Analysis of features gene polymorphism ABCB4 by NGS sequencing method in women of reproductive age with cholelithiasis
- Authors: Ailamazyan A.N.1, Semenov DU1, Pakin V.S.2, Danilova MM2, Glotov A.S.2, Baranov V.S.2
-
Affiliations:
- First St. Petersburg State Medical University named after Pavlov I. P
- D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS
- Issue: Vol 63, No 5 (2014)
- Pages: 14-21
- Section: Articles
- URL: https://journals.rcsi.science/jowd/article/view/2691
- DOI: https://doi.org/10.17816/JOWD63514-21
- ID: 2691
Cite item
Abstract
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
Aglaia Nikolaevna Ailamazyan
First St. Petersburg State Medical University named after Pavlov I. P
Email: iagmail@ott.ru
PhD student.
D U Semenov
First St. Petersburg State Medical University named after Pavlov I. P
Email: iagmail@ott.ru
Vladimir Semenovich Pakin
D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS
Email: iagmail@ott.ru
intern department of pathology of pregnancy
M M Danilova
D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS
Email: iagmail@ott.ru
Andrey Sergeevich Glotov
D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS
Email: selkovsa@mail.ru
candidate of biological scientist, scientist, lab. of prenatal diagnosis of congenital and inherited diseases
Vladislav Sergeevich Baranov
D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS
Email: iagmail@ott.ru
Corresponding Member of Russian Academy Sciences Chief Lab. for prenatal diagnosis of inherited and inborn disorders
References
- Аснер Т. В. Желчнокаменная болезнь: распространенность, социальная значимость и качество жизни больных. Жёлчнокаменная болезнь: тез. докл. Иркутск; 2006: 6-10.
- Баранов В. С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПБ.: Изд-во Н-Л; 2009.
- Булыгина Е. С., Велихов В. Е., Горанская Д. А., Груздева Н. М., Заридзе Д. Г., Ковальчук М. В., Мазур А. М., Матвеев В. Б., Недолужко А. В., Прохорчук Е. Б., Расторгуев С. М., Скрябин К. Г., Теслюк А. Б., Цыганкова С. В., Чеканов Н. Н. Комбинирование двух технологических платформ для полногеномного секвенирования человека. Acta Naturae. 2009; №. 3: 26-32.
- Бурагина Т. А., Дичева Д. Т., Маев И. В. Диагностика и лечение билиарного сладжа у больных язвенной болезнью. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2007; № 4: 68-72.
- Григорьева И. Н. Основные факторы риска желчнокаменной болезни. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии. 2007; № 6: 17-21.
- Евсеева И. В. Установление в условиях поликлиники риска развития холецистита. Терапевтический архив. 1994; Т. 66, № 1: 67-70.
- Екимова Н. В., Лифшиц В. Б., Субботина В. Г. К этиопатогенезу желчнокаменной болезни и холестероза желчного пузыря. Saratov Journal of Medical Scientific Research. - 2009. Vol.5. № 3: 34-8.
- Иванченкова P. A. Хронические заболевания желчевыводящих путей. М.: Атмосфера; 2006: 416.
- Ильченко А. А. Классификация желчно-каменной болезни. Терапевтический Архив. 2004; № 2: 75-8.
- Acalovschi M., Chiorean E., Grunhage F., Krawczyk M., Lammert F., Tirziu S. Common variants of ABCB4 and ABCB11 and plasma lipid levels: a study in sib pairs with gallstones, and controls. Lipids. 2009;44 (6): 521-6.
- Aiba Y., Higa S., Iio N., Inayoshi M., Ishibashi H., Komori A., Nakamura M., Ohishi Y., Omagari K., Tsukamoto K. Single-nucleotide polymorphism analysis of the multidrug resistance protein 3 gene for the detection of clinical progression in Japanese patients with primary biliary cirrhosis. Hepatology. 2008; 48 (3):853-62.
- Berenguer J., Borghol A., Caldenty M., Devesa F., Ferrando J., Moncho J., Moreno M. J., Nolasco A. Cholelithiasic Disease and Associated Factors in a Spanish Population. Digestive Diseases and Sciences. 2001; Vol.46, No.7: 1424-36.
- Bronskyi J., Hrebicek M., Jirsa M., Nevoral J. Role of common canalicular transporter gene variations in aetiology of idiopathic gallstones in childhood. Folia Biologica. 2010; Vol.56: 9-13.
- Buckley R., Chambers J., Ch'ng C., Cooley S., Dixon P., Donnelly J., Geenes V., Geary M., Glantz A., Jarvis S., Khan S., Kubitz R., Lammert F., Mannino R., Marschall H., Nicolaides K., Sothinathan M., Syngelaki APaul P., Tribe R., Wadsworth C., Whittaker J., Williamson C. A comprehensive analysis of common genetic variation around six candidate loci for intrahepatic cholestasis of pregnancy. American Journal of Gastroenterology. 2014; 109 (1):76-84.
- Chang X., Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web. Journal of Medical Genetics. 2012; Vol. 49, № 7: 433-6.
- Coen C. Paulusma, Oude Elferink, Ronald P. J. Function and pathophysiological importance of ABCB4 (MDR3 P-glycoprotein). Eur J Physiol. 2007; Vol.453: 601-10.
- Diehl A. K. Epidemiology and natural history of gallstone disease. Gastroenterol Clin North Am. 1991; Vol.20, N.1: 1-19.
- Einarsson C., Grjibovski A., Katsika D., Lammert F., Lichtenstein P., Marschall H.-U. Genetic and environmental influences on symptomatic gallstone disease: a swedish study of 43,141 twin pairs. Hepatology. 2005; Vol. 41, N. 5: 1138-43.
- Fursov M., Okonechnikov K., Golosova O., UGENE team. Unipro UGENE: a unified bioinformatics toolkit. Bioinformatics. 2012; Vol.28, №. 8: 1166-7.
- Garrison E., Marth G. Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. Available at: http://arxiv.org/abs/1207.3907. (accessed: 15.12.2013).
- Lander E. S. The Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001; Vol. 409, № 6822: 860-921.
- Liu L., Li Y., Li S. Comparison of next-generation sequencing systems. Journal Of Biomedicine And Biotechnology. 2012; Vol. 2012, Article ID 251364: 11.