Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридозы IV, VI и VII типов — синдромы Моркио, Марото – Лами и Слая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Статья посвящена клинической, биохимической и молекулярно-генетической характеристике аутосомно-рецессивных мукополисахаридозов (МПС) IV, VI и VII типов. МПС IV типа, или синдром Моркио, представлен двумя типами — А и В. Причина наиболее частого МПС IVА — наследственная недостаточность галактозо-6-сульфатазы, обусловленная присутствием инактивирующих мутаций в гене GALNS. Патогенетические основы заболевания связаны с избыточным накоплением в лизосомах, главным образом, хрящевой ткани гликозаминогликанов — кератансульфата и хондроитин-6-сульфата. Ведущими клиническими проявлениями МПС IVА являются нанизм и прогрессирующая деформация позвоночника, грудины, коленных суставов. Более мягкий МПС IVВ обусловлен наследственной недостаточностью β-галактозидазы и является аллельным вариантом GM1-ганглиозидоза. В основе МПС VI, или синдрома Марото – Лами, и МПС VII, или синдрома Слая, лежит наследственная недостаточность арилсульфатазы B и β-глюкуронидазы соответственно. Патогенез этих заболеваний обусловлен избыточным накоплением дерматансульфата и во втором случае дополнительно — гепарансульфата. Больные МПС VI и VII типов имеют гурлеро-подобный фенотип, но в первом случае интеллектуальные расстройства, как правило, отсутствуют, в то время как при синдроме Слая наблюдается умеренная умственная отсталость. Обсуждается возможность неонатального скрининга и ранней диагностики этих МПС с целью повышения эффективности их профилактики и лечения. Подчеркивается значение экспериментальных моделей для изучения молекулярных основ патогенеза этих тяжелых наследственных заболеваний и разработки различных терапевтических подходов, таких как трансплантация костного мозга, ферментная замещающая и субстратредуцирующая терапия. Представлены описания клинических случаев МПС IVА и VI типов.

Об авторах

Виктория Николаевна Горбунова

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: vngor@mail.ru

д-р биол. наук, профессор кафедры общей и молекулярной медицинской генетики

Россия, Санкт-Петербург

Наталья Валерьевна Бучинская

Диагностический центр (медико-генетический)

Email: nbuchinskaia@gmail.com

канд. мед. наук, педиатр, врач-генетик консультативного отделения

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Алексеев В.В., Алипов А.Н., Андреев В.А., и др. Медицинские лабораторные технологии: руководство по клинической лабораторной диагностике / под ред. А.И. Карпищенко. В 2-х т. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2013. 472 c.
  2. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. Санкт-Петербург: Интермедика, 1999. 212 с.
  3. Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления // Педиатр. 2021. Т. 12, № . 2. С. 73–83. doi: 10.17816/PED12273-83
  4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Санкт-Петербург: Специальная Литература, 1997. 287 c.
  5. Горбунова В.Н., Бучинская Н.В. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы I и II типов // Педиатр. 2021. Т. 12, № 3. С. 69–83. doi: 10.17816/PED12369-83
  6. Горбунова В.Н. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридозы III типа // Педиатр. 2021. Т. 12, № 4. С. 69–81. doi: 10.17816/PED12469-81
  7. Иванов Д.О., Атласов В.О., Бобров С.А., и др. Руководство по перинатологии. Санкт-Петербург: Информ-Навигатор, 2015. 1216 c.
  8. Методические рекомендации по ранней диагностике мукополисахаридозов. Ассоциация медицинских генетиков. 2019. 56 с. Режим доступа: http://amg-genetics.ru/pdf/med-rec-mps2019.pdf. Дата обращения: 01.03.2022.
  9. Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с мукополисахаридозом IV типа. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Союз педиатров России. 2015. 10 с.
  10. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом VI типа. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Союз педиатров России. 2015. 12 с.
  11. Akyol M.U., Alden T.D., Amartino H., et al. Recommendations for the management of MPS VI: systematic evidence- and consensus-based guidance // Orphanet J Rare Dis. 2019. Vol. 14, No. 1. P. 118. doi: 10.1186/s13023-019-1080-y
  12. Álvarez V.J., Bravo S.B., Colón C., et al. Characterization of New Proteomic Biomarker Candidates in Mucopolysaccharidosis Type IVA // Int J Mol Sci. 2020. Vol. 22, No. 1. P. 226. doi: 10.3390/ijms22010226
  13. Arbisser A.I., Donnelly K.A., Scott C.I., et al. Morquio-like syndrome with beta-galactosidase deficiency and normal hexosamine sulfatase activity: mucopolysaccharidosis IV B // Am J Med Genet. 1977. Vol. 1. P. 195–205. doi: 10.1002/ajmg.1320010205
  14. Baker E., Guo X.H., Orsborn A.M., et al. The Morquio syndrome (mucopolysaccharidoses IVA) gene maps to 16q24.3 // Am J Hum Genet. 1993. Vol. 52. P. 96–98.
  15. Birkenmeier E.H., Davisson M.T., Beamer W.G., et al. Murine mucopolysaccharidosis type VII: characterization of a mouse with beta-glucuronidase deficiency // J Clin Invest. 1989. Vol. 83. P. 1258–1266. doi: 10.1172/JCI114010
  16. Birkenmeier E.H., Barker J.E., Vogler C.A., et al. Increased life span and correction of metabolic defect in murine mucopolysaccharidosis type YII after syngeneic bone marrow transplantation // Blood. 1991. Vol. 78, No. 11. P. 3081–3092.
  17. Brooks D.A., McCourt P.A.G., Gibson G.J., et al. Analysis of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase protein and kinetics in mucopolysaccharidosis type VI patients // Am J Hum Genet. 1991. Vol. 48, No. 4. P. 710–719.
  18. Bunge S., Kleijer W.J., Tylki-Szymanska A., et al. Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome // Hum Mutat. 1997. Vol. 10, No. 3. P. 223–232. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<223:: AID-HUMU8>3.0.CO;2-J
  19. Cadaoas J., Boyl G., Cullen S., et al. Vestronidase alfa: Recombinant human β-glucuronidase as an enzyme replacement therapy for MPS VII // Mol Genet Metab. 2020. Vol. 130, No. 1. P. 65–76. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.02.009
  20. Crawley A.C., Niedzielski K.H., Isaac E.L., et al. Enzyme replacement therapy from birth in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI // J Clin Invest. 1997. Vol. 99, No. 4. P. 651–662. doi: 10.1172/JCI119208
  21. Crawley A.C., Yogalingam G., Muller V.J., Hopwood J.J. Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes // J Clin Invest. 1998. Vol. 101. P. 109–119. doi: 10.1172/JCI935
  22. Daly T.M., Vogler C., Levy B., et al. Neonatal gene transfer leads to widespread correction of pathology in a murine model of lysosomal storage disease // Proc Nat Acad Sci. 1999. Vol. 96, No. 5. P. 2296–2300. doi: 10.1073/pnas.96.5.2296
  23. Di Ferrante N.M., Ginsgurg L.C., Donnelly P.V., et al. Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatase are responsible for different mucopolysaccharidoses // Science. 1978. Vol. 199, No. 4324. P. 79–81. doi: 10.1126/science.199.4324.79
  24. Entchev E., Jantzen I., Masson Ph., et al. Odiparcil, a potential glycosaminoglycans clearance therapy in mucopolysaccharidosis VI-Evidence from in vitro and in vivo models // PLoS One. 2020. Vol. 15, No. 5. P. e0233032. doi: 10.1371/journal.pone.0233032
  25. Evers M., Safti P., Schmid P., et al. Targeted disruption of the arylsulfatase B gene results in mice resembling the phenotype of mucopolysaccharidosis VI // Proc Nat Acad Sci. 1996. Vol. 93, No. 16. P. 8214–8219.
  26. Fyfe J.C., Kurzhals R.L., Lassaline M.E., et al. Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII // Genomics. 1999. Vol. 58, P. 121–128. doi: 10.1006/geno.1999.5825
  27. Garrido E., Chabas A., Coll M.J., et al. Identification of the molecular defects in Spanish and Argentinian mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux — Lamy syndrome) patients, including 9 novel mutations // Molec Genet Metab. 2007. Vol. 92, No. 1–2. P. 122–130. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.06.002
  28. Gibson G.J., Saccone G.T.P., Brooks D.A., et al. Human N-acetylgalactosamine-4-sulphate sulphatase: purification, monoclonal antibody production and native and subunit M(r) values // Biochem J. 1987. Vol. 248, No. 3. P. 755–764. doi: 10.1042/bj2480755
  29. Gieselmann V., Polten A., Kreysing J., von Figura K. Arylsulfatase A pceudodeficiency: loss of polyadenylylation signal and N-glycosylation site // Proc Nat Acad Sci. 1989. Vol. 86, No. 23. P. 9436–9440. doi: 10.1073/pnas.86.23.9436
  30. Giugliani R., Harmatz P., Wraith J.E. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI // Pediatrics. 2007. Vol. 120, No. 2. P. 405–418. doi: 10.1542/peds.2006-2184
  31. Guise K.S., Korneluk R.G., Waye J., et al. Isolation and expression in Eschirichia coli of a cDNA clone encoding human beta-glucuronidase // Gene. 1985. Vol. 34. P. 105–110. doi: 10.1016/0378-1119(85)90300-2
  32. Haskins M.E., Aguirre G.D., Jezyk P.F., et al. Mucopolysaccha ridosis type YII (Sly syndrome): beta-glucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog // Am J Path. 1991. Vol. 138, No. 6. P. 1553–1555.
  33. Hori T., Tomatsu S., Nakashima Y., et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: common double deletion in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase gene (GALNS) // Genomics. 1995. Vol. 26, No. 3. P. 535–542. doi: 10.1016/0888-7543(95)80172-I
  34. Jin W.D., Jackson C.E., Desnick R.J., Schuchman E.H. Mucopolysaccharidoses type VI: identification of the three mutations in the arylsulfatase B gene of patients with the serve and mild phenotypes provides molecular evidence for genetic heterogeneity // Am J Hum Genet. 1992. Vol. 50, No. 4. P. 795–800.
  35. Karageorgos L., Brooks D.A., Pollard A., et al. Mutational analysis of 105 mucopolysaccharidosis type VI patients // Hum Mutat. 2007. Vol. 28, No. 9. P. 897–903. doi: 10.1002/humu.20534
  36. Kunieda T., Simonaro C. M., Yoshida M., et al. Mucopolysaccharidosis type VI in rats: isolation of cDNAs encoding arylsulfatase B, chromosomal localization of the gene, and identification of the mutation // Genomics. 1995. Vol. 29, No. 3. P. 582–587. doi: 10.1006/geno.1995.9962
  37. LeBowitz J.H., Grubb J.H., Maga J.A., et al. Glycosylation-independent targeting enhances enzyme delivery to lysosomes and decreases storage in mucopolysaccharidosis type VII mice // Proc Nat Acad Sci. 2004. Vol. 101, No. 9. P. 3083–3088. doi: 10.1073/pnas.0308728100
  38. Litjens T., Baker E.G., Beckmann K.R., et al. Chromosomal localization of ARSB, the gene for human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase // Hum Genet. 1989. Vol. 82. P. 67–68. doi: 10.1007/BF00288275
  39. Litjens T., Brooks D.A., Peters C., et al. Identification, expression, and biochemical characterization of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutations and relationship with clinical phenotype in MPS-VI patients // Am J Hum Genet. 1996. Vol. 58, No. 6. P. 1127–1134.
  40. Litjens T., Hopwood J.J. Mucopolysaccharidosis type VI: structural and clinical implications of mutations in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase // Hum Mutat. 2001. Vol. 18, No. 4. P. 282–295. doi: 10.1002/humu.1190
  41. Lowry R.B., Applegarth D.A., Toone J.R., et al. An update on the frequency of mucopolysaccharide syndromes in British Columbia // Hum Genet. 1990. Vol. 85. P. 389–390. doi: 10.1007/BF00206770
  42. Masuno M., Tomatsu S., Nakashima Y., et al. Mucopolysaccharidoses IVA: assigment of the human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene to chromosome 16q24 // Genomics. 1993. Vol. 16, No. 3. P. 777–778. doi: 10.1006/geno.1993.1266
  43. McCafferty E.H., Scott L.J. Vestronidase Alfa: A Review in Mucopolysaccharidosis VII // BioDrugs. 2019. Vol. 33. P. 233–240. doi: 10.1007/s40259-019-00344-7
  44. Miller R.D., Hoffmann J.W., Powell P.P., et al. Cloning and characterization of the human beta-glucuronidase gene // Genomics. 1990. Vol. 7, No. 2. P. 280–283. doi: 10.1016/0888-7543(90)90552-6
  45. Montano A.M., Tomatsu S., Brusius A., et al. Growth charts for patients affected with Morquio A disease // Am J Med Genet. 2008. Vol. 146, No. 10. P. 1286–1295. doi: 10.1002/ajmg.a.32281
  46. Morris C.P., Guo X.H., Apostolou S., et al. Morquio A syndrome: cloning, sequence, and structure of the human N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS) gene // Genomics. 1994. Vol. 22, No. 3. P. 652–654. doi: 10.1006/geno.1994.1443
  47. Nakashima Y., Tomatsu S., Hori T., et al. Mucopolysaccharidosis IV A: molecular cloning of the human N-acetylgalactosamine-6-sulfatase gene (GALNS) and analysis of the 5-prime-flanking region // Genomics1994. Vol. 20, No. 2. P. 99–104. doi: 10.1006/geno.1994.1132
  48. Nelson J., Broadhead D., Mossman J. Clinical findings in 12 patients with MPS IV A (Morquio’s disease): further evidence for heterogeneity. Part I: clinical and biochemical findings // Clin Genet. 1988. Vol. 33, No. 2. P. 111–120. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03421.x
  49. Nelson J., Crowhurst J., Carey B., Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia // Am J Med Genet. 2003. Vol. 123A, No. 3. P. 310–313. doi: 10.1002/ajmg.a.20314
  50. Oshima A., Yoshida K., Shimmoto M., et al. Human beta-galactosidase gene mutations in Morquio B disease // Am J Hum Genet. 1991. Vol. 49, No. 5. P. 1091–1093.
  51. Oshima A., Kyle J.W., Miller R.D., et al. Cloning, sequencing, and expression of cDNA for human beta-glucuronidase // Proc Natl Acad Sci. 1987. Vol. 84, No. 3. P. 685–689. doi: 10.1073/pnas.84.3.685
  52. Paschke E., Milos I., Kreimer-Erlacher H., et al. Mutation analyses in 17 patients with deficiency in acid beta-galactosidase: three novel point mutations and high correlation of mutation W273L with Morquio disease type B // Hum Genet. 2001. Vol. 109. P. 159–166. doi: 10.1007/s004390100570
  53. Peracha H., Sawamoto K., Averill L., et al. Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA // Mol Genet Metab 2018. Vol. 125, No. 1–2. P. 18–37. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.05.004
  54. Ponder K.P., Melniczek J.R., Xu L., et al. Therapeutic neonatal hepatic gene therapy in mucopolysaccharidosis VII dogs // Proc Nat Acad Sci. 2002. Vol. 99, No. 20. P. 13102–13107. doi: 10.1073/pnas.192353499
  55. QiY., McKeever K., Taylor J., et al. Pharmacokinetic and Pharmacodynamic Modeling to Optimize the Dose of Vestronidase Alfa, an Enzyme Replacement Therapy for Treatment of Patients with Mucopolysaccharidosis Type VII: Results from Three Trials // Clin Pharmacokinet. 2019. Vol. 58, No. 5. P. 673–683. doi: 10.1007/s40262-018-0721-y
  56. Rodríguez-López A., Pimentel-Vera L.N., Espejo-Mojica A.J., et al. Characterization of Human Recombinant N-Acetylgalactosamine-6-Sulfate Sulfatase Produced in Pichia pastoris as Potential Enzyme for Mucopolysaccharidosis IVA Treatment // J Pharm Sci. 2019. Vol. 108, No. 8. P. 2534–2541. doi: 10.1016/j.xphs.2019.03.034
  57. Sands M.S., Birkenmeier E.H. A single-base-pair deletion in the beta-glucuronidase gene account for the phenotype murine mucopolysaccharidosis type VII // Proc Nat Acad Sci. 1993. Vol. 90, No. 14. P. 6567–6571. doi: 10.1073/pnas.90.14.6567
  58. Sawamoto K., González J.V.A., Matthew Piechni M., et al. Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management // Int J Mol Sc. 2020. Vol. 21, No. 4. P. 1517. doi: 10.3390/ijms21041517
  59. Schuchman E.H., Jackson C.E., Desnick R.J. Human arylsulfatase B: MOPAC cloning, nucleotide sequence of a full-length cDNA and regions of amino acid identity with arylsulfatase A and C // Genomics. 1990. Vol. 6, No. 1. P. 149–158. doi: 10.1016/0888-7543(90)90460-C
  60. Sly W.S. Gene therapy on the Sly // Nature Genet. 1993. Vol. 4. P. 105–106. doi: 10.1038/ng0693-105
  61. Speleman F., Vervoor R., Van R.N., et al. Localization by fluorescence in situ hybridization of the human functional beta-glucuronidase gene (GUSB) to 7q11.21-q11.22 and two pseudogenes to 5p13 and 5q13 // Cytogenet Cell Genet. 1996. Vol. 72. P. 53–55. doi: 10.1159/000134161
  62. Sukegawa K., Nakamura H., Kato Z., et al. Biochemical and structural analysis of missense mutations in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase causing mucopolysaccharidosis IVA phenotypes // Hum Molec Genet. 2000. Vol. 9, No. 9. P. 1283–1290. doi: 10.1093/hmg/9.9.1283
  63. Suzuki Y., Oshima A. A beta-galactosidase gene mutation identified in both Morquio B disease and infantile G(M1) gangliosidosis // (Letter) Hum Genet. 1993. Vol. 91. P. 407. doi: 10.1007/BF00217370
  64. Tomatsu S., Fukuda S., Masue M., et al. Morquio disease: isolation, characterization and expression of full-length cDNA for human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase // Biochem Biophys Res Commun. 1991. Vol. 181, No. 2. P. 677–683. doi: 10.1016/0006-291X(91)91244-7
  65. Tomatsu S., Fukuda S., Sukegawa F., et al. Mucopolysaccharidoses type VII: Characterization of mutations and molecular heterogeneity // Am J Hum Genet. 1991. Vol. 48, No. 1. P. 89–96. DOI:
  66. Tomatsu S., Fukuda S., Masue M., et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: characterization and chromosomal localization of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene and genetic heterogeneity // (Abstract) Am J Hum Genet. 1992. Vol. 51. P. A178.
  67. Tomatsu S., Fukuda S., Cooper A., et al. Mucopolysaccharidosis IVA: identification of a common missense mutation I113F in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene // Am J Hum Genet. 1995. Vol. 57, No. 3. P. 556–563.
  68. Tomatsu S., Fukuda S., Yamagishi A., et al. Mucopolysaccharidosis IVA: four new exonic mutations in patients with N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency // Am J Hum Genet. 1996. Vol. 58, No. 5. P. 950–962.
  69. Tomatsu S., Orii K.O., Vogler C., et al. Missense models [Gus(tm(E536A)Sly), Gus(tm(E536Q)Sly), and Gus(tm(L175F)Sly)] of murine mucopolysaccharidosis type VII produced by targeted mutagenesis // Proc Nat Acad Sci. 2002. Vol. 99, No. 23. P. 14982–14987. doi: 10.1073/pnas.232570999
  70. Tomatsu, S. Orii K.O., Vogler C., et al. Mouse model of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency (Galns–/–) produced by targeted disruption of the gene defective in Morquio A disease // Hum Molec Genet. 2003. Vol. 12, No. 24. P. 3349–3358. doi: 10.1093/hmg/ddg366
  71. Tomatsu S., Dieter T., Schwartz I.V., et al. Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate // J Hum Genet. 2004. Vol. 49, No. 9. P. 490–494. doi: 10.1007/s10038-004-0178-8
  72. Tomatsu S., Montano A.M., Nishioka T., et al. Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morqio A) // Hum Mutat. 2005. Vol. 26, No. 6. P. 500–512. doi: 10.1002/humu.20257
  73. Tomatsu S., Montano A.M., Ohashi A., et al. Enzyme replacement therapy in a murine model of Morquio A syndrome // Hum Molec Genet. 2008. Vol. 17, No. 6. P. 815–824. doi: 10.1093/hmg/ddm353
  74. Tomatsu S., Montano A.M., Dung V.C., et al. Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome) // Hum Mutat. 2009. Vol. 30, No. 4. P. 511–519. doi: 10.1002/humu.20828
  75. Vervoort R., Lissens W., Liebaers I. Molecular analysis of a patient with hydrops fetalis caused by beta-glucuronidase deficiency, and evidence for additional pseudogenes // Hum Mutat. 1993. Vol. 2, No. 6. P. 443–445. doi: 10.1002/humu.1380020604
  76. Wang R.Y., Franco J.F.S., López-Valdez J., et al. The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII // Mol Genet Metab. 2020. Vol. 129, No. 3. P. 219–227. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.01.003
  77. Wang Z., Zhang W., Wang Y., et al. Mucopolysaccharidosis IVA mutations in Chinese patients: 16 novel mutations // J Hum Genet. 2010. Vol. 55, No. 8. P. 534–540. doi: 10.1038/jhg.2010.65
  78. Wolfe J.H., Schuchman E.H., Stramm L.E., et al. Restoration of normal lysosomal function in mucopolysaccharidosis type VII cells by retrovirial vector-mediated gene transfer // Proc Natl Acad Sci. 1990. Vol. 87, No. 8. P. 2877–2881. doi: 10.1073/pnas.87.8.2877
  79. Wolfe J.H., Sands M.S., Barker J.E., et al. Reversal of pathology in murine mucopolysaccharidosis type VII by somatic cell gene transfer // Nature. 1992. Vol. 360, No. 6406. P. 749–753. doi: 10.1038/360749a0
  80. Wu B.M., Sly W.S. Mutational studies in a patients with hydrops fetalis form of mucopolysaccharidosis type VII // Hum Mutat. 1993. Vol. 2, No. 6. P. 446–457. doi: 10.1002/humu.1380020605
  81. Yamada N., Fukuda S., Tomatsu S., et al. Molecular heterogeneity in mucopolysaccharidosis IVA in Australia and Northern Ireland: nine novel mutations including T312S, a common allele that confers a mild phenotype // Hum Mutat. 1998. Vol. 11, No. 3 P. 202–208. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<202:: AID-HUMU4>3.0.CO;2-J
  82. Yogalingam G., Litjens T., Bielicki J., et al. Feline mucopolysaccharidosis type VI // J Biol Chem. 1996. Vol. 271, No. 44. P. 27259–27265. doi: 10.1074/jbc.271.44.27259
  83. Yoshida M., Noguchi J., Ikadai H., et al. Arylsulfatase B-deficient mucopolysaccharidosis in rat // J Clin Invest. 1993. Vol. 91, No. 3. P. 1099–1104. doi: 10.1172/JCI116268
  84. Yuskiv N., Higaki K., Stockler-Ipsiroglu S. Morquio B Disease. Disease Characteristics and Treatment Options of a Distinct GLB1-Related Dysostosis Multiplex // Int J Mol Sci. 2020. Vol. 21, No. 23. P. 9121. doi: 10.3390/ijms21239121

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пример гипермобильности межфаланговых суставов кисти у пациента с тяжелой формой мукополисахаридоза IVА типа

Скачать (109KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Фенотип девочки с мукополисахаридозом IV типа

Скачать (72KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Внешний вид кисти девочки с мукополисахаридозом IV типа, клинодактилия пятых пальцев

Скачать (140KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Внешний вид пациента с мукополисахаридозом VI типа, тяжелая форма

Скачать (117KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Рентгенограмма кистей пациента с мукополисахаридозом VI типа

Скачать (74KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Рентгенограмма грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом тазобедренных суставов: двояковыпуклая форма грудных и поясничных позвонков, задние клиновидные и языкообразные позвонки со скошенным передневерхним углом. Грудной кифоз уплощен, высота его смещена каудально. Гипоплазия тела Th11. S-образная деформация нижнегрудного – поясничного отделов позвоночника, с верхней правосторонней дугой ~18°, нижней левосторонней дугой ~28°. Вертлужные впадины мелкие, крыши скошены, головки бедренных костей уплощены. Шейки бедренных костей выпрямлены

Скачать (93KB)
Метаданные

© Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».