Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей

Полный текст

Актуальность проблемы аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АРПП) в детском возрасте обусловлена возрастными особенностями формирования почечных кист, клинических проявлений, частым развитием синдрома артериальной и порсивного поликистоза почек выделяют два варианта: классический АРПП у новорожденных и детей грудного возраста и детский АРПП с фиброзом печени [6]. АРПП диагностируют пренатально у новорожденных и грудных детей [7]. Дифференциальный диагноз аутосомно-рецессивного поликистоза почек проводится с аутосомно-доминантным поликистозом почек при очень раннем выявлении почечных кист [5]. Результаты катамнеза детей с аутосомнорецессивным типом наследования поликистоза почек свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе [1, 5].

Целью исследования явилась оценка особенностей развития почечных и внепочечных кист, артериальной гипертензии при АРПП у детей. 

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

 В исследование включено 14 пациентов (из 12 семей) с поликистозом почек в возрасте от 1 месяца до 7 лет (средний возраст составил 2,3 ± 0,4 месяца). Проведено катамнестическое исследование 14 детей с поликистозом почек для выяснения возраста к моменту выявления кист по результатам УЗИ, особенностей начальных клинических проявлений и течения, осложнений и исхода в зависимости от типа наследования. Средняя давность катамнеза от момента диагностики заболевания составила 6,1 ± 0,1 года.

 АРПП диагностировали у пробанда при выявлении кист в обеих почках при УЗИ и наличии ультразвукового или гистологического подтверждения фиброза и/или поликистоза печени, при отсутствии кист в почках у родителей старше 30 лет [2, 3].

 Объем исследования включал генеалогический, клинический и лабораторный методы (общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, суточная протеинурия и бактериологическое исследование мочи, оценка функции почек по пробам Зимницкого, Реберга, КОС); ультразвуковое исследование (почек, печени, поджелудочной железы, яичников, оценка объема почек по результатам ультразвуковой биометрии, доплеровское исследование сосудов почек), компьютерную томографию.Результаты исследования обработаны при помощи программы Microsoft Excel 2003 (Microsoft,США) и STATISTICA 6.0 (StatSoft Inc., USA).

 Результаты представлены в виде среднего арифметического ±ошибка средней. Статистическую значимость различий двух средних определяли с помощью t-критерия Стьюдента; частот — χ²-критерия Пирсона. Критический уровень достоверности нулевой статистической гипотезы (р) принимался равным 0,05. Достоверными считали различия сравниваемых показателей при р<0,05.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Генеалогический метод исследования 12 семей с АРПП. При исследовании 12 семей диагноз «поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования» подтвержден у 14 детей (из них 5 мальчиков, 9 девочек) в возрасте от 1 месяца до 7 лет (средний возраст на момент установления диагноза 2,3 ± 0,4 месяца).

 Обследовано 14 детей и подростков в возрасте от 1 месяца до 7 лет для выяснения возраста к моменту выявления кист по УЗИ, особенностей начальных проявлений, течения, осложнений, исхода при АРПП. Среди обследованных 14 пациентов мальчиков 5 (36 %), девочек 9 (64 %), соотношение 1: 1,8.

 При анализе течения беременности у матерей 14 детей с АРПП установлено, что беременность протекала на фоне гестоза у 12 (в 86 %), угрозы прерывания в первом триместре (4–12 недель) у 8 (57 %), анемия во время беременности установлена у 6 (60 %).

 Средний возраст матерей пациентов с АРПП к моменту настоящей беременности составил 27,9 ± 8,3 года. Предшествующие беременности матерей пациентов с АРПП сопровождались внутриутробной гибелью плода у 1 (7,1 %) и смертью новорожденного в первые дни жизни — у 2 (14,3 %). В 50 % случаев у беременных матерей пациентов с АРПП диагностировано маловодие. Роды у матерей 14 детей с АРПП срочные - у 11 (78,6 %), преждевременные — у 3 (21,4 %). Средняя масса тела детей с АРПП при рождении составила 3023 ± 98, длина тела детей с АРПП при рождении — 49,0 ± 6,4 см. На грудном вскармливании с рождения находилось 10 (71,4 %) детей с АРПП.

 Средний возраст детей на момент выявления кист по результатам УЗИ при поликистозе почек с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевания составил 2,3 ± 0,4 месяца. Пренатальная диагностика кист проведена в 36 % у 14 пациентов с АРПП, в 57 % случаев по результатам УЗИ пренатально выявлено увеличение объема почек.

 Кисты других органов выявлены в 71,4 % у 10 пациентов с АРПП, из них у 9 (64,3 %) кисты печени, у 1 (7,1 %) кисты поджелудочной железы.

 Пациенты с АРПП на момент выявления кист по УЗИ имели клинические симптомы заболевания (100 %). Из 14 детей с АРПП клинические проявления в виде увеличения объема живота и/или пальпируемых плотных почек с бугристой поверхностью у 14 (100 %), отеков лица, поясничной области, нижних конечностей у 5 (36 %), артериальной гипертензии у 4 (29 %), дыхательной недостаточности у 6 (43 %), гепатомегалии у 8 (57 %) выявлены сразу при рождении; у 5 (36 %) — синдромы артериальной и портальной гипертензии проявились в возрасте до 1 года.

 При АРПП артериальная гипертензия выявлена в 92,9 % случаев (у 13 из 14 детей). Средний возраст на момент выявления синдрома артериальной гипертензии у детей с АРПП составил 2,4 ± 0,6 месяца. Соотношение мальчиков и девочек при аутосомно-рецессивном поликистозе почек, протекающем с артериальной гипертензией, составило 1: 1,75, во всех случаях артериальная гипертензия характеризовалась как стабильная систоло-диастолическая, корригируемая терапией 1–2 антигипертензивными препаратами (блокаторы рецепторов АКФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II, блокаторы кальциевых каналов).

 В нашем исследовании пиелонефрит диагностирован у 9 (75 %) из 12 пациентов с АРПП, переживших неонатальный период. Средний возраст на момент установления пиелонефрита составил 7,2 ± 0,7 месяца при АРПП.

 Динамика размеров кист в почках при поликистозе почек по результатам УЗИ показала, что минимальный диаметр кист у детей с АРПП (на момент их первого выявления) по данным УЗИ составил в среднем 0,22 ± 0,03 см, а максимальный — 0,35 ± 0,01 см. На момент катамнеза минимальный размер кист в почках у детей и подростков с АРПП (по данным УЗИ) составил в среднем 0,27 ± 0,01 см, а максимальный — 0,51 ± 0,03 см. Из 14 пациентов с АРПП кисты в почках при рождении выявлены в 93 % (13 детей), из них в 77 % (у 10 детей) кисты в почках множественные и диффузно рассеяны по всей паренхиме с момента их выявления, в 23 % (у 3 детей) при рождении выявлены единичные мелкие кисты в почках. У 1 ребенка (7 %) при рождении выявлены увеличенные в объеме почки без четко различимых при УЗИ кист, которые впервые отмечены при УЗИ в возрасте 1 года. У всех пациентов при повторных УЗИ (в течение 6 месяцев от момента выявления) отмечено увеличение количества кист в почках. Двустороннее увеличение объема почек при АРПП выявлено у 14 (100 %) пациентов при рождении, прогрессирующее с возрастом.

 У 14 детей с АРПП установлено поражение печени — врожденный фиброз печени у 7 (50 %), поликистоз печени — у 9 (64,3 %); синдром портальной гипертензии — у 5 (35,7%), гепатоспленомегалия — у 5 из 14 детей. Синдром портальной гипертензии проявлялся у 5 детей с АРПП кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и желудка (5), меленой (2). Эндоскопическое лигирование варикозно расширенных вен пищевода проведено у 5 детей с синдромом портальной гипертензии при 2-й степени эзофагеального варикоза.

 В одном из наших наблюдений у девочки С. (5 лет 6 мес.) с АРПП тяжелая паренхиматозная АГ с неонатального возраста протекала с двусторонним почечным и внепочечным расположением кист в печени, синдромом портальной гипертензии (внепеченочный блок), с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, меленой, поражением органов — мишеней (гипертрофия миокарда левого желудочка, гипертензионная ангиопатия сетчатки), исходом в ХБП С3б (СКФ 36,25 (мл/мин/1,73 м2) (рис. 1)). Пациентке (5 лет 10 мес.) проведено лигирование и склерозирование варикозно расширенных вен пищевода и желудка. У пациентки (7 лет 7 мес.), получавшей два антигипертензивных препарата, по суточному мониторированию артериального давления установлена среднесуточная величина АД 126/81 мм рт. ст., ЧСС 84 в минуту, max САД и ДАД 150/92 мм рт. ст., ЧСС 90 в минуту, min САД и ДАД 96/60 мм рт. ст., ЧСС 75 в минуту.

Рис. 1. Фрагмент родословной семьи с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (С., 09.07.2000)

 Сохранная функция почек за период катамнеза отмечена у 2 из 14 детей (14,3 %) с АРПП. СКФ, рассчитанная по Schwartz, составила 125 ± 14 (мл/ мин/1,73 м2). У 12 из 14 детей АРПП характеризовался неблагоприятным прогнозом течения: с исходом в хроническую болезнь почек в 85,7 % случаев. СКФ, рассчитанная по формуле Schwartz, составила у детей 35,25 ± 9,12 (мл/ мин/1,73 м2). Летальный исход зарегистрирован в 21,4 % случаев, из них у 2 (14,3 %) детей (сибсы) в период новорожденности, у 1 (7,1 %) — в возрасте 1 года. При аутопсии диагноз АРПП подтвержден в 3 случаях. Характеристика почечного и внепочечного расположения кист, артериальной гипертензии, синдрома портальной гипертензии у детей с АРПП представлены в табл. 1.

Таблица 1. Характеристика почечного и внепочечного расположения кист, артериальной гипертензии у 14 детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек

Количество пациентов	14
Наличие кист в обеих почках на момент катамнеза	100 %
Возраст на момент первого выявления кист в почках	2,3 ± 0,4 мес.
Увеличение объема почек	100 %
Артериальная гипертензия	13 (92,9 %)
Внепочечное расположение кист: в печени в поджелудочной железе	10 (71,4 %) 9 (64,3 %) 1 (7,1 %)
Врожденный фиброз печени	7 (50 %)
Синдром портальной гипертензии	5 (35,7 %)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Средний возраст детей с АРПП к моменту установления кист и артериальной гипертензии составил 2,3 ± 0,4 мес. Внепочечное расположение кист установлено в 71,4 %. Синдром портальной гипертензии с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, меленой установлен у 5 (35,7 %) детей. В соответствии с классификацией кистозных заболеваний почек S.M. Bonsib (2010) [6], в нашем исследовании из 14 у 5 (35,7 %) пациентов диагностирован детский АРПП с фиброзом печени, который имеет более благоприятный прогноз без формирования почечной недостаточности в грудном и раннем детском возрасте, у 9 (64,3 %) диагностирован классический АРПП у новорожденных и детей грудного возраста, который характеризуется прогрессированием в терминальную почечную недостаточность на первом году жизни.

Об авторах

Эльвира Фаатовна Андреева

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: A-Elvira@yandex.ru
канд. мед. наук, ассистент кафедры факультетской педиатрии Россия

Надежда Дмитриевна Савенкова

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: savenkova.n.spb@mail.ru
д-р мед. наук, проф., заведующая кафедрой факультетской педиатрии Россия

Мохамед Амин Тилуш

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: amin_amt@hotmail.com
очный аспирант кафедры факультетской педиатрии Россия

Наталья Юрьевна Наточина

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: smallnataly@gmail.com
канд. мед. наук, доцент кафедры факультетской педиатрии Россия

Игорь Витальевич Дюг

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: Dyug72@mail.ru
врач-хирург отделения микрохирургии Россия

Список литературы

Дополнительные файлы