Особенности диагностики и клинических подходов к ведению пациентов с наследственными ангиоотеками без дефицита ингибитора С1-эстеразы. Анализ клинической ситуации

Обложка
  • Авторы: Фомина Д.С.1,2, Бобрикова Е.Н.1, Сердотецкова С.А.1
  • Учреждения:
    1. Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы
    2. Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
  • Выпуск: Том 17, № 1 (2020)
  • Страницы: 58-65
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journals.rcsi.science/raj/article/view/121665
  • DOI: https://doi.org/10.36691/RAJ.2020.17.1.006
  • ID: 121665

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье рассмотрены клинические, биохимические и генетические особенности состояний, известных как наследственный ангионевротический отек с нормальным (количественно и функционально) ингибитором С1-эстеразы компонента комплемента (С1-ИНГ). Обсуждение включает патогенез, диагностику и ведение пациентов с третьим типом наследственного ангиоотека (НАО). Поэтапно проанализированы материалы немногочисленных научных источников по пациентам с НАО без дефицита ингибитора С1-ИНГ и приведен собственный опыт ведения пациенток фертильного возраста с подтвержденной мутацией, ассоциированной с недостаточностью фактора XII (Хагемана). В статье освещается современное состояние вопроса об алгоритме первичной диагностики и дифференциального диагноза НАО без дефицита С1-ИНГ на основе международных и отечественных данных. Сделано предположение, что новое понимание патогенеза и лечения пациентов с НАО без дефицита С1-ИНГ носит обнадеживающий характер и становится доступным для широкой медицинской общественности.

Об авторах

Дарья Сергеевна Фомина

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: info@rusalljournal.ru

кандидат медицинских наук, главный аллергологиммунолог г. Москвы, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии

Елена Николаевна Бобрикова

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы

Email: info@rusalljournal.ru

главный внештатный аллер -голог по Cеверному и СевероЗападному административным округам Москвы, зав. КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

Софья Александровна Сердотецкова

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская клиническая больница № 52 Департамента здравоохранения города Москвы

Email: darklynx813@gmail.com

врач аллергологиммунолог КДО Центра аллергологии и иммунологии ГКБ № 52.

Список литературы

  1. Longhurst Н, Qcardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379:474-481. doi: 10.1016/s0140-6736(11)60935-5.
  2. Banerji А, Yu Li et al. Hereditary angioedema from the patient’s perspective: А follow-up patient survey. Allergy Asthma Proc. 2018;39(3) 212-223. DOI: 610.2500/aap.2018.39.4123.
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с наследственным ангиоотеком (НАО). М., 2014. Доступно по: http://nrcii.ru/docs/nao.pdf. Ссылка активна на 12.12.2019 [Federal Qinical Guidline for diafnistics and treatment of patients with hereditary angioedema. М., 2014]. Available at: http://nrcii.ru/docs/ nao.pdf.
  4. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I et al. The international WAO/EAAd guideline for the management of hereditary angioedema. The 2017 revision and update. Allergy 2018;73:1575-1596. doi: 10.1111/all.13414.
  5. Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal d-inhibitor activity in women. Lancet. 2000; 356(9225):213-721. doi: 10.1016/s0140-6736(05)74079-4.
  6. Binkley KE, Davis A 3rd. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546-550. doi: 10.1067/mai.2000.108106.
  7. Walford HH, Zuraw BL. Current update oncellular and molecular mechanisms of hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2014;112:413-418. DOI: 10.1016/j. anai.2013.12.023.
  8. Kaplan AP, Joseph K. Pathogenic mechanisms of bradykinin mediated diseases: dysregulation of an innate inflammatory pathway. Adv Immunol. 2014;149:142-145. DOI: 10.1016/ B978-0-12-800100-4.00002-7.
  9. Kiss N, Barabas E, Varnai K, Halasz A, Varga LA, Prohaszka Z et al. Novel duplication in the F12 gene in a patient with recurrent angioedema. Clin Immunol. 2013;149:142-145. doi: 10.1016/j.clim.2013.08.001.
  10. Dewald G, Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2006;343:1286-1289. doi: 10.1016/j.bbrc.2006.03.092.
  11. Marcos C, Lopez Lera A, Varela S, Linares T, Alvarez-Eire MG, Lopez-Trascasa M. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012;109:195-200. doi: 10.1016/j.anai.2012.05.022.
  12. Bork K, Wulff K, Witzke G, Stanger C, Lohse P Hardt J. Antihistamine-resistant angioedema in women with negative family history: estrogens and F12 gene mutations. Am J Med. 2013;126:1142. doi: 10.1016/j.amjmed.2013.05.017.
  13. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy. 2015;70:1004-1012. doi: 10.1111/all.12648.
  14. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. 2006;119:267-274. DOI: 10.1016/j. amjmed.2005.09.064.
  15. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72:320-324. doi: 10.1111/all.13076.

© Фармарус Принт Медиа, 2020

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах