Клинический случай гигантской миомы матки с моносомией по хромосоме 22
- Авторы: Ярмолинская М.И.1, Цыпурдеева А.А.1, Поленов Н.И.1, Малышева О.В.1, Кольцова А.С.1, Пендина А.А.1, Ефимова О.А.1, Осиновская Н.С.1, Швед Н.Ю.1
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
- Выпуск: Том 72, № 3 (2023)
- Страницы: 117-125
- Раздел: Теория и практика
- URL: https://journals.rcsi.science/jowd/article/view/131212
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD375307
- ID: 131212
Цитировать
Аннотация
Представлен клинический случай гигантской миомы матки, описаны нюансы оперативного лечения, течение послеоперационного периода. Выполнена серия генетических исследований маркеров, специфичных для миомы матки: мута ций в гене MED12, сверхэкспрессии гена HMGA2 и хромосомного дисбаланса. Анализ экзона 2 гена MED12 не показал мутаций в образце миоматозного узла пациентки, уровень экспрессии гена HMGA2 в образце миомы не был повышен. На основании метода сравнительной геномной гибридизации в ткани гигантской миомы установлен молекулярный кариотип arr(22)×1 (моносомия по хромосоме 22).
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Мария Игоревна Ярмолинская
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: m.yarmolinskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6551-4147
SPIN-код: 3686-3605
Scopus Author ID: 7801562649
ResearcherId: P-2183-2014
д-р мед. наук, профессор, профессор РАН
Россия, Санкт-ПетербургАнна Алексеевна Цыпурдеева
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: tsypurdeevan@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7774-2094
SPIN-код: 5208-9707
канд. мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургНиколай Игоревич Поленов
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Автор, ответственный за переписку.
Email: polenovdoc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8575-7026
SPIN-код: 9387-1703
канд. мед. наук
Россия, Санкт-ПетербургОльга Викторовна Малышева
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: omal99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8626-5071
SPIN-код: 1740-2691
Scopus Author ID: 6603763549
ResearcherId: O-9897-2014
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургАлла Сергеевна Кольцова
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: rosenrot15@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6587-9429
SPIN-код: 3038-4096
Scopus Author ID: 57189621865
ResearcherId: O-1814-2017
Россия, Санкт-Петербург
Анна Андреевна Пендина
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: pendina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9182-9188
SPIN-код: 3123-2133
Scopus Author ID: 6506976983
ResearcherId: F-4396-2017
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургОльга Алексеевна Ефимова
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: efimova_o82@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4495-0983
SPIN-код: 6959-5014
Scopus Author ID: 14013324600
ResearcherId: F-5764-2014
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургНаталья Сергеевна Осиновская
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: natosinovskaya@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7831-9327
SPIN-код: 3190-2307
Scopus Author ID: 6507794800
ResearcherId: K-1168-2018
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургНаталья Юрьевна Швед
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Email: natashved@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6354-9226
SPIN-код: 8276-1720
канд. биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Осиновская Н.С., Иващенко Т.Э., Долинский А.К., и др. Мутации гена MED12 у женщин с миомой матки // Генетика. 2013. Т. 49. № 12. С. 1426–1431. doi: 10.7868/S0016675813120084
- Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular cloning: a laboratory manual. New York, 2001.
- Cleynen I., Van de Ven W.J. The HMGA proteins: a myriad of functions (review) // Int. J. Oncol. 2008. Vol. 32. No. 2. P. 289–305.
- Pallante P., Sepe R., Puca F., et al. High mobility group a proteins as tumor markers // Front. Med. (Lausanne). 2015. Vol. 2. doi: 10.3389/fmed.2015.00015
- Mäkinen N., Mehine M., Tolvanen J., et al. MED12, the mediator complex subunit 12 gene, is mutated at high frequency in uterine leiomyomas // Science. 2011. Vol. 334. No. 6053. P. 252–255. doi: 10.1126/science.1208930
- Osinovskaya N.S., Malysheva O.V., Shved N.Y., et al. Frequency and spectrum of med12 exon 2 mutations in multiple versus solitary uterine leiomyomas from russian patients // Int. J. Gynecol. Pathol. 2016. Vol. 35. No. 6. P. 509–515. doi: 10.1097/PGP.0000000000000255
- Koltsova A.S., Efimova O.A., Pendina A.A. A view on uterine leiomyoma genesis through the prism of genetic, epigenetic and cellular heterogeneity // Int. J. Mol. Sci. 2023. Vol. 24. No. 6. doi: 10.3390/ijms24065752
- Sandberg A.A. Updates on the cytogenetics and molecular genetics of bone and soft tissue tumors: leiomyoma // Cancer Genet. Cytogenet. 2005. Vol. 158. No. 1. P. 1–26. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2004.08.025
- Hu J., Surti U. Subgroups of uterine leiomyomas based on cytogenetic analysis // Hum. Pathol. 1991. Vol. 22. No. 10. P. 1009–1016. doi: 10.1016/0046-8177(91)90009-e
- Pandis N., Heim S., Bardi G., et al. Chromosome analysis of 96 uterine leiomyomas // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 55. No. 1. P. 11–18. doi: 10.1016/0165-4608(91)90229-n
- Brosens I., Deprest J., Dal Cin P., et al. Clinical significance of cytogenetic abnormalities in uterine myomas // Fertil Steril. 1998. Vol. 69. No. 2. P. 232–235. doi: 10.1016/s0015-0282(97)00472-x
- Rein M.S., Powell W.L., Walters F.C., et al. Cytogenetic abnormalities in uterine myomas are associated with myoma size // Mol. Hum. Reprod. 1998. Vol. 4. No. 1. P. 83–86. doi: 10.1093/molehr/4.1.83
- Kataoka S., Yamada H., Hoshi N., et al. Cytogenetic analysis of uterine leiomyoma: the size, histopathology and GnRHa-response in relation to chromosome karyotype // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2003. Vol. 110. No. 1. P. 58–62. doi: 10.1016/s0301-2115(03)00075-7
- Gibas Z., Griffin C.A., Emanuel B.S. Clonal chromosome rearrangements in a uterine myoma // Cancer Genet. Cytogenet. 1988. Vol. 32. No. 1. P. 19–24. doi: 10.1016/0165-4608(88)90306-8
- Kiechle-Schwarz M., Sreekantaiah C., Berger C.S., et al. Nonrandom cytogenetic changes in leiomyomas of the female genitourinary tract. A report of 35 cases // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 53. No. 1. P. 125–136. doi: 10.1016/0165-4608(91)90124-d
- Vanni R., Lecca U., Faa G. Uterine leiomyoma cytogenetics. II. Report of forty cases // Cancer Genet. Cytogenet. 1991. Vol. 53. No. 2. P. 247–256. doi: 10.1016/0165-4608(91)90101-y
- Quade B.J., Weremowicz S., Neskey D.M., et al. Fusion transcripts involving HMGA2 are not a common molecular mechanism in uterine leiomyomata with rearrangements in 12q15 // Cancer Res. 2003. Vol. 63. No. 6. P. 1351–1358.
- Mehine M., Kaasinen E., Heinonen H.R., et al. Integrated data analysis reveals uterine leiomyoma subtypes with distinct driver pathways and biomarkers // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2016. Vol. 113. No. 5. P. 1315–1320. doi: 10.1073/pnas.1518752113
- Nucci M.R., Drapkin R., Dal Cin P., et al. Distinctive cytogenetic profile in benign metastasizing leiomyoma: pathogenetic implications // Am. J. Surg. Pathol. 2007. Vol. 31. No. 5. P. 737–743. doi: 10.1097/01.pas.0000213414.15633.4e
- Wu R.C., Chao A.S., Lee L.Y., et al. Massively parallel se quencing and genome-wide copy number analysis revealed a clonal relationship in benign metastasizing leiomyoma // Oncotarget. 2017;8(29):47547–47554. doi: 10.18632/oncotarget.17708
- Raposo M.I., Meireles C., Cardoso M., et al. Benign metastasizing leiomyoma of the uterus: rare manifestation of a frequent pathology // Case Rep. Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 2018. doi: 10.1155/2018/5067276
- Holzmann C., Kuepker W., Rommel B., et al. Reasons to reconsider risk associated with power morcellation of uterine fibroids // In Vivo. 2020. Vol. 34. No. 1. P. 1–9. doi: 10.21873/invivo.11739