Том 10, № 4 (2012)

В статье описан ранний период работы Барбары Мак-Клинток на ДНК-транспозонах кукурузы, когда она открыла Ac-Ds семейство мобильных «контролирующих элементов». Вначале приведены цитологические особенности системы, которая была использована для создания интактных хромосом с «липкими» (обломанными) концами. Затем описаны цитогенетические аспекты циклов разрыва-слияния-мостика на хроматидном и хромосомном уровнях, показывающие, как мозаицизм семян кукурузы может быть объяснен разрывами хромосом. Введение разорванных хромосом от обоих родителей в зиготу инициировало «генетическое землетрясение» 1944 года, которое привело к открытию Ds и Ac. Обнаружение способности Ds менять свое положение на хромосоме произошло благодаря счастливой случайности: транспозиция была обнаружена в экспериментах, направленных на точное картирование Ds. Похожий случай продемонстрировал и транспозицию Ac, и затем взаимоотношения между этими элементами были исследованы с точки зрения их автономной и неавтономной природы.

В обзоре критически анализируется современное состояние популяционной эпигенетики. Рассматриваются возможные механизмы межгенерационного наследования эпигенетических и эпигеномных модификаций, как необходимого условия существования эпигенетики популяций. Особое внимание уделено роли внешних факторов, в том числе питания и различных химических соединений, как модуляторов эпигеномов, и возможного наследования изменчивости эпигенетических характеристик под влиянием таких факторов внешней среды. Рассматривается роль эпигенетических механизмов в этиологии и предрасположенности к комплексным заболеваниям человека.

Используя метод ПЦР-ПДРФ, в популяционной выборке проведено исследование полиморфизма генов-кандидатов роста человека: EFEMP1, ZBTB38, HHIP, LCORL, ADAMTSL3, CDH13, JAZF1, IGF1R, GHSR, CABLES1, IFNG, VDR3, IGFBP3. Установлены популяционные частоты аллелей и генотипов для данных генов. Выявлена положительная корреляция между вариантом А rs572169 гена GSHR и высоким ростом у мужчин. Предложена модель для предсказания роста взрослого человека на основании метода линейной регрессии. Полученные данные позволяют утверждать о возможности оценки роста человека на основании генетических маркеров.

С использованием одиночных мутантных линий горохаSGEFix–-2 (sym33) и RisFixV (sym42), характеризующихся различными аномалиями в развитии симбиотического клубенька, в том числе утолщенными стенками инфекционных нитей, была создана двойная мутантная линия RBT4, несущая пару симбиотических генов sym33 и sym42. Выявлен эпистаз мутантной аллели sym33 над мутантной аллелью sym42 в отношении гистологической и ультраструктурной организации клубеньков. Таким образом, показано функционирование гена Sym33 на более раннем этапе развития симбиотического клубенька, по сравнениюс геном Sym4