ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫНАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИООТЕКА, НОВЫЕВОЗМОЖНОСТИ КУПИРОВАНИЯ ОБОСТРЕНИЯ
- Авторы: Латышева Т.В.1, Поляков АВ2, Дмитриева АВ1, Медуницына ЕН1, Latysheva TV3, Polyakov AV4, Dmitrieva AV3, Medunitsyna EN3
-
Учреждения:
- ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
- Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН
- Institute of Immunology Moscow, Russia
- Research Centre for Medical Genetics, RAMS
- Выпуск: Том 8, № 3 (2011)
- Страницы: 14-18
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/raj/article/view/121124
- DOI: https://doi.org/10.36691/RJA774
- ID: 121124
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
II типов, который относится к группе первичных (генетически детерминированных) иммунодефицитов
и связан с качественным или количественным дефектом ингибитора эстеразы компонента комплемента
C1 (С1-ингибитора). НАо относится к малым «сиротским» заболеваниям и требует разработки государственной стратегии в отношении пациентов с этой редкой нозологией, принимая во внимание тяжесть ее
течения. С целью повышения качества диагностики НАо в ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА
России совместно с Медико-генетическим научным центром РАМН начата работа по освоению и внедрению методов генетического обследования пациентов с рецидивирующими ангиоотеками. в мировой
и отечественной практике отмечается появление перспективных лекарственных препаратов нового
поколения, разработанных для лечения обострения заболевания. Комплексная оценка проблем диагностики и лечения НАо и их последовательное решение позволят в значительной степени оптимизировать
жизнь пациентов.
Ключевые слова
Об авторах
Татьяна Васильевна Латышева
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
Email: tvlat@mail.ru
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
А В Поляков
Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМНГосударственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН
А В Дмитриева
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА РоссииФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
Е Н Медуницына
ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА РоссииФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России
T V Latysheva
Institute of Immunology Moscow, RussiaInstitute of Immunology Moscow, Russia
A V Polyakov
Research Centre for Medical Genetics, RAMSResearch Centre for Medical Genetics, RAMS
A V Dmitrieva
Institute of Immunology Moscow, RussiaInstitute of Immunology Moscow, Russia
E N Medunitsyna
Institute of Immunology Moscow, RussiaInstitute of Immunology Moscow, Russia
Список литературы
- Викулов Г.Х., Феденко Е.С., Латышева Т.В. и соавт. Дифференциальная диагностика и принципы терапии наследственного ангионевротического отека (анализ клинического наблюдения). Леч. врач. 2004, № 3, с. 28-34.
- Хаитов Р.М., Гущин И.С., Ильина Н.И. и соавт. Клиническая аллергология. Под ред. Р.М. Хаитова. М., 2002, с. 580-582.
- Bruce L., Zuraw M.D. Hereditary Angioedema. New Eng. j. Med. 2008, p. 1027-1036.
- Wouters D., Wagenaar-Bos I., Marieke van Ham & Zeerleder S. C1 inhibitor: just a serine protease inhibitor? New and old considerations on therapeutic applications of C1-inhibitor. Expert. Opin. Biol. Ther. 2008, v. 8 (8), p. 1225-1240.
- Cichon S., Martin L., Hennies H.Ch. et al. Increased Activity of Coagulation Factor XII (Hageman Factor) Causes Hereditary Angioedema Type III. Am. j. Human Genetics. 2006, v. 79, p. 1098-1104.
- Dewald G., Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Communications. 2006, v. 343, p. 1286-1289.
- Weinstock L.B, Kothari T., Sharma R.N., Rosenfeld S.I. Recurrent abdominal pain as the sole manifestation of hereditary angioedema in multiple family members. Gastroenterology. 1987, v. 93 (5), p. 1116-1118.
- Cugno M., Castelli R., Cicardi M. Angioedema due to acquired C1 inhibitor deficiency: A bridging condition between autoimmunity and lymphoproliferation. Autoimmunity Reviews. 2008, v. 8, p. 156-159.
- Svetomir N., Markovic, David j. et al. Acquired C1 Esterase Inhibitor Deficiency. Ann. Intern. Med. 2000, v. 132, p. 144-150.
- Lear S., Heelan B., Longhurst H. Наследственный ангионевротический отек: рациональная терапия улучшает качество жизни и может спасти жизнь пациента. Аллер- гология. Научно-практич. журн. 2004, № 4, с. 48-54.
- Davis A.E., Whitehead A.S., Harrison R.A. et al. Human inhibitor of the first component of complement, C1: characterization of cDNA clones and localization of the gene to chromosome 11. Biochemistry. 1986, v. 83 (10), p. 3161-3165.
- Varga L., Bors A., Tordai A. et al. Diagnostic pitfalls in hereditary angioedema. Abstract Book. XIth Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID). 2010, p. 137.
- Quastel M., Harrison R., Cicardi M. et al. Behavior in vivo of normal and dysfunctional C1 inhibitor in normal subjects and patients with hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1983, v. 71 (4) p. 1041-1046.
- Kramer j., Rosen F.S., Colten H.R. et al. Transinhibition of C1-inhibitor synthesis in type I hereditary angioneurotic edema. journal Clinical Investigation. 1993, v. 91 (3), p. 1258-1262.
- Verpy E., Biasotto M., Brai M. et al. Exhaustive mutation scanning by fluorescence-assisted mismatch analysis discloses new genotype-phenotype correlations in angiodema. Am. j. Hum. Genet. 1996, v. 59 (2) p. 308-319.
