Nevus comedonicus. Clinical case

Anna A. Artykova; Артыкова Анна Андреевна; Olga K. Mineeva; Минеева Ольга Константиновна; Larisa M. Leina; Леина Лариса Михайловна; Irina R. Milyavskaya; Милявская Ирина Романовна; Igor A. Gorlanov; Горланов Игорь Александрович; Elena S. Bolshakova; Большакова Елена Семеновна

doi:10.17816/PED15365-70

Nevus comedonicus. Clinical case

Authors: Artykova A.A.¹, Mineeva O.K.¹, Leina L.M.¹, Milyavskaya I.R.¹, Gorlanov I.A.¹, Bolshakova E.S.¹
Affiliations:
1. Saint Petersburg State Pediatric Medical University
Issue: Vol 15, No 3 (2024)
Pages: 65-70
Section: Clinical observation
URL: https://journals.rcsi.science/pediatr/article/view/277302
DOI: https://doi.org/10.17816/PED15365-70
ID: 277302

Cite item

Full Text

Abstract
Full Text
About the authors
References
Supplementary files
Statistics

Abstract

Nevus comedonicus is a rare benign hamartoma of the sebaceous follicle which is more common on the face, neck, shoulders, chest or abdomen. Nevus is group of small or large open comedones. It is a type of organoid epidermal nevus and usually appears before the age of 10 years. The linear configuration of the lesion along Blaschko’s lines suggests that the nevus is a manifestation of mosaicism. A possible cause of nevus comedonicus is mosaic postzygotic mutation of the NEK9 gene. Nevus comedonicus syndrome is also associated with extracutaneous abnormalities. Extracutaneous manifestations most often include ocular abnormalities: ipsilateral cataracts and corneal changes. Associated skeletal abnormalities include abnormalities of the fingers/toes (polysyndactyly or clinodactyly, etc.), scoliosis and other spinal malformations. We present our patient with a large nevus comedonicus localized on the left half of the abdomen with transition to the thigh. The lesion consists of multiple densely located elements with a diameter up to 1–2 mm in the form of expanded orifices of hair follicles — open comedones and inflammatory nodes. Scars remain in place of resolved nodes. A feature of the nevus in our patient is the large size of the nevus and the presence of inflammatory nodes. Dermoscopy reveals numerous light and dark brown, round or barrel-shaped, homogeneous areas with protruding keratin plugs. The treatment was carried out at the clinic with minocycline and gel adapalene externally. Thus, comedo nevus is a rare skin pathology that usually appears at birth and can affect any area of the skin. It can be an isolated skin pathology or as a component of comedo nevus syndrome, which requires additional examination of patients.

Keywords

epidermal nevus, epidermal nevus syndrome, mosaicism, Blaschko lines, nevus comedonicus, nevus comedonicus syndrome

Full Text

ВВЕДЕНИЕ

Комедоновый невус (nevus comedonicus) — доброкачественная гамартома, характеризующаяся появлением расширенных комедоноподобных отверстий с черными или коричневыми кератиновыми пробками, обычно локализующихся на лице, шее, плечах, груди или животе. Считается разновидностью эпидермального невуса [2, 10, 12]. Комедоновый невус развивается из сально-волосяного фолликула и проявляется линейно расположенными мелкими и крупными сгруппированными комедонами [4, 12]. Это чрезвычайно редкое дерматологическое заболевание, впервые описанное в 1895 г. В 1896 г. открыт его вариант, характеризующийся гигантскими комедонами, узлами и кистами вместе с выраженным воспалением и рубцеванием [17]. По данным литературы, до 2000 г. было описано всего 200 случаев комедонового невуса [13]. Истинная заболеваемость колеблется от 1 на 45 000–100 000 с противоречивым преобладанием в зависимости от пола, однако недавнее исследование показало, что заболеваемость все-таки выше у мужчин с соотношением 1,5 : 1 [4].

Комедоновый невус спорадическое ненаследственное заболевание. Доказано, что его причиной является мозаичная постзиготная мутация гена NEK9, связанная с усилением его функции [14]. Было подтверждено, что мутации в этом гене также становятся причиной синдрома комедонового невуса. Предполагается, что NEK9 играет важную роль в регуляции фолликулярного гомеостаза. Мутации NEK9 связаны с повышенным фосфорилированием Thr210, что указывает на активацию киназы, связанной с NEK9 [14]. Образование комедонов при этом невусе также указывает и на другие изменения, такие как потеря маркеров фолликулярной дифференцировки и эктопическая экспрессия кератина 10. В недавнем исследовании выдвинуто предположение о роли повышения регуляции ABCA 12 при комедоновом невусе [14–16]. Линейная конфигурация очага поражения по линиям Блашко позволяет предположить, что комедоновый невус представляет собой мозаичное заболевание, возникающее в результате приобретения соматической мутации во время эмбрионального развития [12].

Клинически на коже наблюдаются линейно расположенные группами фолликулы, содержащие пигментированные кератиновые пробки, открытые и закрытые комедоны. Почти в половине случаев невус существует уже с рождения или возникает в возрасте до 10 лет. В отдельных случаях описывают более позднее по срокам его появление [1, 8, 13]. Большинство невусов унилатеральны и располагаются на лице, конечностях или на туловище. В некоторых случаях возникают элементы, напоминающие акне. Как и угри, изменения на коже усиливаются в подростковом возрасте и могут осложняться бактериальной суперинфекцией, хроническим воспалением и рубцеванием, а также крупными кистами [6, 9, 11, 17].

Пациенты с комедоновым невусом могут быть разделены на две группы, отражающие тяжесть состояния: для первой группы характерно наличие слабо выраженных изменений кожи или комедоподобных элементов, которые представляют собой лишь косметический дефект. Вторая группа представлена тяжелыми кожными симптомами, включающими крупные кисты с рубцеванием, часто с тенденцией к рецидивам с образованием свищей и абсцессов [17]. В крайних случаях комедоновый невус может проявляться как обширное воспалительное поражение, охватывающее большие площади тела, с нагноением и остаточным рубцеванием [13]. Данный невус может существовать самостоятельно или наблюдаться в составе синдрома комедонового невуса [5, 10, 19], который был впервые описан в 1978 г. P.B. Engber [7]. Внекожные проявления включают чаще всего аномалии со стороны глаз: ипсилатеральную катаракту и изменения роговицы. Сопутствующие скелетные патологии включают аномалии пальцев рук/ног (полисиндактилию или клинодактилию и др.), сколиоз и другие пороки развития позвоночника. Олигодентия является наиболее часто встречающейся стоматологической аномалией. Могут наблюдаться изменения со стороны нервной системы: нарушения электроэнцефалограмы и судороги, дисгенезия мозолистого тела, микроцефалия, интеллектуальные и психические нарушения [17, 18].

Диагноз ставится клинически. В сложных случаях подтверждает диагноз типичная гистопатологическая картина. При гистологическом исследовании выявляется наличие гиперкератоза и акантоза фолликулов с расширенными устьями, заполненными кератиновыми массами [4]. Эффективна дерматоскопия — безопасный, неинвазивный и простой в повторении метод диагностики, который в основном используется при меланоцитарных поражениях, но он также может оказаться полезным в диагностике комедонового невуса [3, 13]. Дифференциальный диагноз проводится с комедональными угрями, которые обычно расположены симметрично [12].

Специального лечения не существует. Незначительный эффект дают топические и оральные ретиноиды [12, 19]. Небольшие невусы удаляют хирургическим путем [18].

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Мальчик, 13 лет, поступил в кожную клинику Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в ноябре 2023 г. Болен с рождения. На коже слева внизу живота с переходом на бедро имелся крупный очаг, с расширенными фолликулами с темными роговыми пробками. С раннего возраста в очаге поражения стали появляться болезненные воспалительные узлы. Очаг увеличивался в размерах пропорционально росту ребенка. Год назад после перенесения ОРВИ появились очаги выпадения волос на голове, а 4 мес. назад у ребенка выпали все волосы. В клинике мальчик осмотрен ортопедом: диагностирована дисплазия шейного и пояснично-крестцового отдела позвоночника, нарушение осанки со сколиотическим компонентом, вальгусная форма нижних конечностей, диспластическая коксопатия, плоскостопие. Окулист: патология не выявлена.

При осмотре у мальчика в левой подвздошной области располагается крупное солитарное образование неправильной треугольной формы размерами 15 × 12 × 4 см с переходом на внутреннюю поверхность бедра. Очаг представляет собой множественные густо расположенные элементы диаметром до 1–2 мм в виде расширенных устьев волосяных фолликулов, заполненных плотной массой темно-коричневого цвета и узлами ярко-красного цвета размерами с лесной орех, болезненными на ощупь. На месте вскрывшихся узлов по всей поверхности очага расположены рубцы в виде линейных и фигурных тяжей эластической консистенции (рис. 1).

Рис 1. Комедоновый невус у пациента 13 лет, локализуется внизу живота, с переходом на бедро, характеризуется скоплением расширенных фолликулов, содержащих кератин. Имеются отечные воспалительные элементы

Fig. 1. Comedo nevus in a 13-year-old patient localized in the lower abdomen, with a transition to the thigh, and is characterized by an accumulation of dilated follicles containing keratin. There are edematous inflammatory elements

При дерматоскопии выявлен характерный рисунок, состоящий из темных, резко отграниченных кератиновых пробок диаметром 1–3 мм, многочисленных бесструктурных, круглых и бочкообразных, однородных участков с гиперкератотическими пробками различных оттенков коричневого цвета (рис. 2).

Рис 2. Темные, резко отграниченные кератиновые пробки диаметром 1–3 мм, различных оттенков коричневого цвета

Fig. 2. Dark, sharply demarcated keratin plugs with a diameter of 1–3 mm, various shades of brown

В отделении мальчик получал следующее лечение: миноциклин по 50 мг 1 раз в день 4 нед. и наружно адапален в виде геля, на воспалительные узлы аппликации чистого ихтиола.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В результате проведенной терапии значительно уменьшились воспалительные явления в зоне невуса. Узловатые элементы побледнели и уплостились, исчезла болезненность. Комедоновые элементы остались без изменения.

ОБСУЖДЕНИЕ

Особенность этого случая состоит в локализации комедонового невуса на животе с переходом на бедро, что встречается достаточно редко, и крупные размеры очага. Пациент относится ко второй группе пациентов, у которых заболевание проявляется тяжелыми кожными симптомами, включающими крупные кисты с рубцеванием, и тенденцией к рецидивам с образованием свищей и абсцессов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Комедоновый невус — редкая кожная патология, которая обычно проявляется при рождении и может поражать любой участок кожи; обычно он представлен пигментированными кератиновыми пробками, открытыми и закрытыми комедонами. Комедоновый невус может быть изолированной кожной патологией или как компонент синдрома комедонового невуса, что требует дополнительного обследования пациентов.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Вклад авторов. Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, проведение исследования и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией.

Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при проведении исследования.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Информированное согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законных представителей пациента на публикацию медицинских данных и фотографий.

ADDITIONAL INFO

Authors’ contribution. All authors made a substantial contribution to the conception of the study, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the article, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the study.

Funding source. This study was not supported by any external sources of funding.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

About the authors