Клиническое наблюдение пациента с гипертрофической кардиомиопатией и семейной гиперлипидемией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение в практику секвенирования нового поколения не только сделало возможным точную диагностику целого ряда кардиологических заболеваний, но и позволило изучать накопление патологических вариантов генов в семьях и, таким образом, заблаговременно выявлять лиц с риском развития заболевания. В статье приводится случай наблюдения больного, имеющего одновременно два генетически обусловленных кардиологических заболевания — семейную гиперлипидемию и гипертрофическую кардиомиопатию.

Об авторах

Елена Николаевна Данковцева

Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы; Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ

Автор, ответственный за переписку.
Email: e-n-d@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-0831-1490
SPIN-код: 9129-8098

Кандидат медицинских наук, заведующая кардиологическим отделением для больных ХСН, доцент кафедры кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

Россия, Москва

Дмитрий Александрович Затейщиков

Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы; Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ; Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Email: dz@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-7065-2045
SPIN-код: 1694-3031
Scopus Author ID: 6506179693
ResearcherId: D-6575-2012

Доктор медицинских наук, заведующий первичным сосудистым отделением, заведующий кафедрой кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики

Россия, Москва

Список литературы

  1. Catapano AL, Graham I, De Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017;70(2):115. doi: 10.1016/j.rec.2017.01.002.
  2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the european atherosclerosis society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
  3. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(11):3956–3964. doi: 10.1210/jc.2012-1563.
  4. de Ferranti SD, Rodday AM, Mendelson MM, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 united states national health and nutrition examination surveys (NHANES). Circulation. 2016;133(11):1067–1072. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791.
  5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the heart rhythm society (HRS) and the european heart rhythm association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. doi: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020.
  6. Charron P, Arad M, Arbustini E, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715–1726. doi: 10.1093/eurheartj/ehq271.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1 А, Б. Эхокардиографическое исследование больного М.

Скачать (136KB)
Метаданные
3. Рис. 2 А, Б. Данные коронароангиографии матери больного М.

Скачать (276KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Эхокардиографическое исследование отца больного М.

Скачать (100KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Родословная больного М.

Скачать (259KB)
Метаданные

© Данковцева Е.Н., Затейщиков Д.А., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».