Анализ многолетнего (34 года) наблюдения за пациентом с офтальмологическими проявлениями синдрома Гренблада – Страндберга

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Прогноз жизни пациентов с генетической патологией зависит от взаимодействия специалистов из разных областей медицины для своевременного выявления и выбора тактики лечения. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблада – Страндберга) — наследственное заболевание, при котором поражаются эластические волокна кожи, кардиоваскулярная система и сетчатка глаз. Клинические проявления: изменения кожи при синдроме Гренблада – Страндберга представлены плоскими ксантоматозными узелками желтоватого цвета. Сердечно-сосудистыми проявлениями псевдоксантомы эластической являются стенокардия, снижение пульсовой амплитуды, кардиомиопатия, внезапная сердечная недостаточность, часто приводящая к смерти. Со стороны органа зрения: для ранних стадий типично появление ангиоидных полос как результат кальцификации эластических волокон капилляров. Прогрессирование процесса приводит к неоваскуляризации и кровоизлияниям из хориокапилляров, формированию субретинальной неоваскулярной мембраны фовеолярной локализации, вызывающей снижение зрения. Для поздних стадий характерны рубцовые изменения. Терапия зависит от стадии и скорости прогрессирования заболевания и эффективна на I–II стадиях (по Vivaldi). Собственное клиническое наблюдение: Пациент, 71 год, направлен на оперативное лечение катаракты с диагнозом «OU: Сенильная катаракта, О/У IА п/ß-блокаторами глаукома, синдром Гренблада – Страндберга». Обращает на себя внимание уникально длительный период наблюдения — 34 года, с документально подтвержденными данными первых обследований от 1989 г. и всех последующих. Особый интерес вызывает наличие сохранившейся документации на руках у пациента за все годы наблюдения, включающие диагностику и лечение.

Об авторах

Антон Ашваниевич Шарма

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Автор, ответственный за переписку.
Email: saa98@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4849-7004
SPIN-код: 1166-3917
Scopus Author ID: 58181373600
Россия, Санкт-Петербург

Наталия Гурамовна Зумбулидзе

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: zumbulenok@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7729-097X
SPIN-код: 4439-8855

канд. мед. наук, доцент

Россия, Санкт-Петербург

Эрнест Витальевич Бойко

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова; Национальный медицинский исследовательский центр «Межотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова, Санкт-Петербургский филиал

Email: Boiko111@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-7413-7478
SPIN-код: 7589-2512
Scopus Author ID: 34067475000

д-р мед. наук, профессор

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Анатолий Викторович Кононов

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Email: 7435020@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4673-5024
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Conrath J., Matoni F. Les Stries angioïdes // Ophtalmologie. 2012. Vol. 9, N. 2. P. 1–7. doi: 10.1016/j.jfo.2012.05.003
  2. Тимохов В.Л., Русановская А.В. Синдром Гренблада–Страндберга // Офтальмологические ведомости. 2014. Т. 7, № 4. С. 69–72. EDN: THSCLH
  3. Кряжева С.С., Снарская Е.С., Карташова М.Г., Филатова И.В. Синдром Гренблада – Страндберга // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011. № 5. С. 43–47. EDN: OHXPYV
  4. Fukumoto T., Iwanaga A., Fukunaga A., et al. First-genetic analysis of atypical phenotype of pseudoxanthoma elasticum with ocular manifestations in the absence of characteristic skin lesions // J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018. Vol. 32, N. 4. P. e147–e149. doi: 10.1111/jdv.14637
  5. Jiang Q., Endo M., Dibra F., et al. Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease // J Invest Dermatol. 2009. Vol. 129, N. 2. P. 348–354. doi: 10.1038/jid.2008.212
  6. Оркин В.Ф., Платонова А.Н., Марченко В.М. Псевдоксантома эластическая (синдром Гренблада – Страндберга) // Клиническая дерматология и венерология. 2008. Т. 3, № 6. C. 44–46. EDN: QIZBOZ
  7. Wolff K., Goldsmith L., Katz S., et al. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 8th ed. (2 Volume Set). McGraw-Hill, 2012. P. 1426–1429.
  8. Rigal D. Observation pour servir à l’histoire de la chéloide diffuse xanthelmique // Annales de dermatologie et de syphiligraphie. 1881. Vol. 2. P. 491–495.
  9. Knapp H. On the formation of dark angioid streaks as an unusual metamorphosis of retinal hemorrage // Arch Ophthalmol. 1892. Vol. 21. P. 289–292.
  10. Finger R.P., Charbel Issa P., Ladewig M.S., et al. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches // Surv Ophthalmol. 2009. Vol. 54, N. 2. P. 272–285. doi: 10.1016/j.survophthal.2008.12.006
  11. Groenblad E. Angioid streaks — Pseudoxanthoma elasticum; vorläufig Mitteilung // Acta Ophthalmol. 1929. Vol. 7. P. 329
  12. Jensen O.A. Bruchs membrane in pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural, and X-ray microanalytical study of the membrane and angioid streak areas // Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977. Vol. 203, N. 3–4. P. 311–320. doi: 10.1007/BF00409836
  13. Clarkson J.G., Altman R.D. Angioid streaks // Surv Ophthalmol. 1982. Vol. 26, N. 5. P. 235–246. doi: 10.1016/0039-6257(82)90158-8
  14. Jampol L.M., Acheson R., Eagle R.C., et al. Calcification of Bruch’s membrane in angioid streaks with homozygous sickle cell disease // Arch Ophthalmol. 1987. Vol. 105, N. 1. P. 93–98. doi: 10.1001/archopht.1987.01060010099039
  15. Baccarani-Contri M., Vincenzi D., Cicchetti F., et al. Immunochemical identification of abnormal constituents in the dermis of pseudoxanthoma elasticum patients // Eur J Histochem. 1994. Vol. 38, N. 2. P. 111–113.
  16. Quaglino D., Boraldi F., Barbieri D., et al. Abnormal phenotype of in vitro dermal fibroblasts from patients with Pseudoxanthoma elasticum (PXE) // Biochim Biophys Acta. 2000. Vol. 1501, N. 1. P. 51–62. doi: 10.1016/s0925-4439(00)00007-7
  17. Gotting C., Sollberg S., Kuhn J., et al. Serum xylosyltransferase: a new biochemical marker of the sclerotic process in systemic sclerosis // J Invest Dermatol. 1999. Vol. 112, N. 6. P. 919–924. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x
  18. Uitto J. Pseudoxanthoma elasticuma connective tissue disease or a metabolic disorder at the genome/environment interface? // J Invest Dermatol. 2004. Vol. 122:9–10. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22350.x
  19. Aessopos A., Farmakis D., Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities resembling pseudoxanthoma elasticum in beta thalassemia and the sickling syndromes // Blood. 2002. Vol. 99. P. 30–35. doi: 10.1182/blood.v99.1.30
  20. Pasquali-Ronchetti I., Garcia-Fernandez M.I., Boraldi F., et al. Oxidative stress in fibroblasts Ofrom patients with pseudoxanthoma elasticum: possible role in the pathogenesis of clinical manifestations // J Pathol. 2006. Vol. 208, N. 1. P. 54–61. doi: 10.1002/path.1867
  21. Bergen A.A., Plomp A.S., Schuurman E.J., et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum // Nat Genet. 2000. Vol. 25, N. 2. P. 228–231. doi: 10.1038/76109
  22. Le Saux O., Urban Z., Tschuch C., et al. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum // Nat Genet. 2000. Vol. 25, N. 2. P. 223–227. doi: 10.1038/76102
  23. Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Uitto J. Abstracts: mutations in the MRP6 gene cause pseudoxanthoma elasticum // J Invest Dermatol. 2000. Vol. 115, N. 2. P. 332. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00abs.x
  24. Gorgels T.G., Hu X., Scheffer G.L., et al. Disruption of ABCC6 in the mouse: novel insight in the pathogenesis of pseudoxanthoma elasticum // Hum Mol Genet. 2005. Vol. 14, N. 13. P. 1763–1773. doi: 10.1093/hmg/ddi183
  25. Chassaing N., Martin L., Mazereeuw J., et al. Novel ABCC6 mutations in pseudoxanthoma elasticum // J Invest Dermatol. 2004. Vol. 122, N. 3. P. 608–613. doi: 10.1111/j.0022-202X.2004.22312.x
  26. Gheduzzi D., Guidetti R., Anzivino C., et al. ABCC6 mutations in Italian families affected by pseudoxanthoma elasticum (PXE) // Hum Mutat. 2004. Vol. 24, N. 5. P. 438–439. doi: 10.1002/humu.9284
  27. Le Saux O., Beck K., Sachsinger C., et al. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum // Am J Hum Genet. 2001. Vol. 69, N. 4. P. 749–764. doi: 10.1086/323704
  28. Aessopos A., Farmakis D., Loukopoulos D. Elastic tissue abnormalities in inherited haemolytic syndromes // Eur J Clin Invest. 2002. Vol. 32, N. 9. P. 640–642. doi: 10.1046/j.1365-2362.2002.01033.x
  29. Elouarradi H., Abdelouahed K. Angioid streaks // Pan Afr Med J. 2014. Vol. 17:13. doi: 10.11604/pamj.2014.17.13.3609
  30. Challenor V.F., Conway N., Monro J.L. The surgical treatment of restrictive cardiomyopathy in pseudoxanthoma elasticum // Br Heart J. 1988. Vol. 59, N. 2. P. 266–269. doi: 10.1136/hrt.59.2.266
  31. Fukuda K., Uno K., Fujii T., et al. Mitral stenosis in pseudoxanthoma elasticum // Chest. 1992. Vol. 101, N. 6. P. 1706–1707. doi: 10.1378/chest.101.6.1706
  32. Lebwohl M., Halperin J., Phelps R.G. Brief report: occult pseudoxanthoma elasticum in patients with premature cardiovascular disease // N Engl J Med. 1993. Vol. 329, N. 17. P. 1237–1239. doi: 10.1056/NEJM199310213291705
  33. Krill A.E., Klien B.A., Archer D.B. Precursors of angioid streaks // Am J Ophthalmol. 1973. Vol. 76, N. 6. P. 875–879. doi: 10.1016/0002-9394(73)90076-7
  34. Gills JP. Jr., Paton D. Mottled fundus oculi in pseudoxanthoma elasticum; a report on two siblings // Arch Ophthalmol. 1965. Vol. 73. P. 792–795. doi: 10.1001/archopht.1965.00970030794007
  35. Benitez-Herreros J., Camara-Gonzalez C., Lopez-Guajardo L., et al. Neovascularización coroidea secundaria a estrías angioides: un caso familiar // Arch Soc Esp Oftalmol. 2014. Vol. 89, N. 5. P. 190–193. doi: 10.1016/j.oftal.2012.11.005
  36. Mansour A.M., Ansari N.H., Shields J.A., et al. Evolution of angioid streaks // Ophthalmologica. 1993. Vol. 207, N. 2. P. 57–61. doi: 10.1159/000310407
  37. Groenblad E. Color photographs of angioid streaks in the late stages // Acta Ophthalmol (Copenh). 1958. Vol. 36, N. 3. P. 472–474.
  38. Carlborg U., Ejrup B., Groenblad E., Lund F. Vascular studies in pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks; with a series of color photographs of the eyeground lesions // Acta Med Scand Suppl. 1959. Vol. 350. P. 1–84.
  39. Connor P.J., Juergens J.L. Pseudoxanthoma elasticum and angioid streaks. A review of 106 cases // Am J Med. 1961. Vol. 30. P. 537–543. doi: 10.1016/0002-9343(61)90078-x
  40. Secretan M., Zografos L., Guggisberg D., Piguet B. Chorioretinal vascular abnormalities associated with angioid streaks and pseudoxanthoma elasticum // Arch Ophthalmol. 1998. Vol. 116, N. 10. P. 1333–1336. doi: 10.1001/archopht.116.10.1333
  41. Shields J.A., Federman J.L., Tomer T.L., et al. Angioid streaks. I. Ophthalmoscopic variations and diagnostic problems // Br J Ophthalmol. 1975. Vol. 59, N. 5. P. 257–266. doi: 10.1136/bjo.59.5.257
  42. Gelisken O., Hendrikse F., Deutman A.F. A long-term follow-up study of laser coagulation of neovascular membranes in angioid streaks // Am J Ophthalmol. 1988. Vol. 105, N. 3. P. 299–303. doi: 10.1016/0002-9394(88)90014-1
  43. Fine H.F. Photodynamic therapy in the anti-VEGF era // Br J Ophthalmol. 2007. Vol. 91, N. 6. P. 707–708. doi: 10.1136/bjo.2007.114041
  44. Brown D.M., Regillo C.D. Anti-VEGF agents in the treatment of neovascular age-related macular degeneration: applying clinical trial results to the treatment of everyday patients // Am J Ophthalmol. 2007. Vol. 144, N. 4. P. 627–637. doi: 10.1016/j.ajo.2007.06.039
  45. Pieramici D.J., Rabena M.D. Anti-VEGF therapy: comparison of current and future agents // Eye (Lond). 2008. Vol. 22, N. 10. P. 1330–1336. doi: 10.1038/eye.2008.88
  46. Ahmadieh H., Taei R., Soheilian M., et al. Single-session photodynamic therapy combined with intravitreal bevacizumab for neovascular age-related macular degeneration // Eur J Ophthalmol. 2008. Vol. 18, N. 2. P. 297–300. doi: 10.1177/112067210801800222
  47. Georgalas I., Papaconstantinou D., Koutsandrea C., et al. Angioid streaks, clinical course, complications, and current therapeutic management // Ther Clin Risk Manag. 2009. Vol. 5, N. 1. P. 81–89. doi: 10.2147/TCRM.S4682
  48. Machemer R., Steinhorst U.H. Retinal separation, retinotomy, and macular relocation: II. A surgical approach for age-related macular degeneration? // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1993. Vol. 231, N. 11. P. 635–641. doi: 10.1007/BF00921957
  49. Roth D.B., Estafanous M., Lewis H. Macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization in angioid streaks // Am J Ophthalmol. 2001. Vol. 131, N. 3. P. 390–392. doi: 10.1016/s0002-9394(99)00207-x
  50. Toth C.A., Freedman S.F. Macular translocation with 360-degree peripheral retinectomy impact of technique and surgical experience on visual outcomes // Retina. 2001. Vol. 21, N. 4. P. 293–303. doi: 10.1097/00006982-200108000-00001
  51. Toth C.A., Lapolice D.J., Banks A.D., Stinnett S.S. Improvement in near visual function after macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2004. Vol. 242, N. 7. P. 541–548. doi: 10.1007/s00417-004-0867-1
  52. Park C.H., Toth C.A. Macular translocation surgery with 360-degree peripheral retinectomy following ocular photodynamic therapy of choroidal neovascularization // Am J Ophthalmol. 2003. Vol. 136, N. 5. P. 830–835. doi: 10.1016/s0002-9394(03)00723-2
  53. de Juan E.Jr., Fujii G.Y. Limited macular translocation // Eye. 2001. Vol. 15. P. 413–423. doi: 10.1038/eye.2001.146
  54. Fujii G.Y., Humayun M.S., Pieramici D.J., et al. Initial experience of inferior limited macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization resulting from causes other than age-related macular degeneration // Am J Ophthalmol. 2001. Vol. 131, N. 1. P. 90–100. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00769-8
  55. Tanaka M., Shimada H., Haruyama M., et al. Surgical removal of choroidal neovascularization in angioid streaks // Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2003. Vol. 107, N. 8. P. 440–444.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Осмотр офтальмолога от 19.04.1989. OU — начальная осложненная катаракта, периферический хориоретинит в фазе рубцевания, дегенерация сетчатки типа «ангиоидных полос»

Скачать (326KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Снимки в режимах IR и AutoFluo на приборе Heidelberg Engineering. Наблюдается расширение площади атрофии. Верхний ряд — 2009 г., нижний ряд — 2013 г.

Скачать (352KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Данные кинетической периметрии, 2023 г.

Скачать (147KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Цветная фотография глазного дна правого и левого глаза. 2023 г. Выполнено на TOPCON 3D OCT-1 Maestro2

Скачать (219KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Анализ ONH и RNFL каждого глаза, Optic Disc Cube 200×200. Расширение экскавации диска зрительного нерва на правом глазу: среднее отношение C/D 0,81; на левом: среднее отношение C/D 0,80. Выполнено на ZEISS CIRRUS 5000

Скачать (424KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Разрушенный комплекс «пигментный эпителий – мембрана Бруха», субретинальный фиброз с обширной атрофией пигментного эпителия сетчатки: а — правый глаз; b — левый глаз. Выполнено на TOPCON 3D OCT-1 Maestro2

Скачать (349KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Фото дерматоскопии пациента от 24.04.2023. Осмотр врача-дерматовенеролога Медико-профилактического центра СЗГМУ им. И.И. Мечникова — канд. мед. наук, доцента А.А. Вашкевич. Обведены единичные мелкие папулы желтовато-бежевого окрашивания и цвета нормальной кожи

Скачать (179KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах