Клинический случай лечения бесплодия при инверсии 9-й хромосомы

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В работе представлен клинический случай лечения бесплодия у женщины с инверсией 9-й хромосомы. Проанализированы клиническое значение данной хромосомной перестройки и необходимость генетического консультирования на этапе планирования беременности. Описан случай успешного лечения бесплодия с применением вспомогательных репродуктивных технологий и преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий.

Об авторах

Светлана Стелиановна Паскарь

ООО «Мать и дитя Санкт-Петербург»; Санкт-Петербургский медико-социальный институт

Email: paskarsvetlana@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9308-3241
SPIN-код: 2010-4379

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Сергей Васильевич Никитин

ООО «Мать и дитя Санкт-Петербург»

Email: snikitine@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3024-4121

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Марина Вадимовна Богомолова

ООО «Мать и дитя Санкт-Петербург»

Email: olsenmar@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-3079-5631

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Сергеевна Фоменкова

ООО «Мать и дитя Санкт-Петербург»

Автор, ответственный за переписку.
Email: rassvet-95@mail.ru

канд. мед. наук

Россия, Санкт-Петербург

Елена Евгеньевна Шутова

Санкт-Петербургский медико-социальный институт

Email: lenasmirnova1994@yandex.ru
Россия, Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Mohsen-Pour N., Talebi T., Naderi N., et al. Chromosome 9 Inversion: pathogenic or benign? A comprehensive systematic review of all clinical reports // Curr. Mol. Med. 2022. Vol. 22. No. 5. P. 385–400. doi: 10.2174/1566524021666210806161128
  2. Liang S., Yang J., Wu H., et al. Effects of chromosome 9 inversion on IVF/ICSI: A 7-year retrospective cohort study // Mol. Genet. Genomic. Med. 2019. Vol. 7. No. 9. doi: 10.1002/mgg3.856
  3. Abdalla E.M., El-Kharadly R.N. Pericentric inversion of chromosome 9 in a consanguineous couple with molar pregnancies and spontaneous abortions // Lab. Med. 2012. Vol. 43. No. 5. P. 212–216. doi: 10.1309/LMV84B9GVVYOGZKK
  4. Mozdarani H., Meybodi A.M., Karimi H. Impact of pericentric inversion of Chromosome 9 [inv (9) (p11q12)] on infertility // Indian J. Hum. Genet. 2007. Vol. 13. No. 1. P. 26–29. doi: 10.4103/0971-6866.32031
  5. Merrion K., Maisenbacher M. Pericentric inversion (Inv) 9 variant-reproductive risk factor or benign finding? // J. Assist. Reprod. Genet. 2019. Vol. 36. No. 12. P. 2557–2561. doi: 10.1007/s10815-019-01601-y
  6. Šípek A. Jr., Panczak A., Mihalová R., et al. Pericentric inversion of human chromosome 9 epidemiology study in czech males and females // Folia Biol (Praha). 2015. Vol. 61. No. 4. P. 140–146.
  7. Kumar M., Thatai A., Chapadgaonkar S.S. Homozygosity and heterozygosity of the pericentric inversion of chromosome 9 and its clinical impact // J. Clin. Diagn. Res. 2012. Vol. 6. P. 816–820.
  8. Muthuvel A., Ravindran M., Chander A., et al. Pericentric inversion of chromosome 9 causing infertility and subsequent successful in vitro fertilization // Niger. Med. J. 2016. Vol. 57. No. 2. P. 142–144. doi: 10.4103/0300-1652.182080

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Эмбрион 6-го дня культивирования в инкубаторе EmbryoScope+, рекомендованный для переноса по результатам преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий

Скачать (108KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2023

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».