associated with deletion 11 (q23q25) and review of 52 cases. J Med Genet. 1996;33(9):772-778. doi: 10.1136/jmg.33.9.772.
  4. Penny LA, Dell’Aquila M, Jones MC, et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions. Am J Hum Genet. 1995;56(3):676-683.
  5. Ponseti IV. Congenital clubfoot: fundamentals of treatment. Oxford: Oxford University Press; 1996.
  6. Ford-Powell VA, Barker S, Khan MS, et al. The Bangladesh clubfoot project: the first 5000 feet. J Pediatr Orthop. 2013;33(4):e40-44. doi: 10.1097/BPO.0b013e318279c61d.
  7. Pirani S, Outerbridge HK, Moran M, Sawatzky B. A method of evaluating the virgin clubfoot with substantial interobserver reliability, Miami: POSNA; 1995.
  8. Dimeglio A, Bensahel H, Souchet P, et al. Classification of clubfoot. J Pediatr Orthop B. 1995;4(2):129-136. doi: 10.1097/01202412-199504020-00002.
  9. Jowett CR, Morcuende JA, Ramachandran M. Management of congenital talipes equinovarus using the Ponseti method: a systematic review. J Bone Joint Surg Br. 2011;93(9):1160-1164. doi: 10.1302/0301-620X.93B9. 26947.
  10. Gurnett CA, Boehm S, Connolly A, et al. Impact of congenital talipes equinovarus etiology on treatment outcomes. Dev Med Child Neurol. 2008;50(7):498-502. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03016.x.
  11. Janicki JA, Narayanan UG, Harvey B, et al. Treatment of neuromuscular and syndrome-associated (nonidiopathic) clubfeet using the Ponseti method. J Pediatr Orthop. 2009;29(4):393-397. doi: 10.1097/BPO.0b013e3181a6bf77.
  12. Funk JF, Lebek S, Seidl T, Placzek R. Comparison of treatment results of idiopathic and non-idiopathic congenital clubfoot: prospective evaluation of the Ponseti therapy. Orthopade. 2012;41(12):977-983. doi: 10.1007/s00132-012-1982-z.
  13. Moroney PJ, Noel J, Fogarty EE, Kelly PM. A single-center prospective evaluation of the Ponseti method in nonidiopathic congenital talipes equinovarus. J Pediatr Orthop. 2012;32(6):636-640. doi: 10.1097/BPO.0b013e31825fa7df.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
2. Fig. 1. Patient’s appearance before treatment

Download (285KB)
3. Fig. 2. Male karyotype, deletion of the long arm of chromosome 11 (locus 11q23)

Download (141KB)
4. Fig. 3. The appearance of the patient after treatment: а — front view; b — rear view

Download (438KB)

Copyright (c) 2018 Kruglov I.Y., Rumyantsev N.Y., Omarov G.G., Rumiantceva N.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».