Лучевая диагностика пациентов с мукополисахаридозом: важные паттерны визуализации

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Мукополисахаридоз (МПС) является редкой нозологией, поэтому среди отечественных публикаций сохраняется недостаток структурированной информации в области лучевой диагностики. Таким образом, требуются систематизация, обобщение и анализ структурных изменений различных органов и систем, возникающих у пациентов с МПС. Цель исследования — проведение первого в России обширного исследования пациентов с редкой нозологией, выявление частоты встречаемости изменений в различных органах, описание наиболее значимых изменений и их причин. Определение наиболее информативных и безопасных методов обследования разных органов и систем с учетом специфичности их изменений при МПС. Методы. Ретроспективно обследовано 303 ребенка с МПС разных типов (в выборку вошли 70 случаев, верифицированных лабораторно и молекулярно-генетически), которым в период 2015-2021 гг были проведены магнитно-резонансное исследование головного мозга и шейного отдела позвоночника, рентгенография костей скелета. Результаты. При анализе полученных изображений выявлены наиболее часто встречаемые изменения, такие как дизостозы (у 100%; 70 пациентов), стеноз позвоночного канала на краниовертебральном уровне (73%; 51 пациент), атрофия (47%; 33 пациента) и очаговое поражение вещества мозга (67%; 47 пациентов), гидроцефалия (28%; 20 пациентов), расширение периваскулярных пространств (70%; 58 пациентов). Проанализированы и описаны патофизиологические механизмы возникновения структурных изменений. Заключение. Для оценки краниовертебрального перехода наиболее информативным методом визуализации является магнитно-резонансная томография. При исследовании костей конечностей предпочтительно использование цифровой рентгенографии с учетом более низкой лучевой нагрузки метода по сравнению с компьютерной томографией.

Об авторах

Игорь Игоревич Ярмола

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Автор, ответственный за переписку.
Email: lord_dukich@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-1272-5119
SPIN-код: 5591-8066

врач-рентгенолог

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Анатолий Владимирович Аникин

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: anikacor@gmail.com
SPIN-код: 7592-1352

кандидат медицинских наук

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Любовь Евгеньевна Фомина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей

Email: love.fomina@mail.ru

ординатор

Россия, 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1

Список литературы

  1. Clarke LA. The mucopolysaccharidoses: a success of molecular medicine. Expert Rev Mol Med. 2008;10:e1. doi: 10.1017/S1462399408000550
  2. Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589-604. doi: 10.1590/S1415-47572010005000093
  3. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(Suppl 5):v4-v12. doi: 10.1093/rheumatology/ker394
  4. Vedolin L, Schwartz IV, Komlos M, et al. Brain MRI in mucopolysaccharidosis: effect of aging and correlation with biochemical findings. Neurology. 2007;69(9):917-924. doi: 10.1212/01.wnl.0000269782.80107.fe
  5. Neulfeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. Vol. 3. 8th ed. McGraw-Hill, New York; 2001. Р. 3421-3452.
  6. Albano LM, Sugayama SS, Bertola DR, et al. Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses. Rev Hosp Clin Fac Med S Paulo. 2000;55:213-218. doi: 10.1590/s0041-87812000000600004
  7. Muenzer J. Mucopolysaccharidoses. Adv Pediatr. 1986;33:269-302.
  8. Matheus MG, Castillo M, Smith JK, et al. Brain MRI findings in patients with mucopolysaccharidosis types I and II and mild clinical presentation. Neuroradiology. 2004;46:666-672. doi: 10.1007/s00234-004-1215-1
  9. Cheon JE, Kim IO, Hwang YS, et al. Leukodystrophy in children: a pictorial review of MR imaging features. Radio Graphics. 2002;22(3):461-476. doi: 10.1148/radiographics.22.3.g02ma01461
  10. Gabrielli O, Polonara G, Regnicolo L, et al. Correlation between cerebral MRI abnormalities and mental retardation in patients with mucopolysaccharidoses. Am J Med Genet A. 2004;125A(3):224-231. doi: 10.1002/ajmg.a.20515
  11. Kwee RM, Kwee TC. Virchow-Robin spaces at MR imaging. Radio Graphics. 2007;27(4):1071-1086. doi: 10.1148/rg.274065722
  12. Zhang ET, Inman CB, Weller RO. Interrelationships of the pia mater and the perivascular (Virchow-Robin) spaces in the human cerebrum. J Anat. 1990;170:111-123.
  13. Schley D, Carare-Nnadi R, Please CP, et al. Mechanisms to explain the reverse perivascular transport of solutes out of the brain. J Theor Biol. 2006;238(4):962-974. doi: 10.1016/j.jtbi.2005.07.005
  14. Barkovich AJ, Patay Z. Metabolic, toxic and inflammatory brain disorders. In: Barkovich A.J., Raybaud C., eds. Pediatric neuroimaging. 5th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins; 2012. Р. 81-239.
  15. Dekaban AS, Constantopoulos G. Mucopolysaccharidosis type I, II, IIIA and V: pathological and biochemical abnormalities in the neural and mesenchymal elements of the brain. Acta Neuro-pathol (Berl). 1977;39(1):1-7. doi: 10.1007/BF00690379
  16. Alqahtani E, Huisman TA, Boltshauser E, et al. Mucopolysaccharidoses type I and II: new neuroimaging findings in the cerebellum. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2):211-217. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.11.014
  17. Zafeiriou DI, Batzios SP. Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(1):5-13. doi: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2832
  18. Manara R, Priante E, Grimaldi M, et al. Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to therapy. J Inherit Metab Dis. 2011;34(3):763-780. doi: 10.1007/s10545-011-9317-5
  19. Lee C, Dineen TE, Brack M, et al. The mucopolysaccharidoses: characterization by cranial MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14(6):1285-1292.
  20. Finn CT, Vedolin L, Schwartz IV, et al. Magnetic resonance imaging findings in Hunter syndrome. Acta Paediatr. 2008;97(457):61-68. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.00646.x
  21. Beck M, Cole G. Disc oedema in association with Hunter’s syndrome: ocular histopathological findings. Br J Ophthalmol. 1984;68(8):590-594. doi: 10.1136/bjo.68.8.590
  22. Vedolin L, Schwartz IV, Komlos M, et al. Correlation of MR imaging and MR spectroscopy findings with cognitive impairment in mucopolysaccharidosis II. AJNR Am J Neuroradiol. 2007;28(6):1029-1033. doi: 10.3174/ajnr.A0510
  23. Shapiro E, Guler OE, Rudser K, et al. An exploratory study of brain function and structure in mucopolysaccharidosis type I: long term observations following hematopoietic cell transplantation (HCT). Mol Genet Metab. 2012;107(1-2):116-121. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.07.016
  24. Kumar M, Nasrallah IM, Kim S, et al. High-resolution magnetic resonance microscopy and diffusion tensor imaging to assess brain structural abnormalities in the murine mucopolysaccharidosis VII model. J Neuropathol Exp Neurol. 2014;73(1):39-49. doi: 10.1097/NEN.0000000000000023
  25. Satzer D, DiBartolomeo C, Ritchie MM, et al. Assessment of dysmyelination with RAFFn MRI: application to murine MPS I. PLoS One. 2015;10(2):e0116788. doi: 10.1371/journal.pone.0116788
  26. Barone R, Parano E, Trifiletti RR, et al. White matter changes mimicking a leukodystrophy in a patient with mucopolysaccharidosis: characterization by MRI. J Neurol Sci. 2002;195(2):171-175. doi: 10.1016/s0022-510x(02)00014-x
  27. Rasalkar DD, Chu WC, Hui J, et al. Pictorial review of mucopolysaccharidosis with emphasis on MRI features of brain and spine. Br J Radiol. 2011;84(1001):469-477. doi: 10.1259/bjr/59197814
  28. White KK, Harmatz P. Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med. 2010;3(1):47-56. doi: 10.3233/PRM-2010-0102
  29. Aldenhoven M, Sakkers RJ, Boelens J, et al. Muscoskele-tal manifestations of lysosomal storage disorders. Ann Rheum Dis. 2009;68(11):1659-1665. doi: 10.1136/ard.2008.095315
  30. Mankin HJ, Jupiter J, Trahan CA. Hand and foot abnormalities associated with genetic diseases. Hand (NY). 2011;6(1):18-26. doi: 10.1007/s11552-010-9302-8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. МРТ головного мозга, Т2-ВИ в аксиальной плоскости: а, б — стрелками показаны множественные расширенные периваскулярные пространства; отмечается также расширение субарахноидальных пространств и борозд мозга, что свидетельствует об атрофии. Кости черепа утолщены.

Скачать (187KB)
Метаданные
3. Рис. 2. МРТ головного мозга: а (Т2-ВИ в аксиальной плоскости) — выраженное расширение боковых желудочков мозга как проявление гидроцефалии. Перивентрикулярное изменение белого вещества мозга следует дифференцировать между трансэпендимальным отеком и поражением белого вещества при мукополисахаридозе; b (Т2-ВИ в аксиальной плоскости) — прямыми стрелками показан шунт, расположенный в боковом желудочке. Изогнутая стрелка показывает расширенный и деформированный боковой желудочек. Следует отметить истончение перивен-трикулярного белого вещества мозга и расширение борозд мозга, что является проявлением атрофии; c (Т2-ВИ в сагиттальной плоскости) — стрелкой показано расширение большой затылочной цистерны (mega cisterna magna). Затылочная кость локально истончена, что обусловлено пульсацией ликвора.

Скачать (182KB)
Метаданные
4. Рис. 3. МРТ головного мозга, Т2-ВИ в аксиальной плоскости. Стрелками указаны расширенные субарахноидальные пространства и борозды, что является признаком атрофии. Перитригонально определяются расширенные периваскулярные пространства.

Скачать (104KB)
Метаданные
5. Рис. 4. МРТ головного мозга, Т2 Flair в аксиальной плоскости: а — стрелками показаны очаги в белом веществе неспецифического характера (у данного пациента они связаны с мукополисахаридозом); b — стрелками показаны перивентрикулярные сливающиеся очаги, симулирующие паттерн поражения при лейкодистрофии. Отмечаются расширенные боковые желудочки и периваскулярные пространства.

Скачать (150KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Дизостозы позвоночника: а (КТ в сагиттальной плоскости) — прямой стрелкой показано утолщение, укорочение и деформация грудины, изогнутой стрелкой — снижение высоты тел позвонков, деформация их контуров; b (МРТ Т2-ВИ в сагиттальной плоскости) — стрелкой показана область стеноза позвоночного канала, который вызван утолщением периодонтоидных мягких тканей.

Скачать (175KB)
Метаданные

© Ярмола И.И., Аникин А.В., Фомина Л.Е., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах