Путь пациента к диагнозу: клинический случай болезни Помпе с поздним началом у взрослого

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Болезнь Помпе с поздним началом — редкое генетическое заболевание, относящееся к болезням накопления, основным проявлением которого является прогрессирующий миопатический синдром. Трудности диагностики связаны в основном с низкой осведомлённостью врачей-специалистов (неврологов, ортопедов, ревматологов, пульмонологов, педиатров и др.) об особенностях этого заболевания, а также с низким уровнем нозологической специфичности миопатического синдрома в целом. Особая важность ранней диагностики обусловлена существованием патогенетической терапии. Поздняя диагностика и отсроченное начало терапии ведут к меньшей выживаемости и большей частоте инвалидизации пациентов. Описание клинического случая. У пациентки 62 лет, много лет наблюдавшейся у неврологов с диагнозом остеохондроза, объективно был выявлен миопатический синдром, подтверждённый с помощью электронейромиографии. Обнаружено снижение активности фермента альфа-глюкозидазы, а последующее генетическое исследование позволило определить наличие мутации в гене GAA. Прослежена динамика заболевания на фоне приёма патогенетической терапии в течение 4 лет. Заключение. Данный клинический случай иллюстрирует многолетний путь пациентки с редким генетическим заболеванием к диагнозу и, соответственно, более позднему началу терапии.

Об авторах

Анастасия Валерьевна Ямщикова

Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний

Автор, ответственный за переписку.
Email: anastyam@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-6609-8923
SPIN-код: 3616-8976

канд. мед. наук

Россия, 654041, Новокузнецк, ул. Кутузова, д. 23

Татьяна Александровна Бычковская

Научно-исследовательский институт комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний

Email: t.bychkovskaya@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0001-8602-0405
SPIN-код: 4383-3639
Россия, 654041, Новокузнецк, ул. Кутузова, д. 23

Список литературы

  1. Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2012;54(8):497–507.
  2. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet. 1998;79(1):69–72. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:1<69::aid-ajmg16>3.0.co;2-k
  3. Mechtler TP, Stary S, Metz TF, et al. Neonatal screening for lysosomal storage disorders: Feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet. 2012;379(9813):335–341. doi: 10.1016/S0140-6736(11)61266-X
  4. Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей // Клиническая фармакология терапия. 2024. Т. 33, № 2. С. 70–75. [Nikitin S, Moiseev S. Speciality-specific diagnostic algorithm for late-onset Pompe disease in children and adults. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(2):70–75]. doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75 EDN: RFJVSL
  5. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267–288. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
  6. Pompe Disease Diagnostic Working Group; Winchester B, Bali D, Bodamer OA, et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: Report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2008;93(3):275–281. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.09.006
  7. Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: A neurologist’s perspective. Front Neurol. 2023;14:1095134. doi: 10.3389/fneur.2023.1095134
  8. Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): A phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol. 2021;20(12):1012–1026. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00241-6
  9. Güngör D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. doi: 10.1186/1750-1172-6-34
  10. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64(12):2139–2141. doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56
  11. Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Перевезенцев О.А., Мамедов И.С. Диагностика болезни Помпе // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010. Т. 55, № 6. С. 23–34. [Sukhorukov VS, Kharlamov DA, Perevezentsev OA, Mamedov IS. Diagnosis of Рompe’s disease. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2010;55(6):23–34]. EDN: NQWNQJ
  12. Курушина О.В., Андрющенко Ф.А., Агаркова О.И., Дворецкая Ю.А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2017. № 1. С. 16–22. [Kurushina OV, Andryushchenko FA, Agarkova OI, Dvoretskaya YA. Modern approach to diagnostics and treatment of primary and secondary myopathies. Journal of Volgograd State Medical University. 2017;(1):16–22]. EDN: YHQSOZ
  13. Сафина Д.Р., Алимбекова Л.Р., Фасхутдинова А.Т. Болезнь Помпе с поздним началом // Клиническая фармакология и терапия. 2024. Т. 33, № 3. С. 63–66. [Safina DR, Alimbekova LR, Faskhutdinova AT. Late-onset Pompe disease. Clin Pharmacol Ther. 2024;33(3):63–66]. doi: 10.32756/0869-5490-2024-3-63-66 EDN: LOGVIY
  14. Вишневский В.И., Терновых Т.В., Мельникова Е.А., Панина Ю.Н. Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу? // Актуальные проблемы медицины. 2024. Т. 47, № 1. С. 5–13. [Vishnevskij VI, Ternovykh TV, Melnikova EA, Panina JuN. Pompe disease with a late onset. What does a practitioner need to know about? Challenges in Modern Medicine. 2024;47(1):5–13]. doi: 10.52575/2687-0940-2024-47-1-5-13 EDN: GFSCHM
  15. Волкова Л.И., Цыганенко О.В. Клинические аспекты диагностики болезни Помпе с поздним дебютом (клинический случай) // Медицинский алфавит. 2018. Т. 1, № 11. С. 32–34. [Volkova LI, Tsyganenko OV. Clinical aspects of diagnosis of Pompe disease with late debut (clinical case). Medical Alphabet. 2018;1(11):32–34]. EDN: YLHWPR
  16. Голдобин В.В., Клочева Е.Г., Вставская Т.Г., и др. Болезнь Помпе с поздним началом у пациентки с кровоизлиянием в мозжечок // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2025. Т. 19, № 1. С. 77–84. [Goldobin VV, Klocheva EG, Vstavskaya TG, et al. Late-onset Pompe disease in a patient with cerebellar hemorrhage. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2025;19(1):77–84]. doi: 10.17816/ACEN.1257 EDN: GZNVLR
  17. Марамыгин Д.С., Суменкова Д.В. Актуальные представления о гликогеновых болезнях // Инновационная наука. 2018. № 5-2. С. 124–132. [Maramygin DS, Sumenkova DV. Current concepts of glycogen storage diseases. Innovation Science. 2018;(5-2):124–132]. EDN: UPZZRW
  18. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия // Вопросы современной педиатрии. 2017. Т. 16, № 5. С. 362–369. [Litvitsky PF, Maltseva LD. Carbohydrate metabolism disorders in children: Hypoglicemia, hyperglicemia, glycogenosis, aglycogenosis, hexosemia. Current Pediatrics. 2017;16(5):362–369]. doi: 10.15690/vsp.v16i5.1800 EDN: ZTIYIP
  19. Сидорова Ю.К., Лебедев И.А., Кулагина Н.К., и др. Метаболическая миопатия: клинический случай болезни Мак- Ардля // Уральский медицинский журнал. 2020. № 10. С. 17–23. [Sidorova YK, Lebedev IA, Kulagina NK, et al. Metabolic myopathies: A clinical case of McArdle disease. Ural Medical J. 2020;(10):17–23]. doi: 10.25694/URMJ.2020.10.07 EDN: LETIFR

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Приложение 1
Скачать (2MB)
Метаданные
3. Рис. 1. Приём Говерса при вставании.

Скачать (1MB)
Метаданные
4. Рис. 2. Миогенная перестройка потенциалов двигательных единиц при игольчатой электромиографии (уменьшение длительности, насыщенный паттерн).

Скачать (2MB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».