SYSTEMIC AL-AMYLOIDOSIS: PROBLEMS OF DIAGNOSIS (LITERATURE REWIEW AND CLINICAL CASE

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

As a result of somatic mutations, an abnormal clone of bone marrow plasma cells is formed in AL-amyloidosis. They produce amyloidogenic light chains of immunoglobulins, which are deposited in the form of insoluble amyloid fibrils in tissues of target organs. The clinical picture of AL-amyloidosis is diverse and determined by a primary involvement of various organs into the pathological process. One of the most severe manifestations is heart involvement. Diagnosis of amyloidosis is based on AL-detection of monoclonal paraprotein by means of immunoelectrophoresis of serum and urine proteins, and also quantifying free light chains of immunoglobulins in the serum. The results of biopsy with histological examination play the decisive role in the formulation of a definitive diagnosis. The goal of the treatment is to inhibit the proliferation of a plasma cells clone in order to reduce the production of immunoglobulin light chains. The clinical case of systemic amyloidosis associated with multiple myeloma is described.

References

  1. Довидченко Н.В., Леонова Е.И., Галзитская О.В. Механизмы образования амилоидных фибрилл // Успехи биологической химии. 2014. Т. 54. С. 203-230.
  2. Kyle R. A. Amyloidosis: a convoluted story // British Journal of Haematology. 2001. Vol. 114. P. 529-538.
  3. Сторожаков Г.И. Поражение сердца при амилоидозе // Журнал сердечная недостаточность. 2008. Т. 9, № 5. C. 250-256.
  4. Skinner M., Sanchorawala V., Seldin D.C., Dember L.M, Falk R.H, Berk J.L. et al. Highdose melphalan and autologous stem-cell transplantation in patients with AL amyloidosis: An 8-year study // Annals of Internal Medicine. 2004. Vol. 140, № 2. P. 85-93.
  5. Смирнова А.Г., Бондаренко С.Н., Кисина А.А., Смирнов А.В., Цандер А., Афанасьев Б.В. Современные методы лечения AL амилоидоза: обзор литературы и собственные данные // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2013. Т. 6, № 3. С. 303-311.
  6. Kurusu A., Yamada T., Yamaji K., Nishitani M., Tashiro K., Maeda K. et al. A case of primary immunoglobulin light chain amyloidosis with a delayed appearance of Bence Jones protein in urine // Nephrology. 2004. Vol. 9, № 3. P. 122-125.
  7. Glenner G.G., Terry W., Harada M., Isersky C., Page D. Amyloid fibril proteins: proof of homology with immunoglobulin light chains by sequence analysis // Science. 1971. Vol. 172, № 3988. P. 1150-1151.
  8. SanchorawalaV. Light-Chain (AL) Amyloidosis: diagnosis and treatment // Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2006. Vol. 1. P. 1331-1341.
  9. Лутай М.И., Голикова И.П., Цыж А.В., Бугаенко В.В. Амилоидоз сердца: определение, диагностика, лечение. Клинический случай // Украинский кардиологический журнал. 2013. № 1. С. 124-138.
  10. Ухолкина Г.Б., Кучин Г.А., Бычкова О.П., Чихирев О.А. Амилоидоз сердца в клинической практике // Журнал сердечная недостаточность. 2016. Т. 17, № 1 (94). С. 57-68.
  11. Жданова Е.А., Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В., Сафарова А.Ф. Амилоидоз сердца: клиника, лечение, прогноз // Фарматека. 2012. № 9. С. 10-12.
  12. Смирнова Е.А. Предикторы неблагоприятного прогноза при хронической сердечной недостаточности // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2011. № 4. С. 87-92.
  13. Мясников Р.П., Андреенко Е.Ю., Кушунина Д.В., Максимова О.Б., Береговская С.А., Мершина Е.А. и др. Амилоидоз сердца: современные аспекты диагностики и лечения (клиническое наблюдение) // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2014. № 4. С. 72-82.
  14. Chamarthi B., Dubrey S.W., Cha K., Skinner M., Falk R.H. Features and prognosis of exertional syncope in lightchain associated AL cardiac amyloidosis // American Journal of Cardiology. 1997. Vol. 80, № 9. P. 1242-1245.
  15. Murtagh B., Hammill S.C., Gertz M.A., Kyle R.A., TajikA.J., GroganM. Electrocardiographic findings in primary systemic amyloidosis and biopsyproven cardiac involvement // American Journal of Cardiology. 2005. Vol. 95. P. 535-537.
  16. Rahman J.E., Helou E.F., Gelzer-Bell R., Thompson R.E., Kuo C., Rodriguez E.R. et al. Noninvasive diagnosis of biopsy-proven cardiac amyloidosis // Journal of the American College of Cardiology. 2004. Vol. 43. P. 410-415.
  17. Жданова Е.А., Рамеев В.В., Моисеев С.В., Козловская Л.В., Сафарова А.Ф. Амилоидоз сердца // Клиническая фармакология и терапия. 2011. Т. 20, № 5. С.44-50.
  18. Siqueira-Filho A., Cunha C., Tajik A., Seward J.B. M-mode and twodimensional echocardiographic features in cardiac amyloidosis // Circulation. 1981. Vol. 63. P. 188-196.
  19. Perugini E., Rapezzi C., Piva T., Leone O., Bacchi-Reggiani L., Riva L. et al. Non-invasive evaluation of the myocardial substrate of cardiac amyloidosis by gadolinium cardiac magnetic resonance // Heart. 2006. Vol. 92. P. 343-349.
  20. Осипова О.А., Суязова С.Б., Власенко М.А., Годлевская О.М. Роль провоспалительных цитокинов в развитии хронической сердечной недостаточности // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013. № 3. С. 130-135.
  21. Рамеев В.В., Козловская Л.В. Амилоидоз: современные методы диагностики и лечения (эффективная фармакотерапия) // Урология и Нефрология. Спецвыпуск. 2012. С. 6-15; 69-70.
  22. Dubrey S.W., Hawkins P.N., Falk R.H. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral // Heart. 2011. Vol. 97. P. 75-84.
  23. Рамеев В., Козловская Л., Гудкова К., Когарко И., Когарко Б. Первичный AL-амилоидоз: новое в представлениях о патогенезе, диагностике и лечении // Врач. 2013. № 1. С. 58-60.
  24. Рыжко В.В., Клодзинский А.А., Варламова Е.Ю., Соркина О.М., Сатаева М.С., Калинина И.И. и др. Сложности диагностики и лечения AL-амилоидоза: обзор литературы и собственные наблюдения // Клиническая онкогематология. 2009. Т. 2, № 1. С. 47-55.
  25. Рамеев В.В., Козловская Л.В., Саркисова И.А. Амилоидоз: вопросы диагностики и лечения // Клиницист. 2004. № 4. С. 35-41.
  26. Kyle R.A., Gertz M.A., Greipp P.R., Witzig T.E., Lust J.A., LacyM.Q. et al. Long-term survival (10 years or more) in 30 patients with primary amyloidosis // Blood. 1999. Vol. 93. P. 1062-1066.
  27. Нонка Т.Г., Репин А.Н. Возможности диагностики и лечения амилоидоза сердца // Клиническая медицина. 2015. Т. 93, № 4. С. 66-72.
  28. Барсуков А., Шустов С., Шкодкин И., Воробьев С., Пронина Е. Гипертрофическая кардиомиопатия и амилои-доз сердца: Трудности дифференциальной диагностики // Врач. 2005. № 10. С. 42-46.
  29. Горячкина Л.Н., Калягин А.Н., Злобина Т.И., Носкова Л.М., Янышева А.В. Ревматические маски первичного амилоидоза // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2003. Т. 36, № 1. С. 91-93.
  30. Seward J.B., Casaclang-Verzosa G. Инфильтративные сердечно-сосудистые заболевния: кардиомиопатии, которые трудно дифференцировать // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2010. Т. 6. № 5. С. 722-732.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2016 Smirnova E.A., Abdurakhmanova E.K., Filonenko S.P.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».