Физиологическая теория мутационного процесса М.Е. Лобашёва и формирование современных взглядов на мутационные изменения генетического материала

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Изменение частоты мутагенеза существенно влияет на численность и генетическую структуру популяции и, как следствие, приводит к появлению новых признаков и видов. В то же время дестабилизация генетического материала является основной причиной наследственных и онкологических заболеваний, а также старения. Первым на связь между мутагенезом и репарацией указал М.Е. Лобашёв. Он сформулировал понятие о предмутационных повреждениях генетического материала и предположил, что мутагенез — это физиологический процесс, в основе которого лежит нетождественная репарация поврежденного генетического материала. Теория М.Е. Лобашёва заложила основу для понимания причин и механизмов наследственных изменений генетического материала и позже была экспериментально подтверждена при исследовании репликации, репарации и рекомбинации. Согласно современным представлениям, мутации возникают в результате многоэтапного процесса вследствие неоднозначности одного из матричных процессов — синтеза ДНК. Современные исследования позволили установить физическую природу первичных повреждений и мутаций, разработать различные методы их идентификации и оценить влияние первичных повреждений и мутаций на формирование фенотипа.

Об авторах

Анна Сергеевна Жук

Санкт-Петербургский государственный университет; Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Санкт-Петербургский филиал

Email: ania.zhuk@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8683-9533
SPIN-код: 2223-5306
Scopus Author ID: 54953157500
ResearcherId: N-5270-2015

канд. биол. наук, доцент

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Елена Игоревна Степченкова

Санкт-Петербургский государственный университет; Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Санкт-Петербургский филиал

Email: stepchenkova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5854-8701
SPIN-код: 9121-7483
Scopus Author ID: 8862552900
ResearcherId: F-9931-2014
https://www.researchgate.net/profile/Elena_Stepchenkova

канд. биол. наук

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Сергей Георгиевич Инге-Вечтомов

Санкт-Петербургский государственный университет; Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Санкт-Петербургский филиал

Автор, ответственный за переписку.
Email: ingevechtomov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2832-6825
SPIN-код: 3743-7626
Scopus Author ID: 23473232500
ResearcherId: 23473232500
http://www.ras.ru/win/db/show_per.asp?P=.id-1684.ln-ru

д-р биол. наук, академик РАН, профессор

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Список литературы

  1. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. Санкт-Петербург: Н-Л, 2010.
  2. Garland E.A. Hugo de Vries and the reception of the “mutation theory” // J Hist Biol. 1969. Vol. 2, No. 1. P. 55–87. doi: 10.1007/BF00137268
  3. Надсон Г.А., Филиппов Г.С. О влиянии рентгеновских лучей на половой процесс и образование мутантов у низших грибов (Mucoraceae) // Вестник радиологии и рентгенологии. 1925. Т. 3, № 6. С. 305–310.
  4. Muller H.J. Artificial transmutation of the gene // Science. 1927. Vol. 66, No. 1699. P. 84–87. doi: 10.1126/science.66.1699.84
  5. Muller H.J. Types of visible variations induced by x-rays in Drosophila // J Genet. 1930. Vol. 22, No. 3. P. 299–334. doi: 10.1007/BF02984195
  6. Gager S.C., Blakeslee A.F. Cyromosome and gene mutations in Datura following exposure to radium rays // PNAS. 1927. Vol. 13, No. 2. P. 75–82. doi: 10.1073/pnas.13.2.75
  7. Stadler L.J. Genetic effects of x-rays in maize // PNAS. 1928. Vol. 14, No. 1. P. 69–75. doi: 10.1073/pnas.14.1.69
  8. Stadler L.J. Mutations in barley induced by x-rays and radium // Science. 1928. Vol. 68, No. 1756. P. 186–187. doi: 10.1126/science.68.1756.186
  9. Тимофеев-Ресовский Н.В. Избранные труды. Москва: Наука, 2009. 511 с.
  10. Мейссел М.Н. Влияние хлороформа на развитие дрожжей // Журнал микробиологии. 1928. № 6.
  11. Абилев С.К., Глейзер В.М. Мутагенез с основами генотоксикологии: учебное пособие. Санкт-Петербург: Нестор-История, 2015. 304 с.
  12. Рапопорт И.А. Химический мутагенез. Теория и практика. Москва: Знание, 1966. 86 с.
  13. Шкварников П.К., Навашин М.С. Об ускорении мутационного процесса в спящих семенах под влиянием повышенной температуры // Биологический журнал. 1935. Т. 4, № 1. С. 25–38.
  14. Navashin M., Shkvarnikov P. Process of mutation in resting seeds accelerated by increased temperature // Nature. 1933. Vol. 132, No. 3334. P. 482–483. doi: 10.1038/132482c0
  15. Kerkis Y.J. Artificial production of mutations by temperature effects // Nature. 1933. Vol. 7. P. 67–72. (In Russ).
  16. Kerkis J. The effect of low temperature on the mutation frequency in D. melanogaster with consideration about the cause of mutation in nature // Drosophila Information Seriece. 1941. Vol. 15. P. 25.
  17. Керкис Ю.Я. Влияние температуры ниже 0˚ на мутационный процесс и некоторые соображения о причинах спонтанного мутационного процесса // Доклады АН СССР. 1939. Т. 24, № 4. С. 388–390.
  18. Лобашев М.Е. Физиологическая (паранекротическая) гипотеза мутационного процесса // Вестник Ленинградского Университета. 1947. № 8. С. 10–29.
  19. Инге-Вечтомов С.Г. Ретроспектива генетики: курс лекций. Санкт-Петербург: Н-Л, 2015. 336 с.
  20. Керкис Ю.Я. Физиологические изменения в клетке как причина мутационного процесса // Достижения современной биологии. 1940. Т. 12, № 1. С. 143–159.
  21. Насонов Д.Н., Александров В.Я. Реакция живой материи на внешние воздействия. Денатурационная теория повреждения и раздражения. Москва: АН СССР, 1940.
  22. Лобашев М.Е. О характере действия внешних условий на динамику мутационного процесса: дис. … д-ра биол. наук. Ленинград, 1946.
  23. Лобашев М.Е. Физиологическая гипотеза мутационного процесса, в исследованиях по генетике. Ленинград: ЛСУ, 1976. С. 3–15.
  24. Хромов-Борисов Н. Физиологическая теория мутационного процесса четверть века спустя. Научные исследования по генетике. Ленинград: ЛСУ, 1976. С. 16–32.
  25. Инге-Вечтомов С.Г. Проблема изменчивости. Феноменология и механизмы // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2013. Т. 17, № 4/2. С. 791–804.
  26. Inge-Vechtomov S.G. From chromosome theory to the template principle // Russian Journal of Genetics. 2015. Vol. 51, No. 4. P. 323–333. doi: 10.1134/S1022795415040079
  27. von Borstel R.C. On the origin of spontaneous mutations // Jap J Genet. 1969. Vol. 44, No. S1. P. 102–105.
  28. Maki H. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses // Annu Rev Genet. 2002. Vol. 36. P. 279–303. doi: 10.1146/annurev.genet.36.042602.094806
  29. Hoeijmakers J.H.J. Genome maintenance mechanisms for preventing cancer // Nature. 2001. Vol. 411, No. 6835. P. 366–374. doi: 10.1038/35077232
  30. Friedberg E.C., Walker G.C., Siede W., et al. DNA repair and mutagenesis. 2nd edit. Washington: ASM Press, 2006. doi: 10.1128/9781555816704
  31. Dexheimer T.S. DNA repair pathways and mechanisms. In: DNA repair of cancer stem cells / L.A. Mathews, S.M. Cabarcas, E.M. Hurt, editors. Springer Netherlands; 2012. P. 19–32. doi: 10.1007/978-94-007-4590-2_2
  32. Lindahl T. Instability and decay of the primary structure of DNA // Nature. 1993. Vol. 362, No. 6422. P. 709–715. doi: 10.1038/362709a0
  33. Rao K.S. Genomic damage and its repair in young and aging brain // Mol Neurobiol. 1993. Vol. 7, No. 1. P. 23–48. doi: 10.1007/BF02780607
  34. Martin L.J. DNA damage and repair: relevance to mechanisms of neurodegeneration // J Neuropathol Exp Neurol. 2008. Vol. 67, No. 5. P. 377–387. doi: 10.1097/NEN.0b013e31816ff780
  35. Bernstein C., Prasad A.R., Nfonsam V., Bernstein H. DNA damage, DNA repair and cancer. In: New research directions in DNA repair / C. Chen, editor. InTech, 2013. P. 413–465. doi: 10.5772/53919
  36. Pierce B.A. Genetics: A conceptual approach. 4th edit. New York: W.H. Freeman, 2012.
  37. Степченкова Е.И., Коченова О.В., Инге-Вечтомов С.Г. “Нелегальная” гибридизация и “нелегальная” цитодукция у гетерогалинных дрожжей Saccharomyces cerevisiae как система для анализа генетической активности экзогенных и эндогенных факторов в “альфа-тесте” // Вестник СПбГУ. 2009. Т. 3, № 4. С. 129–140.
  38. Репневская М.В. Наследственные и ненаследственные изменения типа спаривания у дрожжей Saccharomyces cerevisiae: дис. … д-ра биол. наук. Ленинград, 1989. 210 с. 39.
  39. Blanpain C., Mohrin M., Sotiropoulou P.A., Passegue E. DNA-damage response in tissue-specific and cancer stem cell // Cell Stem Cell. 2011. Vol. 8, No. 1. P. 16–29. doi: 10.1016/j.stem.2010.12.012
  40. Hoeijmakers J.H. DNA damage, aging, and cancer // N Engl J Med. 2009. Vol. 361, No. 15. P. 1475–1485. doi: 10.1056/NEJMra0804615
  41. Johnson F.B., Sinclair D.A., Guarente L. Molecular biology of aging // Cell. 1999. Vol. 96, No. 2. P. 291–302. doi: 10.1016/S0092-8674(00)80567-X
  42. Basu S., Je G., Kim Y.-S. Transcriptional mutagenesis by 8-oxodG in alpha-synuclein aggregation and the pathogenesis of Parkinson’s disease // Exp Mol Med. 2015. Vol. 47. ID e179. doi: 10.1038/emm.2015.54
  43. Lindahl T., Andersson A. Rate of chain breakage at apurinic sites in double-stranded deoxyribonucleic acid // Biochemistry. 1972. Vol. 11, No. 19. P. 3618–3623. doi: 10.1021/bi00769a019
  44. Kingma P.S., Corbett A.H., Burcham P.C., et al. Abasic sites stimulate double-stranded DNA cleavage mediated by topoisomerase II. DNA lesions as endogenous topoisomerase II poisons // J Biol Chem. 1995. Vol. 270, No. 37. P. 21441–21444. doi: 10.1074/jbc.270.37.21441
  45. Boiteux S., Guillet M. Abasic sites in DNA: repair and biological consequences in Saccharomyces cerevisiae // DNA Repair (Amst). 2004. Vol. 3, No. 1. P. 1–12. doi: 10.1016/j.dnarep.2003.10.002
  46. Garcia C.L., Carloni M., de la Pena N.P., et al. Detection of DNA primary damage by premature chromosome condensation in human peripheral blood lymphocytes treated with methyl methanesulfonate // Mutagenesis. 2001. Vol. 16, No. 2. P. 121–125. doi: 10.1093/mutage/16.2.121
  47. Howard-Flanders P., Boyce R.P. DNA repair and genetic recombination: studies on mutants of Escherichia coli defective in these processes // Radiat Res. 1966. Vol. 6. P. 156–184. doi: 10.2307/3583555
  48. Zhuk A.S., Shiriaeva A.A., Andreychuk Y.V., et al. Detection of primary DNA lesions by transient changes in mating behavior in yeast Saccharomyces cerevisiae using the alpha-test // Int J Mol Sci. 2023. Vol. 24, No. 15. ID 12163. doi: 10.3390/ijms241512163
  49. McCulloch S.D., Kunkel T.A. The fidelity of DNA synthesis by eukaryotic replicative and translesion synthesis polymerases // Cell Res. 2008. Vol. 18, No. 1. P. 148–161. doi: 10.1038/cr.2008.4.
  50. Bregeon D., Doddridge Z.A., You H.J., et al. Transcriptional mutagenesis induced by uracil and 8-oxoguanine in Escherichia coli // Mol Cell. 2003. Vol. 12, No. 4. P. 959–970. doi: 10.1016/S1097-2765(03)00360-5
  51. Bregeon D., Peignon P.-A., Sarasin A. Transcriptional mutagenesis induced by 8-oxoguanine in mammalian cells // PLoS Genet. 2009. Vol. 5, No. 7. ID e1000577. doi: 10.1371/journal.pgen.1000577
  52. Viswanathan A., You H.J., Doetsch P.W. Phenotypic change caused by transcriptional bypass of uracil in nondividing cells // Science. 1999. Vol. 284, No. 5411. P. 159–162. doi: 10.1126/science.284.5411.159
  53. Bregeon D., Doetsch P.W. Transcriptional mutagenesis: causes and involvement in tumour development // Nat Rev Cancer. 2011. Vol. 11, No. 3. P. 218–227. doi: 10.1038/nrc3006
  54. Morreall J.F., Petrova L., Doetsch P.W. Transcriptional mutagenesis and its potential roles in the etiology of cancer and bacterial antibiotic resistance // J Cell Physiol. 2013. Vol. 228, No. 12. P. 2257–2261. doi: 10.1002/jcp.24400
  55. Рапопорт И.А. Специфические морфозы у Drosophila melanogaster, индуцированные химическими соединениями // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 1939. № 7. С. 415–417.
  56. Фризен Г. Рентгеновский морфоз у дрозофилы // Биологический журнал. 1935. Т. 4, № 4. С. 687–704.
  57. Жук А.С., Степченкова Е.И., Инге-Вечтомов С.Г. Выявление модификаций первичной структуры ДНК, возникших под действием аналога азотистых оснований 6-n-гидроксиламинопурина, в альфа-тесте у дрожжей Saccharomyces cerevisiae // Экологическая генетика. 2020. Т. 18, № 3. C. 357–366. doi: 10.17816/ecogen34581
  58. Stepchenkova E.I., Kochenova O.V., Zhuk A.S., et al. Phenotypic manifestation and trans-conversion of primary genetic material damages considered in the alpha-test on the yeast Saccharomyces cerevisiae // Gig Sanit. 2011. No. 6. P. 64–69.
  59. Stepchenkova E.I., Andreychuk Y.V., Afanasova D.V., et al. The nm-test — improved version of the alpha-test in the yeast saccharomyces cerevisiae with higher sensitivity to genotoxic factors // Russian Journal of Genetics. 2023. Vol. 59, No. 1. P. 12–17. doi: 10.1134/S1022795422120122
  60. Stepchenkova E.I., Zhuk A.S., Cui J., et al. Compensation for the absence of the catalytically active half of DNA polymerase ε in yeast by positively selected mutations in CDC28 // Genetics. 2021. Vol. 218, No. 2. ID iyab060. doi: 10.1093/genetics/iyab060
  61. Kochenova O.V., Soshkina J.V., Stepchenkova E.I., et al. Participation of translesion synthesis DNA polymerases in the maintenance of chromosome integrity in yeast Saccharomyces cerevisiae // Biochemistry (Moscow). 2011. Vol. 76, No. 1. P. 49–60. doi: 10.1134/s000629791101007x
  62. Андрейчук Ю.В., Жук А.С., Инге-Вечтомов С.Г., и др. Влияние прионизации белка Sup35 [PSI+] на частоту генетических нарушений, учитываемых в альфа-тесте у дрожжей Saccharomyces cerevisiae // Экологическая генетика. 2015. Т. 13, № 4. C. 22–24. doi: 10.17816/ecogen13422-24
  63. Абилев С.К., Глейзер М.М., Асланян М.М. Основы мутагенеза и генотоксикологии. Лекции: учебное пособие. Москва, Санкт-Петербург: Нестор-История, 2012. 148 с.
  64. Dearfield K.L., Cimino M.C., McCarroll N.E., et al. Genotoxicity risk assessment: a proposed classification strategy // Mutat Res. 2002. Vol. 521, No. 1–2. P. 121–135. doi: 10.1016/S1383-5718(02)00236-X
  65. de Serres F., Hollaender A. Chemical mutagens. Principles and methods for their detection. Vol. 6. New York, London: Plenum press, 1984. 306 p. doi: 10.1007/978-1-4613-2771-4
  66. Гераськин С.А., Сарапульцева Е.И., Цаценко Л.В., и др. Биологический контроль окружающей среды. Генетический мониторинг. Москва: Академия, 2010. 208 с.
  67. Mohamed S, Sabita U, Rajendra S, Raman D. Genotoxicity: mechanisms, testing guidelines and methods // Global J Pharm Pharm Sci. 2017. Vol. 1, No. 5. ID 555575. doi: 10.19080/GJPPS.2017.01.555575
  68. Kumari S., Rastogi R.P., Singh K.L., Singh S.P. DNA damage: Detection strategies // EXCLI Journal. 2008. Vol. 7. P. 44–62. doi: 10.17877/DE290R-8293
  69. Olive P.L., Banath J.P. The comet assay: a method to measure DNA damage in individual cells // Nat Protoc. 2006. Vol. 1, No. 1. P. 23–29. doi: 10.1038/nprot.2006.5
  70. Singh N.P., McCoy M.T., Tice R.R., Schneider E.L. A simple technique for quantitation of low levels of DNA damage in individual cells // Exp Cell Res. 1988. Vol. 175, No. 1. P. 184–191. doi: 10.1016/0014-4827(88)90265-0
  71. Liao W., McNutt M.A., Zhu W.-G. The comet assay: a sensitive method for detecting DNA damage in individual cells // Methods. 2009. Vol. 48, No. 1. P. 46–53. doi: 10.1016/j.ymeth.2009.02.016
  72. Rastogi R.P., Richa, Kumar A., et al. Molecular mechanisms of ultraviolet radiation-induced DNA damage and repair // J Nucleic Acids. 2010. Vol. 2010. ID 592980. doi: 10.4061/2010/592980
  73. Sharma A., Singh K., Almasan A. Histone H2AX phosphorylation: A marker for DNA damage. In: DNA Repair protocols. Methods in molecular biology. Vol. 920 / L. Bjergbæk, editor. Humana Press, Totowa, 2012. P. 613–626. doi: 10.1007/978-1-61779-998-3_40
  74. Chowdhury D., Keogh M.-C., Ishii H., et al. gamma-H2AX dephosphorylation by protein phosphatase 2A facilitates DNA double-strand break repair // Mol Cell. 2005. Vol. 20, No. 5. P. 801–809. doi: 10.1016/j.molcel.2005.10.003
  75. Ismail I.H., Wadhra T.I., Hammarsten O. An optimized method for detecting gamma-H2AX in blood cells reveals a significant interindividual variation in the gamma-H2AX response among humans // Nucleic Acids Res. 2007. Vol. 35, No. 5. P. e36. doi: 10.1093/nar/gkl1169
  76. Heddle J.A. A rapid in vivo test for chromosomal damage // Mutat Res. 1973. Vol. 18, No. 2. P. 187–190. doi: 10.1016/0027-5107(73)90035-3
  77. Schmid W. Chemical mutagen testing on in vivo somatic mammalian cells // Agents Actions. 1973. Vol. 3, No. 2. P. 77–85. doi: 10.1007/BF01986538
  78. Nikitaki Z., Hellweg C.E., Georgakilas A.G., Ravanat J.-L. Stress-induced DNA damage biomarkers: applications and limitations // Front Chem. 2015. Vol. 3. ID 35. doi: 10.3389/fchem.2015.00035
  79. Lee S.F., Pervaiz S. Assessment of oxidative stress-induced DNA damage by immunoflourescent analysis of 8-oxodG // Methods Cell Biol. 2011. Vol. 103. P. 99–113. doi: 10.1016/B978-0-12-385493-3.00005-X
  80. Gamboa da Costa G., Singh R., Arlt V.M., et al. Quantification of 3-nitrobenzanthrone-DNA adducts using online column-switching HPLC-electrospray tandem mass spectrometry // Chem Res Toxicol. 2009. Vol. 22, No. 11. P. 1860–1868. doi: 10.1021/tx900264v
  81. Roberts K.P., Sobrino J.A., Payton J., et al. Determination of apurinic/apyrimidinic lesions in DNA with high-performance liquid chromatography and tandem mass spectrometry // Chem Res Toxicol. 2006. Vol. 19, No. 2. P. 300–309. doi: 10.1021/tx0502589
  82. Ma W., Westmoreland J.W., Gordenin D.A., Resnick M.A. Alkylation base damage is converted into repairable double-strand breaks and complex intermediates in G2 cells lacking AP endonuclease // PLoS Genet. 2011. Vol. 7, No. 4. ID e1002059. doi: 10.1371/journal.pgen.1002059

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Связь между мутациями и репарацией

Скачать (173KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Первичные повреждения ДНК, механизмы репарации и стадии клеточного цикла, на которых активны соответствующие системы репарации

Скачать (437KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Взаимопревращение первичных повреждений ДНК в процессе репарации

Скачать (125KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Сходство и отличия между изменениями генетического материала двух типов — первичными повреждениями ДНК и мутациями

Скачать (252KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах