A clinical case of hypertrophic cardiomyopathy and family hyperlipidemia

Elena N. Dankovtseva; Данковцева Елена Николаевна; Dmitry A. Zateyshchikov; Затейщиков Дмитрий Александрович

doi:10.17816/clinpract10397-101

Клиническое наблюдение пациента с гипертрофической кардиомиопатией и семейной гиперлипидемией

Авторы: Данковцева Е.Н.¹^,2, Затейщиков Д.А.¹^,2^,3
Учреждения:
1. Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы
2. Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ
3. Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России
Выпуск: Том 10, № 3 (2019)
Страницы: 97-101
Раздел: Клинические случаи
URL: https://journals.rcsi.science/clinpractice/article/view/16143
DOI: https://doi.org/10.17816/clinpract10397-101
ID: 16143

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Дополнительные файлы
Статистика

Аннотация

Введение в практику секвенирования нового поколения не только сделало возможным точную диагностику целого ряда кардиологических заболеваний, но и позволило изучать накопление патологических вариантов генов в семьях и, таким образом, заблаговременно выявлять лиц с риском развития заболевания. В статье приводится случай наблюдения больного, имеющего одновременно два генетически обусловленных кардиологических заболевания — семейную гиперлипидемию и гипертрофическую кардиомиопатию.

Ключевые слова

семейная гиперлипидемия, гипертрофическая кардиомиопатия, секвенирование

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Елена Николаевна Данковцева

Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы; Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ

Автор, ответственный за переписку.
Email: e-n-d@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-0831-1490
SPIN-код: 9129-8098

Кандидат медицинских наук, заведующая кардиологическим отделением для больных ХСН, доцент кафедры кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии

Россия, Москва

Дмитрий Александрович Затейщиков

Городская клиническая больница № 51 Департамента здравоохранения города Москвы; Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ; Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Email: dz@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-7065-2045
SPIN-код: 1694-3031
Scopus Author ID: 6506179693
ResearcherId: D-6575-2012

Доктор медицинских наук, заведующий первичным сосудистым отделением, заведующий кафедрой кардиологии, терапии и функциональной диагностики с курсом нефрологии; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики

Россия, Москва

Список литературы

Catapano AL, Graham I, De Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017;70(2):115. doi: 10.1016/j.rec.2017.01.002.
Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the european atherosclerosis society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(11):3956–3964. doi: 10.1210/jc.2012-1563.
de Ferranti SD, Rodday AM, Mendelson MM, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 united states national health and nutrition examination surveys (NHANES). Circulation. 2016;133(11):1067–1072. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791.
Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the heart rhythm society (HRS) and the european heart rhythm association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. doi: 10.1016/j.hrthm.2011.05.020.
Charron P, Arad M, Arbustini E, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715–1726. doi: 10.1093/eurheartj/ehq271.