Мутация в гене миоферлина может быть ассоциирована с развитием рецидивирующих ангиоотёков

Обложка
  • Авторы: Фомина Д.С.1,2,3, Сердотецкова С.А.1, Бобрикова Е.Н.1, Алексеева Ю.Г.1, Роппельт А.А.1,4, Лысенко М.А.1,5
  • Учреждения:
    1. Городская клиническая больница № 52
    2. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
    3. Медицинский университет Астаны
    4. Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева
    5. Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
  • Выпуск: Том 20, № 2 (2023)
  • Страницы: 229-237
  • Раздел: Описания клинических случаев
  • URL: https://journals.rcsi.science/raj/article/view/253525
  • DOI: https://doi.org/10.36691/RJA12070
  • ID: 253525

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Наследственные ангиоотёки ― редкое генетически-детерминированное заболевание, которое характеризуется развитием ангиоотёков мягких тканей различной локализации, не отвечающих на стандартные методы терапии (системные глюкокортикостероиды, антигистаминные препараты).

В большинстве случаев наследственных ангиоотёков причиной их возникновения является снижение количества или функциональной активности С1-ингибитора, обусловленное мутацией в гене SERPING1. За последние годы ввиду расширения возможностей генетической диагностики произошли значительные изменения в понимании патогенеза наследственных ангиоотёков с нормальным уровнем С1-ингибитора с неизвестными ранее мутациями. Согласно современной классификации, причинно-значимыми для развития данной группы ангиоотёков могут быть мутации в одном из следующих генов: фактор XII (F12), плазминоген (PLG), ангиопоэтин 1 (ANGPT1), кининоген 1 (KNG1), миоферлин (MYOF) и гистамин сульфат (HS)-глюкозамин 3-O-сульфотрансфераза 6 (HS3ST6), причём последние три в данном ряду отнесены к отдельному фенотипу ― эндотелиальной дисфункции.

В 2020 году в международных источниках была впервые опубликована серия клинических случаев с генетически подтверждённой мутацией в гене миоферлина в итальянской семье. Данный фенотип является исключительно редким: в настоящий момент описано всего 3 пациента женского пола из одной семьи.

В настоящей статье представлен обзор актуальной международной литературы по данному вопросу, а также описан клинический случай первого пациента мужского пола с рецидивирующими ангиоотёками и подтверждённой результатами расширенного генетического обследования мутацией в гене миоферлина.

Об авторах

Дарья Сергеевна Фомина

Городская клиническая больница № 52; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); Медицинский университет Астаны

Автор, ответственный за переписку.
Email: daria_fomina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5083-6637
SPIN-код: 3023-4538

канд. мед. наук, доцент

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва; Астана, Республика Казахстан

Софья Александровна Сердотецкова

Городская клиническая больница № 52

Email: darklynx813@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8472-1152
SPIN-код: 6644-6715

врач аллерголог-иммунолог

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Елена Николаевна Бобрикова

Городская клиническая больница № 52

Email: elena.bobrikova.69@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6534-5902
SPIN-код: 5806-7260

заведующая консультативно-диагностического отделения

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Юлия Геннадьевна Алексеева

Городская клиническая больница № 52

Email: doctorajg5@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4131-2436
SPIN-код: 5379-3655

врач аллерголог-иммунолог

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3

Анна Артуровна Роппельт

Городская клиническая больница № 52; Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267
SPIN-код: 7249-4423

канд. мед. наук

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва

Марьяна Анатольевна Лысенко

Городская клиническая больница № 52; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: gkb52@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0001-6010-7975
SPIN-код: 3887-6250

д-р мед. наук, профессор

Россия, 123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; Москва

Список литературы

  1. Ghazi A., Grant J.A. Hereditary angioedema: Epidemiology, management, and role of icatibant // Biologics. 2013. N 7. P. 103–113. doi: 10.2147/BTT.S27566
  2. Zuraw B.L. Clinical practice. Hereditary angioedema // New Eng J Med. 2008. Vol. 359, N 10. P. 1027–1036. doi: 10.1056/NEJMcp0803977
  3. Nzeako U.C., Frigas E., Tremaine W.J. Hereditary angioedema: A broad review for clinicians // Arch Intl Med. 2001. Vol. 161, N 20. P. 2417–2429. doi: 10.1001/archinte.161.20.2417
  4. Jalaj S., Scolapio J.S. Gastrointestinal manifestations, diagnosis, and management of hereditary angioedema // J Clin Gastroenterol. 2013. Vol. 47, N 10. P. 817–823. doi: 10.1097/MCG.0b013e31829e7edf
  5. Xu Y.Y., Zhi Y.X., Liu R.L., et al. Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema // Ann Allergy Asthma Immunol. 2014. Vol. 112, N 6. P. 539–544.e1. doi: 10.1016/j.anai.2014.03.003
  6. Zanichelli A., Longhurst H.J., Maurer M., et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting // Ann Allergy Asthma Immunol. 2016. Vol. 117, N 4. P. 394–398. doi: 10.1016/j.anai.2016.08.014
  7. Bork K., Barnstedt S.E., Koch P., Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women // Lancet. 2000. Vol. 356, N 9225. P. 213–217. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02483-1
  8. Binkley K.E., Davis A. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema // J Allergy Clin Immunol. 2000. Vol. 106, N 3. P. 546–550. doi: 10.1067/mai.2000.108106
  9. Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Biochem Biophys Res Commun. 2006. Vol. 343, N 4. P. 1286–1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092
  10. Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L., et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene // Allergy. 2018. Vol. 73, N 2. P. 442–450. doi: 10.1111/all.13270
  11. Dewald G. A missense mutation in the plasminogen gene, within the plasminogen kringle 3 domain, in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Biochem Biophys Res Commun. 2018. Vol. 498, N 1. P. 193–198. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.12.060
  12. Bafunno V., Firinu D., D’Apolito M., et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema // J Allergy Clin Immunol. 2018. Vol. 141, N 3. P. 1009–1017. doi: 10.1016/j.jaci.2017.05.020
  13. D’Apolito M., Santacroce R., Colia A.L., et al. Angiopoietin-1 haploinsufficiency affects the endothelial barrier and causes hereditary angioedema // Clin Exp Allergy. 2019. Vol. 49, N 5. P. 626–635. doi: 10.1111/cea.13349
  14. Bork K., Wulff K., Rossmann H., et al. Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the N-terminal cleavage site of bradykinin // Allergy. 2019. Vol. 74, N 12. P. 2479–2481. doi: 10.1111/all.13869
  15. Bork K., Wulff K., Möhl B.S., et al. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation // J Allergy Clin Immunol. 2021. Vol. 148, N 4. P. 1041–1048. doi: 10.1016/j.jaci.2021.01.011
  16. Ariano A., D’Apolito M., Bova M., et al. A myoferlin gain-of-function variant associates with a new type of hereditary angioedema // Allergy. 2020. Vol. 75, N 11. P. 2989–2992. doi: 10.1111/all.14454
  17. Bernatchez P.N., Acevedo L., Fernandez-Hernando C., et al. Myoferlin regulates vascular endothelial growth factor receptor-2 stability and function // J Biol Chem. 2007. Vol. 282, N 42. P. 30745–30753. doi: 10.1074/jbc.M704798200
  18. Yu C., Sharma A., Trane A., et al. Myoferlin gene silencing decreases Tie-2 expression in vitro and angiogenesis in vivo // Vascul Pharmacol. 2011. Vol. 55, N 1-3. P. 26–33. doi: 10.1016/j.vph.2011.04.001
  19. Oubaha M., Gratton J.P. Phosphorylation of endothelial nitric oxide synthase by atypical PKC zeta contributes to angiopoietin-1-dependent inhibition of VEGF-induced endothelial permeability in vitro // Blood. 2009. Vol. 114, N 15. P. 3343–3351. doi: 10.1182/blood-2008-12-196584
  20. Bork K., Wulff K., Witzke G., Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII) // Allergy. 2017. Vol. 72, N 2. P. 320–324. doi: 10.1111/all.13076
  21. Veronez C.L., Moreno A.S., Constantino-Silva R.N., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor and F12 mutations in 42 Brazilian families // J Allergy Clin Immunol Pract. 2018. Vol. 6, N 4. P. 1209–1216.e8. doi: 10.1016/j.jaip.2017.09.025
  22. Bova M., Suffritti C., Bafunno V., et al. Impaired control of the contact system in hereditary angioedema with normal C1-inhibitor // Allergy. 2020. Vol. 75, N 6. P. 1394–1403. doi: 10.1111/all.14160
  23. Recke A., Massalme E.G., Jappe U., et al. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema // Clin Transl Allergy. 2019. N 9. P. 9. doi: 10.1186/s13601-019-0247-x
  24. Bork K., Wulff K., Hardt J., et al. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: Clinical features, trigger factors, and therapy // J Allergy Clin Immunol. 2009. Vol. 124, N 1. P. 129–134. doi: 10.1016/j.jaci.2009.03.038
  25. Marcos C., Lera L.A., Varela S., et al. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish familie // Ann Allergy Asthma Immunol. 2012. Vol. 109, N 3. P. 195–200.e2. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022
  26. Piñero-Saavedra M., González-Quevedo T., Saenz de San Pedro B., et al. Hereditary angioedema with F12 mutation: Clinical features and enzyme polymorphisms in 9 Southwestern Spanish families // Ann Allergy Asthma Immunol. 2016. Vol. 117, N 5. P. 520–526. doi: 10.1016/j.anai.2016.09.001
  27. Bouillet L., Boccon-Gibod I., Gompel A., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: clinical characteristics and treatment response with plasma-derived human C1 inhibitor concentrate (Berinert) in a French cohort // Eur J Dermatol. 2017. Vol. 27, N 2. P. 155–159. doi: 10.1684/ejd.2016.2948
  28. Bouillet L., Boccon-Gibod I., Launay D., et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor in a French cohort: Clinical characteristics and response to treatment with icatibant // Immun Inflamm Dis. 2017. Vol. 5, N 1. P. 29–36. doi: 10.1002/iid3.137
  29. Wintenberger C., Boccon-Gibod I., Launay D., et al. Tranexamic acid as maintenance treatment for non-histaminergic angioedema: Analysis of efficacy and safety in 37 patients // Clin Exp Immunol. 2014. Vol. 178, N 1. P. 112–117. doi: 10.1111/cei.12379
  30. McKibbin L., Barber C., Kalicinsky C., Warrington R. Review of the Manitoba cohort of patients with hereditary angioedema with normal C1 inhibitor // Allergy Asthma Clin Immunol. 2019. N 15. P. 66. doi: 10.1186/s13223-019-0381-y

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациент Ж., 35 лет, диагноз наследственного ангионевротического отёка: жалобы на возникновение ангиоотёков в области слизистой оболочки полости рта (а, b), языка (c), верхних конечностей (d). (Фото из личного архива пациента).

Скачать (854KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тот же пациент: предвестник ангиоотёков в виде гиперемии кожи (а, b) накануне приступа. (Фото из личного архива пациента).

Скачать (619KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Генеалогическое древо семьи пациента. WT — нормальная аллель гена MYOF, p.Ser742Leu — аллель гена MYOF с мутацией, ?/? — генетическое исследование не проводилось.

Скачать (539KB)
Метаданные

© Фармарус Принт Медиа, 2023

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах