Федеральные клинические рекомендации. Первичный иммунодефицит: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) является самой жизнеугрожающей формой первичных иммунодефицитных состояний, приводящей к гибели пациента, если не проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в первые годы жизни. Ранняя диагностика заболевания позволяет избежать развития множественных жизнеугрожающих осложнений, максимально сохранить удовлетворительным соматический статус пациента, что в свою очередь является ключевым условием для успешного проведения ТГСК. В данных клинических рекомендациях представлен подробный алгоритм диагностики ТКИН и ее осложнений, комплексный подход к терапии, включая ТГСК, освещены вопросы пренатальной диагностики и генетического консультирования семьи.

Об авторах

Юлия Александровна Родина

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Автор, ответственный за переписку.
Email: rodina.julija@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-9857-4456

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член международного европейского сообщества первичных иммунодефицитов ESID, кандидат медицинских наук

Россия, Москва

Елена Васильевна Дерипапа

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: rodina.julija@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-9083-4783

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член международного европейского сообщества первичных иммунодефицитов ESID, кандидат медицинских наук

Россия, Москва

Александра Л. Лаберко

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: Alexandra-lab@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2354-2588

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член международного европейского сообщества первичных иммунодефицитов ESID, кандидат медицинских наук

Россия, Москва

Дмитрий Евгеньевич Першин

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: dimprsh@icloud.com
ORCID iD: 0000-0002-6148-7209

зав. лабораторией трансплантационной иммунологии и иммунотерапии гемобластозов НИМЦ ДГОИ

Россия, Москва

Екатерина Викторовна Калинина

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: rodina.julija@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-4029-829X

врач клинической и лабораторной диагностики, лаборатория молекулярной иммунологии НМИЦ ДГОИ

Россия, Москва

Елена Владиславовна Райкина

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: e_raikina@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-7634-2053

зав. лабораторией молекулярной биологии НМИЦ ДГОИ

Россия, Москва

Анна Артуровна Роппельт

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член международного европейского сообщества первичных иммунодефицитов ESID

Россия, Москва

Дарья Валерьевна Юхачева

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: yudashechka@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9078-8206

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член международного европейского сообщества первичных иммунодефицитов ESID

Россия, Москва

Василий Игоревич Бурлаков

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: sarovas@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1267-9957

врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов

Россия, Москва

Дмитрий Николаевич Балашов

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: Bala8@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2689-0569

зав. отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток № 2 НМИЦ ДГОИ, член Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества иммунодефицитов, доктор медицинских наук

Россия, Москва

Александр Григорьевич Румянцев

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: alexrum47@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1643-5960

президент Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества гематологов, доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН

Россия, Москва

Анна Юрьевна Щербина

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: shcher26@hotmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3113-4939

зав. отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ, исполнительный директор Национального общества экспертов в области первичных иммунодефицитов, член Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества иммунодефицитов, доктор медицинских наук

Россия, Москва

Список литературы

  1. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням / под ред. А.Ю. Щербины, Е.Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006.
  2. Кузьменко НБ, Щербина АЮ. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017. Т. 4. № 3. С. 51–57. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
  3. Van der Burg M., Gennery A.R. Educational paper. The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency. Eur J Pediatr. 2011. Vol. 170. N 5. P. 561–571. doi: 10.1007/s00431-011-1452-3
  4. Bobby Gaspar H. How I treat severe combined immunodeficiency. Blood. 2013. Vol. 122. P. 3749–3758. doi: 10.1182/blood-2013-02-380105
  5. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Bobby Gaspar H., Al-Herz W., et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018. Vol. 38. N 1. P. 129–143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8
  6. Kwan A., Abraham R.S., Currier R., Brower A., Andruszewski K., Abbott J.K., et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014. Vol. 312. N 7. P. 729–738. doi: 10.1001/jama.2014.9132
  7. Puck J.M. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: steps toward implementation. J Allergy Clin Immunol. 2007. Vol. 120. N 4. P. 760–768. doi: 10.1016/j.jaci.2007.08.043
  8. Richards S., Pitt J., Choo S. Newborn screening for severe combined immunodeficiency: evaluation of a commercial T-cell receptor excision circle-based method in Victorian dried blood spots. J Paediatr Child Health. 2018. Vol. 54. N 1. P. 14–19. doi: 10.1111/jpc.13659
  9. esid.org [Internet]. ESID Registry – Working definitions for clinical diagnosis of PID [дата обращения: 17.02.2020]. Доступ по ссылке: http://esid.org/Working-Parties/Registry/Diagnosis-criteria
  10. Marciano B.E., Huang C.Y., Joshi G., Rezaei N., Carvalho B.C., Allwood Z., et al. BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies. J Allergy Clin Immunol. 2014. Vol. 133. N 4. P. 1134–1141. doi: 10.1016/j.jaci.2014.02.028
  11. Fazlollahi M.R., Pourpak Z., Hamidieh A.A., Movahedi M., Houshmand M., Badalzadeh M., et al. Clinical, laboratory, and molecular findings for 63 patients with severe combined immunodeficiency: a decade´s experience. J Investig Allergol Clin Immunol. 2017. Vol. 27. N 5. P. 299–304. doi: 10.18176/jiaci.0147
  12. Shearer W.T., Dunn E., Notarangelo L.D., Dvorak C.C., Puck J.M., Logan B.R., Griffith L.M. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease (SCID), leaky SCID, and Omenn syndrome: the Primary Immune Deficiency Treatment Consortium experience. J Allergy Clin Immunol. 2014. Vol. 133. N 4. P. 1092–1098. doi: 10.1016/j.jaci.2013.09.044
  13. Bonilla F.A., Khan D.A., Ballas Z.K., Chinen J., Frank M.M., Hsu J.T., et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015. Vol. 136. N 5. P. 1186–1205. doi: 10.1016/j.jaci.2015.04.049
  14. Chapel H., Prevot J., Gaspar H.B., Español T., Bonilla F.A., Solis L., et al. Primary immune deficiencies – principles of care. Front Immunol. 2014. Vol. 5. P. 627. doi: 10.3389/fimmu.2014.00627
  15. Lehman H., Hernandez-Trujillo V., Ballow M. Diagnosing primary immunodeficiency: a practical approach for the non-immunologist. Curr Med Res Opin. 2015. Vol. 31. N 4. P. 697–706. doi: 10.1185/03007995.2014.1001063
  16. Van der Spek J., Groenwold R.H., van der Burg M., van Montfrans J.M. TREC based newborn screening for severe combined immunodeficiency disease: a systematic review. J Clin Immunol. 2015. Vol. 35. N 4. P. 416–430. doi: 10.1007/s10875-015-0152-6
  17. Puck J.M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol Rev. 2019. Vol. 287. N 1. P. 241–252. doi: 10.1111/imr.12729
  18. Wahlstrom J., Patel K., Eckhert E., Kong D., Horn B., Cowan M.J., et al. Transplacental maternal engraftment and post-transplant graft-versus-host disease in children with severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2017. Vol. 139. N 2. P. 628–633. doi: 10.1016/j.jaci.2016.04.049
  19. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15. № 1. С. 10–16.
  20. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2016. Т. 3. № 1. С. 52–58. doi: 10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58
  21. Antoine C., Müller S., Cant A., Cavazzana-Calvo M., Veys P., Vossen J., et al. Long-term survival and transplantation of haemopoietic stem cells for immunodeficiencies: report of the European experience 1968-99. Lancet. 2003. Vol. 361. P. 553. doi: 10.1016/s0140-6736(03)12513-5
  22. Buckley R.H. Transplantation of hematopoietic stem cells in human severe combined immunodeficiency: long-term outcomes. Immunol Res. 2011. Vol. 49. P. 25–28. doi: 10.1007/s12026-010-8191-9
  23. Wu1 E.Y., Ehrlich L., Handly B., Frush D.P., Buckley R.H. Clinical and imaging considerations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatr Radiol. 2016. Vol. 46. N 12. P. 1630–644. doi: 10.1007/s00247-016-3684-x
  24. Yildirim M., Ayvaz D.C., Konuskan B., Gocmen R., Tezcan I., Topcu M., et al. Neurologic involvement in primary immunodeficiency disorders. J Child Neurol. 2018. Vol. 33. N 5. P. 320–328.
  25. Calvo C.M., Hartnett M.E. The utility of ultra-widefield fluorescein angiography in pediatric retinal diseases. Int J Retina Vitreous. 2018. Vol. 4. P. 21. doi: 10.1186/s40942-018-0122-2
  26. Notarangelo L.D., Plebani A., Mazzolari E., Soresina A., Bondioni M.P. Genetic causes of bronchiectasis: primary immune deficiencies and the lung. Respiration. 2007. Vol. 74. N 3. P. 264–275. doi: 10.1159/000101784
  27. Miguel V., Mejias А., Ramilo О., Ardura М., Sánchez P.J. Cytomegalovirus meningitis in an infant with severe combined immunodeficiency. J Pediatr. 2016. Vol. 173. P. 235–237. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.02.054
  28. Rivers L., Gaspar H.B. Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Arch Dis Child. 2015. Vol. 100. N 7. P. 667–672. doi: 10.1136/archdischild-2014-306425
  29. Bradley J.S., Nelson J.D. Nelson’s Pediatric Antimicrobial Therapy. 25th ed. American Academy of Pediatrics, 2019. 331 p.
  30. Gennery A. Recent advances in treatment of severe primary immunodeficiencies. F1000 Research. 2015. Vol. 4. N F1000 Faculty Rev. P. 1459. doi: 10.12688/f1000research.7013.1
  31. Marciano B.E., Holland S.M. Primary immunodeficiency diseases: current and emerging therapeutics. Front Immunol. 2017. Vol. 9. N 8. P. 937. doi: 10.3389/fimmu.2017.00937
  32. Kuruvilla M., de la Morena M.T. Antibiotic prophylaxis in primary immune deficiency disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013. Vol. 1. N 6. P. 573–582. doi: 10.1016/j.jaip.2013.09.013
  33. Marciano B.E., Huang C.Y., Rezaei J.G., Carvalho B.C., Allwood Z., et al. BCG vaccination in SCID patients: complications, risks and vaccination policies. J Allergy Clin Immunol. 2014. Vol. 133. N 4. P. 1134–1141. doi: 10.1016/j.jaci.2014.02.028
  34. Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Солопова Г.Г., Балашов Д.Н., Щербина А.Ю. БЦЖ-ассоциированный синдром активации макрофагов у пациентов с тяжело комбинированной иммунной недостаточностью после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. T. 15. № 1. C. 82. doi: 10.24287/1726-1708-2016-15-1-82-82
  35. Brady M.T., Byington C.L., Davies H.D., Edwards K.M., Jackson M.A., Maldonado Y.A., et al. Updated guidance for palivizumab prophylaxis among infants and young children at increased risk of hospitalization for respiratory syncytial virus infection. Pediatrics. 2014. Vol. 134. N 2. P. 620–638. doi: 10.1542/peds.2014-1666
  36. Aguilar C., Malphettes M., Donadieu J., Chandesris O., Coignard-Biehler H., Catherinot E., et al. Prevention of infections during primary immunodeficiency. Clin Infect Dis. 2014. Vol. 59. N 10. P. 1462–1470. doi: 10.1093/cid/ciu646
  37. Walter J.E., Farmer J.R., Foldvari Z., Torgerson T.R., Cooper M.A. Mechanism-based strategies for the management of autoimmunity and immune dysregulation in primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016. Vol. 4. N 6. P. 1089–1100. doi: 10.1016/j.jaip.2016.08.004
  38. Pariyaprasert W., Pacharn P., Visitsunthorn N., Chokephaibulkit K., Sanpakit K., Viprakasit V., et al. Successful treatment of disseminated BCG infection in a SCID patient with granulocyte colony stimulating factor. Asian Pac J Allergy Immunol. 2008. Vol. 26. N 1. P. 71–75. doi: 10.1097/01.wox.0000301150.89183.e0
  39. Albin S., Cunningham-Rundles C. An update on the use of immunoglobulin for the treatment of immunodeficiency disorders. Immunotherapy. 2014. Vol. 6. N 10. P. 1113–1126. doi: 10.2217/imt.14.67
  40. Shapiro R.S., Borte M. 7th International Immunoglobulin Conference: Immunoglobulin in clinical practice. Clin Exp Immunol. 2014. Vol. 178. Suppl 1. P. 65–66. doi: 10.1111/cei.12522
  41. Perez E.E., Orange J.S., Bonilla F., Chinen J, Chinn I.K., et al. Update on the use of immunoglobulin in human disease: a review of evidence. J Allergy Clin Immunol. 2017. Vol. 139. N 3. P. 1–46. doi: 10.1016/j.jaci.2016.09.023
  42. Brodszki N., Turkiewicz D., Toporski J., Truedsson K., Dykes J. Novel treatment of severe combined immunodeficiency utilizing ex-vivo T-cell depleted haploidentical hematopoietic stem cell transplantation and CD45RA+ depleted donor lymphocyte infusions. Orphanet J Rare Dis. 2016. Vol. 11. P. 5. doi: 10.1186/s13023-016-0385-3
  43. Uhlin M., Gertow J., Uzunel, Okas M., Berglund S., Watz E., et al. Rapid salvage treatment with virus-specific T-cells for therapy-resistant disease. Clin Infect Dis. 2012. Vol. 55. N 8. P. 1064–1073. doi: 10.1093/cid/cis625
  44. Bao L., Cowan M.J., Dunham K., Horn B., McGuirk J., Gilman A., Lucas K.G. Adoptive immunotherapy with CMV-specific cytotoxic T-lymphocytes for stem cell transplant patients with refractory CMV infections. J Immunother. 2012. Vol. 35. N 3. P. 293–298. doi: 10.1097/CJI.0b013e31824300a2
  45. cntd.ru [интернет]. Руководство по применению компонентов донорской крови. ГОСТ 52938-2008. Гематологический научный центр РАМН [дата обращения: 17.02.2020]. Доступ по ссылке: http://docs.cntd.ru/document/gost-r-52938-2008
  46. esid.org [Internet]. EBMT/ESID guidelines for haematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiencies [дата обращения: 17.02.2020]. Доступ по ссылке: https://esid.org/Working-Parties/Inborn-Errors-Working-Party-IEWP/Resources
  47. Кондратенко И.В., Пащенко О.Е., Родина Ю.А., Белевцев М.В., van den Burg М., Бологов А.А. Клинико-лабораторные фенотипы тяжелых комбинированных иммунодефицитов, вызванных мутациями генов RAG1/RAG2 // Аллергология и иммунология в педиатрии. 2012. № 3. С. 13–20.
  48. Лаберко Л.А., Масчан М.А., Шелихова Л.Н., Скворцова Ю.В., Шипицына И.П., Гутовская Е.Н. и соавт. Опыт применения TCR+ и CD19+ деплеции при неродственных и гаплоидентичных трансплантациях гемопоэтических стволовых клеток у детей с первичными иммунодефицитными состояниями // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. T. 15. № 1. С. 72–80. doi: 10.20953/1726-1708-2016-1-72-80
  49. Cavazzana-Calvo М., AndrtS-Schmutz I., Fischer A. Haematopoietic stem cell transplantation for SCID patients: where do we stand? Br J Haematol. 2013. Vol. 160. N 2. P. 146–152. doi: 10.1111/bjh.12119
  50. Pai S.Y., Logan B.R., Brent R., Griffith L.M., Buckley R.H., Roberta E., et al. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. N Engl J Med. 2014. Vol. 371. N 5. P. 434–446. doi: 10.1056/NEJMoa1401177
  51. Fischer A., Hacein-Bey-Abina S., Cavazzana-Calvo M. Gene therapy ofprimary T-cell immunodeficiencies. Gene. 2013. Vol. 525. N 2. P. 170–173. doi: 10.1016/j.gene.2013.03.092
  52. Cavazzana M., Six Е., Lagresle-Peyrou C., André-Schmutz I., Hacein-Bey-Abina S. Gene therapy for x-linked severe combined immunodeficiency: where do we stand? Hum Gene Ther. 2016. Vol. 27. N 2. P. 108–116. doi: 10.1089/hum.2015.137
  53. Aiuti A., Roncarolo M.G., Naldini L. Gene therapy for ADA-SCID, the first marketing approval of an ex vivo gene therapy in Europe: paving the road for the next generation of advanced therapy medicinal products. EMBO Mol Med. 2017. Vol. 9. N 6. P. 737–740. doi: 10.15252/emmm.201707573
  54. Kohn D.B., Kuo C.Y. New frontiers in the therapy of primary immunodeficiency: from gene addition to gene editing. J Allergy Clin Immunol. 2017. Vol. 139. N 3. P. 726–732. doi: 10.1016/j.jaci.2017.01.007

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Схема основных механизмов формирования и дифференцировки Т-лимфоцитов [4]

Скачать (68KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Диаграмма, представляющая частоту обнаружения различных генетических дефектов, лежащих в основе ТКИН

Скачать (23KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Алгоритм подхода к ТГСК при ТКИН

Скачать (246KB)
Метаданные

© Фармарус Принт Медиа, 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах