Эластическая псевдоксантома: обзор литературы с клиническим примером

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum) или синдром Гренблада – Страндберга — наследственное заболевание, связанное с аутосомно-рецессивной мутацией в гене АВСС6, вызывающей нарушение процесса эластогенеза. Заболевание характеризуется поражением эластических волокон кожи, кровеносных сосудов и глаз. Изменения на коже при эластической псевдоксантоме представлены мелкими жёлтыми папулами, имеющими тенденцию к слиянию, чаще всего они локализуются на коже затылка, в подмышечных впадинах, по бокам шеи и в местах кожных изгибов. Поражение глаз проявляется в виде ангиоидных полос сетчатки на глазном дне, представляющих собой разрывы мембраны Бруха, которые нередко осложняются развитием хориоидальной неоваскуляризации. Своевременная диагностика и раннее начало лечения пациентов с активной хориоидальной неоваскуляризацией на фоне ангиоидных полос даёт возможность стабилизации процесса и сохранения зрительных функций.

Об авторах

Екатерина Константиновна Гладышева

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Email: Woodstoree@ya.ru
ORCID iD: 0000-0001-9186-0994
Россия, 197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6–8

Татьяна Романовна Парасунько

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Email: exclamation@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-4533-7590
SPIN-код: 4362-6730
Россия, Санкт-Петербург

Кристина Константиновна Гладышева

Приволжский исследовательский медицинский университет

Email: Gladysheva.Kristyna@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1261-3376
Россия, Нижний Новгород

Дарья Романовна Парасунько

Южный федеральный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: dariaparasunko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0559-7163
Россия, Ростов-на-Дону

Гассан Башарович Шаар

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Email: ghassan_shaar@mail.ru
SPIN-код: 2956-4480

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Георгиевна Белехова

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова

Email: beleksv@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0293-4811
SPIN-код: 3637-7441

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Gronblad E. Angioid streaks — pseudoxanthoma elasticum // Acta Ophthal. 1929. Vol. 7. ID 329.
  2. Strandberg J. Pseudoxanthoma elasticum // Z Haut Geschlechtskr. 1929. Vol. 31. ID 689.
  3. Bartstra J.W., Risseeuw S., de Jong P.A., et al. Genotype-phenotype correlation in pseudoxanthoma elasticum // Atherosclerosis. 2021. Vol. 324. P. 18–26. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2021.03.012
  4. Jansen R.S., Küçükosmanoglu A., de Haas M., et al. ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release // PNAS USA. 2013. Vol. 110, No. 50. P. 20206–20211. doi: 10.1073/pnas.1319582110
  5. Uitto J., Li Q., van de Wetering K., et al. Insights into pathomechanisms and treatment development in heritable ectopic mineralization disorders: summary of the PXE international biennial research symposium-2016 // J Invest Dermatol. 2017. Vol. 137, No. 4. P. 790–795. doi: 10.1016/j.jid.2016.12.014
  6. Jansen R.S., Duijst S., Mahakena S., et al. ABCC6-mediated ATP secretion by the liver is the main source of the mineralization inhibitor inorganic pyrophosphate in the systemic circulation-brief report // Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2014. Vol. 34, No. 9. P. 1985–1989. doi: 10.1161/ATVBAHA.114.304017
  7. Li Q., Kingman J., van de Wetering K., et al. Abcc6 knockout rat model highlights the role of liver in PPi homeostasis in pseudoxanthoma elasticum // J Invest Dermatol. 2017. Vol. 137, No. 5. P. 1025–1032. doi: 10.1016/j.jid.2016.11.042
  8. Dedinszki D., Szeri F., Kozák E., et al. Oral administration of pyrophosphate inhibits connective tissue calcification // EMBO Mol Med. 2017. Vol. 9, No. 11. P. 1463–1470. doi: 10.15252/emmm.201707532
  9. Kuzaj P., Kuhn J., Michalek R.D., et al. Large-scaled metabolic profiling of human dermal fibroblasts derived from pseudoxanthoma elasticum patients and healthy controls // PLoS One. 2014. Vol. 9, No. 9. ID e108336. doi: 10.1371/journal.pone.0108336
  10. Hosen M.J., Lamoen A., De Paepe A., Vanakker O.M. Histopathology of pseudoxanthoma elasticum and related disorders: histological hallmarks and diagnostic clues // Scientifica (Cairo). 2012. Vol. 2012. ID 598262. doi: 10.6064/2012/598262
  11. Plomp A.S., Toonstra J., Bergen A.A.B., et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings // Am J Med Genet A. 2010. Vol. 152A, No. 4. P. 1049–1058. doi: 10.1002/ajmg.a.33329
  12. Jensen O.A. Bruch’s membrane in pseudoxanthoma elasticum. Histochemical, ultrastructural and x-ray microanalytical study of the membrane and angioid streak areas // Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1977. Vol. 203. P. 311–320. doi: 10.1007/BF00409836
  13. Gheduzzi D., Sammarco R., Quaglino D., et al. Extracutaneous ultrastructural alterations in pseudoxanthoma elasticum // Ultrastruct Pathol. 2003. Vol. 27, No. 6. P. 375–384. doi: 10.1080/01913120390248584
  14. Lebwohl M., Neldner K., Pope F.M., et al. Classification of pseudoxanthoma elasticum: report of a consensus conference // J Am Acad Dermatol. 1994. Vol. 30, No. 1. P. 103–107. doi: 10.1016/s0190-9622(08)81894-4
  15. Christen-Zäch S., Huber M., Struk B., et al. Pseudoxanthoma elasticum: evaluation of diagnostic criteria based on molecular data // Br J Dermatol. 2006. Vol. 155, No. 1. P. 89–93. doi: 10.1111/j.1365-2133.2006.07278.x
  16. Marconi B., Bobyr I., Campanati A., et al. Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment // Intractable Rare Dis Res. 2015. Vol. 4, No. 3. P. 113–122. doi: 10.5582/irdr.2015.01014
  17. Laube S., Moss C. Pseudoxanthoma elasticum // Arch Dis Childhood. 2005. Vol. 90, No. 7. P. 754–756. doi: 10.1136/adc.2004.062075
  18. Maronese C.A., Spigariolo C.B., Boggio F.L., et al. Clinical, genetic, and ultrasonographic features of periumbilical perforating pseudoxanthoma elasticum // Skin Res Technol. 2021. Vol. 27, No. 4. P. 646–647. doi: 10.1111/srt.13014
  19. Lewis K.G., Bercovitch L., Dill S.W., Robinson-Bostom L. Acquired disorders of elastic tissue: part I. Increased elastic tissue and solar elastotic syndromes // J Am Acad Dermatol. 2004. Vol. 51, No. 1. P. 1–21. doi: 10.1016/j.jaad.2004.03.013
  20. Ibanez-Samaniego L., Ochoa-Palominos A., Catalina-Rodriguez M.V., et al. Penicillamine induced pseudopseudoxanthoma elasticum in a patient with Wilson’s disease, which role plays the hepatologist? // Rev Esp Enferm Dig. 2015. Vol. 107, No. 3. P. 190–191.
  21. Kazakis A.M., Parish W.R. Periumbilical perforating pseudoxanthoma elasticum // J Am Acad Dermatol. 1988. Vol. 19, No. 2. P. 384–388. doi: 10.1016/s0190-9622(88)70183-8
  22. Wang A.R., Fonder M.A., Telang G.H., et al. Late-onset focal dermal elastosis: an uncommon mimicker of pseudoxanthoma elasticum // J Cutan Pathol. 2012. Vol. 39, No. 10. P. 957–961. doi: 10.4081/dr.2022.9337
  23. Finger R.P., Charbel Issa P., Ladewig M., et al. Fundus autofluorescence in Pseudoxanthoma elasticum // Retina. 2009. Vol. 29, No. 10. P. 1496–1505. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181aade47
  24. Miksch S., Lumsden A., Guenther U.P., et al. Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: type and frequency of mutations in ABCC6 // Hum Mutat. 2005. Vol. 26, No. 3. P. 235–248. doi: 10.1002/humu.20206
  25. Germain D.P. Pseudoxanthoma elasticum // Orphanet Journal of Rare Disease. 2017. Vol. 12. ID 85. doi: 10.1186/s13023-017-0639-8
  26. Leftheriotis G., Omarjee L., Le Saux O., et al. The vascular phenotype in pseudoxanthoma elasticum and related disorders: contribution of a genetic disease to the understanding of vascular calcification // Front Genet. 2013. Vol. 4. ID 4. doi: 10.3389/fgene.2013.00004
  27. Vanakker O.M., Leroy B.P., Coucke P., et al. Novel clinico-molecular insights in pseudoxanthoma elasticum provide an efficient molecular screening method and a comprehensive diagnostic flowchart // Hum Mutat. 2008. Vol. 29, No. 1. P. 205. doi: 10.1002/humu.9514
  28. Struk B., Cai L., Zach S., et al. Mutations of the gene encoding the transmembrane transporter protein ABC-C6 cause pseudoxanthoma elasticum // J Mol Med (Berl). 2000. Vol. 78. P. 282–286. doi: 10.1007/s001090000114
  29. Letavernier E., Kauffenstein G., Huguet L., et al. ABCC6 deficiency promotes development of randall plaque // J Am Soc Nephrol. 2018. Vol. 29, No. 9. P. 2337–2347. doi: 10.1681/ASN.2017101148
  30. Rosina C., Romano M., Cigada M., et al. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascularization secondary to angioid streaks: A long-term follow-up study // Eur J Ophthalmol. 2015. Vol. 25, No. 1. P. 47–50. doi: 10.5301/ejo.5000505
  31. Zimmo L., Rudarakanchana N., Thompson M., et al. Renal artery aneurysm formation secondary to pseudoxanthoma elasticum // J Vasc Surg. 2013. Vol. 57, No. 3. P. 842–844. doi: 10.1016/j.jvs.2012.09.016
  32. Van den Berg J.S., Hennekam R.C.M., Cruysberg J.R.M., et al. Prevalence of symptomatic intracranial aneurysm and ischaemic stroke in pseudoxanthoma elasticum // Cerebrovasc Dis. 2000. Vol. 10, No. 4. P. 315–319. doi: 10.1159/000016076
  33. Germain D.P., Boutouyrie P., Laloux B., Laurent S. Arterial remodeling and stiffness in patients with pseudoxanthoma elasticum // Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2003. Vol. 23, No. 5. P. 836–841. doi: 10.1161/01.ATV.0000067428.19031.28
  34. Goral V., Demir D., Tuzun Y., et al. Pseudoxantoma elasticum, as a repetitive upper gastrointestinal hemorrhage cause in a pregnant woman // World J Gastroenterol. 2007. Vol. 13, No. 28. P. 3897–3899. doi: 10.3748/wjg.v13.i28.3897
  35. Viljoen D.L., Bloch C., Beighton P. Plastic surgery in pseudoxanthoma elasticum experience in nine patients // Plast Reconstr Surg. 1990. Vol. 85, No. 2. P. 233–238. doi: 10.1097/00006534-199002000-00011
  36. Ng A.B.Y., O’Sullivan S.T., Sharpe D.T. Plastic surgery and pseudoxanthoma elasticum // Br J Plast Surg. 1999. Vol. 52. P. 594–596. doi: 10.1054/bjps.1999.3139
  37. Stumpf M.J., Schahab N., Nickeing G., et al. Therapy of pseudoxanthoma elasticum: current knowledge and future perspectives // Biomedicines. 1895. Vol. 9, No. 12. ID 1895. doi: 10.3390/biomedicines9121895
  38. Fuisting B., Richard G. Transpupillary thermotherapy (TTT) — Review of the clinical indication spectrum // Med Laser Appl. 2010. Vol. 25, No. 4. P. 214–222. doi: 10.1016/j.mla.2010.07.002
  39. Ozdek S., Bozan E., Gürelik G., Hasanreisoglu B. Transpupillary thermotherapy for the treatment of choroidal neovascularization secondary to angioid streaks // Can J Ophthalmol. 2007. Vol. 42, No. 1. P. 95–100. doi: 10.3129/can.j.ophthalmol.06-089
  40. Shaikh S., Ruby A.J., Williams G.A. Photodynamic therapy using verteporfin for choroidal neovascularization in angioid streaks // Am J Ophthalmol. 2003. Vol. 135, No. 1. P. 1–6. doi: 10.3341/kjo.2007.21.3.142
  41. American Academy of Ophthalmology. Macular translocation // Ophthalmology. 2000. Vol. 107, No. 5. P. 1015–1018. doi: 10.1016/S0161-6420(00)00082-8
  42. Ehlers J.P., Maldonado R., Sarin N., Toth C.A. Treatment of non-age-related macular degeneration submacular diseases with macular translocation surgery // Retina. 2011. Vol. 31, No. 7. P. 1337–1346. doi: 10.1097/IAE.0b013e31820668cf
  43. Fujii G.Y., Humayun M.S., Pieramici D.J., et al. Initial experience of inferior limited macular translocation for subfoveal choroidal neovascularization resulting from causes other than age-related macular degeneration // Am J Ophthalmol. 2001. Vol. 131, No. 1. P. 90–100. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00769-8
  44. Lomoriello D.S., Parravano M.C., Chiaravalloti A., Varano M. Choroidal neovascularization in angioid streaks and pseudoxanthoma elasticum: 1 year follow-up // Eur J Ophthalmol. 2009. Vol. 19, No. 1. P. 151–153. doi: 10.3980/j.issn.2222-3959.2011.04.25
  45. Myung J.S., Bhatnagar P., Spaide R.F., et al. Long-term outcomes of intravitreal antivascular endothelial growth factor therapy for the management of choroidal neovascularization in pseudoxanthoma elasticum // Retina. 2010. Vol. 30, No. 5. P. 748–755. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181c596b1
  46. Ladas I.D., Kotsolis A., Ladas D.S., et al. Intravitreal ranibizumab treatment of macular choroidal neovascularization secondary to angioid streaks // Retina. 2010. Vol. 30, No. 8. P. 1185–1189. doi: 10.1097/iae.0b013e3181d2f11d
  47. Zebardast N., Adelman R.A. Intravitreal ranibizumab for treatment of choroidal neovascularization secondary to angioid streaks in pseudoxanthoma elasticum: Five-year follow-up // Semin Ophthalmol. 2012. Vol. 27, No. 3–4. P. 61–64. doi: 10.3109/08820538.2012.680644
  48. Mimoun G., Ebran J.-M., Grenet T., et al. Ranibizumab for choroidal neovascularization secondary to pseudoxanthoma elasticum: 4-year results from the PIXEL study in France // Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol. 2017. Vol. 255. P. 1651–1660. doi: 10.1007/s00417-017-3685-y
  49. Huang J., Snook A., Uitto J., Li Q. Adenovirus-mediated ABCC6 gene therapy for heritable ectopic mineralization disorders // J Investig Dermatol. 2019. Vol. 139, No. 6. P. 1254–1263. doi: 10.1016/j.jid.2018.12.017
  50. Lee C.S., Bishop E.S., Zhang R., et al. Adenovirus-mediated gene delivery: Potential applications for gene and cell-based therapies in the new era of personalized medicine // Genes Dis. 2017. Vol. 4, No. 2. 43–63. doi: 10.1016/j.gendis.2017.04.001
  51. Aravalli R.N., Steer C.J. Gene editing technology as an approach to the treatment of liver diseases // Expert Opin Biol Ther. 2016. Vol. 16, No. 5. P. 595–608. doi: 10.1517/14712598.2016.1158808
  52. Von Niessen A.G.O., Poleganov M.A., Rechner C., et al. Improving mRNA-based therapeutic gene delivery by expression-augmenting 3' utrs identified by cellular library screening // Mol Ther. 2019. Vol. 27, No. 4. P. 824–836. doi: 10.1016/j.ymthe.2018.12.011
  53. Schibler D., Russell R.G., Fleisch H. Inhibition by pyrophosphate and polyphosphate of aortic calcification induced by vitamin D3 in rats // Clin Sci. 1968. Vol. 35, No. 2. P. 363–372.
  54. Pomozi V., Brampton C., Van De Wetering K., et al. Pyrophosphate supplementation prevents chronic and acute calcification in ABCC6-deficient mice // Am J Pathol. 2017. Vol. 187, No. 6. P. 1258–1272. doi: 10.1016/j.ajpath.2017.02.009
  55. Pomozi V., Julian C.B., Zoll J., et al. Dietary pyrophosphate modulates calcification in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum: Implication for treatment of patients // J Investig Dermatol. 2019. Vol. 139, No. 5. P. 1082–1088. doi: 10.1016/j.jid.2018.10.040
  56. Lee S.J., Lee I.-K., Jeon J.-H. Vascular calcification — new insights into its mechanism // Int J Mol Sci. 2020. Vol. 21, No. 8. ID 2685. doi: 10.3390/ijms21082685
  57. Hilaire C.S., Ziegler S.G., Markello T.C., et al. NT5E mutations and arterial calcifications // N Engl J Med. 2011. Vol. 364. P. 432–442. doi: 10.1056/NEJMoa0912923
  58. Ziegler S.G., Ferreira C.R., MacFarlane E.G., et al. Ectopic calcification in pseudoxanthoma elasticum responds to inhibition of tissue-nonspecific alkaline phosphatase // Sci Transl Med. 2017. Vol. 9, No. 393. ID 9. doi: 10.1126/scitranslmed.aal1669

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Кожные проявления синдрома эластической псевдоксантомы в виде сливающихся ксантоматозных папул на боковой поверхности шеи

Скачать (164KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Фотография глазного дна правого и левого глаза. В заднем полюсе правого глаза тёмно-красные сосудоподобные линии (ангиоидные полосы) с жёлтыми зонами атрофии, радиально расходящиеся от диска зрительного нерва к периферии: a — твёрдые экссудаты в макулярной зоне, субретинальное кровоизлияние и фиброз; b —тёмно-красные ангиоидные полосы в заднем полюсе левого глаза. В макулярной зоне ангиоидные полосы проходят парафовеолярно

Скачать (178KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Оптическая когерентная томограмма макулярной области сетчатки правого глаза. Фиброваскулярная отслойка нейроэпителия, интраретинальная жидкость

Скачать (443KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Оптическая когерентная томограмма макулярной области сетчатки левого глаза. Макулярный профиль сохранён, в перипапилляной области дефект эллипсоидной зоны, фиброваскулярная отслойка пигментного эпителия

Скачать (468KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Изображение глазного дна правого (a) и левого (b) глаза в режиме коротковолновой аутофлуоресценции, очаги гипоаутофлуоресценции в перипапиллярной и папилломакулярной зонах

Скачать (170KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Флуоресцентная ангиография правого глаза: просачивание и накапливание красителя в рубцующейся хориоидальной неоваскуляризации в парафовеальной зоне (a), поздняя фаза (b)

Скачать (157KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Фотография глазного дна правого (a) и левого (b) глаза на последнем визите

Скачать (225KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах