Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов AKT1 (rs2498796) и HEY2 (rs13328928) на риск развития рака эндометрия у женщин Республики Татарстан

Цель. Провести анализ распространённости вариантов полиморфизма генов AKT1 (rs2498796) и HEY2 (rs13328928) и определить ассоциации выявленных полиморфизмов с риском возникновения эндометриоидной аденокарциномы у женщин, проживающих на территории Республики Татарстан.

Методы. В исследование включена 161 жительница Республики Татарстан. Основную группу составили 60 пациенток с раком эндометрия (эндометриоидной аденокарциномой), контрольная группа была сформирована из 101 женщины без патологии эндометрия. Возраст обследуемых пациенток составил от 41 до 91 года. Определение однонуклеотидного полиморфизма генов AKT1 (rs2498796) и HEY2 (rs13328928) было проведено методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Выполнен χ2-тест, а также оценён показатель отношения шансов.

Результаты. Установлено, что шанс развития рака эндометрия оказался выше у носителей гомозиготного генотипа Т/Т гена AKT1 (rs2498796) без статистической значимости (отношение шансов 1,61, 95% доверительный интервал 0,61–4,21, р=0,62). Гомозиготный генотип С/С гена с мутантным аллелем С гена HEY2 (rs13328928) при раке эндометрия встречается с частотой 0,383 против 0,287 у женщин контрольной группы (χ2=1,70, р=0,43). Шанс развития рака эндометрия оказался выше у носительниц гомозиготного генотипа С/С без статистической значимости (отношение шансов 1,54, 95% доверительный интервал 0,79–3,03, р=0,43).

Вывод. У 161 жительницы Республики Татарстан, включённой в исследование, ассоциации мутантных аллелей генов AKT1 (rs2498796) и HEY2 (rs13328928) с риском развития рака эндометрия не были выявлены; при этом распространённость аллелей и генотипов оказалась сопоставима с европейской.