患有先天性巨细胞病毒感染儿童的尼曼-匹克病

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅存取

详细

在这篇文章中，我们展示了我们自己的临床观察，证明了对一名患有先天性巨细胞病毒感染的儿童的C型尼曼-匹克病（NP-C）的早期诊断。尼曼-匹克病是一种罕见的孤儿遗传性常染色体隐性遗传疾病，指溶酶体贮积症。尼曼-匹克病有4种临床表现型（A、B、C、D），其中A型和B型与溶酶体鞘磷脂酶基因（SMPD1）突变有关，以及C型和D型与NPC1或NPC2基因的突变有关，这些基因负责细胞内胆固醇和脂质的运输。本病是一种鞘糖脂病，伴有靶器官的进行性退行性进程。C型尼曼-匹克病的发生率约为每10万活产1例。在新生儿期，C型尼曼-匹克病可以在其他遗传或获得性疾病的幌子下发生，有时与它们合并。特别是，先天性巨细胞病毒感染有类似C型尼曼-匹克病的靶器官：肝脏、脾脏和中枢神经系统。临床表现的多系统性质要求尽早鉴别诊断和澄清。临床表现的多态性和缺乏用于大规模筛查的诊断测试，使疾病诊断变得困难。在上述临床病例中，一名先天性巨细胞病毒感染患儿C型尼曼-匹克病诊断是在其两个半月时通过NPC1基因突变的DNA诊断建立的，这使我们能够确定下一步的治疗和医学检查策略.

作者简介

Elena Bem

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

编辑信件的主要联系方式.
Email: e.bohm@inbox.ru

MD, PhD, Assistant Professor, Department of Neonatology with courses in Neurology and Obstetrics-Gynecology, Faculty of Postgraduate Education

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Larisa Fedorova

St. Petersburg State Pediatric Medical University, Ministry of Healthcare of the Russian Federation

Email: arslarissa@rambler.ru

MD, PhD, Associate Professor, Department of Neonatology with courses in Neurology and Obstetrics-Gynecology, Faculty of Postgraduate Education

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Maria Sajkova

St. Petersburg City Children’s Hospital No. 17

Email: msajkova@mail.ru

Doctor neonatologist, Pediatric Department No. 1 for newborns

俄罗斯联邦, Saint Petersburg

Olga Reutskaia

St. Petersburg City Children’s Hospital No. 17

Email: reutckaya@mail.ru
俄罗斯联邦, Saint Petersburg

参考

  1. Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. и др. Новые подходы к диагностике болезни Ниманна – Пика типа С // Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – № 4. – С. 16–24. [Degtyareva AV, Mikhaylova SV, Zakharova EYu, et al. New approaches for diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Medical genetics. 2018;17(4):16-24. (In Russ.)] https://doi/org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24.
  2. Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Студеникин В.М., и др. 100 лет болезни Ниманна – Пика: что нового? // Эффективная фармакотерапия. – 2015. – № 3. – С. 10–15. [Kuzenkova LM, Namazova-Baranova LS, Studenikin VM, et al. 100 Years of Niemann–Pick Disease: What’s New? Effektivnaya farmakoterapiya. 2015;(3):10-15. (In Russ.)]
  3. Новиков П.В. Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России // Эффективная фармакотерапия. – 2013. – № 42. – С. 64–71. [Novikov PV. Niemann–Pick type C disease: diagnosis, follow-up and therapy in Russia. Effektivnaya farmakoterapiya. 2013;(42):64-71. (In Russ.)]
  4. raspm.ru/files [интернет]. Клинические рекомендаций по диагностике и лечению врожденной цитомегаловирусной инфекции. М., 2019. [дата обращения 25.12.2020]. Доступ по ссылке: http://www.raspm.ru/files/CMVI1.pdf [Proekt klinicheskih rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu vrogdennoy citomegalovirusnoii infekcii. Mosсow; 2019. (In Russ.)] Available at: http://www.raspm.ru/files/ CMVI1.pdf.
  5. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Ильясова О.В. Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С // Бюллетень сибирской медицины. – 2017. – Т. 16. – № 3. – С. 210–217. [Fedoseeva IF, Poponnikova TV, Galieva GYu, Ilyasova OV. Clinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann–Pick disease type C. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):210-217. (In Russ.)] https://doi/org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217.
  6. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна – Пика, тип С. – М., 2019. – 59 с. Доступ по ссылке: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf [Federalnye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike I lecheniyu bolezni Nimanna–Pika tip С. Moscow; 2019. Available at: http://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/НПСКР%202020.pdf]
  7. Evans WRH, Nicoli ER, Wang RY, et al. Case Report: Ursodeoxycholic acid treatment in Niemann-Pick disease type C; clinical experience in four cases. Wellcome Open Res. 2017;2:75. https://doi.org/10.12688/wellcomeopenres.11854.1.
  8. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, et al. Consensus clinical management guidelines for Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):50. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7.
  9. Gumus E, Haliloglu G, Karhan AN, et al. Niemann–Pick disease type C in the newborn period: a single-center experience. Eur J Рediatr. 2017. https//doi.org/10.1007/s00431-017-3020-y.
  10. Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of Niemann–Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015;15:257. https://doi.org/10.1186/s12883-015-0511-1.
  11. Kumagai T, Terashima H, Uchida H, et al. A case of Niemann–Pick disease type C with neonatal liver failure initially diagnosed as neonatal hemochromatosis. Brain Dev. 2019;41(5): 460-464. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2019.01. 004.
  12. Lipiński P, Jankowska I, Ługowska A, et al. Newborn presentation of Niemann–Pick disease type C – Difficulties and limitations of diagnostic methods. Pediatr Neonatol. 2018;59(3):317-318. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2017.09.003.
  13. Luck SE, Wieringa JW, Blázquez-Gamero D, et al. Congenital cytomegalovirus: a European expert consensus statement on diagnosis and management. Pediatr Infect Dis J. 2017;36(12):1205-1213. https://doi.org/10.1097/INF.0000000000001763.
  14. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, et al. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann–Pick disease type C: An update. Neurol Clin Pract. 2017;7(6):499-511. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000399.
  15. Pineda M, Walterfang M, Patterson M. Miglustat in Niemann–Pick type C disease: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):140. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0844-0.
  16. Rohanizadegan M, Abdo SM, O’Donnell-Luria A, et al. Utility of rapid whole-exome sequencing in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C presenting with fetal hydrops and acute liver failure. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017;3(6): a002147. https://doi.org/10.1101/mcs.a002147.

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © Bem E., Fedorova L., Sajkova M., Reutskaia O., 2020

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名 4.0国际许可协议的许可
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».