Glaucoma in Axenfeld–Rieger Syndrome. A Clinical Case

Cover Page

Cite item

Full Text

Abstract

Background: Axenfeld–Rieger syndrome is a genetically heterogeneous group of morphogenesis disorders associated with abnormal development of the anterior segment of the eye, teeth, the organ of hearing, and abdominal region. Сongenital glaucoma, which is refractory to standard methods of treatment due to pronounced changes in the structures of the anterior segment of the eyeball and other comorbidities, is frequent manifestation of this syndrome. There are several methods for treating glaucoma in patients with Axenfeld–Rieger syndrome: sinus trabeculectomy, implantation of drainage devices and transscleral cyclocoagulation. Сlinical case description: A patient with congenital glaucoma associated with Axenfeld–Rieger syndrome underwent sinus trabeculectomy with posterior scleral trepanation in the right eye and valve drainage implantation in the left eye at the S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution, Moscow due to the intraocular pressure decompensation. In the postoperative period, an encapsulated cyst around the body of the drainage was detected, and then a revision of the operation area was performed. After the anti-glaucoma operations, the intraocular pressure compensation was achieved in the follow-up period up to 9 months. Conclusion: Depending on the degree of the changes in the anterior chamber angle structures, sinus trabeculectomy or valve drainage implantation are the methods of choice for the surgical treatment aimed at the intraocular pressure compensation and visual function preservation in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.

About the authors

Anna V. Starostina

The S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution

Email: anna.mntk@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4496-0703
SPIN-code: 7106-2347

MD, PhD

Russian Federation, Moscow

Alla V. Sidorova

The S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution

Email: sidorova@mntk.ru
ORCID iD: 0000-0001-9384-6117
SPIN-code: 2571-9398
Russian Federation, Moscow

Konstantin S. Burlakov

The S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution

Email: konstantin.burlakow@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4383-0325
SPIN-code: 1634-1346
Russian Federation, Moscow

Matgarita R. Khabazova

Federal Medico-Biological Agency Federal Research Clinical Center

Author for correspondence.
Email: rita.khabazova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7770-575X
SPIN-code: 2736-9089
Russian Federation, Moscow

References

  1. Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: A theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:736–784.
  2. Shields MB, Buckley E, Klintworth GK, Thresher R. Axenfeld-Rieger syndrome. A spectrum of developmental disorders. Surv Ophthalmol. 1985;29(6):387–409. doi: 10.1016/0039-6257(85)90205-X
  3. Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. Axenfeld-Rieger syndrome: New perspectives. Br J Ophthalmol. 2012;96(3):318–322. doi: 10.1136/bjophthalmol-2011-300801
  4. Seifi M, Walter MA. Axenfeld-Rieger syndrome. Clin Genet. 2018; 93:1123–1130. doi: 10.1111/cge.13148
  5. Ferguson JG, Hicks EL. Rieger’s anomaly and glaucoma associated with partial trisomy 16q. Case report. Arch Ophthalmol. 1987;105(3):323. doi: 10.1001/archopht.1987.01060030037015
  6. Lines MA, Kozlowski K, Walter MA. Molecular genetics of Axenfeld-Rieger malformations. Hum Mol Genet. 2002;11(10): 1177–1184. doi: 10.1093/hmg/11.10.1177
  7. Hjalt TA, Semina EV. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger. Expert Rev Mol Med. 2005;7(25):1–17. doi: 10.1017/S1462399405010082
  8. Michels K, Bohnsack BL. Ophthalmological manifestations of Axenfeld-Rieger syndrome: Current perspectives. Clin Ophthalmol. 2023;17:819–828. doi: 10.2147/OPTH.S379853
  9. Rieger H. Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis. Z Augenheilkd. 1935;86:333.
  10. Leis LM, Tyler RC, Volkmann Kloss BA, et al. PITX2 and FOXC1 spectrum of mutations in ocular syndromes. Eur J Hum Genet. 2012;20(12):1224–1233. doi: 10.1038/ejhg.2012.80
  11. Zepeda EM, Branham K, Moroi SE, Bohnsack BL. Surgical outcomes of glaucoma associated with Axenfeld-Rieger syndrome. BMC Ophthalmol. 2020;20:172. doi: 10.1186/s12886-020-01417-w
  12. Hjalt TA, Semina EV, Amendt BA, Murray JC. The Pitx2 protein in mouse development. Dev Dyn. 2000;218(1):195–200. doi: 10.1002/(SICI)1097-0177(200005)218:1<195::AID-DVDY17>3.0.CO;2-C
  13. Kulak SC, Kozlowski K, Semina EV, et al. Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum Mol Genet. 1998;7(7):1113–1117. doi: 10.1093/hmg/7.7.1113
  14. Smith RS, Zabealeta A, Kume T, et al. Haploinsufficiency of the transcription factors FOXC1 and FOXC2 results in aberrant ocular development. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1021–1032. doi: 10.1093/hmg/9.7.1021
  15. Tanwar M, Dada T, Dada R. Axenfeld-Rieger syndrome associated with congenital glaucoma and cytochrome P4501B1 gene mutations. Case Rep Med. 2010;2010:1–6. doi: 10.1155/2010/212656
  16. Ayyala RS, Zurakowski D, Smith JA, et al. A clinical study of the Ahmed glaucoma valve implant in advanced glaucoma. Ophthalmology. 1998;105(10):1968–1976. doi: 10.1016/S0161-6420(98)91049-1
  17. Tsai JC, Johnson CC, Kammer JA, Dietrich MS. The Ahmed shunt versus the Baerveldt shunt for refractory glaucoma II: Longer-term outcomes from a single surgeon. Ophthalmology. 2006;113:913–917. doi: 10.1016/j.ophtha.2006.02.029
  18. Mandal AK, Pehere N. Early-onset glaucoma in Axenfeld-Rieger anomaly: Long-term surgical results and visual outcome. Eye. 2016;30:936–942. doi: 10.1038/eye.2016.66
  19. Walton DS. Iridocorneal dysgenesis with glaucoma. In: Epstein DL, editor. Chandler and Grant’s Glaucoma. Philadelphia: Lea & Febiger; 1986. Р. 501–505.
  20. Minckler DS, Francis BA, Hodapp EA, et al. Aqueous shunts in glaucoma: A report by the American Academy of Ophthalmology. Ophthalmology. 2008;115(6):1089–1098. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.03.031
  21. Gedde SJ, Schiffman JC, Feuer WJ, et al. Treatment outcomes in the tube versus trabeculectomy (TVT) study after five years of follow-up. Am J Ophthalmol. 2012;153(5):789–803e782. doi: 10.1016/j.ajo.2011.10.026

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Gonioscopy: а — circular gonioscopy; б, в — iridocorneal adhesions, mesodermal dystrophy of the iris.

Download (1MB)
Indexing metadata
3. Fig. 2. Photographs of the anterior segment of the right eye: а — before treatment; б — first day after the sinus trabeculectomy.

Download (1MB)
Indexing metadata
4. Fig. 3. Photographs of the anterior segment of the left eye: а — before treatment; б — first day after the valve drainage implantation.

Download (1MB)
Indexing metadata
5. Fig. 4. Photographs of the anterior eye segment 9 months after the surgical treatment: а — right eye; б — left eye.

Download (1MB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2023 Eco-Vector

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».