Анализ многолетнего (34 года) наблюдения за пациентом с офтальмологическими проявлениями синдрома Гренблада – Страндберга

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Прогноз жизни пациентов с генетической патологией зависит от взаимодействия специалистов из разных областей медицины для своевременного выявления и выбора тактики лечения. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблада – Страндберга) — наследственное заболевание, при котором поражаются эластические волокна кожи, кардиоваскулярная система и сетчатка глаз. Клинические проявления: изменения кожи при синдроме Гренблада – Страндберга представлены плоскими ксантоматозными узелками желтоватого цвета. Сердечно-сосудистыми проявлениями псевдоксантомы эластической являются стенокардия, снижение пульсовой амплитуды, кардиомиопатия, внезапная сердечная недостаточность, часто приводящая к смерти. Со стороны органа зрения: для ранних стадий типично появление ангиоидных полос как результат кальцификации эластических волокон капилляров. Прогрессирование процесса приводит к неоваскуляризации и кровоизлияниям из хориокапилляров, формированию субретинальной неоваскулярной мембраны фовеолярной локализации, вызывающей снижение зрения. Для поздних стадий характерны рубцовые изменения. Терапия зависит от стадии и скорости прогрессирования заболевания и эффективна на I–II стадиях (по Vivaldi). Собственное клиническое наблюдение: Пациент, 71 год, направлен на оперативное лечение катаракты с диагнозом «OU: Сенильная катаракта, О/У IА п/ß-блокаторами глаукома, синдром Гренблада – Страндберга». Обращает на себя внимание уникально длительный период наблюдения — 34 года, с документально подтвержденными данными первых обследований от 1989 г. и всех последующих. Особый интерес вызывает наличие сохранившейся документации на руках у пациента за все годы наблюдения, включающие диагностику и лечение.

Об авторах

Антон Ашваниевич Шарма

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Автор, ответственный за переписку.
Email: saa98@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4849-7004
SPIN-код: 1166-3917
Scopus Author ID: 58181373600
Россия, Санкт-Петербург

Наталия Гурамовна Зумбулидзе

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: zumbulenok@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7729-097X
SPIN-код: 4439-8855

канд. мед. наук, доцент

Россия, Санкт-Петербург

Эрнест Витальевич Бойко

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова; Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова, Санкт-Петербургский филиал

Email: Boiko111@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-7413-7478
SPIN-код: 7589-2512
Scopus Author ID: 34067475000

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Анатолий Викторович Кононов

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: 7435020@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4673-5024
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Conrath J., Matoni F. Les Stries angioïdes // Ophtalmologie. 2012. Vol. 9, N. 2. P. 1–7. doi: 10.1016/j.jfo.2012.05.003
  2. Тимохов В.Л., Русановская А.В. Синдром Гренблада–Страндберга // Офтальмологические ведомости. 2014. Т. 7, № 4. С. 69–72. EDN: THSCLH
  3. Кряжева С.С., Снарская Е.С., Карташова М.Г., Филатова И.В. Синдром Гренблада – Страндберга // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011. № 5. С. 43–47. EDN: OHXPYV
  4. Fukumoto T., Iwanaga A., Fukunaga A., et al. First-genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthoma elasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions // J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018. Vol. 32, N. 4. P. e147–e149. doi: 10.1111/jdv.14637
  5. Jiang Q., Endo M., Dibra F., et al. Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease // J Invest Dermatol. 2009. Vol. 129, N. 2. P. 348–354. doi: 10.1038/jid.2008.212
  6. Оркин В.Ф., Платонова А.Н., Марченко В.М. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблада – Страндберга) // Клиническая дерматология и венерология. 2008. Т. 3, № 6. C. 44–46. EDN: QIZBOZ
  7. Wolff K., Goldsmith L., Katz S., et al. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 8th ed. (2 Volume Set). McGraw-Hill, 2012. P. 1426–1429.
  8. Rigal D. Observation pour servir à l’histoire de la chéloide diffuse xanthelmique // Annales de dermatologie et de syphiligraphie. 1881. Vol. 2. P. 491–495.
  9. Knapp H. On the formation of dark angioid streaks as an unusual metamorphosis of retinal hemorrage // Arch Ophthalmol. 1892. Vol. 21. P. 289–292.
  10. Finger R.P., Charbel Issa P., Ladewig M.S., et al. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches // Surv Ophthalmol. 2009. Vol. 54, N. 2. P. 272–285. doi: 10.1016/j.survophthal.2008.12.006
  11. Groenblad E. Angioid streaks — Pseudoxanthoma elasticum; vorläufig Mitteilung // Acta Ophthalmol. 1929. Vol. 7. P. 329
  12. Jensen O.A. Bruchs membrane in pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural, and X-ray microanalytical study of the membrane and angioid streak areas // Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977. Vol. 203, N. 3–4. P. 311–320. doi: 10.1007/BF00409836
  13. Clarkson J.G., Altman R.D. Angioid streaks // Surv Ophthalmol. 1982. Vol. 26, N. 5. P. 235–246. doi: 10.1016/0039-6257(82)90158-8
  14. Jampol L.M., Acheson R., Eagle R.C., et al. Calcification of Bruch’s membrane in angioid streaks with homozygous sickle cell disease // Arch Ophthalmol. 1987. Vol. 105, N. 1. P. 93–98. doi: 10.1001/archopht.1987.01060010099039
  15. Baccarani-Contri M., Vincenzi D., Cicchetti F., et al. Immunochemical identification of abnormal constituents in the dermis of pseudoxanthoma elasticum patients // Eur J Histochem. 1994. Vol. 38, N. 2. P. 111–113.
  16. Quaglino D., Boraldi F., Barbieri D., et al. Abnormal phenotype of in vitro dermal fibroblasts from patients with Pseudoxanthoma elasticum (PXE) // Biochim Biophys Acta. 2000. Vol. 1501, N. 1. P. 51–62. doi: 10.1016/s0925-4439(00)00007-7
  17. Gotting C., Sollberg S., Kuhn J., et al. Serum xylosyltransferase: a new biochemical marker of the sclerotic process in systemic sclerosis // J Invest Dermatol. 1999. Vol. 112, N. 6. P. 919–924. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x
  18. Uitto J. Pseudoxanthoma elasticuma connective tissue disease or a metabolic disorder at the genome/environment interface? // J Invest Dermatol. 2004. Vol. 122:9–10. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22350.x
  19. Aessopos A., Farmakis D., Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities resembling pseudoxanthoma elasticum in beta thalassemia and the sickling syndromes // Blood. 2002. Vol. 99. P. 30–35. doi: 10.1182/blood.v99.1.30
  20. Pasquali-Ronchetti I., Garcia-Fernandez M.I., Boraldi F., et al. Oxidative stress in fibroblasts Ofrom patients with pseudoxanthoma elasticum: possible role in the pathogenesis of clinical manifestations // J Pathol. 2006. Vol. 208, N. 1. P. 54–61. doi: 10.1002/path.1867
  21. Bergen A.A., Plomp A.S., Schuurman E.J., et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum // Nat Genet. 2000. Vol. 25, N. 2. P. 228–231. doi: 10.1038/76109
  22. Le Saux O., Urban Z., Tschuch C., et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum // Nat Genet. 2000. Vol. 25, N. 2. P. 223–227. doi: 10.1038/76102
  23. Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Uitto J. Abstracts: mutations in the MRP6 gene cause pseudoxanthoma elasticum // J Invest Dermatol. 2000. Vol. 115, N. 2. P. 332. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00abs.x
  24. Gorgels T.G., Hu X., Scheffer G.L., et al. Disruption of ABCC6 in the mouse: novel insight in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum // Hum Mol Genet. 2005. Vol. 14, N. 13. P. 1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddi183
  25. Chassaing N., Martin L., Mazereeuw J., et al. Novel ABCC6 mutations in pseudoxanthoma elasticum // J Invest Dermatol. 2004. Vol. 122, N. 3. P. 608–613. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22312.x
  26. Gheduzzi D., Guidetti R., Anzivino C., et al. ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum (PXE) // Hum Mutat. 2004. Vol. 24, N. 5. P. 438–439. doi: 10.1002/humu.9284
  27. Le Saux O., Beck K., Sachsinger C., et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum // Am J Hum Genet. 2001. Vol. 69, N. 4. P. 749–764. doi: 10.1086/323704
  28. Aessopos A., Farmakis D., Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities in inherited haemolytic syndromes // Eur J Clin Invest. 2002. Vol. 32, N. 9. P. 640–642. doi: 10.1046/j.1365-2362.2002.01033.x
  29. Elouarradi H., Abdelouahed K. Angioid streaks // Pan Afr Med J. 2014. Vol. 17:13. doi: 10.11604/pamj.2014.17.13.3609
  30. Challenor V.F., Conway N., Monro J.L. The surgical treatment of restrictive cardiomyopathy in pseudoxanthoma elasticum // Br Heart J. 1988. Vol. 59, N. 2. P. 266–269. doi: 10.1136/hrt.59.2.266
  31. Fukuda K., Uno K., Fujii T., et al. Mitral stenosis in pseudoxanthoma elasticum // Chest. 1992. Vol. 101, N. 6. P. 1706–1707. doi: 10.1378/chest.101.6.1706
  32. Lebwohl M., Halperin J., Phelps R.G. Brief report: occult pseudoxanthoma elasticum in patients with premature cardiovascular disease // N Engl J Med. 1993. Vol. 329, N. 17. P. 1237–1239. doi: 10.1056/NEJM199310213291705
  33. Krill A.E., Klien B.A., Archer D.B. Precursors of angioid streaks // Am J Ophthalmol. 1973. Vol. 76, N. 6. P. 875–879. doi: 10.1016/0002-9394(73)90076-7
  34. Gills JP. Jr., Paton D. Mottled fundus oculi in pseudoxanthoma elasticum; a report on two siblings // Arch Ophthalmol. 1965. Vol. 73. P. 792–795. doi: 10.1001/archopht.1965.00970030794007
  35. Benitez-Herreros J., Camara-Gonzalez C., Lopez-Guajardo L., et al. Neovascularización coroidea secundaria a estrías angioides: un caso familiar // Arch Soc Esp Oftalmol. 2014. Vol. 89, N. 5. P. 190–193. doi: 10.1016/j.oftal.2012.11.005
  36. Mansour A.M., Ansari N.H., Shields J.A., et al. Evolution of angioid streaks // Ophthalmologica. 1993. Vol. 207, N. 2. P. 57–61. doi: 10.1159/000310407
  37. Groenblad E. Color photographs of angioid streaks in the late stages // Acta Ophthalmol (Copenh). 1958. Vol. 36, N. 3. P. 472–474.
  38. Carlborg U., Ejrup B., Groenblad E., Lund F. Vascular studies in pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks; with a series of color photographs of the eyeground lesions // Acta Med Scand Suppl. 1959. Vol. 350. P. 1–84.
  39. Connor P.J., Juergens J.L. Pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks. A review of 106 cases // Am J Med. 1961. Vol. 30. P. 537–543. doi: 10.1016/0002-9343(61)90078-x
  40. Secretan M., Zografos L., Guggisberg D., Piguet B. Chorioretinal vascular abnormalities associated with angioid streaks and pseudoxanthoma elasticum // Arch Ophthalmol. 1998. Vol. 116, N. 10. P. 1333–1336. doi: 10.1001/archopht.116.10.1333
  41. Shields J.A., Federman J.L., Tomer T.L., et al. Angioid streaks. I. Ophthalmoscopic variations and diagnostic problems // Br J Ophthalmol. 1975. Vol. 59, N. 5. P. 257–266. doi: 10.1136/bjo.59.5.257
  42. Gelisken O., Hendrikse F., Deutman A.F. A long-term follow-up study of laser coagulation of neovascular membranes in angioid streaks // Am J Ophthalmol. 1988. Vol. 105, N. 3. P. 299–303. doi: 10.1016/0002-9394(88)90014-1
  43. Fine H.F. Photodynamic therapy in the anti-VEGF era // Br J Ophthalmol. 2007. Vol. 91, N. 6. P. 707–708. doi: 10.1136/bjo.2007.114041
  44. Brown D.M., Regillo C.D. Anti-VEGF agents in the treatment of neovascular age-related macular degeneration: applying clinical trial results to the treatment of everyday patients // Am J Ophthalmol. 2007. Vol. 144, N. 4. P. 627–637. doi: 10.1016/j.ajo.2007.06.039
  45. Pieramici D.J., Rabena M.D. Anti-VEGF therapy: comparison of current and future agents // Eye (Lond). 2008. Vol. 22, N. 10. P. 1330–1336. doi: 10.1038/eye.2008.88
  46. Ahmadieh H., Taei R., Soheilian M., et al. Single-session photodynamic therapy combined with intravitreal bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration // Eur J Ophthalmol. 2008. Vol. 18, N. 2. P. 297–300. doi: 10.1177/112067210801800222
  47. Georgalas I., Papaconstantinou D., Koutsandrea C., et al. Angioid streaks, clinical course, complications, and current therapeutic management // Ther Clin Risk Manag. 2009. Vol. 5, N. 1. P. 81–89. doi: 10.2147/TCRM.S4682
  48. Machemer R., Steinhorst U.H. Retinal separation, retinotomy, and macular relocation: II. A surgical approach for age-related macular degeneration? // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1993. Vol. 231, N. 11. P. 635–641. doi: 10.1007/BF00921957
  49. Roth D.B., Estafanous M., Lewis H. Macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization in angioid streaks // Am J Ophthalmol. 2001. Vol. 131, N. 3. P. 390–392. doi: 10.1016/s0002-9394(99)00207-x
  50. Toth C.A., Freedman S.F. Macular translocation with 360-degree peripheral retinectomy impact of technique and surgical experience on visual outcomes // Retina. 2001. Vol. 21, N. 4. P. 293–303. doi: 10.1097/00006982-200108000-00001
  51. Toth C.A., Lapolice D.J., Banks A.D., Stinnett S.S. Improvement in near visual function after macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2004. Vol. 242, N. 7. P. 541–548. doi: 10.1007/s00417-004-0867-1
  52. Park C.H., Toth C.A. Macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy following ocular photodynamic therapy of choroidal neovascularization // Am J Ophthalmol. 2003. Vol. 136, N. 5. P. 830–835. doi: 10.1016/s0002-9394(03)00723-2
  53. de Juan E.Jr., Fujii G.Y. Limited macular translocation // Eye. 2001. Vol. 15. P. 413–423. doi: 10.1038/eye.2001.146
  54. Fujii G.Y., Humayun M.S., Pieramici D.J., et al. Initial experience of inferior limited macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization resulting from causes other than age-related macular degeneration // Am J Ophthalmol. 2001. Vol. 131, N. 1. P. 90–100. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00769-8
  55. Tanaka M., Shimada H., Haruyama M., et al. Surgical removal of choroidal neovascularization in angioid streaks // Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2003. Vol. 107, N. 8. P. 440–444.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Осмотр офтальмолога от 19.04.1989. OU — начальная осложненная катаракта, периферический хориоретинит в фазе рубцевания, дегенерация сетчатки типа «ангиоидных полос»

Скачать (326KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Снимки в режимах IR и AutoFluo на приборе Heidelberg Engineering. Наблюдается расширение площади атрофии. Верхний ряд — 2009 г., нижний ряд — 2013 г.

Скачать (352KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Данные кинетической периметрии, 2023 г.

Скачать (147KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Цветная фотография глазного дна правого и левого глаза. 2023 г. Выполнено на TOPCON 3D OCT-1 Maestro2

Скачать (219KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Анализ ONH и RNFL каждого глаза, Optic Disc Cube 200×200. Расширение экскавации диска зрительного нерва на правом глазу: среднее отношение C/D 0,81; на левом: среднее отношение C/D 0,80. Выполнено на ZEISS CIRRUS 5000

Скачать (424KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Разрушенный комплекс «пигментный эпителий – мембрана Бруха», субретинальный фиброз с обширной атрофией пигментного эпителия сетчатки: а — правый глаз; b — левый глаз. Выполнено на TOPCON 3D OCT-1 Maestro2

Скачать (349KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Фото дерматоскопии пациента от 24.04.2023. Осмотр врача-дерматовенеролога Медико-профилактического центра СЗГМУ им. И.И. Мечникова — канд. мед. наук, доцента А.А. Вашкевич. Обведены единичные мелкие папулы желтовато-бежевого окрашивания и цвета нормальной кожи

Скачать (179KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».