Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

The article describes the prevalence, diagnosis and treatment undifferentiated connective tissue dysplasia (NDCTD). NDCTD: it is genetically heterogeneous group, which serves as the basis for the formation of various chronic diseases may cause dysplastic changes in the connective tissue of various organs and systems, but they are based on no clear genetic defect with a certain type of inheritance, are diagnosed when the patient has a set of features does not fit into any of differentiated diseases. Experience shows that such pathology is widespread. The incidence of NDCTD, according to some sources, among young adults up to 80%. If rigid criteria (six or more external fen) NDCTD detection rate is reduced to 20-25%, and the clinical significance of the identified anomalies increases.

References

  1. Осипенко И.П. Биохимические маркеры недифференцированной дисплазии соединительной ткани у пациентов с идиопатическим пролапсом митрального клапана // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013. №1. С. 38-44.
  2. Zemcovskij E.V., Malev E.G. Small anomalies of heart and Dysplastic phenotypes. St. Petersburg: Publishing House “IVESEP”, 2012. 160 p.
  3. Арсентьев В.Г., Арзуманова Т.И., Асеев М.В., Баранов В.С., Калядин С.Б., Никифорова И.Д. и др. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей и подростков // Педиатрия. 2009. Т.87, № 1. С. 135-138.
  4. Евтушенко С.К., Лисовский Е.В., Евтушенко О.С. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии: руководство для врачей. Донецк: ИД «Заславский», 2009. 361 с.
  5. Земцовский Э.В. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Без права на диагноз! // Врачебные ведомости. 2010. № 3(53). С. 76-80.
  6. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. СПб.: ЭЛБИ,2009. 714 с.
  7. Нестеренко З.В. Классификационные концепции дисплазии соединительной ткани // Здоровье ребенка. 2010. №5(26). С. 131-133.
  8. Российские национальные рекомендации. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани. М., 2009. 66 с.
  9. Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В. Динамика фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в различные возрастные периоды. Актуальность проблемы в акушерстве и гинекологии // Акушерство и гинекология. 2013. № 4. С. 74-79.
  10. Mosca M. Mixed connective tissue diseases: new aspects of clinical picture, prognosis and pathogenesis // Isr. Med. Assoc. J. 2014. Vol. 16, № 11. Р. 725-726.
  11. Tani C., Carli L., Vagnani S., Talarico R., Baldini C., Mosca M. et al. The diagnosis and classification of mixed connective tissue disease // J. Autoimmun. 2014. Vol. 48-49. Р. 46-49.
  12. Михеев А.В., Трушин С.Н., Баскевич М.А. Фенотипические маркеры дисплазии соединительной ткани при первичном спонтанном пневмотораксе // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013. № 4. С. 113-116.
  13. Mosca M., Tani C., Carli L., Bombardieri S. Undifferentiated CTD: a wide spectrum of autoimmune diseases // Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. 2012. Vol. 26. Р. 73-77.
  14. Castori M., Morlino S., Ghibellini G., Celletti C., Camerota F., Grammatico P. Connective tissue, Ehlers-Danlos syndrome^), and head and cervical pain // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2015. Vol. 169, № 1. Р. 84-96.
  15. Mosca M., Tani C., Vagnani S., Bombardieri S. The diagnosis and classification of undifferentiated connective tissue diseases // J. Autoimmun. 2014. Vol. 48 49. Р. 50-52.
  16. Sengle G.,Tsutsui K., Keene D.R., Tufa S.F., Carlson E.J., Charbonneau N.L. et al. Microenvironmental regulation by fibrillin-1 // PLoS Genet. 2012. Vol. 8, №1. Р. e1002425.
  17. Jensen S.A., Aspinall G., Handford P.A. C-terminal propeptide is required for fibrillin-1 secretion and blocks premature assembly through linkage to domains cbEGF41-43 // Proc. Natl. Acad. Sci USA. 2014. Vol. 111, №28. Р. 10155-10160.
  18. Deng Y., Wei S., Hu S., Chen J., Tan Z., Yang Y. Ehlers-Danlos syndrome type IV is associated with a novel G984R COL3A1 mutation // Mol. Med. Rep. 2015. Vol. 12, №1. Р. 1119-1124.
  19. Чурилина А.В., Москалюк О.Н., Чалая Л.Ф., Якубенко Е.Д., Эрлихман К.М. Роль магния в формировании дисплазии соединительной ткани (обзор литературы) // Современная педиатрия. 2009. № 5(26). С. 44-48.
  20. Sung Y.K., Chung L. Connective tissue disease-associated pulmonary arterial hypertension. Rheum // Dis. Clin. North. Am. 2015. Vol. 41, №2. Р. 295-313.
  21. Arroyo-Avila M., Vila L.M. Cardiac tamponade in a patient with mixed connective tissue disease // J. Clin. Rheumatol. 2015. Vol. 21, № 1. Р. 42-45.
  22. Trudel M., Koussa M., Pontana F., De-ruelle P., Debarge V., Ducloy-Bouthors A.S. et al. Aortic dissection in pregnancy // GynecolObstetFertil. 2015. Vol. 43, №5. Р. 383-388.
  23. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединительной ткани. 2008. №1. С. 23-32.
  24. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Конев В.П., Друк И.В., Морозов С.Л. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение // Лечащий врач. 2008. № 2. С. 2-7.
  25. Творогова Т.М., Воробьева А.С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дисэлементоза у детей и подростков // РМЖ. 2012. №24. С. 12-15.
  26. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединительной ткани. 2008. №1. С. 5-9.
  27. Кан Н.Е., Амирасланов Э.Ю., Тютюнник В.Л. Балльная шкала недифферинцированной дисплазии соединительной ткани в прогнозировании акушерских осложнений // Акушерство и гинекология. 2014. №7. С. 7-9.
  28. Недифференцированнаядисплазиясоед инительнойткани. Электрон.дан. Ре-жимдоступа: Doctorspb. 2010. Available at: http://www. http://doctorspb.ru/ ar-ticles.php?article_id=1591 (accessed 27 August 2010 ).
  29. Кан Н.Е., Тютюнник В.Л., Амирасланов Э.Ю., Балушкина А.А., Сухих Г.Т. Акушерские осложнения и недифференцированная дисплазия соединительной ткани // Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015. №2. С. 47-52.

Copyright (c) 2016 Ben Salha M., Repina N.B.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies