Endometriosis as systemic genetic problem

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Current data contributing to the origin and development of endometriosis (E) — sever common disease of reproductive age women are reviewed. Numerous theories and hypothesis as well as basic pathological mechanisms underlying E are briefly outlined. Whole gene-net and particular groups of candidate genes involved in E are presented. The later include genes of detoxification system, sex hormones and their receptors, cytokines gene, onco- suppressors the genes contributing to embryonic development of female reproductive organs and cell proliferation Major molecular genetic data imply epigenetic impact in the origin of disease which results from progressive disregulation of endometrium genome functions provoked by unfavorable combinations of candidate genes of some signaling pathways and defects in their expression due to abnormal methylation pattern. Histone modifications and the faults of miRNA content. In line with systemic genetic concept initial stages of E could be provoked by different genetic, epigenetic and even external factors which outcome is the same pathophysiological and pathomorphological damages clinically classified as E. Two feasible molecular genetic routs of E. are suggested. Both are relying on unscheduled expression of early embryonic genes such as WNT4, HOX10, HOX11, GALT provoking the changes in genetic program of endometriotic cells (metaplasia) and their subsequent progression as the lesions of ectopic endometrium

About the authors

Vladislav Sergeyevich Baranov

D. O. Ott Research Institute of Obstetrics and Gynecology, RAMS

Email: iagmail@ott.ru
Corresponding Member of RAMS, Chief Lab. for Prenatal Diagnosis of Inherited and Inborn Disorders

References

  1. Баранов В. С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 527 с.
  2. Баскаков В. П., Цвелев Ю. В., Кира Е. Ф. Эндометриоидная болезнь. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2002. — 452 с.
  3. Наружный генитальный эндометриоз: Пособие для врачей / Ярмолинская М. И., Тарасова М. А., Сельков С. А., Баранов В. С., Рулев В. В. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — 83 с.
  4. Endometriosis: science and practice / eds. Giudice L. C., Johannes L. [et al.] — 1st edn. — New York: Blackwell Publ. Ltd., 2012.
  5. Evaluation of polymorphisms target sites for microRNAs differentially expressed in endometriosis / Zhao Z. Z., Croft L., Nyholt D. R [et al.] // Mol. Human Reprod. — 2011. — Vol. 17, N 2. — P. 92–103.
  6. Guo S. W. Epigenetics of endometriosis // Mol. Hum. Reprod. — 2009. — Vol. 15, N 10. — P. 587–607.
  7. Hull M. L., Print C. G. Micro RNA in endometriosis // Endometriosis: science and practice / eds. Giudice L. C., Johannes L. [et al.] — 1st edn. — New York: Blackwell Publ. Ltd., 2012. — P. 173–183.
  8. Insights into Assessing the Genetics of Endometriosis / Rahmioglu N., Missmer S. A., Montgomery G. W., Zondervan K. T. //Currant Obstetr. Gynecol. Rep. — 2012. — Vol. 1, N 3. — P. 124–130.
  9. Kim J. J., Yin X. Signaling Pathways in Endometriosis (Eutopic/Ectopic) Endometriosis: science and practice / eds. Giudice L. C., Johannes L. [et al.] — 1st edn. — New York: Blackwell Publ. Ltd., 2012. — P. 164–171.
  10. Kulp J. L., Cakmak H., Taylor H. S. HOX genes and endometriosis Endometriosis: science and practice / eds. Giudice L. C., Johannes L. [et al.] — 1st edn. — New York: Blackwell Publ. Ltd., 2012. — P. 184–189.
  11. Neoendocrineimmune disequilibrium and endometriosis: interdisciplibary approach / Tariverdian N., Theoharides T. C., Siedentopf Fr. [et al.] // Semin. Immunopathol. — 2007. — Vol. 29. — P. 193–210.
  12. Roach H., Bronner F., Oreffa R. O. C. Epigenetic aspects of chronic diseases. — London: Spinger, 2011. — 231 p.
  13. Sieberts S. K., Schadt E. E. Moving toward a system genetics view of disease // Mamm. Genome. — 2007. — Vol. 18, N 6–7. — P. 389–401.
  14. The search for genes contributing to endometriosis risk/Montgomery G. W., Nyholt D. R., Zhao Z. Z. [et al.] // Hum. Reprod. Update. — 2008. — Vol. 14. — P. 447–457.
  15. Viable offspring derived from fetal and adult mammalian cells / Wilmut I., Schnieke A. E., McWhir J., Kind A. J., Campbell K. H. // Nature. — 1997. — Vol. 385. — P. 810–813.
  16. Waddington C. H. Principles of development and differentiation. — New York: Macmillan Publ. Co. Inc, 1966. — 375 p.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML

Copyright (c) 2013 Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».