Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мышечная дистрофия Дюшенна — Х-сцепленное прогрессирующее заболевание из группы первичных мио­патий, обусловленное мутациями гена DMD и дефицитом белка дистрофина в мышечном волокне у людей мужского пола. В обзоре рассмотрены распространённость патологии среди населения, причины дистрофинопатии и роль дистрофина не только в функционировании мышц, но и в архитектурной организации центральной нервной системы. Подробно изложена классификация заболевания с учётом стадий и форм, описаны клинические проявления ранних и поздних этапов развития заболевания, а также психоневрологические, ортопедические, респираторные и кардиоваскулярные нарушения. Подробно представлен разработанный к сегодняшнему дню диагностический алгоритм при подозрении на мышечную дистрофию Дю­шенна, биохимический анализ крови, генетические, морфологические (иммуноцитохимическое окрашивание мышц с помощью антител к дистрофину) и инструментальные (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография) методы исследования. Особое внимание в диагностике мышечной дистрофии Дюшенна и объективизации нарушений отведено оценочным тестам (шкалы Бэйли и Гриффитс, шкала моторного развития новорождённых Альберта, расширенная шкала моторной функции Хаммерсмита, тест оценки больших моторных функций, тест 6-минутной ходьбы). В обзоре проанализированы достоинства и недостатки современных инвазивных и неинвазивных методов диагностики заболевания с указанием их достоверности и возможности применения на ранних этапах, в том числе и пренатально. В заключение освещено лечение мышечной дистрофии Дюшенна и её наиболее частых осложнений, как широко используемое на практике в настоящее время, так и находящееся на стадии клинических исследований. Подчёркнута значимость реабилитационных мероприятий, увеличивающих продолжительность и повышающих качество жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Основной задачей анализа доступных источников, посвящённых наиболее актуальным вопросам мышечной дистрофии Дюшенна, послужило стимулирование исследовательской и общественной активности в решении нерешённых проблем на сегодняшний день.

Об авторах

Дина Дамировна Гайнетдинова

Казанский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: anetdina@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Анастасия Андреевна Новоселова

Казанский государственный медицинский университет

Email: anetdina@mail.ru
Россия, г. Казань, Россия

Список литературы

  1. Metcalf W.K. Reliability of quantitative muscle tes­ting in healthy children and in children with Duchenne muscular dystrophy using a hand-held dynamometer. Phys. Ther. 1988; 68: 977–982. doi: 10.1093/ptj/68.6.977.
  2. Гринио Л.П. Атлас нервно-мышечных болезней. М.: Издательский дом АНС. 2004; 168 с.
  3. Рекомендации по ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. 2-е издание. М.: фонд «МойМио». 2018; 63 с.
  4. Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р. и др. Распространённость прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным Регистра нервно-мышечных заболеваний). Мед. генетика. 2015; 14 (1): 20–24.
  5. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарёва Т.И. и др. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014; (2): 35–42.
  6. Краснов М.В., Краснов В.М., Саваскина Е.Н. и др. Эпидемиология, этнотерриториальные, генетические особенности наследственных болезней у детей Чувашской республики. Вестн. Чувашского ун-та. 2010; (3): 119–125.
  7. Влодавец Д.В. Новая таргетная терапия при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. 2015; (4): 220–220.
  8. Trabelsi M., Beugnet C., Deburgrave N. et al. When amid-intronic variation of DMD gene creates an ESE site. Neuromusc. Dis. 2014; 24 (12): 1111–1117. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.003.
  9. Bladen C.L., Salgado D., Monges S., Foncuberta M.E. The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations. Hum. Mutat. 2015; 36 (4): 395–402. doi: 10.1002/humu.22758.
  10. Aartsma-Rus A., Van Deutekom J.C., Fokkema I.F. et al. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and pa­radoxical cases that confirm the reading-frame rule. ­Muscle Nerve. 2006; 34 (2): 135–144. doi: 10.1002/mus.20586.
  11. Дубинин М.В., Старинец В.С., Теньков К.С. и др. Влияние мышечной дистрофии Дюшенна на транспорт ионов кальция в митохондриях скелетной мускулатуры. В сб.: Соврем. пробл. мед. и естественных наук. 2019; 168–169.
  12. Hoxha M. Duchenne muscular dystrophy: Focus on arachidonic acid metabolites. Biomed. Pharmacotherapy. 2019; 110: 796–802. doi: 10.1016/j.biopha.2018.12.034.
  13. Colombo P., Nobile M., Tesei A. et al. Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample. Eur. J. Pediatric Neurol. 2017; 21: 639–647. doi: 10.1016/j.ejpn.2017.02.007.
  14. Mori-Yoshimura M., Mizuno Y., Yoshida S. et al. Psychiatric and neurodevelopmental aspects of ­Becker muscular dystrophy. Neuromusc. Disord. 2019; 29 (12): 930–939. doi: 10.1016/j.nmd.2019.09.006.
  15. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological, psychosocial ma­nagement. Lancet Neurol. 2010; 9 (1): 77–93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
  16. McMillan H.J., Gregas M., Darras B.T. et al. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2011; 127 (1): e132–e136. doi: 10.1542/peds.2010-0929.
  17. Mirski K.T., Crawford T.O. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: Implication for early diagnosis. J. Pediatrics. 2014; 165 (5): 1008–1010. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.07.006.
  18. Sussman M. Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Acad. Orthop. Surg. 2002; 10: 138–151. doi: 10.5435/00124635-200203000-00009.
  19. Абдрахманова Ж. Клинико-диагностические аспекты верификации мышечной дистрофии Дюшенна. Клин. мед. Казахстана. 2012; (4): 97–100.
  20. Ropper A.H., Samuels M.A., Klein J.P. Adams and Victor's Principles of neurology. McGraw-Hill education. 2014; 1427–1430.
  21. Mattar F.L., Sobreira C. Hand weakness in Duchenne muscular dystrophy and its relation to physical disability. Neuromusc. Dis. 2008; 18 (3): 193–198. doi: 10.1016/j.nmd.2007.11.004.
  22. Arun R., Srinivas S., Mehdian S.M. Scoliosis in Duchenne’s muscular dystrophy: a changing trend in surgical management. Eur. Spine J. 2010; 19: 376–383. doi: 10.1007/s00586-009-1163-x.
  23. Matsumura T., Saito T., Fujimura H. et al. A longitudinal cause-of-death analysis of patients with Duchenne muscular dystrophy. Rinsho Shinkeigaku. 2011; 51 (10): 743–750. doi: 10.5692/clinicalneurol.51.743.
  24. Повереннова И.Е., Захаров А.В., Черникова В.В. Анализ клинических и инструментальных параметров, характеризующих кардиомиопатии при различных формах прогрессирующих мышечных дистрофий. Саратовский науч.-мед. ж. 2017; (1): 160–164.
  25. Черникова В.В., Повереннова И.Е., Качковский М.А. Прогнозирование риска развития кардиомиопатии у детей с миодистрофией Дюшенна. ­Ульяновский мед.-биол. ж. 2016; (4): 37–42.
  26. D`Amico A., Catteruccia M., Baranello G. et al. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: critical issues and areas for improvements. Neuromusc. Dis. 2017; 27: 447–451. doi: 10.1016/j.nmd.2017.06.555.
  27. Hunt A., Carter B., Abbott J. et al. Pain experience, expression and coping in boys and young men with Duchenne Muscular Dystrophy — A pilot study using mixed methods. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 630–638. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.03.002.
  28. Lager C., Kroksmark A.-K. Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy. Eur. J. Pediatric Neurol. 2015; 19: 537–546. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.04.005.
  29. Osorio A.N., Cantillo J.M., Salas A.C. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia. 2019; 34 (7): 469–481. doi: 10.1016/j.nrleng.2018.01.001.
  30. Ricotti V., Mandy W.P., Scoto M., Pane M. Neurodevelopmental, emotional and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Development. Med. Child Neurol. 2016; 58: 77–84. doi: 10.1111/dmcn.12922.
  31. Pane A., Messina S., Bruno D. et al. Duchenne muscular dystrophy and epilepsy. Neuromusc. Dis. 2013; 23: 313–315. doi: 10.1016/j.nmd.2013.01.011.
  32. Van Ruiten H.J.A., Betollo C.M., Cheetham T. et al. Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young: An analysis of causes of death in North East England. Eur. J. Pediatric Neurol. 2016; 20: 904–909. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.07.020.
  33. McDonald C.M., Meier T., Voit T. et al. Idebe­none reduced respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2016; 26 (8): 473–480. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.008.
  34. Al-Khatib S.M., Stevenson W.G., Ackerman M.J. et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. JACC. 2018; 72 (14): e91–e220. doi: 10.1016/j.jacc.2017.10.054.
  35. Griffet J., Decrocq L., Rauscent H. et al. ­Lower extre­mity surgery in muscular dystrophy. Orthopaed. Traum. Surg. Res. 2011; 97 (6): 634–638. doi: 10.1016/j.otsr.2011.04.010.
  36. Passamano L., Taglia A., Palladino A. Improvement of survival in Duchenne muscular dystrophy: retrospective analysis of 835 patients. Acta. Myol. 2012; 31 (2): 121–125. PMID: 23097603.
  37. Dinh L.T., Tran V.K., Luong L.H. et al. Assestment of 6 STR loci for prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. Taiwanese J. Obstet. Gynecol. 2019; 58: 645–649. doi: 10.1016/j.tjog.2019.07.011.
  38. Zhu Y., Zhang H., Sun Y. Serum enzyme profiles differentiate five types of muscular dystrophy. Dis. Mar­kers. 2015; 2015: 543282. doi: 10.1155/2015/543282.
  39. Nadarajah V.D., van Putten M., Chaouch A. et al. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Neuromusc. Dis. 2011; 21 (8): 569–578. doi: 10.1016/j.nmd.2011.05.011.
  40. Hwa H.-L., Chang Y.-Y., Chen C.-H. et al. Multiplex ligation-dependent probe amplification identification if deletions and duplications of the Duchenne muscular dystrophy gene in Taiwanese subjects. J. Formosan Medial Assoc. 2007; 106 (5): 339–346. doi: 10.1016/S0929-6646(09)60318-1.
  41. Kwon J.M., Abdel-Hamid H.Z., Al-Zaidy S.A. et al. Clinical follow-up for Duchenne muscular dystrophy newborn screening: a proposal. Muscle & Nerve. 2016; 54: 186–191. doi: 10.1002/mus.25185.
  42. Pichiecchio A., Alessandrino F., Bortolotto C. et al. Muscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc. Dis. 2018; 28: 476–483. doi: 10.1016/j.nmd.2018.02.007.
  43. Vill K., Ille L., Schroeder S.A. et al. Six-minute walk test versus two-minute walk test in children with Duchenne muscular dystrophy: Is more time more information? Eur. J. Pediatric Neur. 2015; 19: 640–646. doi: 10.1016/j.ejpn.2015.08.002.
  44. Moxley R.T., Ashwal S., Pandya S. Practice parameter corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy. Report of the Quality Standards Subcommittee of the Ame­rican Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005; 64 (1): 13–20. doi: 10.1212/01.WNL.0000148485.00049.B7.
  45. Ke Q., Zhao Z.-Y., Mendell J.R. et al. Progress in treatment and newborn screening for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. World J. Pediatrics. 2019; 15: 219–225. doi: 10.1007/s12519-019-00242-6.
  46. Camacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An. Pediatr. Contin. 2014; 12: 47–54. doi: 10.1016/S1696-2818(14)70168-4.
  47. Mellies U., Ragette R., Schwake C. et al. Daytime predictors of sleep disordered breathing in children and ado­lescents with neuromuscular disorders. Neuromusc. Dis. 2003; 13: 123–128. doi: 10.1016/S0960-8966(02)00219-5.
  48. Tzeng A.C., Bach J.R. Prevention of pulmonary morbidity for patients with neuromuscular disease. Chest. 2000; 118: 1390–1396. doi: 10.1378/chest.118.5.1390.

© 2020 Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А.

Creative Commons License

Эта статья доступна по лицензии
Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.




Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах