Genetics and epigenetics of syntropic diseases


Cite item

Full Text

Abstract

 The genetic components are involved in aetiology of the common human diseases. For most of them it is significant the phenomenon of syntropies — nonrandom combination of different diseases in the same patients. Three methodic approaches have been successfully used for the identification of genetic factors predisposed to the common human diseases: linkage analysis, candidate gene association studies (GASs) and genome-wide association scans (GWASs). The structural features of the many genes make a small but significant contribution to the overall risk of common diseases. Syntropy of related diseases is determined of having of share in disease pathogenesis the functional polymorphisms of genes controlling the same metabolic pathways. Nonrandom combination of different diseases in the same patients is determined of common epigenetic mechanisms involved in expression control of different «gene nets» disorder.

About the authors

Viktoriya N Gorbunova

Saint-Petersburg State Pediatric Medical University, Saint-Petersburg, RF

Email: vngor@mail.ru

References

  1. Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии человека // Медицинская генетика. Т. 9. С. 3-8.
  2. Пузырев В. П., Степанов В. А., Макеева О. А., 2009. Синтропные гены болезней сердечно-сосудистого континииума // Медицинская генетика. Т. 3. С. 31-38.
  3. Coghill D., Banaschewski T., 2009. The genetics of attentiondeficit/ hyperactivity disorder // Expert Rev Neurother. Vol. 9. № 10. P. 1547-1565.
  4. Dickson S. P., Wang K., Krantz I. et al., 2010. Rare variants create synthetic genome-wide associations // PLoS Biol. Vol. 8. № 1. E. 1000294.
  5. Wellcome Trust Case Control Consortium, 2007. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls // Nature. Vol. 447. № 7145. P. 661-678.
  6. Torkamani A., Topol E. J., Schork N. J., 2008. Pathway analysis of seven common diseases assessed by genome-wide association // Genomics. Vol. 92. P. 265-272.
  7. Parikh H., Lyssenko V., Groop L. C., 2009. Prioritizing genes for follow-up from genome wide association studies using information on gene expression in tissues relevant for type 2 diabetes mellitus // BMC Med Genomics. Vol. 2. P. 72.
  8. Zeggini E., Scott L. J., Saxena R. et al., 2008. Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes // Nat Genet. Vol. 40. P. 638-645.
  9. Lyssenko V., Nagorny C. L., Erdos M. R. et al., 2009. Common variant in MTNR1B associated with increased risk of type 2 diabetes and impaired early insulin secretion // Nat Genet. Vol. 41. P. 82-88.
  10. Tycko B., 2010. Mapping allele-specific DNA methylation: a new tool for maximizing information from GWAS // Am J Hum Genet. Vol. 86. № 2. P. 109-112.
  11. Georges M., Coppieters W., Charlier C., 2007. Polymorphic miRNA-mediated gene regulation: contribution to phenotypic variation and disease // Curr Opin Genet Dev. Vol. 17. № 3. P. 166-176.
  12. Chen K., Song F., Calin G. A. et al., 2008. Polymorphisms in microRNA targets: a gold mine for molecular epidemiology // Carcinogenesis. Vol. 29. № 7. P. 1306-1311.
  13. Barnes M. R., Deharo S., Grocock R. J. et al., 2007. The micro RNA target paradigm: a fundamental and polymorphic control layer of cellular expression // Expert Opin Biol Ther. Vol. 7. № 9. P. 1387-1399.
  14. Mishra P. J., Mishra P. J., Banerjee D. et al., 2008. MiRSNPs or MiR-polymorphisms, new players in microRNA mediated regulation of the cell: Introducing microRNA pharmacogenomics // Cell Cycle. Vol. 7. № 7. P. 853-858.
  15. Mishra P. J., Bertino J. R., 2009. MicroRNA polymorphisms: the future of pharmacogenomics, molecular epidemiology and individualized medicine // Pharmacogenomics. Vol. 10. № 3. P. 399-416.
  16. Landi D., Gemignani F., Barale R. et al., 2008. A catalog of polymorphisms falling in microRNA-binding regions of cancer genes // DNA Cell Biol. Vol. 27. № 1. P. 35-43.
  17. Glinsky G. V., 2008. An SNP-guided microRNA map of fifteen common human disorders identifies a consensus disease phenocode aiming at principal components of the nuclear import pathway // Cell Cycle. Vol. 7. № 16. P. 2570-2583.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2010 Gorbunova V.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».