Полиморфизм гена цитохрома Р450 CYP1A1 (Ile462Val) в популяциях балкарцев и карачаевцев

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Цитохром P450 представляет собой фермент, участвующий в метаболизме ксенобиотиков фазы I, токсинов, эндогенных гормонов и фармацевтических препаратов.

Цель. Данное исследование направлено на изучение полиморфизма гена CYP1A1 (Ile462Val, rs1048943) в тюркоязычных популяциях центральной части Северо-Кавказского региона (балкарцы и карачаевцы).

Материалы и методы. Нами была проанализирована ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической венозной крови в общей сложности 177 неродственных балкарцев и карачаевцев (104 балкарца, 73 карачаевца). В результате анкетирования была установлена этническая принадлежность исследуемых индивидов с указанием предков до третьего поколения. Генотипирование проводили с помощью ПЦР в режиме реального времени с использованием конкурирующих TaqMan-зондов.

Результаты. В популяции балкарцев частота варианта 462Val составила 8,6 % (95 % ДИ 5,21–13,33), что немного выше диапазона частот, встречающихся в европейских популяциях, и соответствует частотам, описываемым для переднеазиатского региона. В выборке карачаевцев частота аллеля 462Val составила 7,5 % (95 % ДИ 3,82–13,08), что является верхним пределом значений, характерных для европейских популяций, а также соответствует литературным данным по популяциям Передней Азии.

Выводы. В тюркоязычных популяциях центральной части Северного Кавказа аллель CYP1A1 462Val встречается с частотой, характерной для переднеазиатских и европейских популяций.

Ключевые слова

Об авторах

Мурат Алиевич Джаубермезов

Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики

Email: murat-kbr@mail.ru
SPIN-код: 1066-3369

канд. биол. наук

Россия, 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Заки Валиди, д.32; Россия, 450054, Республика Башкортостан, Уфа, проспект Октября, 71

Эльвира Тагировна Мингажева

Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики

Email: elvira.f91@mail.ru

ассистент кафедры

Россия, 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Заки Валиди, д.32; 450054, Республика Башкортостан, Уфа, проспект Октября, 71

Дарья Сергеевна Аксберг

Башкирский государственный университет

Email: dasha_00_19@mail.ru

студентка

Россия, 450076, Республика Башкортостан, г.Уфа, ул. Заки Валиди, д.32

Наталья Вадимовна Екомасова

Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики

Email: trofimova_nata_@mail.ru
SPIN-код: 6528-4117

канд. биол. наук

Россия, 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Заки Валиди, д.32; 450054, Республика Башкортостан, Уфа, проспект Октября, 71

Эльза Камилевна Хуснутдинова

Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики

Автор, ответственный за переписку.
Email: elzakh@mail.ru
SPIN-код: 7408-9797
Scopus Author ID: 35381528600

д-р биол. наук

Россия, 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Заки Валиди, д.32; 450054, Республика Башкортостан, Уфа, проспект Октября, 71

Список литературы

  1. Liu Y., Li X., Zhang B., et al. CYP1A1 methylation mediates the effect of smoking and occupational polycyclic aromatic hydrocarbons co-exposure on oxidative DNA damage among Chinese coke-oven workers // Environ Health. 2019. Vol. 18. P. 69. doi: 10.1186/s12940-019-0508-0
  2. Shimada T., Martin M.V., Pruess-Schwartz D., et al. Roles of individual human cytochrome P-450 enzymes in the bioactivation of benzo(a)pyrene, 7,8-dihydroxy-7,8-dihydrobenzo(a)pyrene, and other dihydrodiol derivatives of polycyclic aromatic hydrocarbons // Cancer Res. 1989. Vol. 49. P. 6304–6312.
  3. Stohs S.J. Oxidative stress induced by 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) // Free Radic Biol Med. 1990. Vol. 9. No. 1. P. 79–90. doi: 10.1016/0891-5849(90)90052-K
  4. Zhang Z., Pelletier R.D., Wong Y.N., et al. Preferential inducibility of CYP1A1 and CYP1A2 by TCDD: Differential regulation in primary human hepatocytes versus transformed human cells // Biochem Bioph Res Co. 2006. Vol. 341. No. 2. P. 399–407. doi: 10.1016/j.bbrc.2005.12.203
  5. Zhou S.F. Polymorphism of human cytochrome P450 2D6 and its clinical significance: Part I // Clin Pharmacokinet. 2009. Vol. 48. No. 11. P. 689–723. doi: 10.2165/11318030-000000000-00000
  6. Chiaro C.R., Patel R.D., Marcus C.B., Perdew G.H. Evidence for an aryl hydrocarbon receptor-mediated cytochrome p450 autoregulatory pathway // Mol Pharmacol. 2007. Vol. 72. No. 5. P. 1369–1379. doi: 10.1124/mol.107.038968
  7. Nebert D.W., Roe A.L., Dieter M.Z., et al. Role of the aromatic hydrocarbon receptor and [Ah] gene battery in the oxidative stress response, cell cycle control, and apoptosis // Biochem Pharmacol. 2000. Vol. 59. No. 1. P. 65–85. doi: 10.1016/s0006-2952(99)00310-x
  8. Nakachi K., Imai K., Hayashi S., Kawajiri K. Polymorphisms of the CYP1A1 and glutathione S-transferase genes associated with susceptibility to lung cancer in relation to cigarette dose in a Japanese population // Cancer Res. 1993. Vol. 53. No. 13. P. 2994–2999. doi: 10.1016/0169-5002(94)90751-X
  9. Chen J., Cheng M., Li Y., Jiang C. Relationship between CYP1A1 genetic polymorphisms and renal cancer in China // Asian Pac J Cancer Prev. 2011. Vol. 12. No. 9. P. 2163–2166. doi: 10.3724/SP.J.1008.2008.00971
  10. The 1000 Genomes Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes // Nature. 2012. Vol. 491. No. 7422. P. 56–65. doi: 10.1038/nature11632
  11. Тийс Р.П., Осипова Л.П., Чуркина Т.В., и др. Полиморфизм гена цитохрома Р450 CYP1A1 (Ile462Val) в популяциях тундровых ненцев Ямало-Ненецкого автономного округа, нганасан Таймыра и русских Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2016. Т. 20, № 1. С. 16–22. doi: 10.18699/VJ16.102
  12. Табиханова Л.Э., Осипова Л.П., Чуркина Т.В., и др. Полиморфизм генов CYP1A1 и CYP2D6 в популяциях бурят, телеутов и у русских Восточной Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2018. Т. 22, № 2. С. 205–211. doi: 10.18699/VJ18.348
  13. Massabayeva M., Chaizhunusova N., Aukenov N., et al. Association of radiation risk in the second and third generations with polymorphisms in the genes CYP1A1, CYP2E1, GSTP1 and changes in the thyroid // Mol Med. 2019. Vol. 25. P. 48. doi: 10.1186/s10020-019-0117-y
  14. Korytina G., Kochetova O., Akhmadishina L., et al. Polymorphisms of Cytochrome P450 Genes in Three Ethnic Groups from Russia // Balkan Med J. 2012. Vol. 29. No. 3. P. 252–260. doi: 10.5152/balkanmedj.2012.039
  15. Tiis R.P., Osipova L.P., Churkina T.V., et al. The Ile462Val polymorphism of the cytochrome P450 CYP1A1 gene in the Tundra Nenets of the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug, Nganasans of the Taimyr Peninsula, and Russians of Siberia // Russ J Genet: Appl Res. 2016. Vol. 6. No. 8. P. 864–870. doi: 10.1134/S2079059716070133
  16. Elhawary N.A., Nassir A., Saada H., et al. Combined Genetic Biomarkers Confer Susceptibility to Risk of Urothelial Bladder Carcinoma in a Saudi Population // Dis Markers. 2017. Vol. 2017. ID1474560. doi: 10.1155/2017/1474560
  17. Sindi I.A., Babalghith A.O., Tayeb M.T., et al. Risk of Colorectal Carcinoma May Predispose to the Genetic Variants of the GST, CYP450, and TP53 Genes Among Nonsmokers in the Saudi Community // Int J Gen Med. 2021. Vol. 14. P. 1311–1323. doi: 10.2147/IJGM.S294802
  18. Hoidy W.H., Jaber F.A., Al-Askiry M.A. Association of CYP1A1 rs1048943 Polymorphism with Prostate Cancer in Iraqi Men Patients // Asian Pac J Cancer Prev. 2019. Vol. 20. No. 12. P. 3839–3842. doi: 10.31557/APJCP.2019.20.12.3839
  19. Bulayeva K., Jorde L.B., Ostler C., et al. Genetics and population history of Caucasus populations // Hum Biol. 2003. Vol. 75. No. 6. P. 837–853. doi: 10.1353/hub.2004.0003
  20. Roostalu U., Kutuev I., Loogväli E. L., et al. Origin and Expansion of Haplogroup H, the Dominant Human Mitochondrial DNA Lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian Perspective // Mol Biol Evol. 2007. Vol. 24. No. 2. P. 436–448. doi: 10.1093/molbev/msl173
  21. Кутуев И.А., Хуснутдинова Э.К. Генетическая структура и молекулярная филогеография народов Евразии. Уфа: Гилем, 2011. 239 c.
  22. Yunusbayev B., Metspalu M., Jarve M., et al. The Caucasus as an asymmetric semipermeable barrier to ancient human migrations // Mol Biol Evol. 2012. Vol. 29. No. 1. P. 359–365. doi: 10.1093/molbev/msr221
  23. Хуснутдинова Э.К., Литвинов С.С., Кутуев И.А., и др. Генофонд этнических групп Кавказа по данным комплексного исследования Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и полногеномного анализа // Генетика. 2012. Т. 48, № 6. С. 750–761. doi: 10.1134/S1022795412050134
  24. Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Рейдла М., и др. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости митохондриальной ДНК // Генетика. 2019. T. 55, № 1. С. 110–120. doi: 10.1134/S0016675819010053
  25. Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Литвинов С.С., и др. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y-хромосомы // Генетика. 2017. Т. 53, № 10. С. 1224–1231. doi: 10.7868/S0016675817100034
  26. Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA // Methods Mol Biol. 1984. Vol. 2. P. 31–34. doi: 10.1385/0-89603-064-4:31
  27. Skadrić I., Stojković O. Defining screening panel of functional variants of CYP1A1, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, and CYP3A4 genes in Serbian population // Int J Legal Med. 2020. Vol. 134. No. 2. P. 433–439. doi: 10.1007/s00414-019-02234-7
  28. Roszak A., Lianeri M., Sowińska A., Jagodziński P.P. CYP1A1 Ile462Val Polymorphism as a Risk Factor in Cervical Cancer Development in the Polish Population // Mol Diagn Ther. 2014. Vol. 18. No. 4. P. 445–450. doi: 10.1007/s40291-014-0095-2
  29. Khalili-Tanha G., Barzegar A., Nikbakhsh N., Ansari-Pirsaraei Z. Association of CYP1A1 M2 (A2455G) Polymorphism with Susceptibility to Breast Cancer in Mazandaran Province, Northern Iran: A Case-control Study // Int J Prev Med. 2019. Vol. 10. No. 1. P. 92. doi: 10.4103/ijpvm.IJPVM_57_18

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рисунок. Карта проживания и мест сбора биоматериала карачаевцев и балкарцев

Скачать (110KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2021


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».