АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ МИНИ-САТЕЛЛИТНОГО ЛОКУСА UPS29 ГЕНА CENTB5 С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА
- Авторы: Сучкова И.О.1, Шубина Д.М.1, Якимовский А.Ф.2, Борисова Е.В.1, Елисеева Н.Г.1, Сасина Л.К.1, Баранова Т.В.1, Баранов В.С.3, Паткин Е.Л.1
-
Учреждения:
- Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
- Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, РФ
- Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ
- Выпуск: Том 7, № 1 (2009)
- Страницы: 19-29
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/5449
- DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen7119-29
- ID: 5449
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Ирина Олеговна Сучкова
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: irsuchkova@mail.ru
Дарья Михайловна Шубина
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: iem@iem.spb.ru
Андрей Фёдорович Якимовский
Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, РФ
Email: jakim@spmu.rssi.ru
Елена Викторовна Борисова
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: doc_Lena@mail.ru
Надежда Геннадьевна Елисеева
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: iem@iem.spb.ru
Людмила Константиновна Сасина
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: sassina2001@hotmail.com
Татьяна Валерьевна Баранова
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: iem@iem.spb.ru
Владислав Сергеевич Баранов
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ
Email: baranov@vb2475.spb.edu
Евгений Львович Паткин
Институт экспериментальной медицины, Санкт-Петербург, РФ
Email: elp44@mail.ru
Список литературы
- Аксенова М. Г., Голимбет В. Е., Алфимова М. В., Носиков В. В. 2000. Аллельный полиморфизм гена переносчика дофамина в группах больных эндогенными психозами. Связь с патологическими синдромами//Молекулярная биология. Т. 34. С. 696-700.
- Воронин Д. А., Киселева Е. В., 2007. Функциональная роль белков, содержащих анкириновые повторы//Цитология. Т. 49. С. 989-999.
- Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Чернышев В. И. 2006. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). -Москва: ИД Медпрактика-М, 300 с.
- Ещенко И. Д., 2004. Биохимия психических и нервных болезней. -СПб.: Изд-во СПб ун-та, 200 с.
- Загоровская Т. Б., Иллариошкин С. Н., Сломинский П. А. и др., 2004. Клинико-генетический анализ ювенильного паркинсонизма в России//Журнал неврологии и психиатрии. Т. 5. № 8. С. 66-72.
- Зайнулина А. Г., Юрьев Е. Б., Бикбулатова С. Р., Хуснутдинова Э. К., 2003. Ассоциация полиморфных маркеров hSERT и SLC6A4 гена переносчика серотонина с шизофренией у больных разной этнической принадлежности//Молекулярная биология. Т.37. С.601-606.
- Иллариошкин С. И., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., 2002. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. -Москва: Медицинское информационное агентство, 591 с.
- Иллариошкин С. И., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е.Д. и др., 2004.Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний//Генетика. Т.40. С.816-826.
- Паткин Е. Л., Гайцхоки В. С., 2000. Сателлитные ДНК и болезни -возможные механизмы. Нестабильность минисателлитов//Генетика. Т.36. С. 1189-1194.
- Пчелина С. И., Якимовский А. Ф., Шварц Е. И., 2003. Наследственные основы болезни Паркинсона//Медицинская генетика. Т. 2. С. 411 -425.
- Сучкова И. О., Шубина Д. М., Сасина Л. К. и др., 2007. Молекулярно-генетическая характеристика негипервариабельного ГЦ-богатого минисателлита человека UPS29 гена CENTB5//Экологическая генетика. Т.5. №3. С.35-45.
- Шадрина М. И., Сломинский П. А., 2006. Молекулярная генетика болезни Паркинсона//Генетика. Т. 42. С. 1045-1059.
- Abou-Sleiman P. M., Muqit M. M., McDonald N. Q. et al., 2006. A heterozygous effect for PINK1 mutations in Parkinson's disease?//Ann. Neurol. Vol.60. P.414-419.
- Ahn J. Y., Ye K., 2005. PIKE GTPase signaling and function//Int. J. Biol. Sci. Vol. 1. P.44-50.
- Bernards A., 2003. GAPs galore! A survey of putative Ras superfamily GTPase activating proteins in man and Drosophila//Biochimica et Biophysica Acta. Vol. 160. P. 347-382.
- Cozier G. E., Carlton J., Bouyoucef D., Cullen P. J., 2004. Membrane targeting by pleckstrin homology domains//Curr. ToP.Microbiol. Immunol. Vol.282. P.49-88.
- Goudreau J. L., Maraganore D. M., Farrer M. J. et al., 2002. Case-control study of dopamine transporter-1, monoamine oxidase-B, and catechol-o-methyl transferase polymorphisms in Parkinson's disease//Mov. Disorder. Vol. 17. P. 1305-1311.
- Ide file:///8.Ide М., Yamada К., Toyota T. et al., 2005. Genetic association analyses of PHOX2B and ASCL1 in neuropsychiatric disorders: evidence for association of ASCL1 with Parkinson's disease // Hum. Genet. Vol. 117. P. 520-527.
- Kim J. W., Kim D-H., Kim S-H., Cha J-K., 2000. Association of the dopamine transporter gene with Parkinson's disease in Korean patients//J. Korean Med. Sci. Vol. 15. P. 449-451.
- Larson G. P., Ding S., Lafreniere R. G., Krontir T. G., 1999. Instability of the EPM1 minisatellite//Hum. Mol. Genet. Vol. 8. P. 1985-1988.
- Lau J., Ioannidis J. P., Schmid С. H., 1997. Quantitative synthesis in systematic reviews//Ann. Intern. Med. Vol. 127. P.820-826.
- Lin J. J., Chen С. H, Yueh К. С. et al., 2006. A CD 14 monocyte receptor polymorphism and genetic susceptibility to Parkinson's disease for females//Parkinsonism and Related Disorders. Vol. 12. P. 9-13.
- Moore D. J., West А. В., Dawson V. L., Dawson Т. M., 2005. Molecular pathophysiology of Parkinson's disease//Annu. Rev. Neurosci. Vol.28. P.57-87.
- Neve К. A., Seamans J. K, Trantham-Davidson H., 2004.Dopamine receptor signaling//J. Recept. Signal. Transduct. Res. Vol.24. P. 165-205.
- Oliveira S. A., Li Y-J., Noureddine M. A. et al., 2005.Identification of risk and age-at-onset genes on chromosome lp in Parkinson disease//Am. J. Hum. Genet. Vol. 77. P. 252-264.
- Pankratz N., Foroud Т., 2004. Genetics of Parkinson disease//J. Am. Society for Experimental NeuroTherapeutics. Vol. 1. P. 235-242.
- Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Emelyanov A. K. et ai, 2008. Screening for LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease in Russia: identification of a novel LRRK2 variant//Eur. J. Neurol. Vol. 15. P. 692-696.
- Petit A., Kawarai Т., Paitel E. et al., 2005. Wild-type PINK1 prevents basal and induced neuronal apoptosis, a protective effect abrogated by Parkinson disease-related mutations//J. Biol. Chem. Vol. 280. P. 34025-34032.
- Reiser G., Bernstein H. G., 2004. Altered expression of protein p42IP4/centaurin-alpha 1 in Alzheimer's disease brains and possible interaction of p42IP4 with nucleolin//Neuroreport. Vol. 15. P. 147-148.
- Rizzu P., Hinkie D. A., Zhukareva V. et al., 2004. DJ-1 colocalizes with tau inclusions: a link between parkinsonism and dementia//Ann. Neurol. Vol.55. P. 113-118.
- Rong R., Ahn J. Y., Huang H. et al., 2003. PI3 kinase enhancer-Homer complex couples mGluRI to PI3 kinase, preventing neuronal apoptosis//Nat. Neurosci. Vol.6. P. 1153-1161.
- Scherzer С. R., Eklund A. C., Morse L.J. et al., 2007. Molecular markers of early Parkinson's disease based on gene expression in blood//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Vol.104. P. 955-960.
- Soundararajan M., Yang X., Elkins J.M. et al., 2007. The centaurin γ-1 GTPase-like domain functions as an NTPase//Biochem. J. Vol. 401. P. 679-688.
- Tang В., Xiong H., Sun P. et al., 2006. Association of PINK1 and DJ-1 confers digenic inheritance of early-onset Parkinson's disease//Hum. Mol. Genet. Vol. 15. P. 1816-1825.
- Thacker E., Kearns В., Chapman С. et al., 2004. The arf6 GAP centaurin alpha-1 is a neuronal actin-binding protein which also functions via GAP-independent activity to regulate the actin cytoskeleton//Eur. J. Cell Biol. Vol.83. P. 541-554.
- Vaiente E. M., Bentivoglio A. R., Cassetta E. et al., 2001. DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1 p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset//Ann. Neurol. Vol.49. P.362-366.
- Valente E. M., Saivi S., Iaiongo T. et al., 2004. PINK1 mutations are associated with sporadic early-onset parkinsonism//Ann. Neurol. Vol. 56. P. 336-341.
- Wassink Т. Н., Piven J., Vieiand V.J. et ai., 2005. Evaluation of the chromosome 2q37.3 gene CENTG2 as an autism susceptibility gene//Am. J. Med. Genet. В Neuropsychiatr. Genet. Vol. 136. P. 36-44.
- Weihofen A., Ostaszewski В., Minami Y., Selkoe D. J., 2008. Pinkl Parkinson mutations, the Cdc37/Hsp90 chaperones and Parkin all influence the maturation or subcellular distribution of Pinkl//Hum. Mol. Genet. Vol. 17. P.602-616.
- West А. В., Moore D. J., Choi С. et al., 2007. Parkinson's disease-associated mutations in LRRK2 link enhanced GTP-binding and kinase activities to neuronal toxicity//Hum. Mol. Genet. Vol. 16. P. 223-232.
- Wong A file:///2.WongA . H. C., Buckle С. E., Van Tol H. H. M., 2000. Polymorphisms in dopamine receptors: what do they tell us? // Eur. J. Pharmacology. Vol.410. P. 183-203.