Врождённые ошибки иммунитета: особенности эпидемиологии и преемственность оказания медицинской помощи в Республике Татарстан

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. В настоящее время врождённые ошибки иммунитета представляют собой одну из наиболее интересных проблем клинической иммунологии. Полученные данные в области изучения патогенетических механизмов и клинических проявлений, расширение диагностических возможностей, включая молекулярно-генетические методы, стали основой для пересмотра классификации и внедрения новых современных методов лечения. Изучение региональных особенностей врождённых ошибок иммунитета имеет важное значение, поскольку позволяет не только определять эпидемиологические показатели и клинические особенности заболеваний, но и давать оценку проводимой терапии.

Цель ― на основе эпидемиологического анализа группы пациентов с диагнозом первичного иммунодефицита оценить эффективность и уровень преемственности оказания медицинской помощи в Республике Татарстан.

Материалы и методы. Анализ регистра пациентов, проживающих в Республике Татарстан, с установленным диагнозом первичного иммунодефицита, наблюдавшихся в период с 1994 по 2023 год. Всего в исследование включено 240 пациентов.

Результаты. Эпидемиологический анализ врождённых ошибок иммунитета в Республике Татарстан выявил общую распространённость на уровне 6,0, со статусом «жив» ― 4,98 на 100 000 населения, в свою очередь соответствующие показатели без учёта пациентов с селективным дефицитом IgA составили 5,3 и 4,4 на 100 000 населения с высокой удельной долей пациентов старше 18 лет (53%), при этом с самой большой группой пациентов с дефектами антителообразования (42%).

Заключение. Возрастающая актуальность проблемы первичного иммунодефицита требует особого внимания к организации медицинской помощи пациентам с первичным иммунодефицитом, повышению преемственности между специализированными службами педиатрического звена и взрослой сети, а также к разработке вопросов междисциплинарного взаимодействия.

Об авторах

Олеся Валерьевна Скороходкина

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: olesya-27@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-5793-5753

д-р мед. наук, профессор

Россия, Казань

Алексей Владимирович Лунцов

Республиканская клиническая больница

Email: luntsov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2552-2107

канд. мед. наук

Россия, Казань

Фарида Ильдусовна Сибгатуллина

Детская республиканская клиническая больница

Email: farida.sibgatullina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1642-6949

канд. мед. наук

Россия, Казань

Екатерина Олеговна Иванова

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: avonavikate@mail.ru
ORCID iD: 0009-0003-2199-4649
Россия, Москва

Резеда Фидаиловна Хакимова

Казанский государственный медицинский университет

Email: khakimova@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0754-9605

д-р мед. наук, профессор

Россия, Казань

Список литературы

  1. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология. 2005. Т. 7, № 5-6. С. 467–476.
  2. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 3. С. 24–31. EDN: HIRXAJ doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-24-31
  3. Picard C., Bobby Gaspar H., Al-Herz W., et al. International Union of Immunological Societies: 2017 primary immunodeficiency diseases committee report on inborn errors of immunity // J Clin Immunol. 2018. Vol. 38, N 1. Р. 96–128. doi: 10.1007/s10875-017-0464-9
  4. Seidel M.G., Kindle G., Gathmann B., et al. ESID Registry Working Party and collaborators. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry working definitions for the clinical diagnosis of inborn errors of immunity // J Allergy Clin Immunol Pract. 2019. Vol. 7, N 6. Р. 1763–1770. doi: 10.1016/j.jaip.2019.02.004
  5. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017. Т. 4, № 3. С. 51–57. EDN: ZFDCKT doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
  6. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., et al. Human inborn errors of immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification // J Clin Immunol. 2020. Vol. 40, N 1. P. 66–81. doi: 10.1007/s10875-020-00758-x
  7. Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G., et al. The 2022 Update of IUIS phenotypical classification for human inborn errors of immunity // J Clin Immunol. 2022. Vol. 42, N 7. P. 1508–1520. doi: 10.1007/s10875-022-01352-z
  8. Abolhassani H., Azizi G., Sharifi L., et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries // Expert Rev Clin Immunol. 2020. Vol. 16, N 7. P. 717–732. doi: 10.1080/1744666X.2020.1801422
  9. Abolhassani H., Avcin T., Bahceciler N., et al. Care of patients with inborn errors of immunity in thirty J Project countries between 2004 and 2021 // Front Immunol. 2022. Vol. 16, N 13. P. 1032358. doi: 10.3389/fimmu.2022.1032358
  10. ESID [Интернет]. Registry Working party. Reporting website. Режим доступа: https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Reporting-website. Дата обращения: 29.01.2024.
  11. Регистр НАЭПИД [Интернет]. Режим доступа: https://naepid.ru/registr-pid/statistical-reports/. Дата обращения: 29.01.2024.
  12. Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.A., et al. Primary immunodeficiencies in Russia: Data from the national registry // Front Immunol. 2020. Vol. 6, N 11. P. 1491. doi: 10.3389/fimmu.2020.01491
  13. Мухина А.А. Новости Российского регистра первичных иммунодефицитов // Педиатрия сегодня. 2023. № 2. С. 4. Режим доступа: https://medvedomosti.media/upload/news_files/pdf/Pediatry_Today_2(27)_2023_web%20(1).pdf?ysclid=lsgp075j7j941981307. Дата обращения: 29.01.2024.
  14. Мухина А.А. Анализ эпидемиологических, клинических особенностей первичных иммунодефицитных состояний в Российской Федерации на основе популяционного регистра как инструмента для улучшения их диагностики и терапии: Автореф. дис. ... канд. мед. наук: 3.1.21; 3.2.7. Место защиты: РУДН. Москва, 2023. 28 с.
  15. Зайцева Е.В., Запарий В.В. Современное состояние вопроса диагностики и лечения первичных иммунодефицитов // Современные проблемы науки и образования. 2020. № 5. С. 139. EDN: SRZRVU doi: 10.17513/spno.30067
  16. El-Helou S.M., Biegner A.K., Bode S., et al. The German National Registry of Primary Immunodeficiencies (2012–2017) // Front Immunol. 2019. Vol. 19, N 10. P. 1272. doi: 10.3389/fimmu.2019.01272
  17. Marschall K., Hoernes M., Bitzenhofer-Grüber M., et al. Swiss PID Registry Working Group. The Swiss National Registry for Primary Immunodeficiencies: Report on the first 6 years' activity from 2008 to 2014 // Clin Exp Immunol. 2015. Vol. 182, N 1. P. 45–50. doi: 10.1111/cei.12661
  18. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32. EDN: QDTZHK doi: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32
  19. Mahlaoui N., Picard C., Bach P., et al.; CEREDIH French PID study group. Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry // J Allergy Clin Immunol. 2019. Vol. 143, N 4. P. 1646–1649. doi: 10.1016/j.jaci.2018.12.994
  20. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., и др. Ретроспективная диагностика первичных иммунодефицитных состояний у детей в Свердловской области // Медицинская иммунология. 2016. Т. 18, № 6. С. 583–588. doi: 10.15789/1563-0625-2016-6-583-588
  21. Perez E. Future of therapy for inborn errors of immunity // Clin Rev Allergy Immunol. 2022. Vol. 63, N 1. P. 75–89. doi: 10.1007/s12016-021-08916-8
  22. Карзакова Л.М., Мучукова О.М., Луткова Т.С., и др. Республиканский регистр первичных иммунодефицитов в Чувашской республике и описание нарушения поствакцинального иммунитета у беременной пациентки с общей вариабельной иммунной недостаточностью // Медицинская иммунология. 2021. Т. 23, № 2. С. 353–368. doi: 10.15789/1563-0625-RRO-2148
  23. Латышева Т.В., Латышева Е.А., Манто И.А., Сетдикова Н.Х. Персонифицированный подход ― основа успеха при выборе препарата для заместительной терапии у пациентов с первичным иммунодефицитом // Российский аллергологический журнал. 2020. Т. 17, № 2. С. 81–92. doi: 10.36691/RJA1361
  24. Мухина А.А., Абрамова И.Н., Кузьменко Н.Б., и др. Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов у пациентов с первичными иммунодефицитами в Российской Федерации // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 18–29. doi: 10.24287/1726-1708-2020-19-4suppl-18-29
  25. Eropean Medicines Agency [Интернет]. Guideline on the clinical investigation of human normal immunoglobulin for intravenous administration (IVIg). Режим доступа: https://www.ema.europa.eu/en/documents/scientific-guideline/guideline-clinicalinvestigation-human-normal-immunoglobulin-intravenous-administration-ivig-rev3_en.pdf. Дата обращения: 29.01.2024.
  26. Radosevich M., Burnouf T. Intravenous immunoglobulin G: Trends in production methods, quality control and quality assurance // Vox Sang. 2010. Vol. 98, N 1. P. 12–28. doi: 10.1111/j.1423-0410.2009.01226.x
  27. Laursen I.A. Development, manufacturing and characterization of a highly purified, liquid immunoglobulin G preparation from human plasma // Transfus Med Hemotherapy. 2014. Vol. 41, N 3. P. 205–212. doi: 10.1159/000357982
  28. Клинические рекомендации. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител. Москва, 2022. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/735_1?ysclid=lsgqal8jid86130702. Дата обращения: 29.01.2024.
  29. Киргизов К.И., Скоробогатова Е. В. Внутривенные иммуноглобулины: применение современных физиологичных растворов способно улучшить результаты терапии // Российский журнал детской онкологии и гематологии. 2015. Т. 2, № 2. С. 77–83. doi: 10.17650/2311-1267-2015-2-2-77-83
  30. Wasserman R.L. Personalized therapy: Immunoglobulin replacement for antibody deficiency // Immunol Allergy Clin North Am. 2019. Vol. 39, N 1. P. 95–111. doi: 10.1016/j.iac.2018.08.001
  31. Бимбеева Р.Ц., Заваденко Н.Н. Внутривенные иммуноглобулины в терапии аутоиммунных заболеваний нервной системы у детей // Журнал неврологии и психиатрии. 2015. № 8. С. 83–93. doi: 10.17116/jnevro20151156183-93
  32. Дерябина С.С., Лагутина О.В., Тузанкина И.А., и др. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитов в Свердловской области // Медицинская иммунология. 2020. Т. 22, № 6. С. 1163–1172. doi: 10.15789/1563-0625-MDO-2122
  33. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты ― реалии XXI века // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 8–9. doi: 10.20953/1726-1708-2016-1-8-9
  34. Quinn J., Modell V., Orange J.S., Modell F. Growth in diagnosis and treatment of primary immunodeficiency within the Global Jeffrey Modell Centers Network // Allergy Asthma Clin Immunol. 2022. Vol. 4, N 18. P. 19. doi: 10.1186/s13223-022-00662-6
  35. Щербина A.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016. № 1. С. 52–58. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58
  36. Брагвадзе Б.Г., Шутова А.Д. Низкая информированность о первичных иммунодефицитах как причина гиподиагностики и несвоевременного начала лечения // Вестник терапевта: сетевое издание. 2019. № 2. С. 38.
  37. Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты: состояние проблемы на сегодняшний день. Jmf-центры в России // Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12, № 6. С. 73–77. doi: 10.15690/vsp.v12i6.877

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Количество пациентов с первичными иммунодефицитами в Республике Татарстан в возрастных подгруппах на момент установления диагноза, n.

Скачать (108KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Количество пациентов с первичными иммунодефицитами со статусом «жив» в Республике Татарстан в возрастных подгруппах на 2023 год, n.

Скачать (109KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Распределение пациентов регистра Республики Татарстан по группам первичного иммунодефицита, n. Примечание. ПИД ― первичный иммунодефицит; АВЗ ― аутовоспалительные заболевания.

Скачать (163KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Распределение пациентов регистра Республики Татарстан по группам первичного иммунодефицита среди детей (n=118) и взрослых (n=122) со всеми статусами («жив», «умер», «выбыл из-под наблюдения»).

Скачать (184KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Генетическое обследование у пациентов с первичными иммунодефицитами в Республике Татарстан.

Скачать (170KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Схема маршрутизации пациентов с первичными иммунодефицитами на основе преемственности оказания медицинской помощи в Республике Татарстан. Примечание. РКБ/ДРКБ ― Республиканская клиническая больница / Детская республиканская клиническая больница; ОАК ― общий анализ крови; МСЭК ― медико-социальная экспертная комиссия; ВВИГ ― внутривенные иммуноглобулины.

Скачать (189KB)
Метаданные

© Фармарус Принт Медиа, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах