The analysis of association between Collal, VDR and CALCR genes and development of osteoporosis


Cite item

Full Text

Abstract

The allele rates of VDR, Collal and CALCR genes in 174 non-related individuals Northwest Russian population and in 70 patients with severe osteoporosis (SO) were investigated by PCR-RFLP method. The frequency of functionally abnormal allele t of VDR gene in a group of SO patients was Sl,4±5,9%, and it was significantly higher (p<0,001) than this one in population (32,6±4,9%). Analysis of Collal gene proved significant preponderance (p<0,0001) of functionally abnormal allele s in SO patients (50,0±5,9%) compared to its average frequency in population (17,5±4,9%). No significant differences (p>0,05) between frequencies of functionally abnormal T allele of CALCR gene in SO (84,4±4,9%) patients and its average frequency in population were recorded (73,8±3,9%). Thus, according to our data clear-cut association between functionally abnormal alleles of VDR and Collal genes and osteoporosis   

About the authors

Mikhail V Moskalenko

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology , Saint-Petersburg, RF

Email: mvmos@mail.ru

Mikhail V Aseev

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology , Saint-Petersburg, RF

Email: micas@mail.ru

Svetlana A Kotova

Centre of Forensic Expertise and Criminalistics, Minsk, Republic of Belarus

Email: expertiza@telegraf.by

Vladislav S Baranov

D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology , Saint-Petersburg, RF

Email: baranov@vb2475.spb.edu

References

  2. Баранов B.C., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев MB. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. -СПб.: Интермедика, 2000.
  3. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Котова СМ., Иващенко Т.Э., Баранов ВС. Анализ ассоциации аллелей гена Collal с развитием остеопороза//Генетика. -Т. 38, №11. -С.1443-1447.
  4. AerssensJ., DequekerJ., Peelers J., BreemansS., Broos P., Boones S. Polymorphisms of the VDR. ER and COL1 Al genes and osteoporotic hip fractures in elderly postmenopausal women//Osteoporos Int. -2000.-Vol. 11. -P. 583-91
  5. Alvarez L., Oriola J., Jo J., Ferro Т., Pons E, Peris P., Guanabens N. Duran M., Monegal A,. Martinez de Osaba M.J., Rivera-Fillat E, Ballesta A.M. Collagen type I alphal gene Spl polymorphism in premenopausal women with primary osteoporosis: improved detection of Spl binding site polymorphism in the collagen type 1 gene//Clin Chem. -1999. -Vol. 45 (6). -P. 904-6
  6. Audi L., Garcia-Ramirez M., Carrascosa A. Genetic determinants of bone mass//Horm Res. -1999. -Vol. 51 (3). -P. 105-23
  7. Barthe N. Bassc-Cathalinat В Measurement of Bone mineral density in mather-daughter pairs for evaluating the family influence on bone mass acquisition: A GRIO survey//Osteoporos Int. -1998. -Vol. 8 (4). -P. 379-84
  8. Braga V, Mottes M., Mirandola S., Lisi V,. Malerba G, Sartori L., Bianchi G, Gatti D., Rossini M., Bianchini D., Adami S. Association of CTR and COL1A1 alleles with BMD values in Peri-and Postmenopausal women//Calcif Tissue Int. -2000. -Vol. 67. -P. 361-366
  9. Brown M, Eisman J. The genetics of osteoporosis: Future diagnostic Possibilities//Clin Lab Med. -2000. -Vol. 20 (3). -P. 527^7
  10. Copper G.S. Umbach DM Are vitamin D receptor Polymorphisms associated with bone mineral density? A meta-analysis//J. Bone Miner Res. -1996.-Vol. 11. -P. 1841-9
  11. Dennison E.M., Arden N.K., Keen R.W., SyddallH., Day IN. Spector T.D., Cooper С Birthwcight. vitamin D receptor genotype and the programming of osteoporosis//Pacdiatr Pcrinat Epidemiol. -2001. -Vol. 15(3). -P. 211-9
  12. Eastell R., Reid D.M., Compston J., Cooper C, Fogelman I., Francis R.M., Hay S.M., Hosking D.J., Purdie D. W., Ralston S.H, Reeve J., Russell R.G., Stevenson J.C. Secondary prevention of osteoporosis: when should a non-vertebral fracture be a trigger for action?//QJM. -2001. -Vol. 94 (11). -P. 575-97
  13. EfstathiadouZ., Tsatsoulis A., Ioannidis J.P., Association of collagen Ialpha 1 Spl polymorphism with the risk of prevalent fractures: a meta-analysis//J. Bone Miner Res. -2001. -Vol. 16 (9). -P. 1586-92.
  14. Eisman J.A. Genetics of osteoporosis//Endocr Rev. -1999. -Vol. 20(6). -P. 788-804.
  15. FernandezE., FiblaJ., BetriuA., PiulatsJ.M., AlmirallJ., Montoliu J. Association between vitamin D receptor gene polymorphism and relative hypoparathyroidism in patients with chronic renal failure//J. Am Soc Nephrol. -1997. -Vol. 8 (10). -P. 1546-52.
  16. Fountas L., Moutsatsou P., Kastanias I., Tamouridis N., Tzanela M., Anapliotou M., Sekeris CE. The contribution of vitamin D receptor gene polymorphisms in osteoporosis and familial osteoporosis//Osteoporos Int. -1999. -Vol. 10 (5). -P. 392-8.
  17. Garnero P., Arden N.K., Griffiths G., Delmas P.D. Spector T.D. Genetic influence on bone turnover in postmenopausal twins//J Clin Endocrinol Metab. -1996. -Vol. 81(1). -P. 140-6.
  18. Grainge M.J., Coupland C.A., Cliffe S.J., Chilvers C.E., Hosking D.J. Association between a family history of fractures and bone mineral density in early postmenopausal women//Bone. -1999. -Vol. 24 (5). -P. 507-12.
  19. Grant S.E, Reid DM., Blake G, Herd R., Fogelman I, Ralston S.H. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Spl binding site in the collagen type I alpha 1 gene//Nat Genet. -1996. -Vol. 14 (2). -P. 203-5.
  20. Hampson G, Evans C, PetittR.J., Evans W.D., WoodheadS.J., Peters J.R., Ralston S.H. Bone mineral density, collagen type 1 alpha 1 genotypes and bone turnover in premenopausal women with diabetes mcllitus//Diabetologia. -1998.-Vol. 41 (11).-P. 1314-20.
  21. Han КО., Moon I.G., Hwang C.S., ChoiJ.T., Yoon H.K., Min H.K., Han I.K. Lack of an intronic Spl binding-site polymorphism at the collagen type I alphal gene in healthy Korean women//Bone. -1999. -Vol. 24 (2). -P. 135-7.
  22. Hobson E., Dean V., Grant S.F.A., Ralston S.H. Functional effects of a polymorphism of collagen (I) alpha 1 gene (CollAl) in osteoporosis//J. Med Genet. -1998. -Vol. 35. Suppl. -P. 32.
  23. Houston L.A., Grant S.E, ReidD.M., Ralston S.H. Vitamin D receptor polymorphism, bone mineral density, and osteoporotic vertebral fracture: studies in a UK. population//Bone. -1996. -Vol. 18 (3). -P. 249-52.
  24. Hustmyer E.G., Deluca H.F., Peacock M. Apal.Bsml.EcoRV and Taql polymorphisms at human vitamin D receptor gene locus in Caucasians. Blacks and Asians//Hum Mol Genet. -1993. -Vol. 2. -P. 487.
  25. Hustmyer EG, Liu G., Johnston C.C., Christian J., Peacock M. Polymorphism at an Sp 1 binding site of COL 1A1 and bone mineral density in premenopausal female twins and elderly fracture patients//Osteoporos Int. -1999. -Vol. 9 (4). -P. 346-50.
  26. Langdahl B.L., Ralston S.H, Grant S.F, Eriksen E.F. An Spl binding site polymorphism in the COLIA1 gene predicts osteoporotic fractures in both men and women//J. Bone Miner Res. -1998. -Vol. 13 (9).-P. 1384-9.
  27. Langdahl B.L., Gravholt C.H., Brixen K., Eriksen E.F. Polymorphisms in the vitamin D receptor gene and bone mass, bone turnover and osteoporotic fractures//Eur J. Clin Invest. -2000. -Vol. 30 (7). -P. 608-17.
  28. Lau J., Ioannidis J.P., Schmid C.H. Quantitative synthesis in systematic reviews//Ann Intern Med. -1997. -Vol. 127 (9). -P. 820-6.
  29. Liden M., Wilen В., Ljunghall S., Melhus H. Polymorphism at the Sp 1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene docs not predict bone mineral density in postmenopausal women in sweden//Calcif Tissue Int. -1998. -Vol. 63 (4). -P. 293-5.
  30. Mann V., Hobson ЕЕ., Li В., Stewart Т.Е., Grant S.F, Robins S.P, Aspden R.M., Ralston S.H. A COL1A1 Spl binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality//J. Clin Invest. -2001. -Vol. 107 (7). -P. 899-907.
  31. Marc J., Prezelj J., Komel R., Kocijancic A. Association of vitamin D receptor gene polymorphism with bone mineral density in Slovenian postmenopausal women//Gynecol Endocrinol. -2000. -Vol. 14 (1). -P. 60-4.
  32. Mellon L.J., Atkinson E.J., O. Fallon W.M., Wahner H. W., Riggs B.L. Long-term fracture prediction by bone mineral assessed at different skeletal sites//J. Bone Miner Res. -1993. -Vol. 8. -P. 1227-33.
  33. Morrison N.A., QiJ.C, TokitaA., Kelly P.J. Prediction of bone density from vitamin D receptor alleles//Nature. -1994. -Vol. 367. -P. 284-287.
  34. Nukujima Т., Ota N. Shirai Y, Hata A., Yoshida H, Suzuki Т., Hosoi Т., Orimo H., Emi M. Ethnic difference in contribution of Sp 1 site variation of COLIA1 gene in genetic predisposition to osteoporosis//Calcif Tissue Int. -1999. -Vol. 65 (5). -P. 352-3.
  35. Nakamura M, Zhang Z.Q., Shan L., Hisa Т., Sasaki M., Tsukino R,. Yokoi Т., Kaname A., Kakuclo K. Allelic variants of human calcitonin receptor in the Japanese population//Hum Genet.-1997.-Vol. 99 (1). -P. 38-41.
  36. Ozono K, Liao J., Kerner S.A., Scott R.A., Pike J.W. The vitamin D responsive clement in the human osteocalcin gene. Association with a nuclear proto-oncogene enhencer//J. Biol. Chcm. -1990.-Vol. 265(35).-P. 21881-8.
  37. Ralston S.H. The genetics of osteoporosis//Bone. -1999. -Vol. 25(1).-P. 85-6.
  38. Ralston S.H. Genetic control of susceptibility to osteoporosis//J. Clin Endocrinol Mctab. -2002. -Vol. 87(6). -P. 2460-6.
  39. Seeman E., Hopper J.L., Bach L.A., Cooper M.E., Parkinson E., McKay J., Jerums G. Reduced bone mass in daughters of women with osteoporosis//N. Engl. J. Med. -1989. -Vol. 320 (9). -P. 554-8.
  40. Uitterlinclen A. G, Burger H., Huang Q., Yue F, McGuigan F.E., Grant S.F., Но/man A., van Leeuwen J.P., Pols H.A., Ralston S.H. Relation of alleles of the collagen type 1 alpha 1 gene to bone density and the risk of osteoporotic fractures in postmenopausal women//N. Engl. J. Med. -1998.-Vol. 338(15).-P. 1016-21.
  41. de Verne]oul M., Haguenauer D., Cohen-Solal M.E., Beaudreuil J. Polymorphism of collagen I and vertebral osteoporosis: no association//J. Bone Miner Res. -1997. -Vol. 12. Suppl. -S. 489.
  42. Weichetova M., Stepan J.J., Michalska D., Haas Т., Pols H.A. Uilterlinden A.G. Coll A1 polymorphism contributes to bone mineral density to assess prevalent wrist fractures//Bone. -2000. -Vol. 26 (3). -P. 287-90.
  43. Wood R.J., Fleet J.C. The genetics of osteoporosis: vitamin D receptor polymorphisms//Annu Rev Nutr. -1998. -Vol. 18. -P. 233-58.
  44. YeapS.S., Beaumont M., Bennett A., KeatingN.A., WhiteD.A. Genetic and environmental factors affecting bone mineral density in large families//Postgrad Med J. -1998. -Vol. 74. -P. 872.
  45. Zmuda J.M., Cauley J.A., Danielson M.E., Wolf R.L. Ferrell RE. Vitamin D receptor gene polymorphisms bone turnover and rates of bone loss in older African-American women//J Bone Miner Res. -1997. -Vol. 12 (9). -P. 1446-52

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2004 Moskalenko M.V., Aseev M.V., Kotova S.A., Baranov V.S.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».