Анализ ген (CYP1A2, CYP2F1, NQO1, UGT2B7, CAT, GSTP1) - средовых взаимодействий при профессиональном хроническом бронхите

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Проведен анализ полиморфных локусов генов CYP1A2, CYP2F1, NQO1, UGT2B7, CAT, GSTP1 и факторов окружающей среды для выявления особенностей формирования наследственной предрасположенности к развитию профессионального хронического бронхита. Ген-средовые взаимодействия проанализированы в выборке из 122 больных с профессиональным хроническим бронхитом и 166 здоровых рабочих. Показаны, с учетом этнической принадлежности, стажа работы во вредных производствах, статуса и индекса курения, генотипы риска развития ПХБ: СС локуса 465C > T NQO1 (OR = 3,57), СС локуса 2146C > T UGT2B7 (ORadj = 2,31), T/delT локуса-2467delT CYP1A2 (ORadj = 2,17). Статистически значимые взаимодействия со статусом курения определены для полиморфного локуса UGT2B7 (2146C > T) в модели сверхдоминирования (Pinteract = 0,015), с индексом курения для локуса CYP2F1 в аддитивной модели (c.14_15insC) (Pinteract = 0,05).

Об авторах

Лейсан Зинуровна Ахмадишина

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук

Email: ecolab_203@mail.ru
к. б. н., научный сотрудник. Отдел геномики, лаборатория физиологической генетики

Гульназ Фаритовна Корытина

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук

Email: ecolab_203@mail.ru
д. б. н., старший научный сотрудник. Отдел геномики, лаборатория физиологической генетики

Ольга Владимировна Кочетова

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук

Email: ecolab_203@mail.ru
к. б. н., научный сотрудник. Отдел геномики, лаборатория физиологической генетики

Татьяна Викторовна Викторова

Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук

Email: ecolab_203@mail.ru
д. м. н., главный научный сотрудник. Отдел геномики, лаборатория физиологической генетики

Список литературы

  1. Аскарова З. Ф., Терегулова З. С. (2005) Научное обоснование медико-профилактических мероприятий среди рабочих Учалинского горно-обогатительного комбината Республики Башкортостан. Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные проблемы медицины труда»: С. 353-356.
  2. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины (2009) Под. ред. В. С. Баранова. СПб.: Н-Л. 528 с.
  3. Зотова Е. В., Савостьянов К. В., Чистяков Д. А., Бурса Т. Р., Галеев И. В., Строков И. А., Носиков В. В. (2004) Поиск ассоциации полиморфных маркеров генов, кодирующих ферменты антиокислительной защиты, с развитием диабетической полинейропатии у больных сахарным диабетом типа 1. Молекулярная биология. Т. 38 (2): С. 244-249.
  4. Корытина Г. Ф., Ахмадишина Л. З., Кочетова О. В., Викторова Т. В. (2013) Ассоциация полиморфных локусов генов метаболизма токсических соединений и свободных радикалов с развитием и прогрессированием хронической обструктивной болезни легких. Медицинская генетика. № 8: С. 32-42.
  5. Медицина труда. Введение в специальность: пособие для последипломной подготовки врачей (2002) Под ред. Измеров Н. Ф., Каспаров А. А. М.: Медицина. 392 с.
  6. Райс Р. Х., Гуляева Л. Ф. (2003) Биологические эффекты токсических соединений: курс лекций. Новосибирск: 203 с.
  7. Пульмонология: национальное руководство (2009) Под. ред. А. Г. Чучалина. М.: ГЭОТАР-Медиа. 960 с.
  8. Середенин С. Б. (2004) Лекции по фармакогенетике. М.: Издательство: медицинское информационное агентство. 303 с.
  9. Baldwin R. M., Jewell W. T., Fanucchi M. V., Plopper C. G., Buckpitt A. R. (2004) Comparison of pulmonary/nasal CYP2F expression levels in rodents and rhesus macaque. J. Pharmacol. Exp. Ther. Vol. 309: P. 127-36.
  10. Bentley A. R., Emrani P., Cassano P. A. (2008) Genetic variation and gene expression in antioxidant related enzymes and risk of COPD: a systematic review. Thorax. V. 63: P. 956-961.
  11. Bozina N., Bradamante V., Lovrić M. (2009) Genetic polymorphism of metabolic enzymes P450 (CYP) as a susceptibility factor for drug response, toxicity, and cancer risk. Arh Hig Rada Toksikol. Vol. 60 (2): P. 217-242.
  12. Castaldi P. J., Cho M. H., Cohn M., Langerman F., Moran S., Tarragona N., Moukhachen H., Venugopal R., Hasimja D., Kao E., Wallace B., Hersh C. P., Bagade S., Bertram L., Silverman E. K., Trikalinos T. A. (2010) The COPD genetic association compendium: a comprehensive online database of COPD genetic associations. Hum Mol Genet. Vol. 19 (3): P. 26-34.
  13. Foreman M. G., DeMeo D. L., Hersh C. P., Carey V. J., Fan V. S., Reilly J. J., Shapiro S. D., Silverman E. K. (2008) Polymorphic variation in surfactant protein B is associated with COPD exacerbations. Eur. Respir. J. Vol. 32 (4): P. 938-944.
  14. Forsberg L., Lyrenas L., de Faire U., Morgenstern R. (2001) A common functional C-T substitution polymorphism in the promoter region of the human catalase gene influences transcription factor binding, reporter gene transcription and is correlated to blood catalase levels. Free Radical Biology and Medicine. Vol. 30 (5): P. 500-505.
  15. Gervasini G., Ghotbi R., Aklillu E., San Jose C., Cabanillas A., Kishikawa J., Benitez J., Carrillo J. A. (2013) Haplotypes in the 5'-untranslated region of the CYP1A2 gene are inversely associated with lung cancer risk but do not correlate with caffeine metabolism. Environ Mol Mutagen. Vol. 54 (2): P. 124-132.
  16. Harries L. W., Stubbins M. J., Forman D., Howard G. C., Wolf C. R. (1997) Identification of genetic polymorphisms at the glutathione S-transferase Pi locus and association with susceptibility to bladder, testicular and prostate cancer. Carcinogenesis. Vol. 18: P. 641-644.
  17. Hukkanen J, Pelkonen O, Hakkola J, Raunio H. (2002) Expression and regulation of xenobiotic-metabolizing cytochrome P450 (CYP) enzymes in human lung. Critical Reviews in Toxicology. Vol. 32: P. 391-411.
  18. Imboden M., Downs S. H., Senn O., Matyas G., Brändli O., Russi E. W., Schindler C., Ackermann-Liebrich U., Berger W., Probst-Hensch N. M.; SAPALDIA Team. (2007) Glutathione S-transferase genotypes modify lung function decline in the general population: SAPALDIA cohort study. Respir Res. Vol. 8: P. 2.
  19. Ishii T., Fujishiro M., Masuda M., Nakajima J., Teramoto S,. Ouchi Y., Matsuse T. (2003) Depletion of glutathione S-transferase P1 induces apoptosis in human lung fibroblasts. Exp. Lung Res. Vol. 29: P. 523-536.
  20. Ivaschenko T. E., Sideleva O. G., Baranov V. S. (2002) Glutathione-S-transferase μ and theta gene polymorphisms as new risk factors of atopic bronchial asthma. J. Mol. Med. Vol. 80: P. 39-43.
  21. Ji G., Gu A., Wang Y., Huang C., Hu F., Zhou Y., Song L., Wang X. (2012) Genetic variants in antioxidant genes are associated with sperm DNA damage and risk of male infertility in a Chinese population. Free Radic Biol Med. Vol. 52 (4): P. 775-780
  22. Kinnula V. L. (2005) Focus on antioxidant enzymes and antioxidant strategies in smoking related airway disease. Thorax. Vol. 60: P. 693-700.
  23. Lajin B., Alachkar A. (2013) The NQO1 polymorphism C609T (Pro187Ser) and cancer susceptibility: a comprehensive meta-analysis. Br J Cancer. Vol. 109 (5): P. 1325-1337.
  24. Lakhdar R., Denden S., Knani J., Leban N., Daimi H., Hassine M., Lefranc G., Chibani J. B., Khelil A. H. (2011) Combined analysis of EPHX1, GSTP1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms in relation to chronic obstructive pulmonary disease risk and lung function impairment. Dis Markers. Vol. 30 (5): P. 253-263.
  25. Lakhdar R., Denden S., Knani J., Leban N., Daimi H., Hassine M., Lefranc G., Ben Chibani J., Haj Khelil A. (2010) Relationship between glutathione S-transferase P1 polymorphisms and chronic obstructive pulmonary disease in a Tunisian population. Genet Mol Res. Vol. 9 (2): P. 897-907.
  26. Lanza D. L., Code E., Crespi C. L., Gonzalez F. J., Yost G. S. (1999) Specific dehydrogenation of 3-methylindole and epoxidation of naphthalene by recombinant human CYP2F1 expressed in lymphoblastoid cells. Drug Metab Dispos. Vol. 27: P. 798-803.
  27. Lin G. F., Guo W. C., Chen J. G., Qin Y. Q., Golka K., Xiang C. Q., Ma Q. W., Lu D. R., Shen J. H. (2005) An association of UDP-glucuronosyltransferase 2B7 C802T (His268Tyr) polymorphism with bladder cancer in benzidine-exposed workers in China. Toxicol Sci. Vol. 85 (1): P. 502-506.
  28. Murayama N., Soyama A., Saito Y., Nakajima Y., Komamura K., Ueno K., Kamakura S, Kitakaze M, Kimura H, Goto Y, Saitoh O, Katoh M, Ohnuma T, Kawai M, Sugai K, Ohtsuki T, Suzuki C, Minami N, Ozawa S, Sawada J. (2004) Six novel nonsynonymous CYP1A2 gene polymorphism: catalytic activites of the naturally occurring variant enzymes. The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics. Vol. 308: P. 300-306.
  29. Nadif R., Mintz M., Jedlicka A., Bertrand J. P., Kleeberger S. R., Kauffmann F. (2005) Association of CAT polymorphisms with catalase activity and exposure to environmental oxidative stimuli. Free Radic Res. Vol. 39 (12): P. 1345-1350.
  30. Nelson D. R. (2009) The cytochrome p450 homepage. Hum. Genomics. Vol. 4.: P. 59-65.
  31. Park J. S., Jung J. S., Jeong Y. H., Hyun J.W, Le T. K., Kim D. H., Choi E. C., Kim H. S. (2011) Antioxidant mechanism of isoflavone metabolites in hydrogen peroxide-stimulated rat primary astrocytes: critical role of hemeoxygenase-1 and NQO1 expression. J. Neurochem. Vol. 119 (5): P. 909-919.
  32. Park S. J., Zhao H., Spitz M. R., Grossman H. B., Wu X. (2003) An association between NQO1 genetic polymorphism and risk of bladder cancer. Mutation Research. Vol. 536: P. 131-137.
  33. Pavanello S., Mastrangelo G., Placidi D., Campagna M., Pulliero A., Carta A., Arici C., Porru S. (2010) CYP1A2 polymorphisms, occupational and environmental exposures and risk of bladder cancer. Eur. J. Epidemiol. Vol. 25 (7): P. 491-500.
  34. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K., Thomas L., Ferreira M. A. R., Bender D., Maller J., Sklar P., de Bakker P. I. W., Daly M. J., Sham P. C. (2007) PLINK: a toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis. American Journal of Human Genetics. 81.
  35. Sachse C., Bhambra U., Smith G., Lightfoot T. J., Barrett J. H., Scollay J., Garner R. C., Boobis A. R., Wolf C. R., Gooderham N. J. (2003) Polymorphisms in the cytochrome P450 CYP1A2 gene (CYP1A2) in colorectal cancer patients and controls: allele frequencies, linkage disequilibrium and influence on caffeine metabolism. Br J Clin Pharmacol. Vol. 55 (1): P. 68-76.
  36. Sachse C., Brockmoller J., Bauer S., Roots I. (1999). Functional significance of a C > A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin Pharmacol. Vol. 47 (4): P. 445-449.
  37. Sanyal S., Festa F., Sakano S, Zhang Z., Steineck G., Norming U., Wijkström H., Larsson P., Kumar R., Hemminki K. (2004) Polymorphisms in DNA repair and metabolic genes in bladder cancer. Carcinogenesis. Vol. 25 (5): P. 729-734.
  38. Smolonska J., Wijmenga C., Postma D. S., Boezen H. M. (2009) Meta-analyses on suspected chronic obstructive pulmonary disease genes: a summary of 20 years’ research. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Vol. 180 (7): P. 618-631.
  39. Solé X., Guinó E., Valls J., Iniesta R., Moreno V. (2006). SNPStats: a web tool for the analysis of association studies. Bioinformatics. Vol. 22 (15): P. 1928-1929.
  40. Sunaga N., Kohno T., Yanagitani N., Sugimura H., Kunitoh H., Tamura T., Takei Y., Tsuchia S., Saito R., Yokota J. (2002) Contribution of the NQO1 and GSTT1 polymorphisms to lung adenocarcinoma susceptibility. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Vol. 11: P. 730-738.
  41. Tian Z., Li Y. L., Zhao L., Zhang C. L. (2013) Role of CYP1A2 1F polymorphism in cancer risk: evidence from a meta-analysis of 46 case-control studies Gene. Vol. 524 (2): Р. 168-174.
  42. Tournel G., Cauffiez C., Leclerc J., Billaut-Laden I., Allorge D., Chevalier D., Migot-Nabias F., Kenani A., Broly F., Lo-Guidice J. M. (2007) CYP2F1 genetic polymorphism: identification of interethnic variations. Xenobiotica. Vol. 37: P. 1433-1438.
  43. Uslu A., Ogus C., Ozdemir T., Bilgen T., Tosun O., Keser I. (2010) The effect of CYP1A2 gene polymorphisms on Theophylline metabolism and chronic obstructive pulmonary disease in Turkish patients. MB Rep. Vol. 43 (8): P. 530-534.
  44. Watson M. A., Stewart R. K., Smith G. B. J., Massey T. E., Bell D. A. (1998) Human glutatione-S-transferase polymorphisms: relationship to lung tissue enzyme activity and population frequency distribution. Carcinogenesis. Vol. 19 (2): P. 275-280.
  45. Yucesoy B., Johnson V. J., Kashon M. L., Fluharty K., Vallyathan V., Luster M. I. (2005) Lack of association between antioxidant gene polymorphisms and progressive massive fibrosis in coal miners. Thorax. Vol. 60: P. 429-492.
  46. Zhang J., Schulz W. A., Li Y., Wang R., Zotz R., Wen D., Siegel D., Ross D., Gabbert H. E., Sarbia M. (2003) Association of NAD (P)H: quinine oxidoreductase 1 (NQO1) C609T polymorphism with esophageal squamous cell carcinoma in a German Caucasian and a northern Chinese population. Carcinogenesis. Vol. 24 (5): P. 905-909.
  47. Zhu C. L., Huang Q., Liu C. H., Lin X. S., Xie F. Shao F. (2013) NAD (P)H: quinone oxidoreductase 1 (NQO1) C609T gene polymorphism association with digestive tract cancer: a meta-analysis. Asian Pac J Cancer Prev. Vol. 14 (4): P. 2349-2354.

© Ахмадишина Л.З., Корытина Г.Ф., Кочетова О.В., Викторова Т.В., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах