Случай алкаптонурии

Аннотация

Незначительная популяционная частота алкаптонурии — 3—5 на 1 000 000 (H. П. Бочков и соавт., 1984), аутосомно-рецессивный характер наследования, который часто не дает семейного накопления, позднее развитие клинической симптоматики (после 40 лет) приводят к тому, что практические врачи, редко встречаясь с указанной патологией и не имея указаний на семейный или врожденный характер заболевания, затрудняются в постановке диагноза.

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала