Полиморфный маркер G1639A гена VKORC1 и развитие окклюзии сосудов сетчатки

Актуальность. Окклюзия сосудов сетчатки (ОСС) является заболеванием глаза, которое приводит к снижению зрения, вплоть до слепоты. ОСС наблюдается от 1 до 2 % лиц старше 40 лет. Этиология ОСС до сих пор является неясной. Однако наиболее признанными факторами риска являются возраст, артериальная гипертензия, гиперлипидемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет. В последние годы возросло число пациентов с ОСС среди молодого населения, в связи с чем большее внимание уделяют генетическому фактору. Одним из факторов, приводящих к окклюзиям сосудов сетчатки, является полиморфизм генов, кодирующих цикл витамина К. По данным литературы, полиморфизм 1639G4A гена витамин К эпоксидредуктазы субъединицы 1 (VKORC1) — возможный новый фактор риска для ОСС. 

Цель исследования: оценка ассоциации носительства генотипов по полиморфному маркеру G1639A гена VKORC1 с развитием венозных и артериальных окклюзий сосудов сетчатки. 

Материалы и методы. В исследование были включены 126 пациентов в возрасте от 40 до 80 лет, средний возраст 61,5 года. Генотипирование по полиморфному маркеру G1639A гена VKORC1 проводилось методом ПЦР. Статистическая обработка осуществлялась при помощи программы Instat. 

Результаты. Генотип GG встречался статистически значимо чаще у пациентов с венозной ОСС по сравнению с лицами без патологии сосудов сетчатки (42,6 vs 32 %, р = 0,0449). Обнаружена тенденция к большей частоте генотипа GG у пациентов с АОСС по сравнению с лицами без патологии сосудов сетчатки (60 vs 32 %, р = 0,0925). Однако генотип АА по полиморфному маркеру G1639A гена VKORC1 статистически значимо реже встречался у пациентов с венозными ОСС по сравнению с лицами без сосудистой патологии сетчатки (9,8 vs 28 %, р = 0,0238, RR 2,015, ID 95 % 1,011–4,16). Обнаружена тенденция к более низкой частоте генотипа АА у пациентов с артериальными ОСС по сравнению с группой контроля (6,7 vs 28 %, р = 0,1593). Заключение. Генотипирование полиморфизма G1639A гена VKORC1 в группах пациентов с венозной и артериальной ретинальной окклюзией, а также у здоровых лиц показало, что носительство мутантного А-аллеля (генотипы GA и AA) одинаково часто встречается во всех трёх группах. При этом генотип АА достоверно реже встречается у лиц, с острыми сосудистыми заболеваниями сетчатки, особенно при артериальной эмболии. Так как генотип 1639АА гена VKORC1 ассоциирован с гипокоагуляционным сдвигом плазменного гемостаза, можно предположить, что наличие данной мутации снижает риск развития окклюзий ретинальных сосудов.