ИССЛЕДОВАНИЕ ПОПУЛЯЦИОННЫХ ЧАСТОТПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ, АССОЦИИРОВАННЫХС ГЕСТОЗОМ

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Используя микрочипы высокой плотности, в популяционной выборке проведено исследование полиморфизма >1,5 тыс. генетических маркеров, ассоциированных с риском развития широкого спектра мультифакториальной патологии. На основании функциональной аннотации генов с помощью биоинформационных ресурсов GFINDer и DAVID из выбранных генетических маркеров выделена группа из 31-го гена, продукты которых задействованы в риске развития гестоза. Установлены популяционные частоты аллелей и генотипов для следующих генов: ACE, ADIPOQ, ADRB2, ADRB3, AGT, APOE, CRP, CTLA4, CYP1A1, CYP2D6, CYP2E1, EDNRA, ESR1, ESR2, F5, HLA-DQA1, HSPA1A, IL1A, IL1RN, IL6, IL6R, LEP, LEPR, LPL, MTHFR, NOS3, PON1, TAP2, TGFB1, TNFA, VEGFA. Проведенный сравнительный анализ между российской и среднеевропейской популяционными группами, выявил статистически значимые различия частот аллелей и генотипов для 6 генов: CYP2D6, CTLA4, AGT, NOS3, PON1, ADRB2. Полученные данные свидетельствуют в целом о схожих основах генетического риска сосудистой патологии беременности в российской и европейской популяциях и могут быть использованы при проведении других генетико-эпидемиологических исследований

Об авторах

Андрей Сергеевич Глотов

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

Email: anglotov@mail.ru
к. б. н., старший научный сотрудник

Елена Сергеевна Вашукова

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

Email: vi_lena@list.ru
лаборант-исследователь

Юлия Алмазовна Насыхова

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

к. б. н., научный сотрудник

Олег Сергеевич Глотов

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

Email: olglotov@mail.ru
к. б. н., старший научный сотрудник

Александр Михайлович Мазур

ЗАО «Геноаналитика»

Email: alexander.mazur@genoanalytica.ru
к. ф-м. н, директор по науке

Роман Владимирович Курилов

Санкт-Петербургский государственный университет

Email: roma.kur@gmail.com
студент

Василий Михайлович Пехов

ЗАО «Геноаналитика»

к. б. н., научный сотрудник

Екатерина Евгеньевна Храмеева

ЗАО «Геноаналитика»

специалист по биоинформатическому анализу данных

Татьяна Эдуардовна Иващенко

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

д. б. н., проф., ведущий научный сотрудник

Владислав Сергеевич Баранов

Федеральное бюджетное учреждение Российской академии медицинских наук «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Северо-Западного отделения РАМН

Email: baranov@vb2475.spb.edu
проф., чл.-корр. РАМН, заведующий лабораторией

Список литературы

  1. Айламазян Э. К., Мозговая Е. В., 2008. Гестоз: теория и практика. М.: МЕДпресс-информ. 272 с.
  2. Александров А. А., 1997. Повышенное артериальное давление в детском и подростковом возрасте (ювенильная артериальная гипертония) // РМЖ. T. 9. С. 559–565.
  3. Александрова Н. В., Донников А. Е., Баев О. Р., Сухих Г. Т., 2012. Генетические факторы риска акушерских осложнений при самопроизвольной беременности и беременности после вспомогательных репродуктивных технологий // Акушерство и гинекология. №. 2. С. 16–23.
  4. Баранов В. С. ред., 2009 Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л. 528 с
  5. Баранов В. С., Айламазян Э. К. ред., 2009. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья: методические рекомендации. СПб.: Изд-во Н-Л. 66 с.
  6. Горбунова В. Н., 2010. Генетика и эпигенетика синтропных заболеваний // Экологическая генетика. Т. 8. №. 4. С. 39–43.
  7. Калашникова Е. А., Кокаровцева С. Н., Коваленко Т. Ф. и др., 2006. Частоты мутаций в генах фактора V (FV Leiden), протромбина (G20210A) и 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (С677 Т) у русских // Медицинская генетика. Т. 5. № 7. С. 27–29.
  8. Колчанов Н. А., Гончаров С. С., Лихошвай В. А., Иванисенко В. А., 2008. Системная компьютерная биология. Новосибирск: Изд-во СО РАН. 768 c.
  9. Кучер А. Н., Бабушкина Н. П., Маркова В. В. и др., 2010. Изменчивость полиморфных вариантов генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. №. 5. С. 24–34.
  10. Малышева О. В., Мозговая Е. В., Демин Г. С. и др., 2003. Ассоциация полиморфных аллелей генов АСЕ и eNOS с развитием гестозов // Медицинская генетика. №. 2. С. 78–82.
  11. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Д., 1984. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 480 с.
  12. Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека // Медицинская генетика. Т. 8. №. 9. С. 3–9.
  13. Соколов Д. И., Лесничия М. В., Селютин А. В. и др., 2009. Роль цитокинов в контроле развития плаценты в норме и при гестозе // Иммунология. № 1. С. 22–27.
  14. Степанов В. А., Балановский О. П., Мельников А. В., и др., 2011. Характеристика популяций Российской Федерации по панели пятнадцати локусов, используемых для ДНК-идентификации и в судебно-медицинской экспертизе // Acta Naturae. Т. 3. № 2. С. 59–71.
  15. Трифонова Е. А., Еремина Е. Р., Урнов Ф. Д., Степанов В. А., 2012. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии // Acta natura. Т. 4. №. 1(12). С. 55–71.
  16. Benmansour J., Stayoussef M., Al-Jenaidi F. A. et al., 2010. Association of single nucleotide polymorphisms in cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 and susceptibility to autoimmune type 1 diabetes in Tunisians // Clinical and Vaccine Immunology. Vol. 17(9). P. 1473–1477.
  17. Brophy V. H., Jampsa R. L., Clendenning J. B. et al., 2001. Effects of 5' regulatory-region polymorphisms on paraoxonase-gene (PON1) expression // The American Journal of Human Genetics. Vol. 68(6). P. 1428–1436.
  18. Dekker G. A., de Vries J.I. P., Doelitzsch P. M., 1995. Underlying disorders associated with severe early-onset preeclampsia // Am. J. Obstet Gynecol. Vol.173. P. 1042–1048.
  19. Dorado P., Peñas-LLedó E. M., de la Rubia A., LLerena A., 2009. Relevance of CYP2D6–1584C > G polymorphism for thioridazine: mesoridazine plasma concentration ratio in psychiatric patients // Pharmacogenomics. Vol. 10(7). P. 1083–1089.
  20. Huang da W., Sherman B. T., Stephens R. et al, 2008. DAVID gene ID conversion tool // Bioinformation. Vol. 2(10). P. 428–430.
  21. Jalba M. S., Rhoads G. G., Demissie K., 2008. Association of codon 16 and codon 27 beta 2-adrenergic receptor gene polymorphisms with obesity: a meta-analysis // Obesity (Silver Spring). Vol. 16(9). P. 2096–2106.
  22. Lynch A. I., Eckfeldt J. H., Davis B. R. et al., 2012. Gene panels to help identify subgroups at high and low risk of coronary heart disease among those randomized to antihypertensive treatment: the GenHAT study //Pharmacogenet Genomics. Vol. 22(5). P. 355–366.
  23. Masseroli M., Martucci D., Pinciroli F., 2004. GFINDer: Genome Function INtegrated Discoverer through dynamic annotation, statistical analysis, and mining //Nucleic Acids Research. Vol. 32. P. 293–300.
  24. Miller S. A., Dykes D. D., Polesky H. F., 1988. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells // Nucleic Acids Res. Vol. 16(3). P. 1215.
  25. Plagnol V., Howson J. M., Smyth D. J. et al., 2011. Type 1 Diabetes Genetics Consortium, Bingley P. J., Gough S. C., Todd J. A.Genome-wide association analysis of autoantibody positivity in type 1 diabetes cases // PLoS Genet. Vol. 7 (8). e1002216.
  26. Radomski M. W., Moncada S., 1997. Regulation of vascular homeostasis by nitric oxide // Thromb. Haemost. Vol. 70. P. 36–41
  27. Schürks M., Kurth T., Ridker P. M. et al., 2009. Association between polymorphisms in the beta2-adrenoceptor gene and migraine in women //Headache. Vol. 49 (2). P. 235–244.
  28. Shi Y., Xiang P., Li L., Shen M., 2011. Analysis of 50 SNPs in CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4 and CYP1A2 by MALDI-TOF mass spectrometry in Chinese Han population // Forensic Sci. Int. Vol. 207(1–3). P. 183–197.
  29. Williams P. J., Pipkin F. B., 2011. The genetics of pre-eclampsia and other hypertensive disorders of pregnancy // Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. Vol. 25. N 4. P. 405–417.
  30. Zeller T., Blankenberg S., Diemert P., 2012. Genomewide association studies in cardiovascular disease — an update 2011 // Clin. Chem. Vol. 58(1). P. 92–103.
  31. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/Дата обращения: 15.04.2012.
  32. URL: http://www.R-project.org. Development Core Team. Дата обращения: 15.04.2012.

© Глотов А.С., Вашукова Е.С., Насыхова Ю.А., Глотов О.С., Мазур А.М., Курилов Р.В., Пехов В.М., Храмеева Е.Е., Иващенко Т.Э., Баранов В.С., 2013

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах