Отправить статью по E-mail 
Опубликовать комментарии ГЕНЕТИКА И ЭПИГЕНЕТИКА СИНТРОПНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Авторы: Горбунова В.Н.1
-
Учреждения:
- Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, РФ
- Выпуск: Том 8, № 4 (2010)
- Страницы: 39-43
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/5432
- DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen8439-43
- ID: 5432
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В этиологию подавляющего большинства наиболее частых комплексных заболеваний человека существенный вклад вносит генетическая компонента. Для поиска генетических факторов, участвующих в формировании наследственной предрасположенности к комплексным заболеваниям, успешно используются три методических подхода: анализ сцепления, поиск кандидатных генов для изучения генетических ассоциаций (GAS) и полногеномное ассоциациативное сканирование (GWAS). Структурные особенности многих генов оказывают небольшой, но значимый вклад в общий риск заболевания. При этом синтропия родственных заболеваний определяется участием в их патогенезе функциональных полиморфизмов генов, контролирующих общие метаболические пути. Неслучайное сочетание у больных неродственных заболеваний определяется нарушением общих эпигенетических механизмов, участвующих в контроле экспрессии различных «генных сетей».
Об авторах
Виктория Николаевна Горбунова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, РФ
Email: vngor@mail.ru
Список литературы
- Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии человека // Медицинская генетика. Т. 9. С. 3-8.
- Пузырев В. П., Степанов В. А., Макеева О. А., 2009. Синтропные гены болезней сердечно-сосудистого континииума // Медицинская генетика. Т. 3. С. 31-38.
- Coghill D., Banaschewski T., 2009. The genetics of attentiondeficit/ hyperactivity disorder // Expert Rev Neurother. Vol. 9. № 10. P. 1547-1565.
- Dickson S. P., Wang K., Krantz I. et al., 2010. Rare variants create synthetic genome-wide associations // PLoS Biol. Vol. 8. № 1. E. 1000294.
- Wellcome Trust Case Control Consortium, 2007. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls // Nature. Vol. 447. № 7145. P. 661-678.
- Torkamani A., Topol E. J., Schork N. J., 2008. Pathway analysis of seven common diseases assessed by genome-wide association // Genomics. Vol. 92. P. 265-272.
- Parikh H., Lyssenko V., Groop L. C., 2009. Prioritizing genes for follow-up from genome wide association studies using information on gene expression in tissues relevant for type 2 diabetes mellitus // BMC Med Genomics. Vol. 2. P. 72.
- Zeggini E., Scott L. J., Saxena R. et al., 2008. Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes // Nat Genet. Vol. 40. P. 638-645.
- Lyssenko V., Nagorny C. L., Erdos M. R. et al., 2009. Common variant in MTNR1B associated with increased risk of type 2 diabetes and impaired early insulin secretion // Nat Genet. Vol. 41. P. 82-88.
- Tycko B., 2010. Mapping allele-specific DNA methylation: a new tool for maximizing information from GWAS // Am J Hum Genet. Vol. 86. № 2. P. 109-112.
- Georges M., Coppieters W., Charlier C., 2007. Polymorphic miRNA-mediated gene regulation: contribution to phenotypic variation and disease // Curr Opin Genet Dev. Vol. 17. № 3. P. 166-176.
- Chen K., Song F., Calin G. A. et al., 2008. Polymorphisms in microRNA targets: a gold mine for molecular epidemiology // Carcinogenesis. Vol. 29. № 7. P. 1306-1311.
- Barnes M. R., Deharo S., Grocock R. J. et al., 2007. The micro RNA target paradigm: a fundamental and polymorphic control layer of cellular expression // Expert Opin Biol Ther. Vol. 7. № 9. P. 1387-1399.
- Mishra P. J., Mishra P. J., Banerjee D. et al., 2008. MiRSNPs or MiR-polymorphisms, new players in microRNA mediated regulation of the cell: Introducing microRNA pharmacogenomics // Cell Cycle. Vol. 7. № 7. P. 853-858.
- Mishra P. J., Bertino J. R., 2009. MicroRNA polymorphisms: the future of pharmacogenomics, molecular epidemiology and individualized medicine // Pharmacogenomics. Vol. 10. № 3. P. 399-416.
- Landi D., Gemignani F., Barale R. et al., 2008. A catalog of polymorphisms falling in microRNA-binding regions of cancer genes // DNA Cell Biol. Vol. 27. № 1. P. 35-43.
- Glinsky G. V., 2008. An SNP-guided microRNA map of fifteen common human disorders identifies a consensus disease phenocode aiming at principal components of the nuclear import pathway // Cell Cycle. Vol. 7. № 16. P. 2570-2583.
Дополнительные файлы
